皮樣囊腫屬先天性疾患，是一種比較少見(jiàn)的顱內(nèi)先天性良性腫瘤。是錯(cuò)構(gòu)瘤的一種，是由于偏離原位的皮膚細(xì)胞原基所形成的先天性囊腫，常位于皮下，偶見(jiàn)于粘膜下或體內(nèi)器官。

皮樣囊腫是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

皮樣囊腫屬先天性疾患。病因不明。皮樣囊腫起源于異位的胚胎上皮細(xì)胞，是胚胎發(fā)育早期(3～5周)在神經(jīng)溝封閉時(shí)將部分皮膚組織帶入的結(jié)果。

(二)發(fā)病機(jī)制

顱內(nèi)皮樣囊腫2/3發(fā)生在顱后窩，尤其是小腦中線部位，亦可發(fā)生在第四腦室、枕部的硬膜下或硬腦膜外，其次是腦橋、額葉下面，其他部位有垂體區(qū)、松果體區(qū)等。丁育基(1980)報(bào)道的10例皮樣囊腫，小腦蚓部3例，大腦半球及小腦半球各2例，顱中窩、第四腦室、第三腦室后部各1例。羅世祺(1992)報(bào)道的9例小兒皮樣囊腫，第三腦室后部、小腦蚓部、顱后窩硬膜內(nèi)外各2例，顳部硬膜外、第四腦室、小腦半球各1例。

皮樣囊腫一般呈球形或分葉狀，表面光滑，囊壁較厚，邊界清楚，偶與腦組織有牢固的粘連。少數(shù)有鈣化，囊內(nèi)含有油脂樣物質(zhì)，呈淡黃色或灰黃色，黏稠半固體狀態(tài)，其中可有毛發(fā)，牙齒罕見(jiàn)。囊壁外層為少量的纖維組織，不僅有表皮而且有真皮及其毛囊、皮脂腺和汗腺等皮膚附件，瘤壁中偶可見(jiàn)到軟骨和骨組織。

皮樣囊腫有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.病程 病程較長(zhǎng)，自出現(xiàn)癥狀到就診時(shí)間多在1年至數(shù)年之間，自出現(xiàn)癥狀到確診平均約為8年。

2.多發(fā)性 多發(fā)性皮樣囊腫已有報(bào)道，以顱內(nèi)和椎管內(nèi)同時(shí)發(fā)生為多見(jiàn)。并有家族性發(fā)病。

3.伴發(fā)畸形 皮樣囊腫可合并其他先天性畸形，如頸枕區(qū)顱骨畸形、顱骨裂、脊柱裂、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位等。

4.癥狀與體征 多數(shù)病人以顱內(nèi)壓增高為常見(jiàn)癥狀，位于顱后窩者可有共濟(jì)失調(diào)、走路不穩(wěn)、眼球震顫等小腦損害癥狀。位于鞍區(qū)者可出現(xiàn)視力、視野障礙，其他癥狀有癲癇、偏癱等。皮樣囊腫常伴有皮瘺，這是皮樣囊腫的重要臨床特點(diǎn)。皮瘺的瘺管可以是開(kāi)放性，也可是閉鎖性，或僅有一纖維束帶。皮瘺多位于中線部位，偶發(fā)生在側(cè)位。顱內(nèi)皮樣囊腫以枕部皮瘺最常見(jiàn)，其次為頂部、額鼻部。

皮樣囊腫所在部位較深，不與表層的皮膚相粘連，質(zhì)柔而韌，有較大張力，其基底部常和深部組織如筋膜或骨膜等粘連而不可移動(dòng)，并可因其長(zhǎng)期壓迫，在局部骨面上形成壓跡。脂肪瘤呈扁平分葉狀，位于皮下，用手指沿腫物兩側(cè)相向推擠局部皮膚，可出現(xiàn)橘皮樣征。

根據(jù)發(fā)病年齡及臨床特點(diǎn)，尤其是伴有皮瘺者，可做出診斷，無(wú)皮瘺者可借助放射學(xué)檢查進(jìn)行定位診斷，但術(shù)前定性診斷有一定困難。

皮樣囊腫應(yīng)該做哪些檢查？

腦脊液檢查一般正常，蛋白含量不高，有感染時(shí)腦脊液細(xì)胞數(shù)增多。

1.顱骨平片 顱骨平片可見(jiàn)圓形骨缺損或局限性骨質(zhì)侵蝕，這對(duì)腫瘤的定性診斷有重要價(jià)值。

2.腦血管造影 可顯示正常血管移位等占位性病變的表現(xiàn)。

3.CT 皮樣囊腫由于含大量脂肪，平掃時(shí)可呈低密度區(qū)，CT值達(dá)-100Hu，有時(shí)可有鈣化，而呈高低混雜密度影。一般邊界清楚，偶有呈高密度者，CT值在20Hu以上。強(qiáng)化掃描一般無(wú)增強(qiáng)。腫物密度不均，可有脂肪密度區(qū)，相鄰骨壁可凹陷或缺損?？羟粩U(kuò)大少見(jiàn)。

4.MRI 皮樣囊腫呈短T1，在T1及T2加權(quán)像上均呈高信號(hào)。

5.B超表現(xiàn)：眶內(nèi)混雜回聲圓形或橢圓形占位，邊界清楚，可見(jiàn)強(qiáng)回聲光團(tuán)，透聲性強(qiáng)，可壓縮。

皮樣囊腫容易與哪些疾病混淆？

本病需與表皮樣囊腫、顱咽管瘤、畸胎瘤、脂肪瘤、其他囊腫等相鑒別。

皮樣囊腫可以并發(fā)哪些疾病？

深部的囊腫一般較少，易導(dǎo)致骨質(zhì)增生，需要復(fù)雜的手術(shù)方案，比如外側(cè)開(kāi)眶。因?yàn)槟夷[的擴(kuò)張、壓迫，增生的纖維性組織會(huì)包繞囊腫的真正包膜，且囊壁易與其基底的骨膜粘連，很難剝離，長(zhǎng)時(shí)間增生的囊腫往往對(duì)骨壁造成壓迫，形成骨嵴、骨增生，其邊緣易有囊壁殘留。

當(dāng)皮樣囊腫為開(kāi)放性時(shí)，細(xì)菌侵入蛛網(wǎng)膜下腔引起化膿性腦膜炎或腦膿腫，其發(fā)生率約為3.1%。部分病人可因顱內(nèi)感染而以突然高熱和腦膜炎起病。隨腫瘤長(zhǎng)大不僅可阻塞腦脊液循環(huán)，產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高，還可累及重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)致功能紊亂。例如腫瘤位于后顱窩多有步態(tài)紊亂、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)等小腦癥狀。

皮樣囊腫應(yīng)該如何預(yù)防？

此病屬于先天性疾病，只需預(yù)防手術(shù)切除過(guò)程中出現(xiàn)的殘留，避免復(fù)發(fā)。

皮樣囊腫治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

手術(shù)治療為其惟一治療方法，伴有皮瘺者應(yīng)連同瘺管一同切除。由于皮樣囊腫多位于顱底顱后窩，包膜與周圍組織粘連，因此，囊壁完全切除有困難。對(duì)于腦重要部位的皮樣囊腫，不必強(qiáng)求全部切除囊壁，可做部分切除。硬膜外皮樣囊腫伴有皮瘺者，勿切開(kāi)硬膜以防顱內(nèi)發(fā)生感染而導(dǎo)致死亡。整個(gè)手術(shù)過(guò)程中勿使囊內(nèi)容物進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下腔，以免發(fā)生術(shù)后“無(wú)菌性腦膜炎”，一旦發(fā)生要不斷腰穿放液或腦室引流，應(yīng)用抗生素及激素等。有皮膚竇時(shí)應(yīng)一并切除。術(shù)后放療很少有效，既不能縮小腫瘤也不能預(yù)防腫瘤的復(fù)發(fā)。切除眼角部位的皮樣囊腫時(shí)應(yīng)注意有時(shí)囊腫與硬腦膜相連。如誤傷硬膜而未及時(shí)處理，則可形成腦脊液漏。

(二)預(yù)后

由于皮樣囊腫生長(zhǎng)緩慢，即使部分切除，亦可長(zhǎng)期緩解。手術(shù)死亡率在0%～2.6%。死亡原因主要為術(shù)后無(wú)菌性腦膜炎，因此，如果能防止這一并發(fā)癥發(fā)生，預(yù)后多數(shù)良好。