多囊腎(polycystic kidney)是遺傳性疾病，其病變特點(diǎn)是雙腎實(shí)質(zhì)有廣泛的囊腫形成，系胚胎發(fā)育過程中腎小管與集合管間連接不良，分泌尿液排出受阻，腎小管形成阻塞性囊腫。目前研究認(rèn)為多囊腎是與細(xì)胞凋亡異常有關(guān)的遺傳性疾病，據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)兩類。

妊娠合并多囊腎是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

胚胎發(fā)育過程中，腎曲細(xì)管與集合管或腎曲細(xì)管與腎盞全部或部分連接前腎臟發(fā)育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產(chǎn)生潴留性囊腫。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能是變異的上皮細(xì)胞生長分泌細(xì)胞外基質(zhì)導(dǎo)致腎囊性病變，腎囊性病變以結(jié)節(jié)分化開始。21PKD的腎臟證實(shí)有過度增生，分泌形成液體囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質(zhì)。囊隨液體增多而增大，壓迫腎實(shí)質(zhì)，引起臨床癥狀。

多囊腎多發(fā)生在雙側(cè)腎臟，單側(cè)極為少見，即使肉眼見腎囊腫為單側(cè)，病理檢查時(shí)亦可在另一側(cè)腎臟發(fā)現(xiàn)早期腎囊腫變化。多囊腎系腎小管進(jìn)行性擴(kuò)張，導(dǎo)致囊腫形成、阻塞、繼發(fā)感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭。患側(cè)腎臟常較正常側(cè)增大2～3倍，大囊腫內(nèi)液體可達(dá)數(shù)千毫升，小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時(shí)腎臟呈蜂窩狀，囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通，腎實(shí)質(zhì)受腎囊腫壓迫可發(fā)生萎縮;腎小球呈玻璃樣變;多數(shù)患者存在間質(zhì)性腎炎。

妊娠合并多囊腎有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.疼痛 腰痛或腹痛為最常見癥狀。大多為隱痛、鈍痛，固定于一側(cè)或兩側(cè)，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內(nèi)出血或繼發(fā)感染。

2.血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過度牽拉發(fā)生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。

3.高血壓 有70%～75%患者發(fā)生高血壓，所以妊娠期孕婦常合并妊高征，可引起多囊腎病情發(fā)生惡化。

4.腹部腫塊 妊娠期隨著子宮長大，腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者，有50%～80%可捫及腹部腫塊。

5.感染 多囊腎常合并泌尿道感染。急性感染或化膿時(shí)表現(xiàn)為寒戰(zhàn)、高熱、尿頻、膿尿等。

6.腎功能衰竭 晚期病例由于囊腫壓迫，并發(fā)腎盂腎炎等原因破壞腎實(shí)質(zhì)而引起腎功能衰竭。

根據(jù)多囊腎陽性家族史及臨床表現(xiàn)，可作出多囊腎存在的可能性，結(jié)合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。多囊腎確診后應(yīng)注意有無其他部位病變，如多囊肝。

妊娠合并多囊腎應(yīng)該做哪些檢查？

1.尿常規(guī) 早期尿常規(guī)無異常，中晚期可有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿，伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。

2.尿滲透壓測定 病程早期即可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)。

3.腎功能測定 血清肌酐和尿素氮隨腎代償功能的喪失呈進(jìn)行性升高，肌酐清除率亦為較敏感的指標(biāo)。

1.腹部平片 腎影增大，外觀不規(guī)則。妊娠期X線對胎兒有一定影響，故不用作妊娠期多囊腎的輔助診斷方法。

2.B超 顯示雙腎區(qū)為數(shù)眾多之液性暗區(qū)。

3.IVU 雙側(cè)腎盂腎盞受壓變形，呈蜘蛛狀。腎盞變平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。腎功能不全時(shí)，腎臟顯影時(shí)間延遲甚至不顯影。

4.CT 顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，由多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫，亦可同時(shí)發(fā)現(xiàn)肝、脾、胰腺囊腫。

妊娠合并多囊腎容易與哪些疾病混淆？

1.腎積水 也可表現(xiàn)為腰部脹痛及腰腹部囊性腫塊。但尿路造影顯示腎盂腎盞擴(kuò)張，其間沒有分隔，也無受壓、伸長改變，腎皮質(zhì)變薄，并可明確梗阻的原因。B超示腎臟體積增大，腎實(shí)質(zhì)變薄，中間為液性暗區(qū)。

2.單純性腎囊腫 多為單側(cè)。IVU檢查示腎影局部增大，邊緣呈半球狀突出，腎盂或腎盞有弧形壓跡。B超檢查示腎實(shí)質(zhì)內(nèi)邊緣清楚的圓形液性暗區(qū)。CT檢查見腎臟局部圓形、壁薄且光滑、不強(qiáng)化的囊性占位。

3.多房性腎囊腫 可有血尿、腰痛、高血壓及腰腹部腫塊，但無腎功能損害。B超及CT檢查見局限于單側(cè)腎臟內(nèi)的單個(gè)囊性腫塊，內(nèi)有許多間隔，將囊腫分為多個(gè)互不相通的小房。

4.腎腫瘤 有血尿、腰痛和腎臟腫塊，但無慢性腎功能損害。腫塊多發(fā)生于單側(cè)腎臟，且B超和CT檢查示邊緣不清楚的實(shí)質(zhì)性占位。腎動脈造影可發(fā)現(xiàn)腫塊邊緣血管增多，腫塊內(nèi)散在斑點(diǎn)狀造影劑聚集。

妊娠合并多囊腎可以并發(fā)哪些疾?。?

多囊腎可伴有其他臟器的多囊性病變，如多囊肝，偶爾在胰腺和卵巢出現(xiàn)囊腫，常合并有胃腸道、血管、心瓣膜的結(jié)構(gòu)異常。

妊娠合并多囊腎應(yīng)該如何預(yù)防？

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妊娠合并多囊腎治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.產(chǎn)前檢查 妊娠合并多囊腎為高危妊娠，妊娠期易并發(fā)妊高征、腎盂腎炎，故應(yīng)定期檢查與隨訪。除常規(guī)檢查外應(yīng)注意腎功能的變化，積極防治妊高征，防止多囊腎病情惡化。發(fā)生泌尿道感染時(shí)，應(yīng)使用廣譜抗生素，因腎盂腎炎可誘發(fā)腎功能衰竭。

2.終止妊娠的問題 年輕而無并發(fā)癥孕婦，常能使妊娠達(dá)到足月，并經(jīng)陰道分娩。如腎功能進(jìn)行性惡化，應(yīng)考慮終止妊娠，估計(jì)短期內(nèi)不能經(jīng)陰道分娩者可采取剖宮產(chǎn)手術(shù)。

(二)預(yù)后

多囊腎本身無特殊治療方法，往往預(yù)后較差。近年來腎移植術(shù)的進(jìn)展，使多囊腎的治療前景明顯好轉(zhuǎn)。