腎性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖濃度正常或低于正常腎糖閾的情況下，由于近端腎小管重吸收葡萄糖功能減低所引起的糖尿的疾病。臨床上分為原發(fā)性腎性糖尿和繼發(fā)性腎性糖尿。

腎性糖尿是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

腎性糖尿的病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性。

1.原發(fā)性腎性糖尿 亦稱家族性腎性糖尿(familial renal glycosuria)，多為常染色體隱性遺傳病，也有的呈顯性遺傳。本病根據(jù)糖滴定曲線可分為兩型：

(1)A型：腎糖閾及腎小管葡萄糖最大重吸收率(TMG)均減低，在血糖不高時(shí)腎小管對葡萄糖重吸收亦低于正常，故為真性糖尿。可為腎小管單獨(dú)對葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)有障礙，但常合并其他腎小管轉(zhuǎn)輸功能缺陷，如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。

(2)B型：腎糖閾降低而TMG仍正常，故為假性腎性糖尿。是由于個(gè)別腎單位對葡萄糖的重吸收功能減低，血糖未達(dá)腎小管葡萄糖最大吸收率就出現(xiàn)糖尿，即腎糖閾減低，臨床較常見。

2.繼發(fā)性腎性糖尿 較少見，可繼發(fā)于慢性腎臟疾病如慢性間質(zhì)性腎炎、腎病綜合征、多發(fā)性骨髓瘤或其他腎毒物質(zhì)如鉛、鎘、汞、草酸、氰化物及其他遺傳性疾病Fanconi綜合征、Lowe綜合征、胱氨酸儲積癥等。

(二)發(fā)病機(jī)制

正常腎小管對葡萄糖具有很強(qiáng)的重吸收潛力，生理狀態(tài)下尿中只有極少量葡萄糖排泄(<1.0g/24h)，臨床常規(guī)檢查尿糖陰性(2.22mmol/L以上為陽性)。腎臟閾值為7.8～10.6mmol/L(140～190mg/dl)。一般檢測的試劑條需尿中葡萄糖含量>2.2mmol/L(40mg/dl)。正常尿中分泌微量的葡萄糖，其濃度<0.83mmol/L(15mg/dl),故檢查結(jié)果呈陰性，通過上述方法測量的平均值4.15mmol/24h(75mg/24h),其范圍0.83～7.5mmol/24h(15～135mg/24h)或300nmol/min(60～540nmol/24h),只有高于正常范圍7.3～17mmol/(24h·1.73m2)[132～316mg/(24h·1.73m2)]才可出現(xiàn)尿糖陽性。

在沒有干擾因素時(shí)，腎臟重吸收糖的能力取決于腎小管上皮細(xì)胞糖重吸收載體的數(shù)量及其能力兩個(gè)參數(shù)。臨床上常以腎小管糖最大重吸收率(MTG)及腎糖閾兩個(gè)指標(biāo)衡量腎臟對葡萄糖的重吸收功能。

MTG實(shí)際上是指在血糖濃度遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于腎糖閾的情況下，單位時(shí)間內(nèi)腎小球?yàn)V過糖的總量(腎小球?yàn)V過率與血糖濃度的乘積)與終尿糖排泄量(尿糖濃度與尿量之乘積)之差。從另一個(gè)角度上認(rèn)識，MTG是單個(gè)腎小管糖最大重吸收率與腎單位總數(shù)之乘積。所以，MTG顯然受到腎單位總數(shù)與單個(gè)腎小管功能的雙重影響。另外，鈉離子的重吸收率可作為MTG的干擾因子。正常人MTG為250～375mg/min，男性高于女性，小兒按體表面積校正后與成人相同，但老年人較低。

腎糖閾是指血糖逐漸升高時(shí)能引起糖尿現(xiàn)象的起始血糖濃度。腎糖閾值的大小不僅與單個(gè)腎單位的球-管平衡功能有關(guān)，還與整個(gè)腎臟各個(gè)腎單位糖重吸收閾值的一致性有關(guān)，整體腎糖閾實(shí)際上反映的是重吸收糖功能最差的那部分腎單位的腎糖閾。正常人腎臟糖閾為8.88mmol/L(160～190mg/dl)。按GFR為125ml/min計(jì)，此時(shí)濾液中的糖負(fù)荷量為：(160～190mg/dl)×125ml/min=200～237mg/min，此值顯然小于MTG。這一現(xiàn)象的出現(xiàn)與糖與重吸收載體的親和力、腎單位重吸收能力的不均一性有關(guān)。

總之，本病發(fā)病機(jī)制未明，可能與下列因素有關(guān)：

1.近端腎小管表面積與腎小球?yàn)V過膜面積之比率減少，所導(dǎo)致的球管失衡。

2.腎小管對葡萄糖重吸收的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)功能不均衡。

3.腎小管細(xì)胞對不同濃度葡萄糖的聚積功能減低葡萄糖重吸收轉(zhuǎn)運(yùn)體數(shù)目減少，或親和力改變或梯度障礙。

4.腎小管細(xì)胞膜對葡萄糖的滲透性降低。此外，腸道對葡萄糖的吸收也有障礙。

腎性糖尿有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.原發(fā)性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾?。盒∧c葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征及良性家族性腎性糖尿。

小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征是空腸及腎小管上皮細(xì)胞對半乳糖及葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)的先天性缺陷，主要表現(xiàn)為腸道吸收障礙，初生兒水樣腹瀉，脫水與營養(yǎng)不良，大便中可檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。腎臟病變較輕，且只見于同型合子。

良性家族性腎性糖尿?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳性疾病，可分為兩個(gè)類型：A型為腎糖閾和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)綜合征;B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴(yán)重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。

原發(fā)性腎性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常見的煩渴、多尿、膿尿等癥狀，大多通過常規(guī)尿液分析發(fā)現(xiàn)。初生發(fā)病，一般無癥狀，也不影響發(fā)育，預(yù)后良好?？赡苁怯捎诖鷥斝允秤哼M(jìn)，補(bǔ)充了尿糖丟失。少數(shù)兒童病例亦因尿糖過多而發(fā)生低血糖癥狀，但一般不轉(zhuǎn)變?yōu)榇x性糖尿病。少數(shù)病例可有多飲、多尿、多食等三多癥狀。經(jīng)常持續(xù)糖尿，尿糖量一般<30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗(yàn)也正常。尿糖丟失嚴(yán)重者可出現(xiàn)酮血癥，尿酮陽性，易誤診為糖尿病。但需指出，腎性糖尿可以是糖尿病的前奏，在腎性糖尿基礎(chǔ)上發(fā)展成真正糖尿病。

2.繼發(fā)性腎性葡萄糖尿 較原發(fā)性腎性糖尿常見，可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤等器質(zhì)性腎損害。大多數(shù)破傷風(fēng)患者有一過性腎性糖尿。妊娠婦女發(fā)生腎性糖尿是另一個(gè)臨床常見現(xiàn)象。妊娠晚期及分娩期婦女多伴有不同程度的乳糖尿，這屬于生理現(xiàn)象與腎性葡萄糖尿有質(zhì)的區(qū)別。某些繼發(fā)性腎性糖尿常伴有其他腎小管功能障礙并有原發(fā)病的典型臨床表現(xiàn)。

原發(fā)性腎性糖尿病根據(jù)臨床表現(xiàn)與家族史可診斷本病。

1.臨床診斷(按照Marble標(biāo)準(zhǔn))

(1)血糖正?；蚱?。糖耐量曲線正常(口服葡萄糖耐量試驗(yàn)正?；蚵杂胁▌?。

(2)尿糖陽性，一般每天尿糖量<30g，持續(xù)出現(xiàn)尿糖而不隨飲食波動。

(3)尿中可檢出葡萄糖還原物質(zhì)。

(4)碳水化合物儲積和利用正常。

(5)有陽性家族史，無糖尿病和既往腎臟病史。

2.定性診斷 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚試驗(yàn)陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應(yīng)陽性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。

3.腎性糖尿的病因診斷 繼發(fā)性腎性糖尿病，如作為范科尼(Fanconi)綜合征、勒韋(Lowe)綜合征及其他腎臟病臨床表現(xiàn)的一部分，基礎(chǔ)疾病的特征為臨床診斷提供重要依據(jù)。原發(fā)性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征也可根據(jù)其特有的臨床表現(xiàn)加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷，家族史調(diào)查殊為重要。

4.腎性糖尿嚴(yán)重程度的判斷 通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時(shí)，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差;但單位時(shí)間內(nèi)尿糖排泄量還受腎小球?yàn)V過率的影響，所以在腎功能減退時(shí)，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴(yán)重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球?yàn)V過率及葡萄糖清除率，繼而計(jì)算葡萄糖清除率與腎小球?yàn)V過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時(shí)該比值接近于1.0。

腎性糖尿應(yīng)該做哪些檢查？

1.尿流檢查 用蔗糖氧化酶實(shí)驗(yàn)進(jìn)行尿檢葡萄糖可顯著增高。飲食含熱卡103J/kg(30cal/kg)或碳水化合物占總熱量的50%的情況下，24h尿中葡萄糖定量>500mg，更有甚者可達(dá)100g/24h，多數(shù)在5～30g/24h。尿磷、氨基酸、尿酸、碳酸氫鹽和其他尿酸化試驗(yàn)均正常。

2.大便可檢測出大量半乳糖。

3.糖耐量試驗(yàn)正?；蚵杂胁▌?。

4.空腹血糖正常，腎小球?yàn)V過率菊酸清除率為148～158ml/(min·1.73m2)糖清除率與腎小球?yàn)V過率幾乎相等。靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不變。

常規(guī)作B超和X線檢查。

腎性糖尿容易與哪些疾病混淆？

1.糖尿病 此類患者?？崭寡巧撸咸烟悄土拷档?。但有少數(shù)情況是腎性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一個(gè)體的情況。

2.其他原因糖尿

(1)戊糖尿：尿Bial反應(yīng)(鹽酸二羧基甲苯)呈陽性，可確定為戊糖尿。

(2)果糖尿：尿Selivanoff反應(yīng)(間苯二酚)呈陽性，可確定為果糖尿。

(3)乳糖尿、半乳糖尿、甘露庚糖尿：可通過尿紙上層析法確定。

3.其他繼發(fā)性疾病如慢性腎炎、腎盂腎炎、多發(fā)性骨髓炎、Fanconi綜合征、Lowe綜合征及妊娠均可有糖尿，但原發(fā)病明確，不難鑒別。

腎性糖尿可以并發(fā)哪些疾??？

可并發(fā)脫水、營養(yǎng)不良、低血糖等。

腎性糖尿應(yīng)該如何預(yù)防？

Klemperer于1896年首先描述其特征為：血糖及濾液內(nèi)糖濃度正常的情況下，由于腎小管對葡萄糖重吸收障礙導(dǎo)致尿中排出過量葡萄糖，故稱之腎性(renalis)糖尿病。流行病學(xué)： 本病較少見，中國只有少數(shù)報(bào)告發(fā)病率為0.2%～0.6%。

腎性糖尿治療前的注意事項(xiàng)

本病為遺傳性疾病，目前無有效預(yù)防措施。如屬小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征者，改喂果糖可以有效預(yù)防本癥，繼發(fā)性腎性糖尿主要積極治療原發(fā)病，防止腎毒物質(zhì)損害以保護(hù)腎小球的正常功能。