腸旋轉(zhuǎn)不良是指胚胎期腸管以及腸系膜上動脈為軸心的旋轉(zhuǎn)運動發(fā)生障礙，導(dǎo)致腸管位置發(fā)生變異及腸系膜附著不全，易引起腸梗阻的一種先天性疾病，是小腸旋轉(zhuǎn)及固定異常是宮內(nèi)小腸發(fā)育過程受擾而致的解剖學(xué)異常，并可威脅生命，大多在嬰兒及兒童期出現(xiàn)癥狀。

小兒腸旋轉(zhuǎn)不良是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

了解小腸胚胎發(fā)育對認(rèn)識及手術(shù)治療該病具有重要意義。

孕早期時，胚胎中腸發(fā)育快于體腔發(fā)育，因此，胎兒發(fā)育至第4周時，中腸通常凸出腹腔，形成臍疝;孕10周左右，腸段回納入腹腔，逐步完成旋轉(zhuǎn)和固定，直至最終形成足月兒形態(tài)的小腸與結(jié)腸。若中腸在旋轉(zhuǎn)過程中受擾，生后即可能出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀。中腸發(fā)育分為3個階段。

1.第一階段 臍疝形成。孕4周，胎兒中腸開始向腹側(cè)彎曲突起，進入體蒂腔，形成疝。疝中軸為腸系膜上動脈(SMA)如圖1A所示，并以此為標(biāo)志，將中腸分為頭側(cè)段(動脈前，十二指腸空腸段)與尾側(cè)段(動脈后，盲結(jié)腸段)。第一階段中腸頭側(cè)段發(fā)育快于尾側(cè)段。

(1)頭側(cè)段的發(fā)育：中腸疝形成、并在體腔外繼續(xù)生長過程中，頭側(cè)段被發(fā)育中的肝臟與左臍靜脈推向下方，逆時針旋轉(zhuǎn)90°至SMA右側(cè)如圖1B所示;隨著腸腔進一步發(fā)育，于第二階段開始前，頭側(cè)段再旋轉(zhuǎn)90°至SMA后方，共計旋轉(zhuǎn)180°。

(2)尾側(cè)段的發(fā)育：第一階段，中腸尾側(cè)段與頭側(cè)段平行旋轉(zhuǎn)，回盲部最初位于SMA下方見圖2A，與頭側(cè)段首次90°旋轉(zhuǎn)到達SMA右側(cè)同步，回盲部逆時針旋轉(zhuǎn)90°至SMA左側(cè)如圖2B所示。在第10周回納入腹腔前，回盲部繼續(xù)旋轉(zhuǎn)90°，此時恰位于SMA腹側(cè)。

2.第二階段 中腸回納入腹。

(1)頭側(cè)段的發(fā)育：腸段繼續(xù)發(fā)育，于孕10周(此時胚胎長約40mm)開始返回腹腔，至孕11周完成。頭側(cè)段首先回納，期間繞SMA繼續(xù)旋轉(zhuǎn)90°，共計逆時針旋轉(zhuǎn)270°。最終，十二指腸空腸連接部經(jīng)屈氏韌帶固定于SMA左側(cè)的后腹壁。

(2)尾側(cè)段的發(fā)育：在盲結(jié)腸回納入腹腔過程中，也繼續(xù)旋轉(zhuǎn)90°至SMA右側(cè)，共計繞SMA逆時針旋轉(zhuǎn)270°。

3.第三階段 中腸固定從孕12周至出生，如中腸正常旋轉(zhuǎn)，則結(jié)腸逐漸完成固定，腹膜形成束帶樣組織即升、降結(jié)腸系膜附著于后腹壁。如盲腸和升結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不徹底，未達到右側(cè)腹，腹膜束帶仍會把升結(jié)腸連至右結(jié)腸溝，此時束帶橫跨于十二指腸腹側(cè)，壓迫腸段造成梗阻。

(二)發(fā)病機制

旋轉(zhuǎn)不良的解剖異常主要還是根據(jù)頭側(cè)段和尾側(cè)段來分型，固定異常通常只發(fā)生于盲結(jié)腸部。

1.完全不旋轉(zhuǎn) 臨床上最為常見的是中腸完全不旋轉(zhuǎn)，即頭側(cè)段和尾側(cè)段均不旋轉(zhuǎn)如圖4所示。正常情況下，十二指腸旋轉(zhuǎn)至SMA后方，屈氏韌帶恰位于中線左側(cè)胃竇水平。如果中腸不旋轉(zhuǎn)，十二指腸長度變短，外觀呈螺旋狀，完全位于中線右側(cè)，導(dǎo)致十二指腸不全梗阻;而腸段不固定，使中腸易發(fā)生扭轉(zhuǎn)。十二指腸和結(jié)腸的腸系膜包繞SMA彼此融合成一系膜蒂，中腸即以此為軸發(fā)生扭轉(zhuǎn)。正常情況下，小腸系膜附著的基底部很寬，從左上腹屈氏韌帶直至右下腹回盲部，小腸及系膜一般不可能發(fā)生軸性扭轉(zhuǎn);若近端空腸和遠(yuǎn)端回腸均位于中腹部，系膜附著部相對較窄，則扭轉(zhuǎn)的可能性大大增加。

2.頭側(cè)段旋轉(zhuǎn)異常 如果只是頭側(cè)段不旋轉(zhuǎn)，而尾側(cè)段旋轉(zhuǎn)和固定正常，亦可因結(jié)腸系膜束帶的壓迫，導(dǎo)致十二指腸梗阻如圖5所示。但由于十二指腸空腸連接部至回盲部之間的系膜附著部仍相對較寬廣，中腸扭轉(zhuǎn)的可能性較小。

3.頭側(cè)段反方向旋轉(zhuǎn) 導(dǎo)致十二指腸位于SMA前面(正常應(yīng)位于后方);而尾側(cè)段的逆向旋轉(zhuǎn)則導(dǎo)致橫結(jié)腸位于SAM后方如圖6所示，出現(xiàn)結(jié)腸梗阻。若尾側(cè)段正常旋轉(zhuǎn)，隨著升結(jié)腸從左上腹旋轉(zhuǎn)至右下腹，其系膜跨越SMA前方，覆蓋頭側(cè)段發(fā)育而來的小腸，形成疝囊，稱十二指腸旁疝。

4.頭側(cè)段不完全旋轉(zhuǎn) 導(dǎo)致十二指腸空腸連接部(屈氏韌帶)位置低于其左上腹的正常位置;而尾側(cè)段異常旋轉(zhuǎn)可致中腸扭轉(zhuǎn)。此外，區(qū)分頭側(cè)段不旋轉(zhuǎn)或不完全旋轉(zhuǎn)，并無客觀標(biāo)準(zhǔn)，一般認(rèn)為，只要屈氏韌帶位于腹部中線右側(cè)，即為不旋轉(zhuǎn)。

5.尾側(cè)段的旋轉(zhuǎn)異常 如果頭側(cè)段旋轉(zhuǎn)正常，但尾側(cè)段旋轉(zhuǎn)異常，亦可引起中腸扭轉(zhuǎn)。與完全不旋轉(zhuǎn)相同，此時屈氏韌帶與回盲部之間的腸系膜根部附著處很窄。

6.尾側(cè)段不完全旋轉(zhuǎn) 可能導(dǎo)致結(jié)腸固定異常，回盲部的不完全固定可致盲腸扭轉(zhuǎn);而結(jié)腸肝曲固定不全時，則有結(jié)腸延伸至右上后腹壁的腹膜束帶形成，導(dǎo)致十二指腸部分梗阻。

小兒腸旋轉(zhuǎn)不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

旋轉(zhuǎn)不良可表現(xiàn)為：①中腸扭轉(zhuǎn)。②十二指腸不全或完全梗阻，膽汁性嘔吐。③間歇性或長期腹痛，間歇性腹瀉或便血。④偶然發(fā)現(xiàn)的無癥狀者。此外還可出現(xiàn)體重下降或生長發(fā)育不良。大多病兒1歲以內(nèi)發(fā)病，也可有成年后仍無癥狀。在明確為其他疾病前，1歲以內(nèi)患兒發(fā)生膽汁性嘔吐應(yīng)首先考慮腸旋轉(zhuǎn)不良。

1.中腸扭轉(zhuǎn)(midgut volvulus) 中腸扭轉(zhuǎn)多見于嬰兒及兒童，但也可發(fā)生在其他年齡段，甚至成年后。系外科急診，如果未能及時手術(shù)糾治，可因小腸壞死導(dǎo)致短腸與死亡。典型癥狀為新生兒突發(fā)膽汁性嘔吐，嘔吐尚與十二指腸折疊成角及腹膜束帶壓迫導(dǎo)致十二指腸梗阻有關(guān)。腸梗阻、敗血癥、出血性顱高壓也可引起膽汁性嘔吐，需快速做出鑒別診斷。中腸扭轉(zhuǎn)目前無法預(yù)測何時或在何種情況下會發(fā)生，故對膽汁性嘔吐患兒，必須積極診治，絕不允許只作觀察而任其發(fā)展至絞窄性腸梗阻。一旦出現(xiàn)腸壞死，生存機會大大減少，保留足夠長度小腸亦極度困難。所以一旦發(fā)現(xiàn)存在旋轉(zhuǎn)不良，即應(yīng)手術(shù)糾治。

除了膽汁性嘔吐，患兒可有腹脹、脫水、激惹等;絞窄性腸梗阻患兒則有意識淡漠、感染性休克表現(xiàn);其他臨床表現(xiàn)包括：腹壁潮紅、腹膜炎、酸中毒、血小板減少、白細(xì)胞增多或減少，以及由腸黏膜局部缺血所至腸道出血和(或)黑便。

中腸扭轉(zhuǎn)也可出現(xiàn)間歇性的癥狀，主要見于年長患兒。包括慢性腹痛、間歇性嘔吐(有時為非膽汁性)、厭食、體重下降、生長發(fā)育不良、腸道吸收障礙、腹瀉等。腸部分扭轉(zhuǎn)者腸系膜靜脈和淋巴回流受阻，可致營養(yǎng)素吸收障礙、腸腔內(nèi)蛋白質(zhì)丟失;動脈供血不足致黏液缺血，出現(xiàn)黑便。

2.十二指腸梗阻 十二指腸梗阻系頭側(cè)段的十二指腸空腸未繞SMA旋轉(zhuǎn)或旋轉(zhuǎn)不徹底，引起十二指腸折疊、扭曲，產(chǎn)生間歇性梗阻。此外，從升結(jié)腸行經(jīng)十二指腸腹側(cè)至右上后腹壁的先天性束帶可壓迫十二指腸，引起梗阻。典型癥狀為膽汁性嘔吐(偶見非膽汁性)和腹痛，或二者兼有。

3.間歇性慢性腹痛 旋轉(zhuǎn)不良者可出現(xiàn)間歇性或慢性腹痛，原因很多，且往往并存。間歇性腸扭轉(zhuǎn)或其他原因所致腸梗阻均可引發(fā)腸腔擴張，產(chǎn)生痙攣性疼痛及嘔吐;腸系膜靜脈或淋巴系統(tǒng)部分或間斷閉塞，可致腸壁、腸系膜及系膜淋巴結(jié)水腫，以上原因也可引起腹痛。部分扭轉(zhuǎn)亦可引發(fā)慢性動脈供血不足，導(dǎo)致腹瀉、慢性腹痛、餐后加重的腸絞痛，或因黏膜缺血出現(xiàn)黑便。

4.無癥狀病人 因其他疾病行腹部手術(shù)或上下消化道造影檢查時，偶可發(fā)現(xiàn)無癥狀腸旋轉(zhuǎn)不良。其病理基礎(chǔ)既可能是頭側(cè)段與尾側(cè)段完全不旋轉(zhuǎn)，也可能是頭側(cè)段正常旋轉(zhuǎn)而尾側(cè)段不旋轉(zhuǎn)。

凡懷疑旋轉(zhuǎn)不良或中腸扭轉(zhuǎn)，術(shù)前需行影像學(xué)檢查，包括腹部平片、上下消化道造影，或CT、B超等檢查，可明確診斷。

小兒腸旋轉(zhuǎn)不良應(yīng)該做哪些檢查？

血液檢查外周血可有白細(xì)胞增多或減少，血小板減少;血生化檢查可有代謝性酸中毒等。大便檢查潛血陽性。

1.腹部平片 每個有膽汁性嘔吐的新生兒都應(yīng)立即接受影像學(xué)檢查，通常為前后直立位及側(cè)臥位腹部平片。中腸扭轉(zhuǎn)影像學(xué)表現(xiàn)有：

(1)胃出口梗阻，可見擴張的胃泡，遠(yuǎn)端氣體減少。

(2)典型的雙泡征提示十二指腸梗阻。

但以上兩種情況并不多見。嬰兒嘔吐膽汁樣物，即使腹部平片表現(xiàn)正常，也不能排除腸旋轉(zhuǎn)不良，需進一步檢查明確診斷。中腸扭轉(zhuǎn)病人腹部平片腸腔充氣可完全正常，也可表現(xiàn)為完全性小腸梗阻，包括多個充氣擴張腸襻及液平，此時可能已有腸壞死。若腹部平片提示腸梗阻，則無需進一步檢查。應(yīng)立即手術(shù)。

2.上消化道造影 當(dāng)懷疑有腸旋轉(zhuǎn)不良時，常規(guī)應(yīng)行消化道造影檢查，首選鋇劑造影，也可選用水溶性造影劑。經(jīng)鼻胃管注入造影劑后，即可在透視下行動態(tài)觀察，以獲得更多有用信息。中腸扭轉(zhuǎn)最典型表現(xiàn)是十二指腸第2、3段出現(xiàn)“鳥嘴樣”改變;十二指腸部分梗阻則可呈“螺旋樣”改變。需要指出，懷疑急性腸扭轉(zhuǎn)時不宜行此檢查。

如果腸旋轉(zhuǎn)不良患兒未發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)，上消化道造影對確定十二指腸空腸連接部(屈氏韌帶)位置具有十分重要的作用。正常情況下，該韌帶應(yīng)位于脊柱左側(cè)胃竇水平，緊貼后腹壁。如果有腸旋轉(zhuǎn)不良，十二指腸未繞SMA發(fā)生正常旋轉(zhuǎn)，則位于脊柱右側(cè)十二指腸球部下方，且較正常部位更靠近腹側(cè)。腹部平片中未能顯示的充滿液體的擴張腸段也可使十二指腸空腸連接部下移，造成旋轉(zhuǎn)不良假象，此時可經(jīng)肛門注入造影劑，以確定回盲部位置。

3.鋇劑灌腸 盡管鋇灌腸是診斷腸旋轉(zhuǎn)不良的方法之一，但同上消化道造影相比，有較大局限性。主要因為15%的正常嬰兒回盲部游離或位置較高;而嬰兒的結(jié)腸相對較長，給回盲部識別和攝片帶來困難;更重要的是，腸旋轉(zhuǎn)不良病人回盲部位置可能正常。

雖然存在以上局限，但如果鋇灌腸檢查發(fā)現(xiàn)全部結(jié)腸位于左腹部(見于完全不旋轉(zhuǎn))，或(和)升結(jié)腸異?？s短且回盲部位于髂骨翼上方，亦可診斷腸旋轉(zhuǎn)不良。

4.超聲 作為一種非創(chuàng)傷性檢查，通過探查腸系膜上血管位置和走向，超聲有助于確診腸旋轉(zhuǎn)不良。正常情況下，腸系膜上靜脈(SMV)位于SMA右側(cè)，若位于SMA前方或左側(cè)，提示可能存在腸旋轉(zhuǎn)不良。 但是，超聲并不能精確診斷腸旋轉(zhuǎn)不良。有作者報道，9例手術(shù)證實為腸旋轉(zhuǎn)不良的患者，僅有6例B超發(fā)現(xiàn)腸系膜血管異常;另一組249例為排除幽門狹窄而接受超聲檢查病人中，僅9名發(fā)現(xiàn)腸系膜血管異常，其中SMV位于SMA左側(cè)的5例均患有腸旋轉(zhuǎn)不良，其余4例SMV位于SMA腹側(cè)，但僅1例證實患有腸旋轉(zhuǎn)不良。因腸旋轉(zhuǎn)不良病人的腸系膜血管位置可能完全正常，而血管位置異常亦不能確定腸旋轉(zhuǎn)不良，故而超聲并非診斷腸旋轉(zhuǎn)不良的首選方法，其作用僅限于排除嘔吐患兒的幽門狹窄。

小兒腸旋轉(zhuǎn)不良容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)先與先天性腸狹窄、腸閉鎖、環(huán)形胰進行鑒別診斷，通過以上影像學(xué)檢查可助鑒別，若為急癥中腸扭轉(zhuǎn)，尚應(yīng)與腸梗阻、敗血癥、出血性顱高壓相鑒別，實驗室檢查和影像學(xué)檢查可明確診斷。

小兒腸旋轉(zhuǎn)不良可以并發(fā)哪些疾病？

1.合并癥 中腸不旋轉(zhuǎn)或旋轉(zhuǎn)不全往往是先天性膈疝和腹壁缺損——臍膨出、腹裂的重要合并癥。有報道稱：30%～62%旋轉(zhuǎn)不良患兒有伴發(fā)畸形，大多為消化道畸形。1/2十二指腸閉鎖病兒、1/3空回腸閉鎖病人伴有腸旋轉(zhuǎn)不良，原因之一是宮內(nèi)腸扭轉(zhuǎn)使腸系膜血供受阻，導(dǎo)致腸閉鎖。其他畸形包括：美克爾憩室、十二指腸瓣膜或狹窄、巨結(jié)腸、肛門閉鎖、食道閉鎖合并食管氣管瘺、先天性短腸、膽道閉鎖、先天性心臟病、內(nèi)臟反位、腸系膜囊腫和梨狀腹綜合征，有報道發(fā)現(xiàn)家族性腸旋轉(zhuǎn)不良伴發(fā)顏面或肢體異常，提示該病可能與遺傳有關(guān)。

2.本病癥可發(fā)生脫水、酸中毒、感染性休克、腹膜炎、絞窄性腸梗阻，如間歇性出現(xiàn)癥狀可致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩。

小兒腸旋轉(zhuǎn)不良應(yīng)該如何預(yù)防？

預(yù)防措施同其他出生缺陷性疾病。出生缺陷是影響嬰兒和兒童健康的重要原因，影響出生人口的素質(zhì)。為此，各地組成多科多院協(xié)作體系，為降低和扭轉(zhuǎn)新生兒出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

小兒腸旋轉(zhuǎn)不良治療前的注意事項

(一)治療

腸扭轉(zhuǎn)腸梗阻患兒需急診手術(shù)，首先應(yīng)立即予靜脈補液，同時置胃腸減壓管、Foley導(dǎo)尿管，血液交叉配型，應(yīng)用廣譜抗生素控制感染。時間是能否保留小腸的關(guān)鍵。

如果影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腸旋轉(zhuǎn)不良，但無臨床癥狀，不必急診手術(shù)。但新生兒應(yīng)盡早手術(shù);有間歇性癥狀的大齡兒可行擇期手術(shù)。

手術(shù)采用經(jīng)典的Ladds術(shù)式，須遵循以下6個原則：

1.探查 進腹后，立即將全部腸管托出腹腔，探查是否存在腸扭轉(zhuǎn)或造成腸梗阻的其他原因，辨識回盲部位置。腸扭轉(zhuǎn)時，腹腔內(nèi)渾濁腹水提示可能已存在細(xì)菌污染，膿性滲出見于缺血性腸壞死;如淋巴回流受阻則出現(xiàn)乳糜樣腹水，應(yīng)常規(guī)作腹水培養(yǎng)。

2.扭轉(zhuǎn)復(fù)位 大多數(shù)情況下，腸扭轉(zhuǎn)呈順時針方向，應(yīng)行逆時針旋轉(zhuǎn)復(fù)位，也就是“把時針往后撥”。復(fù)位后，小腸可能已有充血、水腫及局部壞死，此時可用溫水熱敷一會兒，觀察腸管血運情況。若已存在腸壞死，應(yīng)行腸切除與造瘺。為了盡可能多地保留小腸，對一些暫時無法判斷的可疑腸段，應(yīng)曠置觀察24～36h，再次手術(shù)決定是否切除。

3.束帶松解 束帶可壓迫十二指腸造成反復(fù)梗阻，必須松解，通常松解至十二指腸上方的肝門，下方至十二指腸空腸連接部。

4.加寬腸系膜基底部 松解十二指腸內(nèi)側(cè)部分的束帶，可進一步增加十二指腸和升結(jié)腸間距離，最大限度地擴大腸系膜基底部，以減少腸扭轉(zhuǎn)機會。但并不強調(diào)回盲部和十二指腸復(fù)位至正常解剖位置。

5.解除十二指腸梗阻 十二指腸粘連處可形成“螺旋樣”結(jié)構(gòu)。

6.順行切除闌尾 Ladds術(shù)后，回盲部最終位于左側(cè)腹，若將來發(fā)生闌尾炎，診斷具有困難，故應(yīng)順便切除闌尾。小腸放回右側(cè)腹腔，而結(jié)腸放在左側(cè)腹。

(二)預(yù)后

手術(shù)治療腸旋轉(zhuǎn)不良的死亡率為3%～9%，如同時伴有小腸壞死、早產(chǎn)及其他畸形，則死亡率上升。隨著重癥監(jiān)護和腸內(nèi)腸外營養(yǎng)支持手段日趨完善，該病成活率大大提高。此外，及時辨識腸扭轉(zhuǎn)和腸旋轉(zhuǎn)不良癥狀、早期診斷與治療均是改善其預(yù)后的重要環(huán)節(jié)。

臨床上很少復(fù)發(fā)腸扭轉(zhuǎn)，但術(shù)后出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)時，仍需考慮復(fù)發(fā)可能。導(dǎo)致腸扭轉(zhuǎn)復(fù)發(fā)的因素包括：將小腸固定于腹腔右側(cè)、結(jié)腸固定于左側(cè)的腹腔內(nèi)粘連形成不全;或腸系膜基底部不夠?qū)挻?。有報告腸扭轉(zhuǎn)的復(fù)發(fā)率為0～10%。

腸旋轉(zhuǎn)不良松解術(shù)后，常見胃腸道蠕動功能紊亂;而假性神經(jīng)性腸梗阻提示小腸存在內(nèi)在神經(jīng)支配缺陷可能。其他術(shù)后并發(fā)癥包括：絞窄性腸梗阻、遲發(fā)性腸梗阻、手術(shù)相關(guān)出血，另外腸扭轉(zhuǎn)復(fù)位可致小腸再灌注損傷。細(xì)胞因子、細(xì)菌及其他毒素進入血液循環(huán)，則可致術(shù)中及術(shù)后早期血流動力學(xué)不穩(wěn)定。

約18%小兒短腸綜合征的原因是腸扭轉(zhuǎn)，因此早期及時的診斷與治療是關(guān)鍵。

預(yù)后取決于多種因素，如新生兒腸旋轉(zhuǎn)不良取決于生后體重、就診時間的早晚、是否合并肺炎、硬腫、中腸壞死，以及是否并發(fā)其他先天畸形。