發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥即不自主的運(yùn)動(dòng)綜合征、發(fā)作性舞蹈指劃樣動(dòng)作，又稱運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇、陣發(fā)性肌張力不全性舞蹈手足徐動(dòng)癥、家族性陣發(fā)性多動(dòng)癥、局灶性運(yùn)動(dòng)源性陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥、繼發(fā)性陣發(fā)性多動(dòng)癥等。本病征是一種遺傳性、發(fā)作性疾病，從兒童期開始發(fā)病，極為罕見。

小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征是常染色體顯性遺傳性疾病，病因未明。發(fā)作的誘因常為突然活動(dòng)、疲勞和注意力高度集中等。

(二)發(fā)病機(jī)制

馮斌所報(bào)道的家系中具有：①每代都有患者;②兩性均有發(fā)病;③先證者的父、兄、堂兄、堂叔患同類病征;④沒有此病征的后代與正常人婚配，其子女中未發(fā)現(xiàn)此類病征者。以上幾點(diǎn)說明，本病征是常染色體顯性遺傳性疾病。

小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病征的臨床特點(diǎn)有以下幾點(diǎn)：

1.兒童期起病，有家族史 首發(fā)多在兒童期起病，馮氏所報(bào)道的家系中，大多在7～9歲、少數(shù)于13～15歲起病。有家族史，多為常染色體顯性遺傳。

2.多有誘發(fā)因素 如突然活動(dòng)、疲勞、緊張、興奮、注意力高度集中等。

3.發(fā)作前有預(yù)兆 發(fā)作前常有短暫的感覺性先兆，如飄浮感等。

4.發(fā)作時(shí)主要表現(xiàn) 發(fā)作時(shí)的主要表現(xiàn)有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動(dòng)、站立不穩(wěn)和古怪姿勢(shì)等。

5.發(fā)作為時(shí)短暫 每次發(fā)作的持續(xù)時(shí)間少于10s，但一天可發(fā)作多次。

6.無意識(shí)喪失 發(fā)作時(shí)無意識(shí)喪失，發(fā)作間歇期完全正常。

7.可有不完全的自制能力 多次發(fā)作后，有的患者可找到避免或減輕發(fā)作的方法。

8.有自行緩解的趨勢(shì) 進(jìn)入老年后有自行緩解的趨勢(shì)。

9.不影響智能發(fā)育 雖從兒童期起病，但對(duì)患兒的智能發(fā)育并無影響，馮氏的11個(gè)病例中就有一名博士生、3名大學(xué)生。

10.抗癲癇藥有效 本病呈非癲癇，但各種抗癲癇藥常有良好療效。

根據(jù)上述臨床特點(diǎn),間歇性出現(xiàn)癥狀,發(fā)作時(shí)肌張力不全、強(qiáng)直、舞蹈手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、意識(shí)無障礙、有家族史等，可以做出診斷。

小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥應(yīng)該做哪些檢查？

血生化、肝功能、銅藍(lán)蛋白等檢查均無異常，血中棘紅細(xì)胞陰性等。

心電圖、B超、X線檢查均無異常。腦電圖發(fā)作時(shí)檢查可有異常，呈癲癇樣腦電圖。

小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥容易與哪些疾病混淆？

1.癔病 在對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足之前常易誤診為癔病。發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)綜合征于兒童期起病，發(fā)作有特殊的誘因、發(fā)作時(shí)間短暫、家族遺傳史明顯、暗示治療無效等特點(diǎn)，可與癔病相區(qū)別。

2.癲癇 發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)綜合征發(fā)作時(shí)無意識(shí)障礙可與癲癇大、小發(fā)作相鑒別。

3.其他 此外還需與反射性癲癇、猝倒癥、手足搐搦癥、急慢性舞蹈病、先天性肌強(qiáng)直和周期性家族性麻痹等鑒別。

小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥可以并發(fā)哪些疾??？

患者的工作和生活常受一定程度的影響，除突然發(fā)作會(huì)在人前丟丑，出現(xiàn)尷尬局面外，甚至可出現(xiàn)意外危險(xiǎn)，因此患者有較沉重的煩惱和精神、心理壓力。

小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥應(yīng)該如何預(yù)防？

本病征病因不明，常有家族史，應(yīng)做好遺傳病咨詢工作。

小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病雖非癲癇，但用各種抗癲痛藥物均有較好療效，特別是氯硝西泮(氯硝基安定)。對(duì)于運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性的患兒，小劑量抗癲癇藥物有較好效果，如苯妥英鈉、苯巴比妥、丙戊酸鈉、氯硝西泮(氯硝基安定)等，也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。常用抗癲癇藥卡馬西平。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后較好，一方面對(duì)智能發(fā)育無影響，再則可活到老年并能自行緩解。