手足徐動(dòng)癥(athetosis)又稱指劃運(yùn)動(dòng)，或易變性痙攣(mobilespasm)，特點(diǎn)為肢體遠(yuǎn)端游走性肌張力增高與減低動(dòng)作，出現(xiàn)緩慢的如蚯蚓爬行的扭轉(zhuǎn)樣蠕動(dòng)。與肌張力障礙類似，并非一個(gè)獨(dú)立的疾病單元，是手指、足趾、舌或身體其他部位相對(duì)緩慢的、無目的、連續(xù)不自主運(yùn)動(dòng)臨床綜合征。

手足徐動(dòng)癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

手足徐動(dòng)癥(athetosis)的常見病因有：①遺傳性或家族性：多為常染色體隱性遺傳，較罕見;②腦血管意外;③顱內(nèi)感染;④藥物;⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現(xiàn)手足徐動(dòng)癥;⑥高位頸髓病變。

不同類型病因不同，如發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)，是罕見的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。而發(fā)作性運(yùn)動(dòng)源性舞蹈手足徐動(dòng)癥(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，常由運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，有時(shí)與彌散性或局灶性腦損傷有關(guān)，亦有認(rèn)為是癲癇的一種形式，因發(fā)作有相似誘因，抗癲癇治療有效。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.遺傳性或家族性 多為常染色體隱性遺傳，較罕見，日本的一個(gè)發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥，家族基因定位于2q31～36，并可進(jìn)一步定位于D2S164與D2S377間，該區(qū)域編碼PDC基因，目前新發(fā)現(xiàn)一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動(dòng)癥，定位于Xp11，尚伴智能發(fā)育遲滯、行為異常等;其他少數(shù)遺傳性神經(jīng)疾病，如腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、肝豆?fàn)詈俗冃约凹易逍缘偷鞍籽Y等，也可伴發(fā)手足徐動(dòng)癥。

2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner回返動(dòng)脈閉塞可導(dǎo)致對(duì)側(cè)肢體手足徐動(dòng)樣動(dòng)作，成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動(dòng)樣動(dòng)作，尸檢可見內(nèi)囊后肢腔隙樣狀態(tài)。

3.顱內(nèi)感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現(xiàn)癡呆、肌陣攣和雙側(cè)手部指劃運(yùn)動(dòng)，MRI顯示雙側(cè)尾狀核、殼核萎縮及T2WI高信號(hào);單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲和艾滋病顱內(nèi)感染也可引起手足徐動(dòng)癥。

4.藥物 可卡因、安非他明等成癮者可出現(xiàn)舞蹈手足徐動(dòng)癥，長(zhǎng)期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，亦可表現(xiàn)手足徐動(dòng)癥。

5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現(xiàn)手足徐動(dòng)癥，如圍生期缺氧性腦病、早產(chǎn)、產(chǎn)傷、膽紅素腦病、大腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，以及成人心跳驟停、中毒導(dǎo)致缺氧性腦病等。

6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變，除引起深感覺喪失外，亦可出現(xiàn)假性手足徐動(dòng)癥或指劃動(dòng)作。

病理改變：主要累及雙側(cè)尾狀核、殼核及下丘腦，神經(jīng)細(xì)胞變性、消失，神經(jīng)膠質(zhì)增生，有髓纖維束顯著增加，分布不規(guī)則，呈束狀或網(wǎng)狀排列，髓鞘染色呈斑狀，猶如大理石，稱“大理石樣病變(status marmoratus)”，可見尼氏體減少消失，紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質(zhì)、內(nèi)囊及大腦皮質(zhì)亦可變性。雙側(cè)手足徐動(dòng)癥患者雙側(cè)蒼白球外側(cè)部神經(jīng)元，可見PAS染色陽(yáng)性Bielschowsky小體沉積，呈圓形，位于胞內(nèi)核周。

手足徐動(dòng)癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.臨床分型 本綜合征可為多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病表現(xiàn)，根據(jù)臨床表現(xiàn)不同分為三型：

(1)雙側(cè)手足徐動(dòng)癥(doubleathetosis)：特點(diǎn)是常伴肌陣攣及不規(guī)則中、小幅度運(yùn)動(dòng)，常見于腦癱患者。

(2)舞蹈手足徐動(dòng)癥(choreoathetosis)：表現(xiàn)手足徐動(dòng)癥伴幅度較大的舞蹈樣動(dòng)作，見于家族性發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥、非進(jìn)行性家族性舞蹈手足徐動(dòng)癥等。

(3)單側(cè)及假性手足徐動(dòng)癥：腦血管疾病或其他病因?qū)е律罡杏X障礙引起，單側(cè)及假性手足徐動(dòng)癥(unilateral athetosis and pseudoathetosis)并非為基底核病變。

2.主要臨床表現(xiàn)

(1)先天性手足徐動(dòng)癥通常為出生后即出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)，但亦可于生后數(shù)月癥狀才變明顯者。發(fā)育遲緩，開始起坐、行走或說話的時(shí)間均延遲。不自主運(yùn)動(dòng)實(shí)早已開始，但起初皆不明顯，直至患兒能作隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)才能顯著發(fā)覺。癥狀性手足徐動(dòng)癥可發(fā)生于任何年齡，男女皆可發(fā)病。由肝性腦病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴過量引起的手足徐動(dòng)癥常于成年以后或老年期發(fā)病。

(2)本病所特有的手足徐動(dòng)性運(yùn)動(dòng)，是手足不斷做出緩慢的、彎彎曲曲的或蚯蚓爬行樣的奇形怪狀的強(qiáng)制運(yùn)動(dòng)。這些動(dòng)作以四肢的遠(yuǎn)端較近端顯著(圖1)。下肢受累時(shí)，拇趾常自發(fā)地背屈，造成假性的巴賓斯基征。有時(shí)面部亦可受累，患者常弄眉擠眼，扮成各種鬼臉。咽喉肌和舌肌受累時(shí)，則言語(yǔ)不清，構(gòu)音困難，舌頭時(shí)而伸出時(shí)而縮回，吞咽亦發(fā)生障礙。尚可伴有扭轉(zhuǎn)痙攣或痙攣性斜頸。這種不自主運(yùn)動(dòng)可因情緒緊張、或精神受刺激時(shí)、或作隨意運(yùn)動(dòng)中加重，完全安靜時(shí)減輕，入睡時(shí)停止。

(3)肌張力時(shí)高時(shí)低變動(dòng)無常，當(dāng)肌痙攣時(shí)肌張力增高，肌松弛時(shí)正常，故本病又稱易變性痙攣(mobile spasm)。約有半數(shù)患者因錐體束受累可出現(xiàn)雙側(cè)輕癱或痙攣，特別是下肢。半數(shù)以上有智力缺陷。全身感覺正常。

(4)本病一般為慢性疾病，病程可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年或幾十年之久，少數(shù)患者病情可長(zhǎng)期停頓而不進(jìn)展，手足徐動(dòng)性運(yùn)動(dòng)嚴(yán)重,且伴有咽喉肌受累者，可早期死于并發(fā)癥。

手足徐動(dòng)癥有手足特殊姿勢(shì)的不自主運(yùn)動(dòng)，故診斷并不困難。舞蹈病的舞蹈樣動(dòng)作出現(xiàn)于肢體軀干及頭面部，范圍廣泛，且比不自主動(dòng)作更迅速，呈跳動(dòng)樣，不同于本征的不自主動(dòng)作主要局限于手足。但本征有時(shí)與舞蹈病并存，則稱為舞蹈-手足徐動(dòng)癥(chorea-athetosis)。

手足徐動(dòng)癥應(yīng)該做哪些檢查？

1.血、尿、便常規(guī)及電解質(zhì)檢查，依病因不同可有不同結(jié)果。

2.腦脊液檢查，有鑒別診斷意義。

3.腦癱患兒MRI檢查，T2WI多可見雙側(cè)下丘腦、殼核對(duì)稱性高信號(hào)，部分可見側(cè)腦室周圍高信號(hào)。

4.家族性發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥腦電圖及頭部MRI檢查多無異常。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)源性舞蹈手足徐動(dòng)癥腦電圖及頭部MRI檢查也多無異常，但SPECT檢查顯示，發(fā)作時(shí)對(duì)側(cè)基底核區(qū)腦血流量降低。

5.其他腦部疾病導(dǎo)致的癥狀性手足徐動(dòng)癥，CT、MRI可有相關(guān)表現(xiàn)。

6.基因檢測(cè)有原發(fā)病因鑒別診斷意義。

手足徐動(dòng)癥容易與哪些疾病混淆？

1、本病應(yīng)與假性手足徐動(dòng)癥區(qū)別。后者因肢體喪失位置覺造成一伴有額葉、后柱和側(cè)柱合并損害或周圍神經(jīng)損害。

2、極緩慢的手足徐動(dòng)導(dǎo)致姿勢(shì)異常頗與扭轉(zhuǎn)痙攣相似，后者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀干肌，典型表現(xiàn)以軀干為軸扭轉(zhuǎn)。

3、應(yīng)注意與舞蹈-手足徐動(dòng)癥等不同臨床類型間的鑒別，舞蹈-手足徐動(dòng)癥患者肢體、軀干及面部出現(xiàn)范圍廣泛不自主運(yùn)動(dòng)，呈粗大、多變和迅速跳動(dòng)樣。

手足徐動(dòng)癥可以并發(fā)哪些疾病？

咽喉肌、舌肌受累出現(xiàn)言語(yǔ)不清、吞咽障礙等;各種原因引起腦癱可出現(xiàn)手足徐動(dòng)癥，如圍生期缺氧性腦病、早產(chǎn)、產(chǎn)傷、膽紅素腦病、大腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，成人心跳驟停、中毒等導(dǎo)致缺氧性腦病等，故同時(shí)存在導(dǎo)致腦癱的原發(fā)病表現(xiàn);腦癱患兒尚出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力缺陷、行走或說話延遲等表現(xiàn)。

手足徐動(dòng)癥應(yīng)該如何預(yù)防？

有遺傳背景的手足徐動(dòng)癥，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善手足徐動(dòng)癥患者的生活質(zhì)量有重要意義。

手足徐動(dòng)癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病治療可參照扭轉(zhuǎn)痙攣，療效不肯定。腦癱患兒采用立體定向術(shù)毀損丘腦后結(jié)節(jié)、背外側(cè)核及小腦齒狀核或不同位點(diǎn)相結(jié)合可改善各種運(yùn)動(dòng)障礙，療效達(dá)80%以上。

家族性發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥苯二氮卓類藥物有效，小劑量氯硝西泮(氯硝安定)效果較好。曾認(rèn)為氟哌啶醇是最有效的藥物?？拱d癇藥可用苯妥英、撲米酮(撲癇酮)和卡馬西平(酰胺咪嗪)等，ELISA測(cè)定血苯妥英平均水平(5.2±3.2)mg/ml可控制發(fā)作，較苯妥英控制癇性發(fā)作所需血藥濃度低。丙戊酸鈉(丙戊酸)也可緩解發(fā)作。進(jìn)食大蒜也可有效地緩解發(fā)作次數(shù)。

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)源性舞蹈手足徐動(dòng)癥(PKC)與家族性發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥相同，以鎮(zhèn)靜、抗癲癇為主，卡馬西平對(duì)控制PKC有效，亦可改善視幻覺、強(qiáng)迫行為等。非特發(fā)性者應(yīng)尋找病因治療。

(二)預(yù)后

本病一般為慢性疾病，病程可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年或幾十年之久，少數(shù)患者病情可長(zhǎng)期停頓而不進(jìn)展，手足徐動(dòng)性運(yùn)動(dòng)嚴(yán)重,且伴有咽喉肌受累者，可早期死于并發(fā)癥。

癥狀性手足徐動(dòng)癥，如各種病因腦癱引起的手足徐動(dòng)癥、腦血管疾病或其他病因?qū)е碌膯蝹?cè)及假性手足徐動(dòng)癥，預(yù)后與原發(fā)病相關(guān)。