骨硬化病即石骨癥(osteopetrosis)，又稱大理石骨病，其特點(diǎn)是全身性骨質(zhì)硬化，骨塑型異常，進(jìn)行性貧血，肝脾腫大，容易骨折，往往有家族史。

小兒骨硬化病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

到目前為止對(duì)造成骨質(zhì)硬化的原因還不十分清楚。近年來(lái)通過(guò)動(dòng)物模型研究，以及應(yīng)用放射性核素進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產(chǎn)生和分泌有關(guān)，也不與血液中的降鈣素的多少有關(guān)，目前多數(shù)人認(rèn)為石骨癥的病因是由破骨細(xì)胞功能不良所致。

(二)發(fā)病機(jī)制

本癥為常染色體隱性遺傳。骨質(zhì)硬而脆，斷面呈灰白色。由于破骨細(xì)胞減少和其功能不良，對(duì)骨的吸收活動(dòng)減弱而致骨質(zhì)累積。骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見(jiàn)。骨髓組織萎縮，生血部位減少，發(fā)生貧血。骨小梁增厚，數(shù)目加多，其中可見(jiàn)軟骨小島。皮質(zhì)骨增生變厚，松質(zhì)骨致密硬化，兩者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴結(jié)繼發(fā)性增大。骨質(zhì)脆弱，易發(fā)生骨折。

小兒骨硬化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.臨床分型 臨床分為2型：

(1)嚴(yán)重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多于生后不久出現(xiàn)癥狀，往往在1歲內(nèi)死亡。

(2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，癥狀較輕或沒(méi)有癥狀，有時(shí)在X線檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，病人可以長(zhǎng)期生存。

2.臨床表現(xiàn) 大多自嬰兒期即開(kāi)始出現(xiàn)病態(tài)，可見(jiàn)蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折。骨折后愈合多無(wú)困難，但容易發(fā)生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出現(xiàn)進(jìn)行性貧血。淋巴結(jié)與肝、脾可見(jiàn)增大。在較重病例中，白細(xì)胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血癥狀。有時(shí)在末梢血液中出現(xiàn)幼稚的紅、白細(xì)胞，略似粒細(xì)胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外，常見(jiàn)雞胸、髖內(nèi)翻及脊柱側(cè)彎等。牙齒出生遲緩或發(fā)育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經(jīng)的通路，可致視神經(jīng)萎縮、耳聾、面神經(jīng)麻痹和動(dòng)眼神經(jīng)癱瘓，甚至因腦脊液循環(huán)障礙而發(fā)生腦積水。有時(shí)并發(fā)骨髓炎，較多見(jiàn)于下頜骨。輕癥病例可被忽略而在常規(guī)X線檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

除依靠上述臨床特點(diǎn)外，X線片顯示骨骼普遍性致密硬化，失去原有結(jié)構(gòu)，可以確定診斷。骨齡發(fā)育一般正常。

小兒骨硬化病應(yīng)該做哪些檢查？

1.血常規(guī)檢查 外周血可見(jiàn)紅細(xì)胞和血紅蛋白減少,重癥病例可見(jiàn)白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)減少,末梢血液中可出現(xiàn)幼稚的紅、白細(xì)胞。感染時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞可顯著增高。

2.血生化檢查 血清鈣、磷及堿性磷酸酶均正常，有些病人血清鈣可增高。

3.骨髓象檢查 重癥病例有骨髓增生低下表現(xiàn)。骨髓穿刺大多不易成功。

X線片見(jiàn)圖1所示,顯示全身骨骼普遍性致密硬化，失去原有結(jié)構(gòu)，長(zhǎng)骨干骺端呈杵狀。并可見(jiàn)深淺交替的橫形帶狀影。椎體出現(xiàn)上下兩層致密而中央透明的影像，顱骨的密度增加以顱底部為最顯著，顱底諸孔變小。

小兒骨硬化病容易與哪些疾病混淆？

在嬰幼兒時(shí)期，此病可與佝僂病并存，注意鑒別。

小兒骨硬化病可以并發(fā)哪些疾??？

易發(fā)生骨骼的畸形，常見(jiàn)雞胸，髖內(nèi)翻及脊柱側(cè)彎等。可發(fā)生淋巴結(jié)與肝，脾增大,易招致感染及出血癥狀?？砂l(fā)生腦積水，并發(fā)骨髓炎等。

小兒骨硬化病應(yīng)該如何預(yù)防？

本癥病因目前尚未明確，參照遺傳性疾病的預(yù)防措施。

小兒骨硬化病治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

反復(fù)多次輸血對(duì)改善貧血、控制出血癥狀以及并發(fā)的感染都有幫助。腎上腺皮質(zhì)激素對(duì)本癥的貧血也有療效。如有脾臟腫大及脾功能亢進(jìn)，脾切除使骨髓外造血功能進(jìn)一步減少，已不可取。目前惟一有效的治療是骨髓移植，其近期療效滿意，但遠(yuǎn)期效果尚待觀察。骨折后塑形很慢，但愈合時(shí)間大體如常。

(二)預(yù)后

輕者為遲發(fā)型，可延至成年期因骨折而被發(fā)現(xiàn)。嬰幼兒較重病例預(yù)后不良，常因并發(fā)感染而夭折。