家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day綜合征，又稱家族性自主神經(jīng)功能不全癥、中樞性自主神經(jīng)不全綜合征等。認(rèn)為是以神經(jīng)功能障礙，特別是自主神經(jīng)失調(diào)為特征的一種先天性疾病。

小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因雖未明，但其發(fā)病有明顯的家族性，呈常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.代謝異常 有些學(xué)者認(rèn)為某些代謝異常與本病征的關(guān)系密切，簡(jiǎn)述如下。

(1)體內(nèi)兒茶酚胺代謝異常：本病征的發(fā)病可能與體內(nèi)兒茶酚胺代謝異常有關(guān)，由于多巴胺羥化酶(DβH)活力降低，使多巴胺轉(zhuǎn)變?yōu)槿ゼ啄I上腺素的過(guò)程發(fā)生障礙。

(2)乙酰膽堿代謝異常：有人發(fā)現(xiàn)患者角膜、虹膜和淚腺的乙酰膽堿轉(zhuǎn)換酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者對(duì)醋甲膽堿(乙酰甲膽堿，Methacholine)反應(yīng)敏感，投藥后許多膽堿能神經(jīng)功能不全癥狀可迅速改善，從而認(rèn)為乙酰膽堿代謝異常是發(fā)病的一個(gè)重要因素。

(3)神經(jīng)生長(zhǎng)因子β亞單位(β-NGE)代謝異常：實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)患者血中神經(jīng)生長(zhǎng)因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是對(duì)照組的3倍，所培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞產(chǎn)生的神經(jīng)生長(zhǎng)因子β亞單位活性是正常人的10%，用lsoprotenol處理時(shí)，未見(jiàn)像正常組織那樣β-NGF增加，說(shuō)明β-NGF代謝異常在本病征遺傳缺陷相應(yīng)的分子生物學(xué)異常方面，可能起一定作用。

2.病理學(xué)檢查 在病理學(xué)檢查方面已發(fā)現(xiàn)患者周圍神經(jīng)發(fā)育不良，組織化學(xué)檢查的結(jié)果在神經(jīng)軸突和血管周圍神經(jīng)叢中，不含去甲腎上腺素。

小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

大部分病例于出生后即出現(xiàn)癥狀，據(jù)文獻(xiàn)記載本病征多見(jiàn)于猶太人。其主要臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面。

1.淚液缺乏 哭叫時(shí)無(wú)淚或僅有少許淚液，各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產(chǎn)生。

2.出汗過(guò)多 頭部和背部于興奮或進(jìn)餐時(shí)大量出汗，但手掌、足底則不出汗，汗液成分分析如常。

3.皮膚紅斑 常于進(jìn)食或情緒激動(dòng)時(shí)，面部、頸、肩、上胸可出現(xiàn)一過(guò)性境界分明的紅色斑點(diǎn)，餐后迅速消失。

4.體溫明顯異常 可有不明原因的發(fā)熱和一有感染即易高熱的傾向。

5.血壓不穩(wěn) 血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動(dòng)。

6.消化道癥狀 出生后常不會(huì)吸奶，有時(shí)出現(xiàn)吸吮困難，年齡稍大些后，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。

7.通氣功能改變 在高二氧化碳或低氧狀態(tài)下，通氣功能降低并有心動(dòng)過(guò)緩和低血壓，甚至出現(xiàn)暈厥。

8.軀體外貌 身材矮小、發(fā)育緩慢、脊柱側(cè)彎和足外翻、角膜潰瘍、動(dòng)作笨拙等。

9.神經(jīng)精神癥狀 說(shuō)話遲晚、構(gòu)音障礙、味覺(jué)遲鈍、情緒不穩(wěn)、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟(jì)失調(diào)等。

根據(jù)上述幾個(gè)方面的臨床表現(xiàn)、體征和實(shí)驗(yàn)室檢查可以做出診斷。

小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

尿3-甲氧基-4羥苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羥基苯乙二醇(HMPG)減少，尿和腦脊液中3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)增加，血清中DβH活性降低。皮內(nèi)注射組織胺不引起皮膚發(fā)紅反應(yīng)，但可引起流淚。

常規(guī)做X線、B超、心電圖、腦電圖等檢查。

小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征容易與哪些疾病混淆？

有不明原因發(fā)熱時(shí)，與感染性疾病相鑒別;有消化道癥狀時(shí)，與胃腸炎相鑒別。

小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

有心動(dòng)過(guò)緩和低血壓，甚至出現(xiàn)暈厥?？沙霈F(xiàn)發(fā)育緩慢、脊柱側(cè)彎和足外翻、角膜潰瘍、智能低下、共濟(jì)失調(diào)等。

小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

尚無(wú)有效預(yù)防方法，應(yīng)重視做好遺傳學(xué)咨詢工作。

小兒家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征尚無(wú)特殊治療方法，僅以對(duì)證治療為主。注射醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)或新斯的明可有一時(shí)性效果，對(duì)于小兒這類藥物的劑量難以確切掌握，既能有效又不致出現(xiàn)明顯毒性反應(yīng)更為困難。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良，嬰兒期常合并肺部感染而死亡。能度過(guò)嬰兒期則預(yù)后可有好轉(zhuǎn)，但仍難以活至成年。