完全性肺靜脈異位連接是指所有的肺靜脈直接或借道體靜脈間接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺靜脈連接異常(anomalous pulmonary venous connection)，也有稱為肺靜脈回流異常(anomalous pulmonary venous return)，是指肺靜脈直接或通過體靜脈途徑與右心房連接。全部肺靜脈均直接或通過體靜脈與右心房連接的稱為完全性肺靜脈連接異常(total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC)，一支或幾支肺靜脈但不是全部肺靜脈直接或通過體靜脈與右心房連接的稱為部分性肺靜脈連接異常(partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC)。

小兒完全性肺靜脈異位連接是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因在胚胎發(fā)育早期，肺血管床與總主靜脈、臍卵黃囊靜脈系統(tǒng)連接。以后，右側總主靜脈衍化為右側上腔靜脈、奇靜脈，左側總主靜脈衍化為左側上腔靜脈、冠狀靜脈竇。臍卵黃囊靜脈系統(tǒng)衍化為下腔靜脈、靜脈導管、門靜脈等。在孕25～27天時，與原始心臟還沒有直接的連接。在以后的發(fā)育過程中，肺靜脈除了與支氣管靜脈保持連接外，與主靜脈、卵黃囊靜脈系統(tǒng)的連接消失，最后肺靜脈融合于原始心房。肺靜脈床與總主靜脈、臍卵黃囊靜脈系統(tǒng)的連接渠道尚存在時心房第一隔異常的偏左可導致肺總靜脈融合于右心房或肺總靜脈發(fā)育障礙、未與原始心房融合，均可致肺靜脈連接異常。肺靜脈血匯至左總主靜脈導致肺靜脈與左上腔靜脈、冠狀靜脈竇連接。肺靜脈血匯至右總主靜脈則與右上腔靜脈、奇靜脈連接。肺靜脈匯至臍卵黃囊靜脈，則肺靜脈與門靜脈、靜脈導管或下腔靜脈連接。肺總靜脈閉鎖或其與原始左心房融合障礙的程度及發(fā)生時間不同即形成不同類型的肺靜脈連接異常。

(二)發(fā)病機制

1.病理解剖 完全性肺靜脈連接異常的分類方法很多，有按異常通道的長短分類(Burrough和Edwards)，也有按胚胎和解剖分類(Neill)，即連接于左總主靜脈、右總主靜脈、卵黃囊靜脈。一般常根據(jù)異常連接的解剖部位分類(Darling等)為： (1)心上型：此類型最常見，占完全性肺靜脈連接異常的1/2。左、右肺靜脈在左房后面先匯合成肺靜脈總匯，通過異常的垂直靜脈行經(jīng)左肺動脈和左上支氣管前方與左無名靜脈連接，匯合至右上腔靜脈、右心房。與左無名靜脈連接的約占44%，垂直靜脈與右上腔靜脈直接連接的較少見(11%～15%)，多合并其他心臟畸形。 (2)心臟型：約占30%，肺靜脈通過短的管道或3～4個孔與右心房連接或肺靜脈總匯與冠狀靜脈竇連接，冠狀靜脈竇擴大但位置正常。 (3)心下型：約占完全性肺靜脈連接異常的13%～24%。左、右側肺靜脈分別連接于下行的垂直靜脈。在食管的前方穿過膈肌的食管裂孔，平行于下腔靜脈及腹主動脈并在兩者之間向下走行，最常見(70%～80%)的是與門靜脈系統(tǒng)連接，與靜脈導管、肝靜脈或下腔靜脈連接少見。 (4)混合型：少見，約占5%～10%。肺靜脈異常連接部位有兩個或兩個以上。比較多見的是左側肺靜脈與左無名靜脈連接，右側肺靜脈與右心房或冠狀靜脈竇連接。多數(shù)合并其他心臟畸形。肺靜脈梗阻可發(fā)生在各種類型的完全性肺靜脈連接異常。常見肺靜脈總匯自身狹窄，在心上型、心下型病例中亦可見外部壓迫引起的梗阻。如心下型，靜脈回流通道穿過食管裂孔時可受外部壓迫，下行垂直靜脈與門靜脈連接處及狹窄的靜脈導管可使肺靜脈回流受阻，心下型回流梗阻較多見。心上型完全性肺靜脈連接異常的垂直靜脈上行于左肺動脈與左支氣管之間，或引流入右上腔靜脈的垂直靜脈上行于右肺動脈與支氣管之間，均可受壓變窄。垂直靜脈起始部或與左無名靜脈連接處也可有狹窄。心內(nèi)型患者梗阻最少見。

2.病理生理 完全性肺靜脈連接異常除了肺靜脈異常外，還包括心房水平的右向左分流，如卵圓孔未閉、房間隔缺損。在完全性肺靜脈連接異常時，體循環(huán)靜脈的低氧飽和度血液和肺靜脈含氧較多的血液在右心房內(nèi)混合。若心房間交通為限制性，血液流入左心房受限，引起體循環(huán)灌注量不足，同時右心房壓力增高，體靜脈及肺靜脈回流受阻;若房間隔缺損較大，右向左分流通暢，自右心房分別向右心室及左心房的血流量則取決于心房、心室的順應性和體、肺循環(huán)的阻力。右心房、右心室和肺動脈因血流量增多而擴大，而左心房、左心室則因充盈減少，容積減小。完全性肺靜脈連接異常的血流動力學改變與是否存在肺靜脈梗阻密切相關。在非梗阻型，隨著生后肺血管阻力逐漸下降，體靜脈及肺靜脈回流血液進入肺循環(huán)的血流量相應增加，其血流動力學變化與大型房間隔缺損類似。右心室容量負荷過重，引起右室擴大、心肌肥厚、肺動脈壓力明顯升高。在梗阻型完全性肺靜脈連接異常，肺靜脈總干梗阻部位和肺小動脈中層肥厚、內(nèi)膜增生，肺部淋巴液增多，淋巴管擴張導致肺水腫，同時可引起繼發(fā)性肺動脈高壓，右心室壓力增高，最終導致右心衰竭。

小兒完全性肺靜脈異位連接有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

病人癥狀取決于肺靜脈有無梗阻，心房間通道大小和并存的其它心臟畸形。心房間通道小者出生后早期即出現(xiàn)肺動脈高壓和右心衰竭，癥狀發(fā)展快病情嚴重。肺肺腑無梗阻，房間通道大者肺動脈高壓較遲出現(xiàn)，但紫紺明顯，病情發(fā)展較緩。嬰兒生長緩慢，呼吸急促，心跳加速和輕度紫紺，而被誤診為肺炎和呼吸窘迫綜合征。體檢可無特異性雜音，有時胸骨左緣第2肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，肺動脈瓣區(qū)有第2音分裂并亢進。胸骨左下緣可能聽到舒張期隆隆樣雜音。心濁音界增大，心前區(qū)可有抬舉性搏動，杵狀指(趾)一般較輕。

診斷完全性肺靜脈異位連接的檢查項目包括：胸部X線攝片、心電圖、多普勒超聲心動圖、核磁共振和心導管造影等，其中胸部X線攝片、心電圖和多普勒超聲心動圖是必須檢查項目，核磁共振和心導管造影可根據(jù)患兒情況選擇應用。完全性肺靜脈異位連接的胸部X線攝片表現(xiàn)為心臟擴大和肺充血。心電圖表現(xiàn)為電軸右偏，右心室肥厚。多普勒超聲心動圖一般可以對完全性肺靜脈異位連接的病理解剖作出明確診斷。如果多普勒超聲心動圖顯示不清或伴有其它心臟畸形，建議做核磁共振檢查或心導管造影，后兩者均通過注射一定量的造影劑顯示肺靜脈的回流情況，心導管造影還可以測定肺動脈壓力和心房內(nèi)的氧飽和度，但具有一定的創(chuàng)傷性。

小兒完全性肺靜脈異位連接應該做哪些檢查？

并發(fā)肺部感染時，出現(xiàn)感染血象，白細胞計數(shù)和中性粒細胞顯著增高。

1.胸部X線

(1)無梗阻型：右心房、右心室增大，肺血增多。如連于左無名靜脈，左上心緣可見擴張的垂直靜脈和左無名靜脈，右側可見上腔靜脈，使心影呈典型的“8”字形或雪人樣，這種表現(xiàn)多出現(xiàn)在年長兒，出生數(shù)月的小兒這種影像不明顯。

(2)梗阻型：其胸片特征為肺間質(zhì)彌漫性斑點網(wǎng)狀陰影，由肺門向周圍放射。肺間質(zhì)及肺泡水腫嚴重時，可產(chǎn)生毛玻璃樣改變。心緣不清晰，但心臟多不增大。X線只有在新生兒期即出現(xiàn)心衰但心影不大的患兒中，才具診斷意義。

2.心電圖 電軸右偏，右心室肥大。沒有肺靜脈梗阻的患兒，可伴右心房增大，表現(xiàn)為Ⅱ導聯(lián)及右胸導聯(lián)P波高尖。

3.超聲心動圖 當檢查時發(fā)現(xiàn)右心房容量負荷過重、卵圓孔或房缺處有右向左分流、左心房內(nèi)沒有看到正常回流的肺靜脈、左心房、左心室小、房間隔向左膨出時，需高度懷疑完全性肺靜脈異位連接。心臟超聲檢查的目的在于明確異位肺靜脈的數(shù)量、梗阻部位和肺動脈壓力。當肺動脈流速高時可見肺動脈干擴張。

(1)心上型：劍突下冠狀切面可見左右肺靜脈匯集腔與左房相隔。向上行走的垂直靜脈在胸骨上窩區(qū)最易看到，脈沖Doppler可探測到垂直靜脈內(nèi)正向血流頻譜及上腔靜脈內(nèi)負向血流。若垂直靜脈行走于左肺動脈與左支氣管間，可通過劍突下矢狀切面觀察。

(2)心內(nèi)型：劍突下冠狀切面可看到肺靜脈各自或匯總后進入右心房。如肺靜脈異位引流入冠狀靜脈竇，該切面還可看到冠狀竇膨大，這需要與大型房間隔缺損鑒別(原發(fā)房間隔缺損位于更靠前的一個切面)。

(3)心下型：左右肺靜脈匯集腔同樣在通過劍突下冠狀切面看到，繼而以劍突下矢狀切面可見一靜脈向下穿過膈肌。通過彩色Doppler顯像示靜脈總干在穿行食管裂孔處狹窄，追蹤血流見匯入門靜脈或肝靜脈。門靜脈常擴張。

(4)混合型：需多個切面綜合評價。最常見的混合型完全性肺靜脈異位連接為右肺靜脈直接入右心房，左肺靜脈通過垂直靜脈與左無名靜脈連接。

肺靜脈梗阻情況可通過連續(xù)Doppler及彩色Doppler顯像來估計。狹窄處的湍流血液顯示為五彩鑲嵌的血流信號。梗阻部位血流流速增快，無時相性血流圖譜。但如果右心室流出道梗阻，肺靜脈血流量不足，上述現(xiàn)象可能會被掩蓋，常見于復雜型青紫性心臟病。給予前列腺素E可予以鑒別。用三尖瓣反流檢測儀可測得三尖瓣兩側壓力階差，進而明確肺動脈壓力。

4.心導管造影檢查 對大多數(shù)病人，二維心臟超聲和Doppler技術可了解肺靜脈解剖結構及梗阻部位等細節(jié)問題，通常很少再行心導管檢查。心導管術僅用于復雜病例和狹窄血管的精確定位上。

(1)血氧飽和度：肺靜脈異位入口處血氧飽和度明顯升高。

(2)壓力：當心房間交通很小時，右心房壓力常高于左心房，不過如沒有此壓力上的區(qū)別，也不能排除限制性心房內(nèi)交通的存在。右心室及肺動脈壓力稍高于體循環(huán)。

(3)造影：選擇性肺靜脈造影對明確肺靜脈異常開口位置具有診斷意義。在梗阻型患兒中，可顯示血管狹窄，造影劑排空時間延長。但是，由于在肺靜脈回流通道中放置心導管，可進一步增加梗阻的程度，此檢查在肺靜脈梗阻同時有肺動脈高壓的患嬰中危險性較大。

5.磁共振成像 異位連接的肺靜脈和回流靜脈狹窄部位還可以通過磁共振來顯示。但是，將患嬰置于磁共振儀器上有一定的危險性，且目前尚無研究表明磁共振顯像優(yōu)于上述診斷方法。

6.CT和MRI CT和MRI能很好地顯示和診斷肺靜脈異常連接，造影增強磁共振血管成像序列對肺靜脈異常連接診斷效果最好，多角度的最大密度投影重建可從矢狀位、冠狀位和橫斷位等多個角度顯示肺靜脈異常連接的直接征象，對判斷肺靜脈異常連接的類型和有無梗阻都很有幫助。完全性肺靜脈異常連接如有梗阻，對影像診斷方法的選擇有很大的影響。心血管造影雖為診斷的金標準，但為創(chuàng)傷性檢查，在肺動脈內(nèi)注射造影劑，即使是非離子型造影劑仍可誘發(fā)或加重肺水腫，有一定的危險性，在肺動脈造影后可出現(xiàn)動脈血氧飽和度下降，肺毛細血管網(wǎng)內(nèi)造影劑排空緩慢。在非創(chuàng)傷性檢查方法中，螺旋CT診斷和多層螺旋CT能很好地顯示和診斷肺靜脈異常連接，但CT也要使用含碘造影劑，完全性肺靜脈異常連接如有梗阻，CT檢查也有一定的危險性。另外CT檢查前如未提示心下型完全性肺靜脈異常連接的診斷，CT檢查一般不會掃描腹部，有可能漏診。相比較而言，CE-MRA診斷肺靜脈異常連接，肺靜脈與體靜脈顯示清晰，不使用含碘造影劑，沒有誘發(fā)或加重肺水腫的危險性，對肺靜脈異常連接的診斷更準確、更安全。

CT和MRI檢查還可清楚地顯示右心房增大、右心室增大、肺動脈擴張、左心室相對較小等對肺靜脈異常連接診斷有幫助的間接征象。另外對于肺靜脈異常連接可伴有的房間隔缺損，冠狀靜脈竇擴大，左垂直靜脈、左無名靜脈及右上腔靜脈擴張等也可較好地顯示，也可顯示橫靜脈和左心房間的位置關系，其中多層螺旋CT對冠狀靜脈竇有無擴大能顯示得最好。

7.心血管造影 肺靜脈異常連接心血管造影可作選擇性肺動脈造影或選擇性肺靜脈造影，兩種方法均可取得較好的診斷效果。一般情況下，完全性肺靜脈異常連接用選擇性肺動脈造影相對多一些而部分性肺靜脈異常連接用選擇性肺靜脈造影相對多一些。無論肺動脈造影還是肺靜脈造影均以正位造影為主，導管均選用NIH導管，選擇性肺靜脈造影在導管探入異常途徑，確定導管頭端充分游離后，以每秒5～8ml的速度注射造影劑，劑量0.5～1.0ml/kg。選擇性肺動脈造影導管頭端位于肺總動脈、左肺動脈或右肺動脈，以每秒15ml的速度注射造影劑，劑量1.5ml/kg。但對于梗阻性的肺靜脈異常連接，造影劑用量要酌情減少。數(shù)字減影血管成像術(DSA)，對提高選擇性肺動脈造影的診斷效果幫助很大。DSA將注入造影劑后的圖像減去注入造影劑前的圖像，剩下的圖像僅代表注入心腔及血管中的造影劑，消除了原來存在的骨骼、軟組織等重疊陰影，圖像更清晰，可更好地顯示異位引流的肺靜脈，適當多照一些不含造影劑的圖像，耐心地挑選相同呼吸時相的圖像進行減影，有助于改善圖像質(zhì)量。

任何先天性心臟病心血管造影讀片時均應注意觀察肺靜脈回流情況，對疑及肺靜脈異常連接者，更應觀察每支肺靜脈回流途徑，并應注意觀察是否有腔靜脈，冠狀靜脈竇和右心房先于左心房顯影。緩慢回放心血管造影電影或數(shù)字電影片，有助于了解哪個心腔先顯影。對于完全性肺靜脈異常連接還要注意觀察四根肺靜脈是否匯合成為一根肺靜脈(共腔)，肺靜脈的形態(tài)和肺靜脈如何繼續(xù)回流。肺靜脈的血如流入左垂直靜脈，則左垂直靜脈，左無名靜脈，右上腔靜脈擴張;如流入右上腔靜脈，則只有右上腔靜脈擴張;如流入冠狀靜脈竇，則冠狀靜脈竇擴張，呈蛋狀陰影，位于橫膈上，心影中央;如流入門靜脈，則可見向下行走的垂直靜脈。肺靜脈異常連接心血管造影讀片時還應注意了解有無肺靜脈回流受阻情況。心上型完全性肺靜脈異常連接有左垂直靜脈者，最常見的梗阻部位在左垂直靜脈跨越左主支氣管處，由于左肺動脈和左主支氣管的壓迫可產(chǎn)生梗阻，其次在左垂直靜脈和左無名靜脈相連處也可產(chǎn)生梗阻。心下型完全性肺靜脈異常連接其異位引流的肺靜脈可進入門靜脈系統(tǒng)，也可進入下腔靜脈系統(tǒng)等，其中肺靜脈異常連接入門靜脈系統(tǒng)更為常見。肺靜脈異常連接入下腔靜脈系統(tǒng)可為梗阻性也可為非梗阻性，但肺靜脈異常連接入門靜脈系統(tǒng)均為梗阻性。心下型完全性肺靜脈異常連接?？捎诖怪膘o脈穿過橫膈處受壓而引起梗阻。即使垂直靜脈無狹窄，肺靜脈異常連接入門靜脈系統(tǒng)仍為梗阻性，這是因為門靜脈的血流必須經(jīng)過肝血竇的毛細血管網(wǎng)方能入肝靜脈和下腔靜脈，肝血竇的毛細血管網(wǎng)構成了梗阻。

小兒完全性肺靜脈異位連接容易與哪些疾病混淆？

與房間隔缺損等先心相鑒別，主要依靠輔助檢查確診。

小兒完全性肺靜脈異位連接可以并發(fā)哪些疾??？

營養(yǎng)障礙、生長發(fā)育遲緩、反復肺部感染，并可致心力衰竭、肺水腫等。

小兒完全性肺靜脈異位連接應該如何預防？

先心病的發(fā)生是多種因素的綜合結果，為預防先心病的發(fā)生，應開展科普知識的宣傳和教育，對適齡人群進行重點監(jiān)測，充分發(fā)揮醫(yī)務人員和孕婦及其家屬的作用。

1.戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。

2.孕前積極治療影響胎兒發(fā)育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等。

3.積極做好產(chǎn)前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經(jīng)證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質(zhì)。

4.對高齡產(chǎn)婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監(jiān)測。

小兒完全性肺靜脈異位連接治療前的注意事項

(一)治療嬰幼兒一旦病情穩(wěn)定，即應該實施根治性手術。有嚴重肺水腫、低氧血癥、低心排量的患嬰，早期應予正壓通氣插管、強心藥、利尿藥及糾正代謝性酸中毒以穩(wěn)定病情，等待手術時機。如果可能。則盡量避免行心導管術。以防耽誤手術時間、出現(xiàn)其他并發(fā)癥。現(xiàn)已不再認為球囊房隔造口術是必要的姑息性手術。如異位肺靜脈直接入右心房，可打開右心房，切開房間隔，用補片將左右肺靜脈全部隔入左心房;如異位開口于冠狀竇，切開左心房與冠狀竇之間的房間隔組織，隨即縫合冠狀竇開口以及房間隔缺損，使冠狀竇直接引流入左心房;對于心上型或心下型肺靜脈異位連接者，將肺靜脈總干與左心房之間做大的側-側吻合，關閉房間隔缺損，而是否結扎肺靜脈回流通道仍存在爭議。一些主張開放回流靜脈者認為，開放垂直靜脈可預防術后早期左心偏小、肺靜脈回流受阻情況。且有報道稱，結扎下行的靜脈通道后，會引起急性肝細胞壞死，故一些外科醫(yī)生建議不縫合該靜脈。

(二)預后若不行手術治療，本病預后差。對所有類型的此病患者調(diào)查顯示，80%在生后1年內(nèi)死亡。合并肺靜脈梗阻或存在限制性心房水平交通者，甚至可于生后數(shù)周內(nèi)夭折。手術治療的效果已有明顯改善，患兒病死率從20世紀70年代末期的30%降至80年代末90年代初的不到10%。手術死亡率與患兒術前病情狀況密切相關。心下型患兒、術前需用呼吸機、有代謝性酸中毒患兒術后病死率較高。肺靜脈梗阻小兒術后早期可出現(xiàn)肺高壓，故對于這種患兒，吸入NO有助于擴張肺動脈，降低死亡率。手術后期療效大多良好。偶爾也可發(fā)生晚期肺靜脈梗阻，可能與術后組織反應或吻合口狹窄有關，但再次手術、球囊擴張術或用stcnt補片卻易造成該處血液反流。少數(shù)患兒后期可出現(xiàn)心律失常，包括竇性心動過緩、房撲及室上性心動過速，其中房性心律失常最為常見。