心內(nèi)膜彈性纖維增生癥疾病
疾病介紹
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心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（endocardial fibroelastosis；EFE）又名心內(nèi)膜硬化癥，其病因尚未明了。為小兒原發(fā)性心肌病中較為常見(jiàn)的一種，又稱(chēng)原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。先天性心臟病如主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣閉鎖等并發(fā)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，稱(chēng)繼發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。
病因
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心內(nèi)膜彈性纖維增生癥是由什么原因引起的？
至今病因仍未明，目前認(rèn)為與下列因素有關(guān)：
?、俨《靖腥荆?
胎兒期或出生后感染柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細(xì)胞增多癥病毒引起炎癥反應(yīng)所致。
②宮內(nèi)缺氧致心內(nèi)膜發(fā)育障礙。
?、奂易暹z傳或患有遺傳代謝性疾病
有人認(rèn)為本病系常染色體遺傳。
患有心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒堿缺乏者會(huì)出現(xiàn)此病。
?、芾^發(fā)于血液動(dòng)力學(xué)的改變：
心室高度擴(kuò)大時(shí)，心室壁承受之張力增加，血液動(dòng)力學(xué)的影響使心內(nèi)膜彈力纖維增生。
?、莼加虚g質(zhì)性心肌炎
有人認(rèn)為心肌炎與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時(shí)期表現(xiàn)，心肌炎是心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的前身。
癥狀
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心內(nèi)膜彈性纖維增生癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？
一、特點(diǎn)：
(1)多發(fā)生于1歲以?xún)?nèi)嬰兒。多數(shù)在2～6月時(shí)突然出現(xiàn)心力衰竭，以充血性心力衰竭為主。常在呼吸道感染之后發(fā)生。
(2)心臟無(wú)明顯雜音，心搏減弱。
(3)心電圖：左室肥厚，或V5、6導(dǎo)聯(lián)T波倒置。
(4)X線(xiàn)胸片：心臟擴(kuò)大以左室為主。
(5)超聲心動(dòng)圖：左室擴(kuò)大，心內(nèi)膜回聲增粗，收縮功能降低。
(6)組織學(xué)上確診須行心內(nèi)膜心肌活栓。
二、分類(lèi)：
按照癥狀的輕重緩急分為三型：
(1)暴發(fā)型：
起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動(dòng)過(guò)速。
出現(xiàn)血性心力衰竭的體征：肺部有散在性喘鳴音或干性羅音，肝臟腫大，浮腫，均系充。
少數(shù)呈心源性休克：煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等。
特點(diǎn)：病兒的年齡多在6個(gè)月以?xún)?nèi)，可致猝死。
(2)急性型：
起病較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇。
常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性羅音。
出現(xiàn)因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等癥狀。
特點(diǎn)：多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
(3)慢性型：
發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個(gè)月以上。
癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢。
患兒生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)受影響。
特點(diǎn)：經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡。
三、心臟體征
1、心臟呈中度以上擴(kuò)大，慢性患兒可見(jiàn)心前區(qū)隆起。心內(nèi)膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。心室壁可有附壁血栓形成。鏡下增大，可見(jiàn)間質(zhì)有單核增生，心肌細(xì)胞性纖維化。
2、心尖搏動(dòng)減弱，心音鈍，心動(dòng)過(guò)速，一般無(wú)雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數(shù)合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴(kuò)大而產(chǎn)生相對(duì)的二尖瓣關(guān)閉不全者，此時(shí)心尖部聽(tīng)到收縮期雜音。
3、大多數(shù)病例中累及整個(gè)心臟，但以左心室為主，左心房及右心室次之。也可受累乳頭肌、腱索、二尖瓣及主動(dòng)脈瓣。
根據(jù)左室大小可分為二型：
?、贁U(kuò)張生，左室輕度肥厚。
?、诳s窄性：較少見(jiàn)，主要見(jiàn)于新生兒。左室腔小，發(fā)育差，右房室擴(kuò)大，心肌增厚，左、右窒內(nèi)膜均增厚。
檢查
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心內(nèi)膜彈性纖維增生癥應(yīng)該做哪些檢查？
1、X線(xiàn)檢查
心臟體征：
可見(jiàn)左心室明顯增大。心影普遍增大，近似主動(dòng)脈型心影，
左心緣搏動(dòng)減弱?？稍谧笄靶蔽挥^察時(shí)，出現(xiàn)左心室搏動(dòng)消失而右心室搏正常。
肺部體征：肺紋理增多，肺瘀血明顯。
2、超聲心動(dòng)圖檢查
可見(jiàn)左室腔擴(kuò)大，左室后壁運(yùn)動(dòng)幅度減弱，左室心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)。
左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分?jǐn)?shù)均降低。
3、心導(dǎo)管檢查
可顯示左房、肺動(dòng)脈平均壓及左室舒張末壓增高。
左心室選擇性造影可發(fā)現(xiàn)左心室增大、窒內(nèi)造影劑排空延遲。
常見(jiàn)二尖瓣及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。
4、心電圖檢查
(1)心室肥大：
多數(shù)出現(xiàn)左心室肥大，ST段及T波改變。
長(zhǎng)期心力衰竭時(shí)，肺動(dòng)脈壓力增高，可出現(xiàn)右心室肥大或左、右心室同時(shí)肥大。
縮窄型：右室肥厚及心電軸右偏。
(2)偶見(jiàn)早搏及房室傳導(dǎo)阻滯。
鑒別
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心內(nèi)膜彈性纖維增生癥容易與哪些疾病混淆？
一、須與嬰兒期出現(xiàn)心力衰竭、無(wú)明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑒別：
?、偌毙圆《拘孕募⊙祝?
a.心電圖：
急性病毒性心肌炎：以QRS波低電壓、Q-T新時(shí)期延長(zhǎng)及ST-T改變?yōu)橹鳌?
心內(nèi)膜弱力纖維增生癥：左室肥厚，RV5、6電壓高，RV5、6倒置。
b.必要時(shí)進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢。
?、谄鹪从诜蝿?dòng)脈畸形的左冠狀動(dòng)脈異常：
癥狀：極度煩躁不安、哭鬧，出現(xiàn)心絞痛。
心電圖：出現(xiàn)前壁心肌梗塞之圖型，Ⅰ、aVL及RV5、6導(dǎo)聯(lián)ST段上升或降低及QS波型。
?、坌男吞窃鄯e癥：為遺傳性糖原代謝紊亂的疾病
癥狀：慢性全身肌無(wú)力，肌張力低下。舌大。
心電圖：P-R間期常縮短
肝臟和肌肉活檢：電子顯微鏡檢查顯示糖原顆粒沉積增多，肝糖原顆粒外有一容酶體膜存在。肝、肌肉及白細(xì)胞內(nèi)α-1，4-葡萄糖苷酶均缺乏。
?、苤鲃?dòng)脈宿窄：
上肢血壓升高，脈搏增強(qiáng)，但下肢動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失。
?、輸U(kuò)張型心肌病：
多見(jiàn)于2歲以上小兒。
二、須與肺炎、毛細(xì)支氣管炎、心包炎及心包積液相鑒別。
并發(fā)癥
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心內(nèi)膜彈性纖維增生癥可以并發(fā)哪些疾??？
本病最常并發(fā)肺炎，，嚴(yán)重威脅患兒生命。另外可以并發(fā)腦栓塞。
1、肺炎
為本病最常見(jiàn)的并發(fā)癥，且病情嚴(yán)重，病死率高。
癥狀：出現(xiàn)發(fā)熱、心悸、氣促、肺浸潤(rùn)、炎癥體征和某些X線(xiàn)表現(xiàn)。
肺炎治愈后一般不留瘢痕，肺可以恢復(fù)其原來(lái)的結(jié)構(gòu)和功能。
2、腦栓塞
機(jī)制：心內(nèi)膜的損傷，心臟擴(kuò)大，血液緩慢淤滯，易形成附壁血栓。心房顫動(dòng)時(shí)不規(guī)則的血流使附壁血栓脫落，阻塞腦血管，引起局部腦組織缺血缺氧，導(dǎo)致腦栓塞。
癥狀：出現(xiàn)偏癱、偏身麻木、講話(huà)不清等突然發(fā)生的局源性神經(jīng)功能缺損癥狀。
3、心源性休克
見(jiàn)于少數(shù)患兒
癥狀：面色灰白、煩躁、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等。
預(yù)防
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心內(nèi)膜彈性纖維增生癥應(yīng)該如何預(yù)防？
1.預(yù)防：
應(yīng)做好妊期保健，積極預(yù)防各種感染，尤其是病毒感染性疾?。活A(yù)防胎兒宮內(nèi)缺氧，積極防治孕婦高血壓、糖尿病等各種疾??；同時(shí)亦要做好遺傳病咨詢(xún)工作。
治療
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一、一般治療：加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防呼吸道感染。
二、內(nèi)科治療
治療原則：積極和有效的控制充血性心力衰竭。
1、洋地黃藥物
急性心力衰竭：靜脈注射地高辛或西地蘭、快速洋地黃化
病情好轉(zhuǎn)后：按維持量長(zhǎng)服用地高辛
停藥指征：癥狀消失2年后，胸片心胸比例=55%，心電圖恢復(fù)正常。必要時(shí)可加用利尿劑。
注意事項(xiàng)：過(guò)早停藥可導(dǎo)致病情惡化。
2、多巴胺等正性肌力藥物及巰甲丙脯酸、速尿：用于危重病例的輔助治療
3、開(kāi)搏通：用其他藥的同時(shí)長(zhǎng)期口服，有一定改善心功能的作用。
禁忌癥：對(duì)此藥過(guò)敏者禁用，孕婦哺乳期婦女、全身性紅斑狼瘡及自家免疫性膠原性疾病患者慎用。
4、免疫抑制劑治療：主要用強(qiáng)地松
劑量1.5mg/(kg·)，服用8周后逐漸減量，每隔2周減2.5～1.25mg，至每日0.25～5mg作為維持量。療程1～1.5年。
停藥指征：至心電圖正常，X線(xiàn)胸片心臟接近正常，逐漸停藥。
5、用抗生素控制肺部感染。
三、手術(shù)治療：
心臟重度擴(kuò)大，射血分?jǐn)?shù)嚴(yán)重降低及藥物治療反應(yīng)差者：進(jìn)行心臟移植術(shù)。
合并二尖瓣關(guān)閉不全：進(jìn)行膜換置術(shù)。
本病如不治療，大多于2歲前死亡。對(duì)洋地黃治療效果好而又能長(zhǎng)期堅(jiān)持治療者，預(yù)后較好，且有痊愈可能。
