先天性食管閉鎖及食管氣管瘺(tracheoesophageal fistula)在新生兒期并不罕見，根據(jù)國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)，其發(fā)生率為2000～4500個(gè)新生兒中有1例，與國(guó)外發(fā)病率近似(2500～3000個(gè)新生兒中有1例)。占消化道發(fā)育畸形的第3位，僅次于肛門直腸畸形和先天性巨結(jié)腸。男孩發(fā)病率略高于女孩。過去患本病小兒多在生后數(shù)天內(nèi)死亡，近年來由于小兒外科的發(fā)展，手術(shù)治療成功率日見增高。

先天性食管閉鎖是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發(fā)生，二者共同一管。在5～6周時(shí)由中胚層生長(zhǎng)一縱嵴，將食管氣管分隔，腹側(cè)為氣管，背側(cè)為食管。食管經(jīng)過一個(gè)實(shí)變階段，由管內(nèi)上皮細(xì)胞繁殖增生，使食管閉塞。以后管內(nèi)出現(xiàn)空泡，互相融合，將食管再行貫通成空心管。若胚胎在前8周內(nèi)發(fā)育不正常，分隔、空化不全可引起不同類型的畸形。有人認(rèn)為與血管異常有關(guān)，前腸血流供應(yīng)減少，可致閉鎖。高齡產(chǎn)婦、低體重兒易于發(fā)生，1/3為早產(chǎn)兒。

(二)發(fā)病機(jī)制

食管閉鎖常與食管氣管瘺同時(shí)存在，約占90%，極少數(shù)病例無瘺管，可分為5個(gè)類型。

1.Ⅰ型 食管上下兩段不連接，各成盲端，兩段間的距離長(zhǎng)短不等，同氣管不相通連，無食管氣管瘺?？砂l(fā)生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T3～T4水平，下段盲端多在膈上。此型較少見，占4%～8%。

2.Ⅱ型 食管上段與氣管相通，形成食管氣管瘺，下段呈盲端，兩段距離較遠(yuǎn)。此型更少見，占0.5%～1%。

3.Ⅲ型 食管上段為盲管，下段與氣管相通，其相通點(diǎn)一般多在氣管分叉處或其稍上處。兩段間的距離超過2cm者稱A型，不到1cm者稱B型。此型最多見，占85%～90%或以上。

4.Ⅳ型 食管上下段分別與氣管相通連。也是極少見的一種類型，占1%。

5.Ⅴ型 無食管閉鎖，但有瘺與氣管相通，又稱H型，為單純食管氣管瘺，占2%～5%。

由于以上不同病理情況，小兒口腔分泌液或乳液積聚在食管上段盲袋內(nèi)，均可回流至咽部，被吸入呼吸道。食管與氣管有瘺者可直接流入氣管。食管下段與氣管相通，胃液可反流入氣管。最后均可引起吸入性肺炎。食管閉鎖也常同時(shí)合并其他畸形，約占50%，第Ⅰ型最易發(fā)生。以先天性心臟病(19%～35%)、腸閉鎖、肛門閉鎖(20%～40%)最常見，其次為生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系統(tǒng)、顏面(兔唇、腭裂)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。以上畸形有的也是危及生命或需緊急手術(shù)者。

先天性食管閉鎖有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臨床表現(xiàn)

由于食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過多史，占19%～90%。小兒出生后即出現(xiàn)唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由于咽部充滿黏稠分泌物，呼吸時(shí)咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1次喂奶或喂水時(shí)，咽下幾口即開始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入后充滿盲袋，經(jīng)喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物后癥狀即消失。此后每次喂奶均有同樣癥狀發(fā)生。無氣管瘺者腹部呈舟狀，有氣管瘺者因大量空氣進(jìn)入胃內(nèi)，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以后僅有腸分泌液排出，很快發(fā)生脫水和消瘦。很易繼發(fā)吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現(xiàn)發(fā)熱、氣促、呼吸困難等癥狀。如得不到早期診斷和治療，多數(shù)病例在3～5天內(nèi)死亡。

診斷

凡新生兒有口吐白沫、生后每次喂奶后均發(fā)生嘔吐或嗆咳、青紫等現(xiàn)象，再加以母親有羊水過多史或伴發(fā)其他先天畸形，都應(yīng)考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現(xiàn)奶后嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現(xiàn)腹脹。進(jìn)一步明確診斷，簡(jiǎn)易方法可從鼻孔插入8號(hào)導(dǎo)尿管，插入到8～12cm時(shí)，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內(nèi)。但應(yīng)注意有時(shí)導(dǎo)管較細(xì)可卷曲在食管盲端內(nèi)，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導(dǎo)尿管外端置于水盆內(nèi)，將導(dǎo)管在食管內(nèi)上下移動(dòng)，當(dāng)尖端達(dá)到瘺管水平，盆內(nèi)可見水泡涌出，患兒哭鬧或咳嗽時(shí)水泡更多，根據(jù)插入導(dǎo)管長(zhǎng)度也可測(cè)定瘺管位置。如有條件可拍X線平片，觀察導(dǎo)尿管插入受阻情況，同時(shí)了解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內(nèi)不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經(jīng)導(dǎo)尿管注入碘油1～2ml做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規(guī)檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險(xiǎn)。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內(nèi)滴入美藍(lán)，觀察食管內(nèi)有無美藍(lán)流入。應(yīng)盡量爭(zhēng)取在尚未繼發(fā)肺炎時(shí)明確診斷。同時(shí)注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。

先天性食管閉鎖應(yīng)該做哪些檢查？

1.X線及內(nèi)鏡檢查 X線檢查簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確，對(duì)本病有決定性的診斷意義。應(yīng)先行胸腹部常規(guī)透視或攝片。如腹部無氣體則為食管閉鎖的特征;如有食管氣管瘺，胃及腸內(nèi)均可有氣體積聚。所以，腹腔內(nèi)有氣體也不能完全除外食管閉鎖。如果新生兒發(fā)生肺炎合并肺不張，特別是右上葉肺不張，多為Ⅲ型食管閉鎖，此時(shí)胃腸道內(nèi)可有大量氣體。胸部正位片顯示閉鎖近端充氣，插入胃管則見其通過受阻并折回。側(cè)位片顯示充氣的盲端向前對(duì)氣管形成淺弧形壓跡。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常無必要。鋇餐檢查應(yīng)屬禁忌。

2.有些學(xué)者利用內(nèi)鏡診斷本病，為便于發(fā)現(xiàn)瘺管，先從氣管滴入少量美藍(lán)，再?gòu)氖彻茜R中觀察藍(lán)色出現(xiàn)的部位;或先吞服少許美藍(lán)，再用纖維支氣管鏡從氣管支氣管中尋找藍(lán)色出現(xiàn)的部位以確定瘺管及其位置。Cudmore(1990)報(bào)道用高壓消毒的微粒化硫酸鋇的甲基纖維素混懸液(0.5ml)造影，是相當(dāng)安全的。此外，還可用活動(dòng)熒光攝影法診斷原發(fā)或復(fù)發(fā)性氣管食管瘺，臍動(dòng)脈造影以確診合并右位主動(dòng)脈弓和CT等檢查法。值得注意的是，檢查前應(yīng)吸盡盲端內(nèi)黏液，并隨時(shí)準(zhǔn)備給氧、吸“痰”和保暖。

先天性食管閉鎖容易與哪些疾病混淆？

在診斷上，對(duì)不同型的食管閉鎖進(jìn)行鑒別具有重要意義。按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型(見下圖，從上到下分別為Ⅰ~Ⅴ型)。

1.食管近段為盲端，遠(yuǎn)段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據(jù)Holder統(tǒng)計(jì)，此型最常見，約占86.5%。

2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠(yuǎn)端為盲端。此型少見，約占0.8%。

3.食管近段及遠(yuǎn)段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。

4.食管近段及遠(yuǎn)段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。

5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。

此外，鑒別診斷的疾病還應(yīng)包括伴有或不伴有發(fā)紺的先天性心臟病;主動(dòng)脈弓畸形;所有引起新生兒呼吸窘迫綜合征的病變;喉食管裂畸形;神經(jīng)性吞咽困難;胃食管反流等。

先天性食管閉鎖可以并發(fā)哪些疾?。?

早期預(yù)防、早期診斷并精心治療是減少術(shù)后并發(fā)癥的先決條件。并發(fā)癥主要是吻合口瘺、狹窄、瘺復(fù)發(fā)，尤其應(yīng)注意吻合口瘺的防治，因它是術(shù)后最常見和最危險(xiǎn)的并發(fā)癥。常見的并發(fā)癥：

1.肺炎。

2.氣胸。

3.食管穿孔，常因食管吻合口感染破潰穿孔。

4.胸腔積液或化膿性胸膜炎，需行閉式引流。

5.食管吻合口及胃、腸瘺。

6.食管氣管瘺復(fù)發(fā)，術(shù)后有以下癥狀時(shí)應(yīng)疑為瘺的復(fù)發(fā)：進(jìn)食后咳嗽、窒息及發(fā)紺，唾液增多;吞咽困難合并腹脹，反復(fù)發(fā)作性肺炎，全身情況每況愈下，體重不增。

7.吻合口狹窄，預(yù)防方法可在術(shù)后早期(10～14天)開始擴(kuò)張食管，或局部注射激素。

8.遠(yuǎn)期合并癥，如氣管軟化、胃食管反流性疾病、支氣管炎及體力智力低下、胸部畸形和乳房不對(duì)稱等均與發(fā)育畸形有關(guān)。肺功能異常發(fā)生率較高，是繼發(fā)于反復(fù)發(fā)作的胃食管反流所致。Filler(1976)和Schuartz(1980)均采用主動(dòng)脈固定術(shù)，即將主動(dòng)脈弓水平部縫合固定于胸骨后，治療因本病術(shù)后發(fā)生氣管軟化、呼吸困難的患兒，迄今報(bào)告大部分病例獲得了成功。

先天性食管閉鎖應(yīng)該如何預(yù)防？

本病的治療手術(shù)是根本措施。在預(yù)防上主要是盡量做到早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療。對(duì)伴羊水過多的孕婦應(yīng)警惕先天性畸形發(fā)生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時(shí)升高有助于產(chǎn)前診斷。若見新生兒唾液過多須經(jīng)常吸引，應(yīng)高度警惕本病的可能。此時(shí)切忌行所謂“診斷性喂食”，而應(yīng)行食管插管檢查，以避免肺炎發(fā)生及盡早明確診斷。

在作食管造影時(shí)切忌應(yīng)用鋇劑以免導(dǎo)致鋇肺、一般可造用水溶性碘劑，量要少。顯影劑須由導(dǎo)管緩慢注入盲端。攝片后立即吸凈顯影劑，以防引起肺炎。

先天性食管閉鎖治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

必須明確先天性食管閉鎖是危及生命的嚴(yán)重畸形，應(yīng)早期手術(shù)治療。1670年，Durston首次描述了先天性食管閉鎖，當(dāng)時(shí)人們只注意食管發(fā)育異常的胚胎學(xué)和病理學(xué)，直至1869年Holmes才開始試驗(yàn)性治療。由認(rèn)識(shí)到首次矯治成功經(jīng)歷了約250年，即1939年美國(guó)Ladd和Leven分別發(fā)表了2例經(jīng)前胸皮管成型術(shù)重建食管的分期治療的成功報(bào)告。嗣后Haight(1941)為食管閉鎖患兒成功地完成了一期食管吻合術(shù)，從此為外科學(xué)治療這種先天性畸形確立了信心。

1.術(shù)前準(zhǔn)備 凡疑及本癥者，應(yīng)禁食、吸痰或黏液、給氧、保溫、保濕、糾正脫水，以及應(yīng)用血液制品和抗生素等。一般情況的改善，有利于手術(shù)及其預(yù)后。病情嚴(yán)重的指征常有：低體重兒，伴嚴(yán)重畸形，合并嚴(yán)重肺炎、食管上下端間距離過大或食管下端異常細(xì)小、手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)食管組織異常脆弱或血運(yùn)欠佳等。這時(shí)可行緩期或分期手術(shù)，存活率將有明顯提高。術(shù)前近期亟須解決的關(guān)鍵問題是肺炎，它是咽部積存物吸入和胃液反流入氣管支氣管樹的結(jié)果。術(shù)前患者應(yīng)始終保持于垂直位即采用半坐位。Bar-Maor(1981)認(rèn)為術(shù)前靜脈使用西咪替丁可降低反流胃液的酸度，并認(rèn)為持續(xù)用至吻合口愈合為止。術(shù)前盡量不用人工呼吸機(jī)，因可造成氣體經(jīng)瘺管進(jìn)入胃腸道，發(fā)生腹脹、橫膈上升甚至胃穿孔。但有人主張用氣囊管堵塞瘺口以防止上述并發(fā)癥。另外，韓湘珍(1994)采用氣管插管加單次硬膜外麻醉，結(jié)果鎮(zhèn)痛可靠，肌松效果好，術(shù)中呼吸易管理，術(shù)后呼吸道分泌物少，便于術(shù)中操作和術(shù)后護(hù)理。Louhimol(1983)和Templeton(1985)則認(rèn)為應(yīng)用呼吸器及持續(xù)氣道內(nèi)加壓通氣(CPAP)為主的綜合治療，肺部并發(fā)癥不再是食管閉鎖的主要死亡原因。董聲煥等(1985)于1979～1983年在北京兒童醫(yī)院對(duì)17例先天性食管閉鎖使用上述方法后，患兒病死率大幅度下降，僅為17.6%。因而本病治愈率的關(guān)鍵，已從過去呼吸問題轉(zhuǎn)移到外科手術(shù)和其他內(nèi)科問題上了。

2.手術(shù)治療：通常采用右胸側(cè)后切口。切除第4或第5肋骨經(jīng)肋床進(jìn)胸或經(jīng)第4肋間切口進(jìn)胸。在胸膜外或切開胸膜在胸腔內(nèi)切斷結(jié)扎奇靜脈。游離下段食管，繞置以細(xì)帶便于牽拉時(shí)在氣管后壁顯露食管氣管瘺。在距氣管后壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管后壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。保留短段瘺管組織可防止縫合食管氣管瘺時(shí)氣管腔產(chǎn)生狹窄。游離下段食管時(shí)操作應(yīng)輕柔，游離的范圍亦不宜過長(zhǎng)，以免影響下段食管的血液供應(yīng)。上段食管血供較為豐富，宜充分游離以獲得足夠長(zhǎng)度與下段食管作吻合術(shù)并減少吻合口張力。術(shù)前于上段食管內(nèi)放置一根導(dǎo)管，有助于識(shí)別和游離上段食管。明確上、下段食管的長(zhǎng)度足以施行對(duì)端吻合術(shù)后，切除下段食管盲端的頂尖部，顯露食管腔，在上段食管壁的下切端用鈍法將肌層向上方剝離6～8mm。然后將上段食管壁的粘膜層與下段食管壁的全層作對(duì)端吻合術(shù)。先在吻合口兩端各放置一針牽引縫線，再間斷縫合物合口的后壁和前壁，再將上段食管壁的肌層向下牽引縫合于下段食管壁上以覆蓋吻合口。

(1)體位及第四肋間切口

(2)切斷縫合食管氣管瘺

(3)食管對(duì)端吻合上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口

上段食管壁粘膜層與下段食管壁全層間斷縫合，再將上段食管壁肌層縫蓋吻合口

亦可不剝離上段食管壁的肌層。用上、下段食管壁的全層作吻合術(shù)。吻合口前壁全部縫合之前將術(shù)前經(jīng)鼻或口腔預(yù)置的細(xì)導(dǎo)管通過吻合口置放入胃內(nèi)，用作術(shù)后減壓和喂食，亦可另作胃造瘺術(shù)供術(shù)后喂飼食物之用。在胸膜外或胸膜腔內(nèi)放置引流管。待術(shù)后1周左右經(jīng)食管X線檢查證實(shí)吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可經(jīng)口進(jìn)食。術(shù)后3周可開始作食管吻合口擴(kuò)張術(shù)，使吻合口內(nèi)徑達(dá)到F24以上。

體重不及2kg的早產(chǎn)兒，一般情況欠佳或并有其他器官嚴(yán)重先天性畸形的病例，需分期施行矯治術(shù)。第一期手術(shù)時(shí)切斷、縫合食管氣管瘺，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供應(yīng)營(yíng)養(yǎng)。于上段食管內(nèi)放入導(dǎo)管作持續(xù)負(fù)壓吸引或作頸段食管造瘺術(shù)，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到3kg左右再施行第二期手術(shù)對(duì)端吻合上、下段食管。

食管上、下段均為盲端，沒有食管氣管瘺的病人，食管長(zhǎng)度往往不足以作對(duì)端吻合術(shù)。此型先天性食管閉鎖亦需分期手術(shù)。第一期手術(shù)將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供飼食。待兒童長(zhǎng)大到3～4歲時(shí)再作第二期結(jié)腸代食管術(shù)。

3.其他治療 加強(qiáng)監(jiān)護(hù)對(duì)提高療效至關(guān)重要。注意保溫、保濕、防止感染，合理應(yīng)用抗生素和治療合并癥(如硬腫癥)等。

嚴(yán)格呼吸管理是手術(shù)最終成敗的關(guān)鍵。細(xì)致入微的護(hù)理，定期血?dú)夥治?，恰?dāng)?shù)厥褂煤粑委煼椒?給氧、霧化、加溫濕化、呼吸機(jī)的應(yīng)用等)。北京兒童醫(yī)院在加強(qiáng)呼吸管理等綜合措施后患兒存活率達(dá)65%，而其前總治愈率僅為25%。全胃腸外營(yíng)養(yǎng)(TPN)的推廣應(yīng)用，提高了本癥的治愈率。靜脈輸液量應(yīng)偏少，每天50～70ml/kg。

(二)預(yù)后

治愈的關(guān)鍵取決于嬰幼兒的一般情況、畸形的型別、食管兩端間的距間、有無其他嚴(yán)重畸形、有無肺部并發(fā)癥及手術(shù)前后是否處理得當(dāng)?shù)纫蛩亍?

按先天性食管閉鎖發(fā)病率推算，我國(guó)每年約有5000多病例，但實(shí)際接受治療的可能不到5%，且還有繼續(xù)減少的趨勢(shì)。多數(shù)學(xué)者按Waterson分類統(tǒng)計(jì)食管閉鎖存活率，A組已高達(dá)95%～100%，B組為85%～95%，C組40%～80%。英國(guó)某醫(yī)院1975～1985年124例資料的存活率為76%，其中C1組、C2組分別是60%、52%。隨著對(duì)本病認(rèn)識(shí)的提高，以及診斷、治療和護(hù)理技術(shù)的不斷改進(jìn)，我國(guó)手術(shù)存活率逐漸增高，70年代為25%，80年代初個(gè)別先進(jìn)水平升高到75%，近5年來最高水平達(dá)90%。

美國(guó)密西根大學(xué)胸科食管門診對(duì)22例食管閉鎖修復(fù)術(shù)后6～32年(平均15年)的追蹤，復(fù)習(xí)病史，鋇餐和食管功能試驗(yàn)(包括測(cè)壓、酸反流試驗(yàn)、酸清除試驗(yàn)、酸灌注試驗(yàn))，發(fā)現(xiàn)不同程度吻合口狹窄12例，食管運(yùn)動(dòng)功能異常11例，胃食管反流2例和食管裂孔疝1例。長(zhǎng)期觀察結(jié)果表明，手術(shù)療效優(yōu)良者5例(23%，完全無癥狀);良好者13例(59%，偶有吞咽困難，尤其是在進(jìn)食肉類和面包時(shí));一般者4例[18%，常有吞咽困難和(或)反復(fù)發(fā)作性呼吸道感染]，將近1/3病人有典型的胃食管反流癥狀。

食管閉鎖修復(fù)術(shù)后的嬰兒，其特有的食管有效蠕動(dòng)喪失，可持續(xù)至成年，再加胃食管反流，導(dǎo)致酸清除力異常，出現(xiàn)肺部并發(fā)癥、吻合口狹窄以及后期的反流性食管炎。所以，在嬰兒、兒童期應(yīng)持續(xù)給予抗反流藥物治療，當(dāng)這些患兒成人后，仍應(yīng)長(zhǎng)期隨診有無食管炎的征象。