神經(jīng)纖維瘤(neurofibroma)亦是周圍神經(jīng)的一種良性腫瘤，與神經(jīng)鞘瘤不同在于病理組織內(nèi)除神經(jīng)鞘細(xì)胞增生外，還混雜有神經(jīng)內(nèi)成纖維細(xì)胞的增生。臨床表現(xiàn)也較神經(jīng)鞘瘤多樣化。

眼眶神經(jīng)纖維瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因目前不清。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制尚不了解。

眼眶神經(jīng)纖維瘤有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

局限型者多發(fā)生于青年和中年人，男女患病率無區(qū)別，多發(fā)生于一側(cè)眼眶。癥狀和體征類同于神經(jīng)鞘瘤。發(fā)生于眶深部者引起慢性進(jìn)行性視力下降，眼球突出和復(fù)視。由感覺神經(jīng)發(fā)生的腫瘤，患者可感覺異常，遲鈍或喪失。來源于運動神經(jīng)，早期出現(xiàn)眼球運動障礙?？羟安靠蓲屑澳[物，邊界清楚，可以推動，較一般良性腫瘤為硬。Krohel等報告局限神經(jīng)纖維瘤中有12%伴有神經(jīng)纖維瘤病。

眼眶叢狀神經(jīng)纖維瘤多為神經(jīng)纖維瘤病的眼部表現(xiàn)，只有少數(shù)病例缺乏其他部位病變。此類型發(fā)病年齡與局限者不同，在出生后或幼年時期即出現(xiàn)癥狀和體征。侵犯范圍廣泛，包括眼瞼、眶內(nèi)軟組織、眶骨和鄰近的腦、顳部等。眼部最早和最多見為上、下瞼軟性肥厚，皮下瘤組織增生，使上、下瞼隆起。眼瞼皮膚常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出雖然很顯著，但向眶內(nèi)納入并不困難。腫瘤組織可直接侵犯眶內(nèi)各種結(jié)構(gòu)，上瞼提肌首先被波及，引起上瞼下垂，上舉不足或不能，有的病例僅保留上瞼提肌內(nèi)側(cè)部分功能。眼外肌侵犯引起眼球運動障礙，早期發(fā)生上轉(zhuǎn)不足。視神經(jīng)被侵犯引起視力減退。眼瞼病變常累及上瞼板，開始于外側(cè)，結(jié)節(jié)狀腫大，引起上瞼外翻，結(jié)膜充血，肥厚。皮下腫瘤增長，眼瞼皮膚肥大可呈袋狀，下垂至面頰部，形成所謂馬面樣神經(jīng)纖維瘤。眼部捫診，皮下可觸及索條狀、結(jié)節(jié)狀或彌漫的軟性腫物，缺乏邊界?？艄枪趋廊笔?，發(fā)生在前部，眶緣不整齊凹陷;發(fā)生在眶后部繼發(fā)后部腦膜腦膨出，可引起搏動性眼球突出。眶深部并可捫及搏動性腫物，為膨出眶內(nèi)腦膜腦組織。眼眶、眼瞼部腫瘤常向顳部和顏面部蔓延，顯示顳部腫脹，皮下軟性腫物及骨缺失，顏面部腫大下垂，同側(cè)鼻翼下垂。搏動性眼球突出，軀干皮膚軟性瘤和棕色色素斑。

彌漫型神經(jīng)纖維瘤主要見于皮膚，發(fā)生于眶內(nèi)者比較罕見。如腫瘤侵犯 皮下組織、眶內(nèi)脂肪、眼外肌和其他軟組織，發(fā)生眼瞼厚、眼球突出和眼球運動受限，臨床表現(xiàn)與叢狀神經(jīng)纖維瘤類同。

X線平片對本病有一定的價值，尤其顯示伴有神經(jīng)纖維瘤的病人，可清楚顯示“空眶征”。B超對本病的價值不大，可顯示眶內(nèi)較大的病變，但難以定性診斷，也難以顯示病變的范圍。CT可清楚顯示病變，尤其對眶壁及鄰近骨質(zhì)顯示最佳，但難以準(zhǔn)確顯示眶內(nèi)病變與視神經(jīng)及眼外肌的關(guān)系，也難以顯示顱內(nèi)、外伴發(fā)的腫瘤。MRI可準(zhǔn)確顯示病變的范圍，尤其顯示病變與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系，也可清楚顯示其他部位伴發(fā)的腫瘤，但難以清晰顯示眶壁骨質(zhì)改變。孤立神經(jīng)纖維瘤以MRI診斷為主，叢狀神經(jīng)纖維瘤以CT診斷為主，伴有神經(jīng)纖維瘤病時檢查方法包括X線平片、CT及MRI。

眼眶神經(jīng)纖維瘤應(yīng)該做哪些檢查？

病理學(xué)檢查：不同類型的病理學(xué)改變有所不同。眼眶局限性神經(jīng)纖維瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所見為類圓形或不規(guī)則形腫物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，邊界清楚，實體性，較硬，也可見囊樣變區(qū)。常發(fā)現(xiàn)腫物一端或一側(cè)有發(fā)生腫瘤的神經(jīng)束。低倍鏡下見梭形瘤細(xì)胞和膠原纖維束呈波浪狀或漩渦狀排列，被黏多糖基所分隔。在高倍鏡下可分出梭形的神經(jīng)內(nèi)成纖維細(xì)胞和神經(jīng)鞘細(xì)胞;后者細(xì)胞核呈逗點狀。偶見瘤細(xì)胞核呈柵欄狀排列，類似于神經(jīng)鞘瘤。

叢狀神經(jīng)纖維瘤(plexiform neurofibroma)標(biāo)本的外觀與局限性神經(jīng)纖維瘤不同。腫瘤肉眼見為軟性增生性腫物，與正常組織結(jié)構(gòu)缺乏明顯界限，肌肉組織、淚腺組織和視神經(jīng)鞘特別是上瞼提肌常被侵犯。軟性腫物內(nèi)有白色顆粒狀或條狀瘤組織，腫大的神經(jīng)束延長數(shù)厘米伸向眼眶深部、顳部或面頰部。鏡下：可見腫瘤內(nèi)有鞘神經(jīng)纖維和無鞘纖維軸突。成纖維細(xì)胞和膠原纖維呈束狀疏松排列在黏液樣基質(zhì)之內(nèi)。腫瘤鄰近皮膚有棕色色素斑，鏡下見色素位于表皮的基底細(xì)胞層。彌漫性神經(jīng)纖維瘤(diffuse neurofibroma)的細(xì)胞成分與上兩型相同，瘤細(xì)胞越過神經(jīng)周圍膜的限制，沿結(jié)締組織間隔和細(xì)胞間隙蔓延，不破壞神經(jīng)的支持組織。特殊染色和免疫組織化學(xué)檢驗對診斷有所幫助。瘤細(xì)胞間的黏液樣基質(zhì)Alcian藍(lán)及其他酸性黏多糖染色呈陽性反應(yīng)。Bodian染色可觀察到神經(jīng)細(xì)胞軸突，S-100蛋白呈陽性，說明是神經(jīng)嵴來源的腫瘤，對診斷有意義。

1.X線檢查 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤可造成眼眶擴大，以嬰幼兒期發(fā)病最為顯著，眶腔密度增高，眶壁骨質(zhì)變薄、硬化。叢狀型神經(jīng)纖維瘤也可造成眶腔擴大，眶緣變薄、硬化，常伴有蝶骨大、小翼以及額骨眶板部分缺如，表現(xiàn)為“空眶征”，眼眶上下徑擴大表現(xiàn)為“立卵征”，以上兩征象即所謂神經(jīng)纖維瘤病的特異性征象，鄰近額骨、顳骨或頂骨也可有大范圍的骨質(zhì)缺如，X線平片也可顯示視神經(jīng)孔擴大。

2.B超探查 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為眶內(nèi)單發(fā)占位性病變，呈類圓形或不規(guī)則形，邊界清楚但不光滑。內(nèi)回聲較少且主要分布在腫瘤的前部，聲衰減較明顯，有時甚至難以顯示腫瘤的后界。叢狀神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為邊界不清楚的多回聲病變，以條狀回聲或少回聲多見。CDI顯示腫瘤內(nèi)血流較豐富，且為動脈頻譜。

3.CT掃描 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為局限、邊界清楚軟組織腫塊影，呈類圓形或卵圓形，密度均勻。與腦實質(zhì)相似，可壓迫鄰近眶壁，骨質(zhì)變薄、不同程度硬化，增強后多數(shù)腫瘤均勻強化，少數(shù)腫瘤不均勻強化。叢狀型和彌漫型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為明顯強化的軟組織影，輪廓不規(guī)則，呈浸潤性生長外觀，病變可延伸到鄰近所有眶結(jié)構(gòu)，如淚腺、脂肪和眼外肌等。關(guān)于叢狀神經(jīng)纖維瘤，主要累及眼瞼，常延伸到鄰近區(qū)域，如顳窩、額部等。當(dāng)評價叢狀神經(jīng)纖維瘤的CT掃描時，也應(yīng)觀察符合診斷神經(jīng)纖維瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶頂缺如，病變側(cè)眼球可能增大，甚至整個葡萄膜可受累。

4.MRI 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤T1WI為中等信號，T2WI為高信號，邊界清楚，呈卵圓形或梭形，大多數(shù)腫瘤內(nèi)部信號多較均勻(圖12)，少數(shù)腫瘤由于黏液基質(zhì)和囊性成分存在而顯示信號不均勻，增強后輕到中度強化。叢狀和彌漫型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為眼眶邊界不清楚的腫塊影，廣泛延伸到顳窩、額部等鄰近結(jié)構(gòu)，眶內(nèi)也可顯示散在結(jié)節(jié)狀軟組織影，有時病變通過眶上裂蔓延。病變在T1WI表現(xiàn)為不均勻的低信號，在T2WI表現(xiàn)為高信號，增強后顯示不同程度的強化，以增強掃描聯(lián)合脂肪抑制技術(shù)顯示最佳。

眼眶神經(jīng)纖維瘤容易與哪些疾病混淆？

可以借助影像學(xué)檢查與神經(jīng)鞘瘤、海綿狀血管瘤進(jìn)行鑒別。

眼眶神經(jīng)纖維瘤可以并發(fā)哪些疾病？

在身體其他部位如皮膚、皮下組織、骨骼、內(nèi)臟等也可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病變。

眼眶神經(jīng)纖維瘤應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

眼眶神經(jīng)纖維瘤治療前的注意事項

(一)治療

局限性神經(jīng)纖維瘤術(shù)前定性診斷較為困難，臨床癥狀和影像學(xué)所見與一般眶內(nèi)良性腫瘤類同。腫物增長可影響視力和眼球運動，手術(shù)切除是必要的。手術(shù)進(jìn)路應(yīng)根據(jù)病變位置和范圍而定?？羟?、中段腫瘤，前路開眶可完整切除病變，眶后段或肌肉圓錐內(nèi)者往往需要外側(cè)開眶。腫瘤缺乏包膜，在眶尖部粘連較多，應(yīng)在直視下分離，以免損傷重要結(jié)構(gòu)。發(fā)生腫瘤的神經(jīng)束往往需要切除，但手術(shù)時很難辨認(rèn)。眼眶叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療是一個困難問題。本病對放射線照射和藥物反應(yīng)不敏感。病變彌散浸潤，缺乏明顯邊界，且侵犯范圍廣泛，手術(shù)治療只能是反復(fù)的部分切除。每次手術(shù)暫時改善外觀，如眼部變形不明顯盡量推遲治療。手術(shù)切除有一些問題應(yīng)予注意。

1.眼瞼病變的切除 目的主要是為了改善外觀，屬于美容、成形性手術(shù)。在上瞼皮膚皺褶處切口。眼瞼病變應(yīng)盡量多的切除，如瞼板肥厚或結(jié)節(jié)狀腫大，可切除部分或全部瞼板，保留瞼緣。如瞼緣長于對側(cè)，可從外側(cè)切除一部分，使兩側(cè)對稱。下瞼外側(cè)及外眥以外也常被侵犯，應(yīng)從下瞼睫毛下切開皮膚，切口沿外眥皮膚皺褶延長，以便切除鄰近病變。處理眼瞼病變時盡量不用電凝止血，以免遺留過多的瘢痕，使眼瞼硬化畸形。

2.眶內(nèi)病變的處理 周圍手術(shù)間隙病變應(yīng)盡量多的切除。眶尖和肌肉圓錐內(nèi)腫瘤只去除容易分離的部分，避免損傷神經(jīng)和肌肉。

3.提上瞼肌的處理 叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)生于眶上部，侵犯上瞼提肌發(fā)生上瞼下垂，加之眼瞼肥厚過長，顯得上瞼下垂更為明顯。有的病例只保留上瞼提肌內(nèi)側(cè)一小部分肌束功能，有的病例瞼上舉功能完全喪失。不論哪種情況，只要上瞼下垂和眼瞼上舉不足，在眼瞼病變及瞼板切除后，進(jìn)行上瞼提肌縮短，保留5～7mm瞼裂。術(shù)后既可暴露瞳孔，改進(jìn)外觀，又不形成兔眼及暴露性角膜炎。

4.眶骨缺失的處理 小范圍骨缺損，未形成眶后部腦膨出者，可不予處理。如因大腦額葉和顳葉疝入眶內(nèi)，則需與神經(jīng)外科合作，先使腦復(fù)位，以鈦板或有機玻璃成形修補骨缺損。

Moras等根據(jù)具體情況對癥治療，除腫瘤切除、上瞼下垂矯正之外，當(dāng)眶內(nèi)大部分組織被腫瘤侵犯，視力喪失，尚可作眶內(nèi)容摘除及顳肌移植，進(jìn)行眼眶重建。

(二)預(yù)后

眼眶神經(jīng)纖維瘤因類型不同預(yù)后也有區(qū)別。局限性腫瘤切除后很少復(fù)發(fā)。叢狀和彌漫性腫瘤，侵犯范圍廣，缺乏明顯邊界，手術(shù)難以完全切除，術(shù)后往往繼續(xù)增長，上瞼下垂矯治和整形效果也差。個別病例可惡變?yōu)閻盒陨窠?jīng)鞘瘤。