運(yùn)動(dòng)障礙疾病(movement disorders)又稱(chēng)錐體外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表現(xiàn)隨意運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能障礙，肌力、感覺(jué)及小腦功能不受影響。

　　本組疾病源于基底核功能紊亂，通常分為肌張力增高-運(yùn)動(dòng)減少和肌張力降低-運(yùn)動(dòng)過(guò)多兩大類(lèi)，前者以運(yùn)動(dòng)貧乏為特征，后者主要表現(xiàn)異常不自主運(yùn)動(dòng)。

　　(一)發(fā)病原因

　　運(yùn)動(dòng)功能的調(diào)控是由錐體系統(tǒng)、基底核和小腦密切配合才能得以完成的，這三者并非是各不相關(guān)的獨(dú)立系統(tǒng)，而在功能上確是一個(gè)不可分割的整體。運(yùn)動(dòng)障礙疾病(即錐體外系疾病)，主要源于基底核功能紊亂。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　基底核具有復(fù)雜的纖維聯(lián)系，主要構(gòu)成三個(gè)重要的神經(jīng)環(huán)路：①皮質(zhì)-皮質(zhì)環(huán)路：大腦皮質(zhì)-尾殼核-內(nèi)側(cè)蒼白球-丘腦-大腦皮質(zhì);②黑質(zhì)-紋狀體環(huán)路：黑質(zhì)與尾狀核、殼核間往返聯(lián)系纖維;③紋狀體-蒼白球環(huán)路：尾狀核、殼核-外側(cè)蒼白球-丘腦底核-內(nèi)側(cè)蒼白球。

　　在皮質(zhì)-皮質(zhì)環(huán)路中有直接通路(紋狀體-內(nèi)側(cè)蒼白球/黑質(zhì)網(wǎng)狀部)和間接通路(紋狀體-外側(cè)蒼白球-丘腦底核-內(nèi)側(cè)蒼白球/黑質(zhì)網(wǎng)狀部)，環(huán)路是基底核實(shí)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能的解剖學(xué)基礎(chǔ)，這兩條通路的活動(dòng)平衡對(duì)實(shí)現(xiàn)正常運(yùn)動(dòng)功能至關(guān)重要。

　　黑質(zhì)-紋狀體DA通路變性導(dǎo)致基底核輸出過(guò)多，丘腦-皮質(zhì)反饋活動(dòng)受到過(guò)度抑制，使皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)功能易化作用受到削弱，產(chǎn)生少動(dòng)性疾病如帕金森病。紋狀體神經(jīng)元變性導(dǎo)致基底核輸出減少，丘腦-皮質(zhì)反饋對(duì)皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)功能易化作用過(guò)強(qiáng)，產(chǎn)生多動(dòng)性疾病如亨廷頓病。因此，基底核遞質(zhì)生化異常和環(huán)路活動(dòng)紊亂是產(chǎn)生各種運(yùn)動(dòng)障礙癥狀的主要病理基礎(chǔ)。運(yùn)動(dòng)障礙性疾病治療，無(wú)論藥物或外科治療原理都基于對(duì)遞質(zhì)異常和環(huán)路活動(dòng)紊亂的糾正。

　　基底核疾病的臨床表現(xiàn)主要為：

　　1.不自主動(dòng)作。

　　2.動(dòng)作缺失或緩慢而無(wú)癱瘓。

　　3.姿勢(shì)及肌張力異常。

　　間接通路的功能亢進(jìn)引起動(dòng)作缺失與僵直，間接通路的功能不足引起舞蹈癥及投擲癥;直接通路的功能亢進(jìn)引起肌張力障礙、手足徐動(dòng)癥或抽動(dòng)動(dòng)作，直接通路的功能不足則引起動(dòng)作緩慢。

　　1.病史

　　(1)發(fā)病年齡：常可提示病因，如嬰兒或幼兒期起病可能為腦缺氧、產(chǎn)傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現(xiàn)震顫可能是肝豆?fàn)詈俗冃?也有助于判定預(yù)后，如兒童期起病的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣遠(yuǎn)較成年起病嚴(yán)重致殘率高;相反的，老年發(fā)病的遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙較年輕發(fā)病頑固。

　　(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應(yīng)，緩慢起病多為原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣、肝豆?fàn)詈俗冃缘?急性起病的嚴(yán)重舞蹈癥或偏側(cè)投擲癥提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經(jīng)變性疾病。

　　(3)病程：對(duì)診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6個(gè)月內(nèi)緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。

　　(4)藥物如酚噻嗪類(lèi)及丁酰苯類(lèi)可引起運(yùn)動(dòng)障礙。

　　(5)某些疾病如風(fēng)濕熱、甲狀腺疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、真性紅細(xì)胞增多癥等可伴舞蹈樣動(dòng)作。

　　(6)家族史：有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發(fā)性震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣、抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征等有遺傳背景。

　　2.體檢 可了解運(yùn)動(dòng)障礙癥狀特點(diǎn)，明確有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀體征，如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強(qiáng)直提示帕金森病，角膜K-F環(huán)提示肝豆?fàn)詈俗冃?，亨廷頓病和肝豆?fàn)詈俗冃缘瘸\(yùn)動(dòng)障礙，常伴精神和智能損害。

　　血電解質(zhì)、微量元素及生化檢查，有助于運(yùn)動(dòng)障礙疾病診斷，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐邈~、尿銅和血清銅藍(lán)蛋白含量測(cè)定，具有重要診斷意義。

　　1.CT或MRI檢查 如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)低密度灶或MRI顯示信號(hào)異常。

　　2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT) 可顯示紋狀體DA轉(zhuǎn)運(yùn)載體(DAT) 功能降低、DA遞質(zhì)合成減少和D2型DA受體活性改變等，對(duì)帕金森病診斷頗有意義。

　　3.基因分析 對(duì)確診某些遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙疾病有重要意義。

　　有遺傳背景的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢(xún)、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善運(yùn)動(dòng)障礙性疾病患者的生活質(zhì)量有重要意義。

　　(一)治療

　　運(yùn)動(dòng)障礙性疾病的治療，無(wú)論藥物或外科治療，原理都基于對(duì)遞質(zhì)異常和環(huán)路活動(dòng)紊亂的糾正。不同類(lèi)型錐體外系疾病的治療，請(qǐng)參閱相關(guān)疾病治療內(nèi)容。

　　(二)預(yù)后

　　不同類(lèi)型錐體外系疾病，預(yù)后不盡相同。如帕金森病(PD)患者發(fā)生嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)功能障礙或死亡，平均經(jīng)歷10～15年，而原發(fā)性書(shū)寫(xiě)痙攣癥狀相當(dāng)穩(wěn)定，很少有擴(kuò)散加重傾向。