大腦大靜脈瘤主要為大腦大靜脈的瘤樣擴(kuò)張而非真正意義上的動(dòng)脈瘤，故也稱大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣血管畸形。本病是比較少見的腦血管畸形。

大腦大靜脈瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

大腦大靜脈起源于引流脈絡(luò)叢中間結(jié)構(gòu)的靜脈回流系統(tǒng)，起初該靜脈不與深部大腦內(nèi)靜脈溝通，大約在胚胎發(fā)育11周時(shí)，靜脈后部與大腦內(nèi)靜脈交通，形成大腦大靜脈，靜脈前部退化，最終消失。在胚胎發(fā)育第6～11周期間，如因某種原因引起胚胎發(fā)育異常，腦靜脈前部不能正常退化閉塞，即可形成動(dòng)靜脈瘺。這種胚胎學(xué)改變可解釋原發(fā)性大腦大靜脈的動(dòng)靜脈交通直接開口于靜脈囊壁，并大多位于囊壁前下方。靜脈瘤的供應(yīng)動(dòng)脈可來自中腦旁脈絡(luò)叢血管、后脈絡(luò)叢動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈、小腦上動(dòng)脈的分支以及腦膜血管;丘腦穿通支也可因虹吸作用而參與供血。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.病理 本病的主要病理改變是腦動(dòng)脈與大腦大靜脈之間發(fā)生短路，大量動(dòng)脈血直接進(jìn)入大腦大靜脈，使其極度擴(kuò)張，呈圓形或卵圓形，靜脈壁灰白，增厚堅(jiān)韌;有時(shí)部分血栓形成，直徑常超過3cm以上。病變范圍內(nèi)腦組織退行性變，萎縮或軟化。

直接導(dǎo)入大腦大靜脈的供應(yīng)動(dòng)脈87%累及大腦后動(dòng)脈，50%單純由大腦后動(dòng)脈供血，多為單側(cè)，且以右側(cè)多見，亦可為雙側(cè)大腦后動(dòng)脈供血。其他亦可由大腦前動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈、小腦上動(dòng)脈供血。多數(shù)病人屬于上述情況，但也有些病例為腦動(dòng)靜脈畸形的引流靜脈導(dǎo)入大腦大靜脈，而致使大腦大靜脈顯著擴(kuò)張，此種情況一般動(dòng)靜脈畸形較大，病變內(nèi)動(dòng)靜脈瘺也較大。總之，大腦大靜脈瘤是因長期高壓力的動(dòng)脈血流，促發(fā)一系列的血流動(dòng)力學(xué)變化，而導(dǎo)致靜脈壁動(dòng)脈化的結(jié)果。

2.發(fā)生機(jī)制 本病發(fā)生的兩個(gè)基本機(jī)制為動(dòng)靜脈短路造成的高壓血流沖擊及硬腦膜靜脈竇的閉塞。其發(fā)生過程見圖1。

大腦大靜脈瘤有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

大腦大靜脈瘤，根據(jù)發(fā)病年齡可將病變的臨床表現(xiàn)分為四個(gè)年齡組：

1.新生兒組 典型表現(xiàn)為出生后不久的高輸出量、前負(fù)荷性的心力衰竭，幾乎出現(xiàn)于所有病兒。心力衰竭的程度依賴瘺口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續(xù)顱內(nèi)雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細(xì)小的供應(yīng)動(dòng)脈，多屬于Yasargil Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)頸內(nèi)靜脈內(nèi)持續(xù)性血流，不同于正常時(shí)的波動(dòng)性血流。在病灶處可探及無回聲陰影，血流也呈持續(xù)性。手術(shù)治療顱內(nèi)病灶不能改善頑固性心力衰竭，并可因術(shù)中血壓降低，誘發(fā)心肌梗死?；純憾嗨烙谛牧λソ?。尸檢發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)有腦室旁軟化灶、腦實(shí)質(zhì)深部出血、皮質(zhì)膠質(zhì)增生、梗死和鈣化、皮質(zhì)下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴(kuò)大，并與很多細(xì)小動(dòng)脈相連。腦損傷發(fā)生的機(jī)制主要是動(dòng)脈盜血、繼發(fā)于心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術(shù)創(chuàng)傷等。

2.嬰兒組 臨床上分為兩組：

(1)新生兒期曾出現(xiàn)心臟失代償，但經(jīng)治療緩解或自行緩解。隨后(出生后1～12個(gè)月)出現(xiàn)頭圍增大，顱內(nèi)雜音，以頭后外側(cè)聽診明顯。

(2)沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發(fā)現(xiàn)腦積水。胸片可發(fā)現(xiàn)心臟肥大。

患兒腦室可明顯擴(kuò)大，累及側(cè)腦室和第三腦室。以往認(rèn)為腦室擴(kuò)大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導(dǎo)水管，引起阻塞性腦積水。但近年來病理生理研究和影像學(xué)研究顯示患兒導(dǎo)水管常保持通暢，而且病兒并無腦積水臨床表現(xiàn)。CT或MRI上沒有腦室旁水腫。目前認(rèn)為，矢狀竇和靜脈系統(tǒng)內(nèi)壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴(kuò)大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，并可在動(dòng)態(tài)觀察造影劑沖入囊內(nèi)，形成湍流。偶爾，病灶內(nèi)血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”。通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多只有一個(gè)瘺口，相當(dāng)于Yasargil Ⅰ型。

癲癇也是該組病兒的主要臨床表現(xiàn)。長時(shí)間腦內(nèi)盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎(chǔ)。

3.兒童組 2歲以上的兒童大多以頭圍增大發(fā)病。部分病人可有蛛網(wǎng)膜下腔出血，心臟也可有輕度擴(kuò)大。顱骨聽診可聞及顱內(nèi)雜音。但需與兒童顱內(nèi)生理雜音相鑒別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側(cè)明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動(dòng)脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結(jié)節(jié)和中線后部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強(qiáng)，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續(xù)性。

4.成人組 包括年長兒童、青少年或青年。臨床表現(xiàn)多種：蛛網(wǎng)膜下腔出血、松果體區(qū)占位、高顱內(nèi)壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷。病理生理上，患者動(dòng)靜脈瘺口小，流速低，或?qū)儆诶^發(fā)性大腦大靜脈瘤。

本病的診斷主要依靠發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)，但確診需要放射學(xué)檢查。新生兒出現(xiàn)頑固性心力衰竭伴顱內(nèi)血管雜音;嬰兒出現(xiàn)腦積水均應(yīng)考慮到本病的可能，對(duì)于能聽到顱內(nèi)血管雜音或出現(xiàn)蛛網(wǎng)膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進(jìn)一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。

大腦大靜脈瘤應(yīng)該做哪些檢查？

無特殊表現(xiàn)。

1.顱骨X線平片 嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內(nèi)壓增高征外，常見顱內(nèi)鈣化斑。表現(xiàn)為松果體區(qū)直徑2.5cm以上的完全或不完全環(huán)狀鈣化影。

2.腦血管造影 為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應(yīng)做3條選擇性腦血管造影，包括雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈和一側(cè)椎動(dòng)脈造影;最好行數(shù)字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動(dòng)脈及回流靜脈更為明確。

腦血管造影表現(xiàn)為大腦大靜脈呈卵圓狀擴(kuò)張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴(kuò)張。大腦大靜脈瘤的供血?jiǎng)用}在3組病人中有所差別。新生兒組供血?jiǎng)用}可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來自雙側(cè)大腦前動(dòng)脈、豆紋動(dòng)脈、丘腦穿通動(dòng)脈、脈絡(luò)膜前、后動(dòng)脈，有時(shí)小腦上動(dòng)脈也參與供血。靜脈瘤一般為中等大小，回流血液匯入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血?jiǎng)用}常位于靜脈瘤的下外側(cè)面，由脈絡(luò)膜后動(dòng)脈供血;在兒童組供血?jiǎng)用}往往位于靜脈瘤前方或上方，由一側(cè)或兩側(cè)脈絡(luò)膜后動(dòng)脈或大腦前動(dòng)脈供血;成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血?jiǎng)用}可來自脈絡(luò)膜后動(dòng)脈和丘腦穿通動(dòng)脈，血液引流入大腦大靜脈系統(tǒng)。了解引流靜脈對(duì)判斷預(yù)后有重要意義。

3.CT掃描 顯示松果體區(qū)一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對(duì)稱性腦室擴(kuò)大;繼發(fā)性者可在其前方有形狀不規(guī)則的密度不均勻的高低密度影。強(qiáng)化掃描可見與圓形高密度相，連續(xù)直至顱骨的增強(qiáng)影，提示直竇擴(kuò)張。

4.MRI 大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無信號(hào)區(qū)，系血液流空效應(yīng)所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。

5.其他 MR血管造影和多普勒超聲檢查對(duì)大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對(duì)囟門未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內(nèi)血流動(dòng)力學(xué)改變和病灶內(nèi)血流形態(tài)，對(duì)病變的篩選提供了無創(chuàng)手段。對(duì)伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評(píng)價(jià)可采用動(dòng)脈血?dú)夥治?、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質(zhì)檢查等。

大腦大靜脈瘤容易與哪些疾病混淆？

大腦大靜脈擴(kuò)大也見于其他情況或病變，應(yīng)注意識(shí)別。因?yàn)樗鼈冊(cè)谥委熒嫌袆e于原發(fā)大腦大靜脈瘤。

1.大腦大靜脈擴(kuò)大 見于腦AVM引起的繼發(fā)大腦大靜脈瘤，或硬腦膜AVF引起的大腦大靜脈代償擴(kuò)大。這兩種病變的治療應(yīng)處理原發(fā)病變，而非大腦大靜脈本身。

2.大腦大靜脈曲張 屬于正常變異，不伴動(dòng)靜脈短路。

大腦大靜脈瘤可以并發(fā)哪些疾?。?

大腦大靜脈瘤患者如有顱內(nèi)動(dòng)靜脈瘺形成、外周血管阻力降低、回心血量增加時(shí)，心臟排出量升高，導(dǎo)致心室肥大、肺動(dòng)脈高壓，可引起心力衰竭。另外，因矢狀竇和靜脈系統(tǒng)內(nèi)壓力增高，影響腦脊液吸收障礙，造成腦室擴(kuò)大，形成腦積水。

大腦大靜脈瘤應(yīng)該如何預(yù)防？

無特殊。

大腦大靜脈瘤治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

根據(jù)患者的年齡和臨床表現(xiàn)選擇治療的適當(dāng)時(shí)機(jī)和最佳治療方案。新生兒多以心血管癥狀起病并威脅生命，故首選治療應(yīng)為穩(wěn)定全身情況、控制心功能障礙。如對(duì)癥治療有效，可定期隨訪，頭顱CT、MRI檢查及顱內(nèi)超聲波檢查和頭圍測定都能提供顱內(nèi)病變變化情況，可作為隨訪判斷手段。如病情穩(wěn)定，待患兒出生6個(gè)月后再作進(jìn)一步原發(fā)病治療。

年齡在6個(gè)月以上的患兒，在處理時(shí)應(yīng)注意盡量避免顱內(nèi)缺血引起的長期損害。大腦大靜脈瘤可引起鄰近靜脈內(nèi)高壓、回流不暢。腦干慢性缺血，可致腦內(nèi)不可逆鈣化灶，引起智力發(fā)育障礙。

年齡較大時(shí)發(fā)現(xiàn)的病變，如無癥狀，可仔細(xì)檢查，除外其他疾病，并結(jié)合影像學(xué)檢查，密切隨訪。個(gè)別大腦大靜脈瘤，特別是低流量病灶，有自行閉合和血栓形成可能。對(duì)有相應(yīng)臨床癥狀者，原則上以去除靜脈高壓和腦缺血為主要治療目的。

1.血管內(nèi)介入治療 導(dǎo)管技術(shù)的飛速發(fā)展，絕大部分大腦大靜脈瘤改由血管內(nèi)介入治療。特別是繼發(fā)于腦干及其周圍結(jié)構(gòu)的血管畸形，引起大腦大靜脈擴(kuò)張，開顱手術(shù)無法解決，或者畸形血管的供應(yīng)動(dòng)脈直接回流大腦大靜脈，外科手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很大。相反，采用血管內(nèi)介入治療，簡便而有效。介入治療分為經(jīng)動(dòng)脈栓塞和經(jīng)靜脈栓塞兩種方法。對(duì)Yasargil Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型大腦大靜脈瘤，經(jīng)動(dòng)脈血管內(nèi)介入治療是最適合的介入治療途徑。而對(duì)Yasargil Ⅳ型靜脈瘤，經(jīng)動(dòng)脈介入治療和經(jīng)靜脈介入治療均可采用。

(1)經(jīng)動(dòng)脈栓塞治療：對(duì)供應(yīng)動(dòng)脈較少者，經(jīng)動(dòng)脈栓塞供應(yīng)動(dòng)脈，能暫時(shí)降低畸形血管內(nèi)壓力，降低回心血量，控制心功能不全，但療效不持久。如供應(yīng)動(dòng)脈眾多，療效則不佳。治療時(shí)，一般采用靜脈全麻，必要時(shí)氣管插管和留置導(dǎo)尿;對(duì)兒童宜用全麻，可以避免躁動(dòng)，影響操作。一般經(jīng)皮作股動(dòng)脈穿刺，置入導(dǎo)引管至椎動(dòng)脈或頸內(nèi)動(dòng)脈，再置入微導(dǎo)管，頭端盡量靠近大腦大靜脈瘤。選擇適當(dāng)?shù)乃ㄈ麆?，如膠體、球囊和彈簧圈等，阻斷供血?jiǎng)用}，使血栓形成。栓塞劑應(yīng)大小合適，防止經(jīng)瘺口流入靜脈而進(jìn)入肺部，引起肺栓塞。通常采用液性粘膠，在達(dá)到瘺口時(shí)遇水多聚化和固化，能夠根據(jù)瘺口的形狀和位置塑形。近來Guglielmi可脫卸彈簧圈(GDC)在大腦大靜脈瘤介入治療中開始運(yùn)用。優(yōu)點(diǎn)是當(dāng)彈簧圈大小不合適，經(jīng)瘺口滑入靜脈時(shí)，可以將它取回。栓塞前可靜脈內(nèi)注射激素(地塞米松，10mg)，以減少栓塞劑引起的炎癥反應(yīng)，栓塞后激素治療還需持續(xù)數(shù)天。經(jīng)動(dòng)脈栓塞優(yōu)點(diǎn)是術(shù)后出血機(jī)會(huì)少。缺點(diǎn)包括：①不可能栓塞所有供應(yīng)動(dòng)脈，致病灶殘留;②目前導(dǎo)管技術(shù)不能到達(dá)嬰兒的細(xì)小供應(yīng)動(dòng)脈;③有栓塞腦內(nèi)正常血管可能;④栓塞血管可能再通。

(2)經(jīng)靜脈栓塞治療：是目前大腦大靜脈瘤的主要治療手段。治療依據(jù)來源于經(jīng)靜脈栓塞治療高流量頸內(nèi)動(dòng)脈-海綿竇瘺取得的滿意效果。

治療的原則是：①分期在瘤體內(nèi)置入栓塞劑，以逐步降低瘤體內(nèi)血流速度，緩慢形成血栓，避免驟然阻斷靜脈回流;②特殊情況下，如新生兒出現(xiàn)心力衰竭，首要治療目的應(yīng)是緩解高回心血量引起的并發(fā)癥;③根據(jù)臨床癥狀，分期多次進(jìn)行栓塞治療;④綜合治療(包括手術(shù)治療、經(jīng)動(dòng)脈栓塞治療和放射神經(jīng)外科)以徹底閉塞畸形血管。

治療方法常用經(jīng)股靜脈和經(jīng)竇匯兩種途徑，以后者多用。

2.顯微外科手術(shù)治療 患者年齡越小，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)越大。Yasargil認(rèn)為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的大腦大動(dòng)脈瘤可采用顯微外科手術(shù)治療，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較小。但對(duì)Ⅳ型手術(shù)效果不理想，術(shù)后死亡率及病殘率都較高。

(1)術(shù)前準(zhǔn)備：

①血容量判斷：由于為應(yīng)付靜脈瘤中快速回心血量，患者心臟排出量增加，全身血容量也相應(yīng)增加，長期前負(fù)荷過重導(dǎo)致心力衰竭或心功能不全。手術(shù)驟然減少靜脈瘤回心血量，可引起循環(huán)系統(tǒng)血流動(dòng)力學(xué)紊亂，外周血管阻力增加，使心臟后負(fù)荷增加，從而導(dǎo)致嚴(yán)重心臟衰竭，危及病人生命。因此，術(shù)前應(yīng)請(qǐng)心臟?？漆t(yī)師會(huì)診，準(zhǔn)確估計(jì)全身血容量和心功能。

②心功能監(jiān)測：術(shù)前應(yīng)安放漂浮導(dǎo)管，便于術(shù)中監(jiān)測。

③腦積水處理：術(shù)前分流手術(shù)，改善腦積水，有利于術(shù)中暴露病灶，但可增加硬脊膜下積液發(fā)生機(jī)會(huì)。

(2)手術(shù)方法：常采用天幕上經(jīng)大腦縱裂后方入路。

(3)術(shù)后治療：心臟監(jiān)護(hù)尤為重要，嚴(yán)格控制補(bǔ)液量和血容量。此外，控制術(shù)后癲癇發(fā)生，及時(shí)處理因腦壓降低引起的硬膜下積液和腦積水。術(shù)后血管造影判斷供應(yīng)動(dòng)脈夾閉情況。如有殘留細(xì)小供應(yīng)動(dòng)脈，可暫時(shí)觀察，不必立即處理。

3.綜合治療 單獨(dú)使用上述各種方法治療大腦大靜脈瘤都因風(fēng)險(xiǎn)大或治療不徹底，療效也不佳。根據(jù)病人的具體情況，綜合手術(shù)治療、血管內(nèi)介入治療、藥物治療、放射神經(jīng)外科治療，療效要優(yōu)于單獨(dú)治療。如分期血管栓塞加分期手術(shù)治療的綜合治療已被作為大腦大靜脈瘤治療的常用手段。術(shù)前采用對(duì)癥治療和血管內(nèi)介入治療改善病人全身情況，提高手術(shù)耐受性，減少術(shù)中出血。特別是新生兒可將手術(shù)推遲至出生后6個(gè)月。如果血管內(nèi)介入治療能部分或全部栓塞病灶，病人癥狀緩解，心功能改善，可暫時(shí)避免手術(shù)。

(二)預(yù)后

大腦大靜脈瘤如未經(jīng)治療，預(yù)后差。統(tǒng)計(jì)文獻(xiàn)92例未經(jīng)治療病人中，有77.2%的病人死亡，3.3%的病人殘廢，12%的病人維持原狀，另有7.5%的病人失訪。死亡原因主要為心腦缺血性損害。未經(jīng)治療的新生兒病死率更高，達(dá)96%。伴有高排出量心力衰竭的新生兒和出現(xiàn)蛛網(wǎng)膜下腔出血的兒童和青少年，不論采用何種治療方法，預(yù)后都不理想。但因腦積水出現(xiàn)頭圍增大而就診的嬰兒或只聞及顱內(nèi)雜音而無其他臨床癥狀的病人，采用手術(shù)治療可比其他治療預(yù)后佳，但手術(shù)難度大，病死率仍較高。