兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的，故也稱 Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統(tǒng)的發(fā)育不全。多在2～10個月嬰幼兒發(fā)病，有家族性發(fā)病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征是由什么原因引起的？

本病的病理特征為胰腺的發(fā)育不良，主要為外分泌組織發(fā)育不良，表現(xiàn)腺泡細胞稀少，而胰島發(fā)育正常，胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時伴有骨髓粒細胞系發(fā)育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼干骺端軟骨發(fā)育不良，骺部有局灶性鈣化缺失。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏，表現(xiàn)為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現(xiàn)可有體質的發(fā)育營養(yǎng)不良，如體態(tài)矮小畸形、長骨骨骺發(fā)育障礙。由于骨髓的發(fā)育異常，而表現(xiàn)中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易并發(fā)呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現(xiàn)貧血和血小板的減少。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征應該做哪些檢查？

血常規(guī)可見中性粒細胞的減少，常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規(guī)呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病并發(fā)肺部感染時，易與胰腺囊性纖維化相混淆。還應注意與急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鑒別。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

本病易并發(fā)肺部感染，如肺部各種炎癥、肺水腫等。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征應該如何預防？

本征為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統(tǒng)的發(fā)育不全，同時有家族性發(fā)病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。故本病無特殊預防措施。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征治療前的注意事項

治療上應積極給予各種胰酶作替代療法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發(fā)育。注意預防和控制感染。因骨骼發(fā)育不良所致畸形者可試行整形手術。