法樂四聯(lián)癥是常見的先天性心臟血管畸形，在紫紺型先天性心臟病中居首位。本病的病理解剖特征有四點(diǎn)：①肺動(dòng)脈狹窄，②心室間隔缺損，③升主動(dòng)脈開口向右側(cè)偏移和④右心室向心性肥厚。1944年BlaloCk和Taussig認(rèn)識(shí)到四聯(lián)癥的主要病理生理改變是肺循環(huán)血流量不足，動(dòng)脈血氧含量降低，導(dǎo)致紫紺和死亡。并據(jù)此創(chuàng)用鎖骨下動(dòng)脈肺動(dòng)脈分流術(shù)，以增多肺循環(huán)血流量，改善血缺氧。繼而Potts，Glenn，Waterston等又先后在臨床上開展各種體肺分流術(shù)。1948年Brock和Sellors對(duì)四聯(lián)癥病人施行閉式手術(shù)，直接切開漏斗部或肺動(dòng)脈瓣狹窄。1954年Scott，1955年Lillehei，Kirklin，Kay等先后在低溫麻醉和體外循環(huán)下開展四聯(lián)癥心內(nèi)直視根治性手術(shù)。

法樂四聯(lián)癥是由什么原因引起的？

1970年Van Praagh等認(rèn)為四聯(lián)癥的胚胎發(fā)育障礙是由于肺動(dòng)脈圓錐遠(yuǎn)段或右心室漏斗部發(fā)育不全，未發(fā)生反向倒位，于是主動(dòng)脈瓣保持胚胎期位置，處于肺動(dòng)脈瓣的右側(cè)，漏斗部間隔亦即壁束在正常發(fā)育時(shí)行走方向應(yīng)為向后向下向右，而四聯(lián)癥病人則其走向改變?yōu)橄蚯跋蛏舷蜃蠖褂趫A錐前壁，這樣當(dāng)圓錐部近段與心臟融合后即產(chǎn)生右心室流出道狹窄。同時(shí)由于漏斗部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方占居隔束左前上支和右后下支之間的空隙，于是在漏斗部間隔亦即室上嵴的后下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動(dòng)脈圓錐發(fā)育不良又引致主動(dòng)脈開口移向右側(cè)，騎跨于心室間隔缺損的上方。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　四聯(lián)癥最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧，呈現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)間和輕重程度取決于右心室流出道梗阻的程度和肺循環(huán)血流量的多寡，出生后短期內(nèi)由于動(dòng)脈導(dǎo)管尚未閉合，肺循環(huán)血流可來自未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管，因此臨床上常不呈現(xiàn)紫紺，絕大多數(shù)病例在出生后數(shù)周或數(shù)月動(dòng)脈導(dǎo)管閉合后才開始出現(xiàn)紫紺，并逐漸加重，但如右心室流出道梗阻病變程度嚴(yán)重，如肺動(dòng)脈閉鎖，流出道彌漫性發(fā)育不良，以及漏斗部，肺動(dòng)脈瓣環(huán)，肺動(dòng)脈瓣膜多處重度狹窄，則出生后即可呈現(xiàn)紫紺，右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現(xiàn)紫紺，進(jìn)食，哭鬧，活動(dòng)時(shí)紫紺加重，并出現(xiàn)呼吸困難，兒童病人喜采取蹲踞體位，蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環(huán)阻力，從而使肺部血流量增多，動(dòng)脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕，漏斗部狹窄病例發(fā)生漏斗部痙攣時(shí)，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發(fā)作，呈現(xiàn)呼吸困難，昏厥和抽搐，嚴(yán)重者可以致死，氣候炎熱和體溫升高時(shí)更易發(fā)作，發(fā)作時(shí)噴射性收縮期雜音常減弱或消失，嗎啡0.2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2.5mg/kg可緩解缺氧性發(fā)作，少數(shù)病例因心室間隔缺損較大，出生后1～2月肺血管阻力降低時(shí)，左至右分流量增多導(dǎo)致肺循環(huán)充血，臨床上可呈現(xiàn)心力衰竭癥狀，但出生6個(gè)月后紫紺即逐漸加重，紫紺程度重，紅細(xì)胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫，在身體失水的情況下腦血栓更易發(fā)生，年齡較大紫紺嚴(yán)重的病例，支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)豐富，一旦發(fā)生破裂可引致大量咯血。

　　【體征】

　　體格生長(zhǎng)發(fā)育較慢，面，唇，舌，眼瞼結(jié)合膜等處明顯紫紺，兒童病人杵狀指(趾)很常見，心濁音區(qū)不擴(kuò)大，左前胸可隆起，胸骨左緣第2，3肋間可聽到右心室流出道狹窄產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫，狹窄程度重，右心室排送入主動(dòng)脈的血流量增多，肺動(dòng)脈血流量相應(yīng)減少則雜音響度減輕，歷時(shí)短，肺動(dòng)脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側(cè)支循環(huán)或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉產(chǎn)生的連續(xù)性雜音所替代，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音減弱或正常，有時(shí)可為主動(dòng)脈瓣第2心音傳導(dǎo)來的單一響亮的心音。

法樂四聯(lián)癥應(yīng)該做哪些檢查？

以下檢查方法有助于本病的診斷：

(1)胸部X線檢查：典型四聯(lián)癥病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少。肺動(dòng)脈總干較小者，心臟左緣平坦或凹陷。如第3心室較大則心臟左緣肺動(dòng)脈段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翹起。在后前位X線照片上心影呈靴形。約1/4病例主動(dòng)脈弓位于右側(cè)。

(2)心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏。右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)R波顯著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ?qū)?lián)顯示右心房肥大的高尖的P波。左前胸導(dǎo)聯(lián)不顯示Q波，R波電壓低。

(3)右心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查顯示右心室壓力增高，可到達(dá)左心室壓力水平。心導(dǎo)管可從右心室直接進(jìn)入主動(dòng)脈說明存在心室間隔缺損和主動(dòng)脈騎跨。由于右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄顯示右心室與肺動(dòng)脈之間呈現(xiàn)收縮壓力階差。分析壓力曲線形態(tài)可判明狹窄的部位、類型和有無第3心室。動(dòng)脈血氧飽和度降低;一般在89%以下，運(yùn)動(dòng)后進(jìn)一步降低。經(jīng)右心導(dǎo)管于右心室和肺動(dòng)脈內(nèi)分別注射指示劑，在周圍動(dòng)脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現(xiàn)，且曲線降支呈現(xiàn)雙峰的右至左分流曲線。于肺動(dòng)脈注入指示劑則記錄到正常曲線。

(4)超聲心動(dòng)圖檢查：切面超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)四聯(lián)癥的診斷很有價(jià)值。可直接顯示右心室壁明顯增厚;右心室流出道呈現(xiàn)管狀狹窄或形成第3心室;肺動(dòng)脈口狹窄;肺動(dòng)脈口徑比主動(dòng)脈細(xì)小;心室間隔回聲中斷和主動(dòng)脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。

(5)選擇性右心室造影檢查：法樂四聯(lián)癥病例決定手術(shù)治療之前必需作選擇性右心室造影術(shù)。于右心室腔內(nèi)放入心導(dǎo)管注射造影劑，連續(xù)X線拍片檢查可顯示肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈同時(shí)顯影和主動(dòng)脈騎跨程度，與此同時(shí)造影劑從右心室經(jīng)心室間隔缺損進(jìn)入左心室。造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄的部位和程度，了解肺動(dòng)脈發(fā)育情況和測(cè)量肺動(dòng)脈總干和升主動(dòng)脈的直徑，計(jì)算兩者的比值。

(6)逆行主動(dòng)脈造影檢查：可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)發(fā)育情況和主動(dòng)脈瓣啟閉功能。McGoon測(cè)量左、右肺動(dòng)脈和膈肌平面降主動(dòng)脈直徑，如左、右肺動(dòng)脈直徑之和與降主動(dòng)脈直徑之比大于2.0，則說明肺動(dòng)脈血流無梗阻。

(7)血液檢查：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積均明顯升高。重度紫紺病例紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可達(dá)1000萬，血紅蛋白258%，紅細(xì)胞壓積一般為50～70%，但亦可高達(dá)90%。

法樂四聯(lián)癥容易與哪些疾病混淆？

許多發(fā)紺型先天性心臟病需與法樂四聯(lián)癥鑒別。

在嬰兒時(shí)期與四聯(lián)癥相鑒別的發(fā)紺型心臟畸形有：

①大動(dòng)脈錯(cuò)位，出生后即出現(xiàn)發(fā)紺，大血管蒂變窄，心臟較大和肺部血管增多或減少；

②三尖瓣閉鎖，有特征性心電圖，電軸偏左一30°以上和左心室肥厚；

③單心室合并肺動(dòng)脈狹窄；

④永存動(dòng)脈干有小的肺動(dòng)脈或無肺動(dòng)脈；

⑤右心室雙出口合并肺動(dòng)脈狹窄。

法樂四聯(lián)癥可以并發(fā)哪些疾?。?

最常見的并發(fā)癥為腦血栓（系紅細(xì)胞增多，血粘稠度增高，血流滯緩所致）、腦膿腫（細(xì)菌性血栓）及亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。而積極接受手術(shù)治療的患兒，也會(huì)并發(fā)一些術(shù)后并發(fā)癥：

1、肺部并發(fā)癥

F4 主要病理變化是右室流出道狹窄和高位巨大室間隔缺損導(dǎo)致右向左分流, 肺血流減少, 血液粘稠, 氧運(yùn)送障礙 。F4 影響治療效果的主要因素是肺動(dòng)脈發(fā)育狀況,尤其是左右肺動(dòng)脈分支乃至遠(yuǎn)側(cè)分支細(xì)小者, 療效較差。術(shù)前貧血, 肺血管及肺重度發(fā)育不良, 血液粘稠和肺血少可致肺泡變性和肺毛細(xì)血管微血栓形成。術(shù)中肺血管因側(cè)支過多而過度充盈, 肺靜脈回流不暢, 形成灌注肺。右室流出道疏通后, 肺血大量增加, 術(shù)后肺血灌注量明顯升高, 加上嬰幼兒肺及支氣管脆嫩, 管腔狹小, 分泌物多, 管腔易阻塞, 術(shù)后常出現(xiàn)肺部并發(fā)癥, 而成為F4 術(shù)后早期死亡的主要原因之一。為防止肺部并發(fā)癥, 對(duì)肺內(nèi)側(cè)支循環(huán)較多者術(shù)中采用深低溫低流量方法,保證左心引流通暢, 以減少側(cè)支循環(huán)對(duì)肺的灌注。嚴(yán)格控制輸液(血) 量和質(zhì), 體外循環(huán)預(yù)充時(shí)紅細(xì)胞壓積不應(yīng)低于20 % , 膠體滲透壓不低于113kPa , 防止肺內(nèi)滲出。降溫及復(fù)溫的溫差不超過10 ℃, 轉(zhuǎn)流中持續(xù)靜態(tài)膨肺及間歇正壓膨肺, 術(shù)后呼吸機(jī)PEEP015～ 113kPa , 肺部體療, 霧化吸入,充分吸痰。有的患兒拔管后可能出現(xiàn)哮喘或喉頭水腫, 應(yīng)及時(shí)給予持續(xù)霧化吸入及支氣管擴(kuò)張劑, 氨茶堿或喘定效果好。

2、完全性房室傳導(dǎo)阻滯

Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯是F4 根治術(shù)后的常見并發(fā)癥,由于術(shù)中直接創(chuàng)傷, 牽拉或縫線位置不當(dāng)以及術(shù)中低溫, 缺氧缺血等, 可導(dǎo)致完全性房室傳導(dǎo)阻滯, 但多為一過性, 經(jīng)復(fù)溫及拔除腔靜脈引流管即可恢復(fù)竇性心律, 無效時(shí)可用異丙腎上腺素(5μg/ ml) 5～10μg 靜脈注射,可用暫時(shí)性心臟起搏和激素治療。

3、低心排綜合征

多因畸形過度復(fù)雜, 手術(shù)畸形糾正不滿意, 室間隔缺損有殘余漏或流出道及肺動(dòng)脈狹窄解除不夠充分, 心室切口過大損傷右室功能, 主動(dòng)脈阻斷時(shí)間過長(zhǎng), 術(shù)中心肌保護(hù)差, 左心發(fā)育不全, 常溫下低血壓等因素引起。預(yù)防方法是避免上述原因發(fā)生, 術(shù)后嚴(yán)密觀察, 及早處理, 在排除血容量不足或心包填塞等情況下, 可應(yīng)用硝普鈉等擴(kuò)張血管藥,并輔以多巴胺、異丙腎上腺素等, 以減輕心臟前后負(fù)荷, 增強(qiáng)心肌收縮力,控制低心排。

4、滲血出血

F4 患者由于側(cè)支循環(huán)豐富, 凝血機(jī)制障礙和體外循環(huán)時(shí)間較長(zhǎng)等致使術(shù)后滲血機(jī)會(huì)增加, 除失血量多外還可引起心包填塞, 影響心功能, 甚至危及生命。防治方法是盡量縮短體外循環(huán)時(shí)間, 嚴(yán)密采用ACT監(jiān)測(cè), 手術(shù)結(jié)束前仔細(xì)止血, 術(shù)后保持引流管通暢, 嚴(yán)密觀察引流液量,必要時(shí)及早開胸止血。

5、全身毛細(xì)血管滲漏綜合征

新生兒及小嬰兒體外循環(huán)后常發(fā)生滲漏現(xiàn)象, 這可能與炎性介質(zhì)釋放, 致毛細(xì)血管內(nèi)皮損傷有關(guān), 臨床表現(xiàn)為全身嚴(yán)重水腫, 胸腹腔大量滲出, 常需較大劑量的兒茶酚胺類藥物和輸入大量膠體液來維持血壓, 目前尚無有效的預(yù)防辦法, 應(yīng)用激素可能增加毛細(xì)血管穩(wěn)定性, 但不能阻止?jié)B漏發(fā)生, 對(duì)這類患兒要隨時(shí)測(cè)定血漿蛋白, 使總蛋白維持在7～8mmol/ L , 血紅蛋白12～14mg/ L。

法樂四聯(lián)癥應(yīng)該如何預(yù)防？

法樂四聯(lián)癥病例的預(yù)后決定于右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄的輕重程度，以及肺部側(cè)支循環(huán)的發(fā)育情況。未經(jīng)手術(shù)治療的極少數(shù)病例雖然可能生存到40歲以上，但絕大多數(shù)病人在童年期死亡。據(jù)Bertranou等的資料，66%可生存到1周歲；49%生存到3歲；24%生存到10歲；而20歲時(shí)仍生存者則僅在10%以下。常見的死亡原因有血缺氧引致的腦血管意外，腦膿腫、充血性心力衰竭、細(xì)菌性心力膜炎等。隨著年齡增長(zhǎng)，肺動(dòng)脈狹窄病變逐漸加重和肺動(dòng)脈分支血栓形成，肺循環(huán)血流量減少，紫紺和血缺氧的程度逐漸加重。肺動(dòng)脈閉鎖的病例預(yù)后最差，由于肺的血供主要依靠動(dòng)脈導(dǎo)管，動(dòng)脈導(dǎo)管閉合時(shí)則可因嚴(yán)重血缺氧引致死亡。出生后1年內(nèi)死亡率為50%，3年為75%，10年為92%。但如體循環(huán)與肺循環(huán)之間側(cè)支循環(huán)豐富，則可延長(zhǎng)生存期。

四聯(lián)癥根治術(shù)的手術(shù)死亡率較過去逐漸降低，現(xiàn)約在5～10％左右。影響外科療效的因素有手術(shù)時(shí)年齡、體重、紫紺程度、血紅蛋白含量、紅細(xì)胞壓積、右心室流出道狹窄病變類型、肺動(dòng)脈，肺動(dòng)脈瓣環(huán)和左心室發(fā)育情況；是否曾施行體肺分流術(shù)；根治術(shù)時(shí)是否需應(yīng)用跨瓣環(huán)織片或帶瓣管道；心內(nèi)畸形糾治是否妥善，是否餅有其它心臟血管先天性畸形等。

術(shù)后癥狀明顯改善，紫紺消失，活動(dòng)耐力增大，能參加正常學(xué)習(xí)或工作。術(shù)后10年，20年的生存率約在90%以上。但如并有肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，殘留心室間隔缺損，右心室高壓（收縮壓超過9．3kPa，70mmHg）等情況，則影響功能恢復(fù)，晚期療效欠滿意。

四聯(lián)癥唯一有效的治療方法是施行外科手術(shù)，增加肺循環(huán)血流量，改善血缺氧或作心內(nèi)畸形根治術(shù)，40多年前法樂四聯(lián)癥的外科治療方法是施行體循環(huán)-肺循環(huán)分流術(shù)，以減輕血缺氧，改善癥狀，延長(zhǎng)壽命，體外循環(huán)心內(nèi)直視手術(shù)進(jìn)入臨床應(yīng)用后，四聯(lián)癥根治術(shù)即逐漸替代姑息性的體，肺分流術(shù)，且治療效果日益提高，但對(duì)嬰兒幼童病例采用分期手術(shù)亦即先施行分流術(shù)，再施行根治術(shù)或一期根治術(shù)意見尚不一致，有的主張臨床上呈現(xiàn)明顯癥狀的四聯(lián)癥病人，不論年齡大小均宜施行一期根治術(shù)，這樣可避免承受兩次手術(shù)的危險(xiǎn)性，早期手術(shù)尚可防止右心室肥厚和流出道狹窄程度加重，另一部分外科醫(yī)師認(rèn)為出生后3個(gè)月根治術(shù)的手術(shù)死亡率為25～67％，遠(yuǎn)高于體-肺分流術(shù)，而延遲到1～2歲以后則根治術(shù)的手術(shù)死亡率顯著降低，因而主張分期手術(shù)，6個(gè)月到1歲的病例先施行體-肺分流術(shù)，長(zhǎng)大后再施行第二期根治術(shù)，隨著臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，根治術(shù)死亡率已較前降低，治療效果不斷提高，目前傾向于根據(jù)病人年齡和病變的病理解剖學(xué)形態(tài)，制定手術(shù)方案，嬰幼兒根治性手術(shù)的死亡率較高，因此手術(shù)年齡宜在6個(gè)月以上，6個(gè)月以下的嬰兒如病情嚴(yán)重急需手術(shù)治療者，應(yīng)先作姑息性體-肺分流術(shù)，但如右心室流出道梗阻病變經(jīng)造影檢查屬漏斗部狹窄，肺動(dòng)脈瓣環(huán)和肺動(dòng)脈發(fā)育良好，且因漏斗部痙攣引致反復(fù)缺氧性發(fā)作者則可給予心得安等藥物治療，待病人長(zhǎng)大到6個(gè)月以上再施行根治性手術(shù)，6個(gè)月以下病人經(jīng)選擇性右心室造影顯示右心室流出道或肺動(dòng)脈狹窄病變?yōu)槁┒凡繌浡园l(fā)育不良，肺動(dòng)脈瓣環(huán)狹窄，肺動(dòng)脈總干或分支狹窄，需用織片跨越瓣環(huán)作縫補(bǔ)擴(kuò)大術(shù)者，由于根治性手術(shù)死亡率高，宜先施行姑息性分流術(shù)，待長(zhǎng)大后再施行根治性手術(shù)。