脊索瘤(chordoma)是局部的侵襲性或惡性腫瘤，是累及斜坡與骶尾部常見的硬膜外腫瘤，由胚胎殘留或異位脊索形成。主要好發(fā)于50～60歲的中老年，亦發(fā)生于其他年齡。這些腫瘤可以發(fā)生于沿脊柱中軸的任何部位，但以斜坡嘴側(cè)和骶尾部最常見。其生長(zhǎng)緩慢，在出現(xiàn)癥狀前，往往已患病5年以上。脊索瘤的生長(zhǎng)雖然緩慢，且很少發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移(晚期可轉(zhuǎn)移)，但其局部破壞性很強(qiáng)，因腫瘤繼續(xù)生長(zhǎng)而危害人體，且手術(shù)后極易復(fù)發(fā)，故仍屬于惡性腫瘤。

脊索瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

脊索瘤是是一種先天性腫瘤。大多數(shù)脊索瘤起源于椎骨附近骨內(nèi)脊索殘留物，也可能與感染后脊髓炎和疫苗接種后脊髓炎，遺傳等因素有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制

脊索瘤可分為二個(gè)類型，即經(jīng)典型和軟骨型。骶骨侵犯后，向前可侵入盆腔，向后可侵入椎管內(nèi)，壓迫馬尾神經(jīng)根，引起相應(yīng)部位神經(jīng)根受損癥狀。

脊索瘤表現(xiàn)為光滑性結(jié)節(jié)，腫瘤組織為白色半透明膠凍狀，含大量黏液，伴廣泛出血時(shí)呈暗紅色。瘤體邊緣常呈分葉狀或結(jié)節(jié)狀，表面有一層纖維組織包膜，一般不穿破進(jìn)入鄰近臟器。鏡下見腫瘤細(xì)胞較小，立方形、圓形或多角形，胞膜清楚，胞質(zhì)量多，紅染，常見空泡，空泡大者可達(dá)到一般細(xì)胞體積的幾十倍，即所謂“大空泡細(xì)胞”。胞核圓形或卵圓形，位于中央。細(xì)胞排列成索條狀或不規(guī)則腺腔樣，期間為黏液。偶見核大深染細(xì)胞、多核細(xì)胞和核分裂細(xì)胞。

脊索瘤有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

脊索瘤多見于40～60歲的中、老年人，偶見于兒童和青年。腫瘤好發(fā)于脊椎兩端，即顱底與骶椎，前者為35%，后者為50%，其他椎骨為15%。發(fā)生在縱軸骨以外者罕見，如椎骨橫突、鼻竇骨等。較多以骶尾部疼痛為首發(fā)癥狀。絕大多數(shù)椎管內(nèi)脊索瘤在診斷之前往往經(jīng)歷了相關(guān)癥狀數(shù)月至數(shù)年。

臨床癥狀決定于腫瘤發(fā)生的部位：枕、蝶部腫瘤可產(chǎn)生頭痛、腦神經(jīng)受壓癥狀(視神經(jīng)最多見)，破壞垂體可有垂體功能障礙，向側(cè)方或向下方突出可在鼻咽部形成腫塊有堵塞鼻腔，出現(xiàn)膿血性分泌物。發(fā)生在斜坡下端及顱頸交界處者，常以頭痛、枕部或枕頸交界區(qū)域疼痛為常見癥狀，頭部體位改變時(shí)可以誘發(fā)癥狀加重;發(fā)生在胸椎者，腫瘤可侵犯相應(yīng)部位椎體結(jié)構(gòu)，經(jīng)過(guò)椎間孔突入胸腔，破壞肋間神經(jīng)可引起節(jié)段性灼性神經(jīng)痛。甚至可引發(fā)肺部胸膜刺激癥狀。發(fā)生在骶尾部者，骶部腫瘤壓迫癥狀出現(xiàn)較晚，常以骶尾部疼痛為主要癥狀，典型癥狀是慢性腰腿疼，持續(xù)性夜間加重，病史可長(zhǎng)達(dá)0.5～1年，腫瘤較大時(shí)，腫塊向前擠壓盆腔臟器，壓迫骶神經(jīng)根，引起大小便失控和排尿困難及其下肢與臀部麻木或疼痛，腫塊可產(chǎn)生機(jī)械性梗阻，引起小便障礙和大便秘結(jié)。發(fā)生在椎管其他部位者，以相應(yīng)部位局部疼痛為常見癥狀。

骶管脊索瘤臨床上查體時(shí)，可見骶部飽滿，肛診可觸及腫瘤呈圓形、光滑，有一定彈性。緩慢生長(zhǎng)的腫瘤包塊多數(shù)向前方膨脹生長(zhǎng)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，只有在晚期，當(dāng)腫瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被發(fā)現(xiàn)，下腹部也可觸及腫塊。肛門指診是早期發(fā)現(xiàn)骶骨腫瘤的常規(guī)檢查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，懷疑有骶骨腫瘤時(shí)，肛門指診尤為重要。

嬰兒期沿面、頭、顱或背部中線發(fā)生柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大。腫塊上方可發(fā)生黑色毛發(fā)束或周圍繞以黑色毛發(fā)圈的禿發(fā)區(qū)，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發(fā)結(jié)構(gòu)的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現(xiàn)包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛發(fā)損害，息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。

脊索瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的部位有肺部、眼瞼及陰莖等。

疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴(kuò)大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現(xiàn)腫塊，并逐漸長(zhǎng)大，從皮下隆起，也可向盆腔內(nèi)發(fā)展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經(jīng)痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經(jīng)及其他腦神經(jīng)，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內(nèi)高壓。在椎管周圍有脊髓受壓者，可引起根性疼痛、截癱、大小便失禁等。

發(fā)生于脊柱的脊索瘤最多見于骶尾部，常位于骶尾骨交界處，患骨明顯膨脹，骨內(nèi)正常結(jié)構(gòu)消失，呈毛玻璃樣陰影，腫瘤呈溶骨性缺損，有時(shí)可穿破骨皮質(zhì)向臀部及盆腔內(nèi)擴(kuò)展，形成邊緣清楚的腫瘤性軟組織塊影，中間可有殘余骨質(zhì)硬化或散在不成形的鈣化點(diǎn)，局部密度增高，造影檢查，可顯示直腸、膀胱、子宮等鄰近器官或組織受壓推移表現(xiàn)。

骶椎以上脊柱的脊索瘤，累及單個(gè)或2～3個(gè)鄰近的椎體時(shí)，骨質(zhì)呈溶骨性破壞，有時(shí)可見散在鈣化點(diǎn)。單個(gè)椎體損害時(shí)，可見圓形或斑點(diǎn)狀骨質(zhì)稀疏區(qū)。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)的特征性以及影像學(xué)檢查，一般可以做出診斷?；颊叨酁橹心耆耍憩F(xiàn)為局部漸增的疼痛和功能障礙。位在骶尾椎的腫瘤產(chǎn)生各種壓迫癥狀，骶前腫瘤比向背側(cè)生長(zhǎng)者明顯。X線片可見局限性骨破壞，向一側(cè)膨出，腫瘤中不見骨化和鈣化。肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。

脊索瘤應(yīng)該做哪些檢查？

無(wú)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。

1.X線檢查 X線平片顯示腫瘤以溶骨性破壞為主，不見鈣化及骨化。可見骶骨局部破壞及其鈣化斑塊。位于骶、尾椎的腫瘤自骶椎中央或偏一側(cè)產(chǎn)生局限性骨質(zhì)破壞，可使骨質(zhì)擴(kuò)張、變薄、消失。位于胸、腰椎椎體者椎體破壞壓陷，但椎間隙保持完整。頭顱脊索瘤多見于顱底、蝶鞍附近，蝶枕軟骨連合處及巖骨等處。骨質(zhì)破壞邊界尚清楚，可有碎骨小片殘留和斑片狀鈣化物質(zhì)沉積。并可有軟組織腫塊凸入鼻咽腔，一般較大，邊緣光滑。脊索瘤腫塊突出顱腔時(shí)可使鈣化松果體移位，偶可引起顱內(nèi)高壓。頸椎的脊索瘤常位于上頸椎，尤在頸椎和枕骨交界處，多累及椎體、椎弓根偶爾也可受到侵犯，軟組織腫塊，常為突出的早期表現(xiàn)。胸椎脊索瘤較少見。

2.膀胱造影及鋇劑灌腸 有助于判斷腫瘤的范圍。

3.CT檢查 CT對(duì)確定腫瘤具有定位和定性價(jià)值，發(fā)現(xiàn)腫瘤有鈣化或斑塊形成，具有重要價(jià)值,并可指導(dǎo)手術(shù)。靜脈注藥后能夠明顯強(qiáng)化，有助于闡明腫瘤的內(nèi)容物及其周邊包膜特征。骶骨脊索瘤的骨掃描檢查常為密度減低或冷結(jié)節(jié)。檢查時(shí)要除外重疊的膀胱陰影，為此檢查前應(yīng)使膀胱排空或做側(cè)位掃描。CT可清晰顯示脊索瘤骨破壞和軟組織陰影與馬尾神經(jīng)、大血管及周圍組織的關(guān)系，注射造影劑可增強(qiáng)CT影像的清晰度。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，脊索瘤的囊性變可在CT中有斑點(diǎn)狀和低密度區(qū)表現(xiàn);血管造影對(duì)頸椎脊索瘤的診斷有幫助;脊髓造影可顯示腫瘤在硬膜外擴(kuò)展，在椎管內(nèi)的生長(zhǎng)可超越骨質(zhì)破壞范圍。對(duì)手術(shù)方案的制定有幫助。

4.MRI掃描 磁共振檢查對(duì)腫瘤有定位和定性價(jià)值，是評(píng)價(jià)脊索瘤非常有益的手段。當(dāng)CT掃描發(fā)現(xiàn)骨性破壞后，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行磁共振檢查。脊索瘤T1像上呈低信號(hào)或等信號(hào)，T2像上呈高信號(hào)。分葉狀的高信號(hào)病變與低信號(hào)分隔明顯。值得提示的是磁共振可以區(qū)別腫瘤類型，一般經(jīng)典脊索瘤比軟骨型脊索瘤呈更長(zhǎng)的T1和T2信號(hào)。

5.顯微鏡檢 ： 顯示腫瘤組織變化較多，各個(gè)病例不同，甚至同一種瘤的不同區(qū)域內(nèi)也不同。分化差的組織，細(xì)胞排列緊密，體積較小，邊緣清晰。細(xì)胞內(nèi)外粘液成分較少，分化成熟的組織，細(xì)胞排列稀疏，體積較大，呈梭形或多邊形，胞漿內(nèi)有明顯的空泡，腫瘤的間質(zhì)中有纖維間隔，且有多量的粘液積聚，高度惡化時(shí)可見核分裂相。

脊索瘤容易與哪些疾病混淆？

骨巨細(xì)胞瘤、神經(jīng)纖維瘤和脊索瘤都是發(fā)生在骶骨的常見腫瘤。它們有相同的臨床癥狀，X線片同是溶骨性破壞，彼此容易混淆，需要鑒別，但前兩者多為20～40歲的青壯年，骨巨細(xì)胞瘤變部位有明顯的偏心性;神經(jīng)纖維瘤的破壞圍繞神經(jīng)孔，使之變大、消失，病變周圍有硬化骨。其他少見的良性腫瘤，由于癥狀輕微，X線片有各自的影像學(xué)特征，容易鑒別。更少見的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈，影響睡眠，臥位不起呈強(qiáng)迫體位，病人很快出現(xiàn)精神不振、體重下降、消瘦、貧血和發(fā)熱。X線片腫瘤破壞發(fā)展較快，呈溶骨性或成骨性穿刺點(diǎn)在后部正中骨質(zhì)破壞嚴(yán)重的部位，陽(yáng)性率可高達(dá)90%，因此術(shù)前獲得病理組織學(xué)診斷并不困難。

還應(yīng)與急性硬脊膜外膿腫，脊柱結(jié)核或轉(zhuǎn)移性腫瘤相鑒別。

脊索瘤可以并發(fā)哪些疾?。?

可出現(xiàn)感覺障礙，運(yùn)動(dòng)障礙，反射異常，脊膜刺激癥狀?？珊喜⒋笮”闶Ы?。

脊索瘤應(yīng)該如何預(yù)防？

脊索瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移的機(jī)率不高，位于骶尾部的脊索瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移者較多，而顱底與骶椎以上脊柱的腫瘤轉(zhuǎn)移的卻很少。一般均在腫瘤發(fā)生10年以后才出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，局部淋巴結(jié)常被累及，隨后血運(yùn)轉(zhuǎn)至肺、肝臟以及腹膜等。枕部含有豐富軟骨成份的脊索樣脊索瘤，較常見脊索瘤的預(yù)后為好

脊索瘤治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

中線性腫塊需進(jìn)行放射線拍片檢查，并請(qǐng)神經(jīng)外科醫(yī)師會(huì)診，以免活檢或手術(shù)切除時(shí)損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)。近年來(lái)隨著外科技術(shù)的進(jìn)步、提高，對(duì)骶骨脊索瘤已能成功的進(jìn)行手術(shù)切除，多數(shù)病人能獲得治愈，因此骶骨脊索瘤的治療中外科切除是主要的治療方法。根治性手術(shù)切除在治療脊索瘤過(guò)程中起主要作用。腫瘤部位決定手術(shù)入路。沒有一種手術(shù)入路適用于所有脊索瘤患者。顱頸交界區(qū)脊索瘤可通過(guò)側(cè)方、前方或后方入路獲得適當(dāng)?shù)那谐ｗ竟芗顾髁?，主要通過(guò)后方入路，由于盆腔結(jié)構(gòu)復(fù)雜，血供豐富，腫瘤呈浸潤(rùn)性，難以全切除。骶3以下腫瘤切除時(shí)，可保留骶3神經(jīng)，術(shù)后可保留排尿及射精功能。侵及骶1者，可行全骶骨切除，人工骨盆置換。術(shù)中對(duì)盆腔大血管一定要仔細(xì)保護(hù)，并防止術(shù)中大出血，引起失血性休克。按照Enneking外科分期，骶骨脊索瘤多數(shù)屬IB，手術(shù)在骶骨腫瘤的側(cè)面、背面和下面的正常組織中進(jìn)行剝離顯露，在前面行間隙分離，并用紗布填塞止血和隔離，以保護(hù)正常組織在切除腫瘤時(shí)少受污染，分塊切除腫瘤，從腫瘤中游離骶神經(jīng)，對(duì)腫瘤上方骨殼進(jìn)行搔刮，術(shù)后復(fù)發(fā)明顯減少。

保留骶 1、2神經(jīng)，有50%病人出現(xiàn)大小便失禁(Enneking)，保留骶1、2、3神經(jīng)有90%以上的病人獲得正常大小便功能和雙下肢功能。骶4、5神經(jīng)喪失會(huì)引起會(huì)陰部暫時(shí)性感覺障礙，部分男性病人有暫時(shí)的性功能障礙。一側(cè)有骶1、2、3神經(jīng)損害，術(shù)后出現(xiàn)的大小便功能障礙在2～4個(gè)月后恢復(fù)。

骶骨腫瘤血運(yùn)極豐富，外科切除因手術(shù)大、顯露難、出血多、危險(xiǎn)性大、并發(fā)癥多、病死率高，過(guò)去常被視為禁區(qū)。近年來(lái)在不斷探索中認(rèn)識(shí)到骶骨腫瘤全切術(shù)是一個(gè)搶救性手術(shù)，必須有充分準(zhǔn)備才能進(jìn)行。

在過(guò)去骶骨腫瘤不能手術(shù)切除的年代放療有止痛、控制腫瘤發(fā)展的作用。術(shù)后小劑量放療對(duì)殺滅殘存瘤細(xì)胞是有用的。

單純以手術(shù)治療很難治愈脊索瘤。因?yàn)槠鹪从诠堑哪[瘤，通常就排除了全切除的可能性，即使在腫瘤根治性切除后，腫瘤復(fù)發(fā)率仍很高。術(shù)前對(duì)脊索瘤的上述特征應(yīng)該充分考慮，以便擬定適宜的手術(shù)方案。平均來(lái)看，在第一次手術(shù)治療及放療后，2～3年便產(chǎn)生第一次復(fù)發(fā)。雖然有極少數(shù)作者報(bào)告脊索瘤術(shù)后最短者1個(gè)月內(nèi)即可以復(fù)發(fā)，究其主要原因，可能是殘余的微小腫瘤進(jìn)行性生長(zhǎng)有關(guān)。

術(shù)后放療常有不同的結(jié)果。對(duì)于分塊切除腫瘤或非根治性切除者，絕大多數(shù)術(shù)后需輔以放療，然而脊索瘤對(duì)放療不敏感，因此，術(shù)后放療的理想劑量一直是臨床敏感的話題。Phillip和Newman認(rèn)為放射劑量大于6000rad，效果較好。Higginbotham推崇劑量為6500～7000rad。然而，某些研究者認(rèn)為，高劑量放療和生存期長(zhǎng)短之間無(wú)相關(guān)性。盡管文獻(xiàn)報(bào)告不同，但如使用常規(guī)外照射放療時(shí)，劑量一般選擇至少5000rad。

在脊索瘤切除后，盡早進(jìn)行CT或MRI檢查，以證實(shí)腫瘤切除程度與是否有腫瘤殘余，對(duì)于擬定術(shù)后輔以放療與否或定期隨訪有重要指導(dǎo)價(jià)值。

一般采用外科手術(shù)和放射治療，但現(xiàn)在的治療結(jié)果是令人失望的，顱底腫瘤的主要腫塊，靠近腦干的腫瘤均不易暴露，放療也不敏感，預(yù)后不良。

中醫(yī)治療：抗瘤正腦系列的配伍應(yīng)用，適用于未行手術(shù)或手術(shù)部分切除，術(shù)后復(fù)發(fā)，X-刀、γ-刀，放化療后患者用藥3-6個(gè)月可消除癥狀，使瘤體縮小或消失，預(yù)防復(fù)發(fā)，臨床應(yīng)用多年來(lái)療效確切。

(二)預(yù)后

脊索瘤總的預(yù)后不佳，一般認(rèn)為軟骨型脊索瘤預(yù)后較好。Heffelfinger及其同行報(bào)道軟骨型脊索瘤平均生存期為經(jīng)典型脊索瘤病人的4倍。在他們的資料中，只有1例經(jīng)典型脊索瘤患者生存期超過(guò)10年，而大約50%的軟骨型脊索瘤患者生存期超過(guò)10年以上。