顱骨纖維異常增生癥是一種有纖維組織替代骨質(zhì)而引起顱骨增厚、變形的疾病。病變可只累及顱骨，也可同時(shí)累及身體其他部位的骨骼。

顱骨纖維異常增生癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病的病因不明，多數(shù)人認(rèn)為骨纖維異常增生癥是一種發(fā)生學(xué)上的障礙，但也有人認(rèn)為與炎癥或血管、營養(yǎng)神經(jīng)、內(nèi)分泌等的功能障礙有關(guān)，也有人認(rèn)為與骨間質(zhì)異常生長有關(guān)。顱腦外傷與顱骨纖維異常增生癥的關(guān)系也有待于今后進(jìn)一步探討。

(二)發(fā)病機(jī)制

顱骨纖維異常增生癥的主要病理改變?yōu)楣撬枨粌?nèi)纖維組織增生，髓腔擴(kuò)大使骨皮質(zhì)變薄而無骨膜反應(yīng)。顱骨纖維異常增生癥病人的骨質(zhì)經(jīng)破骨細(xì)胞作用后被纖維結(jié)締組織所代替，有未成熟的骨小梁和纖維間質(zhì)所構(gòu)成，骨小梁的形狀和大小極不一致。部分呈“U”型或“V”型。纖維間質(zhì)主要為梭型細(xì)胞，呈囊狀排列，有膠原形成。軟骨組織較少見，如有大量軟骨組織被發(fā)現(xiàn)，則有可能轉(zhuǎn)變?yōu)檐浌侨饬?，但惡變者很少見。病變好發(fā)于額骨、頂骨、顳骨及蝶骨，以顱底骨多見。成年病人常常侵犯蝶骨，導(dǎo)致視神經(jīng)管狹窄，視神經(jīng)受壓。病變區(qū)的骨質(zhì)較軟，呈硬橡皮狀，內(nèi)含砂粒樣的骨化小島，常有小囊腫及出血區(qū)。但沒有全身骨質(zhì)疏松及鈣、磷代謝紊亂。病變顱骨表面的小管孔增多，骨切面為紅色，有少許彌漫性滲血。其骨磨片標(biāo)本見骨小梁較細(xì)，網(wǎng)眼小，外板、板障和內(nèi)板無明顯分界，三者合而為一，即類似于板障結(jié)構(gòu)，但又不同于正常板障結(jié)構(gòu)。

顱骨纖維異常增生癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

顱骨纖維異常增生癥多見于青少年，也可見于成年人，以女性多見。各顱骨均可受累，在臨床上病變多侵犯額骨、頂骨和顳骨，尤其是顱底部分。絕大多數(shù)病人可無任何臨床癥狀，個(gè)別病人可出現(xiàn)輕微的頭痛。最常見的臨床表現(xiàn)為頭面部外形的改變和顱骨局部的非對(duì)稱性突起。隆起骨質(zhì)較軟，呈硬橡皮狀，內(nèi)含砂粒樣骨化小島。由于變性增厚的顱骨絕大多數(shù)向顱外發(fā)展，而不向顱內(nèi)生長，因此很少出現(xiàn)腦受壓及顱內(nèi)壓增高的臨床表現(xiàn)。臨床上以單發(fā)病變或病變局限在一個(gè)部位、同時(shí)侵犯相鄰的幾塊顱骨多見。近幾年來有關(guān)多發(fā)性病變同時(shí)侵犯身體其他部位骨骼的報(bào)道也不少見。病變可只侵犯顱蓋骨，造成顱骨局部的外突畸形，也可侵犯顱底骨，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。例如病變侵及顱前窩眼眶周圍骨質(zhì)，可導(dǎo)致眼眶縮小，眼球外突，眼球活動(dòng)受限;病變侵及上頜骨，使上頜骨增生硬化，造成面部膨起，可出現(xiàn)“骨性獅面”;病變侵及鞍區(qū)和蝶竇時(shí)，可致視神經(jīng)孔狹窄，視神經(jīng)受壓萎縮，病人可出現(xiàn)進(jìn)行性視力下降，甚至失明;病變侵犯垂體，可出現(xiàn)一些內(nèi)分泌的癥狀，如性早熟現(xiàn)象等。發(fā)生在顳骨的病變，可造成外耳道的狹窄，導(dǎo)致傳導(dǎo)性的耳聾。發(fā)生在顱骨以外部位的病變，常見于脊椎骨及下肢的骨骼，可因類似的病理改變而發(fā)生骨折。

根據(jù)發(fā)病年齡、部位等臨床表現(xiàn)，特別是結(jié)合顱骨X線表現(xiàn)的特點(diǎn)，可以做出診斷。

顱骨纖維異常增生癥應(yīng)該做哪些檢查？

血中堿性磷酸酶輕度或中度的升高對(duì)顱骨纖維異常增生癥的診斷有參考價(jià)值。

X線檢查對(duì)顱骨纖維異常增生癥的診斷具有診斷性的價(jià)值。顱骨平片主要表現(xiàn)為顱蓋板障內(nèi)圓形或類圓形透光區(qū)，顱底病變表現(xiàn)為骨質(zhì)致密增厚。由于正常的骨質(zhì)被纖維組織所代替，并有骨的增生和有軟骨殘留，所以其表現(xiàn)可多種多樣。大致可分為三種類型：

1.囊腫型 多見于發(fā)病早期或顱蓋部位的病變，在顱骨的板障之間可見大小不等的囊腫樣骨密度減低區(qū)，有的表現(xiàn)為多房性，板障增寬，外板隆起變薄，而內(nèi)板常不受影響。

2.硬化型 多見于病變晚期或位于顱底部位的病變，病變較廣泛，常引起顱骨畸形改變，骨質(zhì)增厚，陰影密度增大呈“象牙質(zhì)”硬化改變，多見于額骨的眶板及蝶骨的小翼部位。

3.混合型 為囊腫型和硬化型同時(shí)存在，多見于顱骨穹隆部，范圍較小者需要與腦膜瘤引起的顱骨改變相鑒別。若為多發(fā)性者，在身體的其他部位骨骼也能見到上述的類似表現(xiàn)。有軟骨組織存在時(shí)，呈云絮狀或棉團(tuán)樣陰影。骨組織較多時(shí)可呈磨玻璃狀。

顱骨纖維異常增生癥容易與哪些疾病混淆？

1.腦膜瘤 硬化型顱骨纖維異常增生癥在X線平片上的顱骨改變與腦膜瘤所引起的顱骨變化類似，因此需要與之鑒別。腦膜瘤引起的骨質(zhì)變化特點(diǎn)是：顱骨的內(nèi)、外板及板障均增生，局部骨質(zhì)硬化增白。除此之外，頭顱CT掃描較易將兩者鑒別開來，腦膜瘤表現(xiàn)為顱內(nèi)緊貼硬化顱骨，有一邊界清晰的高密度占位病灶，病灶呈均勻強(qiáng)化，而顱骨纖維異常增生癥無此表現(xiàn)。

2.骨瘤 為最常見的顱骨腫瘤，多發(fā)生于20～30歲青年人，少數(shù)也見于兒童或老年人。病程較長，瘤體較小者一般都無自覺癥狀，較大者可有輕微脹痛或麻木感。X線表現(xiàn)為局限性、圓形或橢圓形、均勻一致的骨密度增高區(qū)，部分病例可為界限模糊的骨密度減低區(qū)，內(nèi)、外板多同時(shí)受累，以發(fā)生于額骨、頂骨多見，而顳骨、顱底骨較少發(fā)生，絕大多數(shù)向顱外方向發(fā)展，因此極少出現(xiàn)腦受壓和顱內(nèi)壓增高癥狀。根據(jù)好發(fā)年齡、部位及X線特點(diǎn)，比較容易較兩者鑒別開來。

3.嗜酸性肉芽腫 好發(fā)于兒童和20歲左右的青年人，以男性多見，多發(fā)生于額骨、頂骨，常表現(xiàn)為在較短的時(shí)間內(nèi)(一般不超過1個(gè)月)突然出現(xiàn)頭部疼痛性腫塊。局部淋巴結(jié)不增大，但病人有乏力、低熱，很像輕度的化膿性骨髓炎。顱骨X線片可見局部骨質(zhì)破壞，周圍可有增厚的骨反應(yīng)。血象有嗜酸性粒細(xì)胞增多，依據(jù)以上特點(diǎn)可將兩者相鑒別。

4.畸形性骨炎 即Paget病。該病多見于中年以后的成年人，男性多于女性，常有家族傾向。病變也可累及顱骨及其他骨骼組織。顱骨病變的早期常表現(xiàn)為片狀的溶骨性改變，在X線平片上有明顯的X線透光區(qū)。以后出現(xiàn)廣泛的顱骨增生，以板障及外板最為明顯。在多數(shù)情況下都能見到顱骨小梁。病變區(qū)的血供特別豐富。部分病變有惡變?yōu)槿饬龅膬A向。根據(jù)發(fā)病的年齡、病史及顱骨X線表現(xiàn)，絕大多數(shù)病人可以做出鑒別診斷。有些鑒別困難的病人，則只有通過活檢來鑒別診斷。

顱骨纖維異常增生癥可以并發(fā)哪些疾病？

如進(jìn)行手術(shù)治療，可能出現(xiàn)以下并發(fā)癥：

1.術(shù)后視力下降 與術(shù)中操作碰觸視神經(jīng)有關(guān)，多可逐漸恢復(fù)。

2.腦脊液鼻漏 術(shù)中做骨瓣或切除增厚的骨質(zhì)時(shí)打開額竇或篩竇，術(shù)中又未做嚴(yán)密修補(bǔ)所致。如經(jīng)保守治療數(shù)周不能治愈或治愈后又再復(fù)發(fā)時(shí)，需重新手術(shù)修補(bǔ)。

顱骨纖維異常增生癥應(yīng)該如何預(yù)防？

無特殊。

顱骨纖維異常增生癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病有自愈傾向，至青春期以后可停止發(fā)展?？稍囉免}劑及維生素D治療。面部畸形嚴(yán)重的可切除突出部，以達(dá)到整容的目的。一般認(rèn)為，病變引起的視力受損是由于視神經(jīng)孔狹窄壓迫視神經(jīng)造成的。所以，如果骨纖維異常增生綜合征位于眶部，應(yīng)該早期切除，并進(jìn)行視神經(jīng)管減壓，可以有效預(yù)防視力減退，并且手術(shù)造成神經(jīng)系統(tǒng)受損的危險(xiǎn)并不大。如果已經(jīng)出現(xiàn)視力受損，更應(yīng)該早期手術(shù)進(jìn)行視神經(jīng)減壓。

另一種機(jī)制可能是眼球的移位和扭曲，牽拉視神經(jīng)造成視力減退甚至喪失。也有血管性原因造成視力下降的報(bào)道。但有作者認(rèn)為，視力受損最可能的原因是病變內(nèi)的出血、黏液或者快速囊性增長等形成占位性病變，壓迫視神經(jīng)。在這種情況下，單純視神經(jīng)管減壓效果不明顯。所以對(duì)于視力受損的病人應(yīng)該仔細(xì)分析其解剖學(xué)基礎(chǔ)，如果不是由于視神經(jīng)管狹窄造成的，而是由于原發(fā)或繼發(fā)的占位性病變?cè)斐闪艘暳κ軗p，則應(yīng)手術(shù)切除占位性病變?cè)趦?nèi)的病灶，以挽救視力。但是，應(yīng)注意手術(shù)切除顱骨纖維異常增生的病灶時(shí)，特別是磨除眶頂?shù)娘B骨時(shí)，必須十分小心。手術(shù)中要使用高速顱鉆，保證鉆頭的鋒利，手術(shù)者有效的控制顱鉆不能傷及正常的神經(jīng)和血管。在不具備高速顱鉆的情況下，使用手搖顱鉆，進(jìn)行骨纖維異常增生癥的手術(shù)是十分危險(xiǎn)的。

(二)預(yù)后

本病發(fā)展較慢，多可自行停止，故預(yù)后良好。報(bào)道0.5%顱骨纖維異常增生癥的病人，可發(fā)生惡變，惡變?yōu)楣侨饬?、纖維肉瘤、軟骨肉瘤或巨細(xì)胞肉瘤。