軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。查看詳情

限制型心肌病(restrictivecardiomyopathy，RCM)又稱閉塞性心肌病，較為少見。由于心內(nèi)膜及(或)心肌病變，使心室擴(kuò)張性降低，舒張期充盈受損，發(fā)生心力衰竭。限制型心肌病是以心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌纖維...查看詳情

先天性肺囊腫是一種肺部先天性畸形，在小兒并不少見，也可見于新生兒。其病理分類和命名比較混亂，意見不一，以往統(tǒng)稱先天性肺囊腫，現(xiàn)在比較一致地稱為先天性肺囊性病，包括支氣管源性囊腫（肺囊腫）、肺泡源...查看詳情

白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)為一罕見的原發(fā)性免疫缺陷病，至今只有2例報(bào)道。LADⅡ?yàn)閹r藻糖代謝異常，導(dǎo)致白細(xì)胞表面選擇素配體巖藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白細(xì)胞的滾動(dòng)功能異常，影響其黏附在血管內(nèi)皮細(xì)胞上，...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜?glycogenstoragediseasetypeⅣ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，...查看詳情

室間隔缺損(ventricularseptaldefect，VSD)是小兒先心病中最常見的類型之一，大型VSD在嬰幼兒期，甚至新生兒期即引起嚴(yán)重的癥狀。查看詳情

肺泡性蛋白沉積癥(pulmonaryalveolarproteinosis，PAP)是一種亞急性、進(jìn)行性呼吸功能不良，肺泡內(nèi)積聚富有黏蛋白物質(zhì)及脂質(zhì)的疾病。又稱肺泡磷脂沉著癥(pulmonaryalveolarphospholipidosis)，是一種原因不...查看詳情

脫屑性間質(zhì)性肺炎(desquamativeinterstitialpneumonia簡(jiǎn)稱DIP或D.histocyticI.P)小兒較成人少見，可見于任何年齡的嬰兒及兒童。文獻(xiàn)上最小一例為生后1天發(fā)病者，男女均可發(fā)病。查看詳情

心房顫動(dòng)(atrialfibrillation，AF)簡(jiǎn)稱房顫，系心房各部分心肌纖維毫不協(xié)調(diào)地、無規(guī)則地亂顫，心房率>350次/min，其發(fā)生機(jī)制認(rèn)為是心房?jī)?nèi)同時(shí)存在的多條折返環(huán)活動(dòng)所致，又因心房擴(kuò)大，心房不應(yīng)期縮短及不...查看詳情

肺栓塞(pulmonaryembolism，PE)是以各種栓子阻塞肺動(dòng)脈系統(tǒng)為其發(fā)病原因的一組疾病或臨床綜合征的總稱。既往觀點(diǎn)一直認(rèn)為兒童PE在臨床少見，但國(guó)內(nèi)外大量資料及尸檢證實(shí)本病并非罕見病。在原發(fā)病的基礎(chǔ)上存在...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，包括X連鎖遺傳...查看詳情

克山病(Keshandisease)是我國(guó)一種病因未明的以心肌損傷為主的地方性心肌病。1935年首先發(fā)現(xiàn)在黑龍江省克山縣，故稱克山病。流行于我國(guó)東北、西南、中南等部分地區(qū)，主要臨床表現(xiàn)為急性或慢性心衰，伴有各種心...查看詳情

海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥(seabluehistiocytesyndrome)一詞始于1970年。原發(fā)性患者系常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒故名。有...查看詳情

小兒心房撲動(dòng)(atrialflutter，AF)簡(jiǎn)稱房撲，從胎兒期到各年齡組均可發(fā)病，雖不多見，但病情較重，應(yīng)及時(shí)治療。與成人不同，小兒心房撲動(dòng)較心房顫動(dòng)多見。心房撲動(dòng)是心電圖上具有典型的鋸齒樣心房波的...查看詳情