限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)又稱閉塞性心肌病，較為少見。由于心內(nèi)膜及(或)心肌病變，使心室擴(kuò)張性降低，舒張期充盈受損，發(fā)生心力衰竭。

限制型心肌病是以心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌纖維化并增生，附壁血栓形成，心腔縮小或閉塞，心室充盈障礙及順應(yīng)性下降，心臟舒張功能嚴(yán)重受損而收縮功能保持正?；蜉p度受損為特征的心肌病。

小兒限制型心肌病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因本病病因不明，可繼發(fā)于全身性淀粉樣變性、類肉瘤病、黏多糖病、色素沉著病等，引起心肌浸潤性病變，以及心內(nèi)膜心肌纖維化。嗜酸細(xì)胞過多綜合征、類癌病綜合征、癌轉(zhuǎn)移、放射性損傷等，引起心內(nèi)膜和心肌病變。原發(fā)性RCM有的呈家族發(fā)病，為常染色體顯性遺傳，RCM伴隨房室傳導(dǎo)阻滯，并累及骨骼肌。在歐洲以淀粉樣變性RCM多見。在非洲、南美及亞洲部分地區(qū)以心內(nèi)膜心肌纖維化多見。RCM心臟大小多數(shù)正?；蜉p度增大，病程早期收縮功能正常，由于心內(nèi)膜心肌病變，室壁僵硬，影響舒張期心室充盈，左、右室均受累，多數(shù)右室較重，故發(fā)生右、左心衰竭。本節(jié)討論心內(nèi)膜心肌纖維化。

(二)發(fā)病機(jī)制 目前限制型心肌病可分為兩類。

1.心肌型 心肌型包括特發(fā)性限制型心肌病、心肌血色素沉積病、彈性纖維假黃色瘤、Fabry病等。

2.心內(nèi)膜心肌型 心內(nèi)膜心肌型包括心內(nèi)膜心肌纖維化、嗜酸細(xì)胞性心內(nèi)膜心肌綜合征(L?ffler病)等。在小兒時期主要為心內(nèi)膜心肌型，亦見有心肌型。心內(nèi)膜心肌型的病因不明，可能由于心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌的病毒或寄生蟲感染所引起的炎癥，繼而形成纖維化。近年研究認(rèn)為是對變性的脫顆粒嗜酸細(xì)胞的免疫反應(yīng)所致。心內(nèi)膜心肌纖維化的病理為心室內(nèi)膜呈彌漫性纖維化，亦可侵犯心肌內(nèi)層。病變可累及雙側(cè)心室或僅限于左室或右室。我國以右室受累較多見。乳頭肌、腱索及房室瓣增厚、縮短?？稍斐煞渴野觋P(guān)閉不全。心內(nèi)膜心肌纖維化使心腔縮小，可有附壁血栓。嗜酸細(xì)胞性心內(nèi)膜心肌綜合征的病理為心內(nèi)膜早期有嗜酸細(xì)胞浸潤的急性炎癥反應(yīng)，晚期心內(nèi)膜膠原纖維增生。病變多以右心為主。限制型心肌病的病理生理主要是增厚的心內(nèi)膜和心內(nèi)膜下心肌纖維化，使心室舒張充盈障礙和心室順應(yīng)性降低，回心血量受限。心排血量降低，引起類似縮窄性心包炎時的血流動力學(xué)變化。

小兒限制型心肌病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病常見于兒童及青少年，起病隱緩，表現(xiàn)為原因不明的心力衰竭。臨床所見隨受累心室及病變程度有所不同。右心病變主要表現(xiàn)為靜脈壓升高，頸靜脈怒張、肝大、腹水及下肢水腫，酷似縮窄性心包炎。左心病變常有呼吸困難，咳嗽，咯血，胸痛，有時伴有肺動脈高壓的表現(xiàn)，很像風(fēng)濕性二尖瓣損害。體檢示雙頰暗紅或發(fā)紺，頸靜脈怒張，心前區(qū)膨隆，心界擴(kuò)大，心尖搏動弱，心音有力，心率快，可有奔馬律，多數(shù)無雜音或有輕度收縮期雜音，血壓偏低，脈壓小，脈搏細(xì)弱，可有奇脈。腹部脹大，有移動性濁音，肝大且質(zhì)較硬，下肢可凹性水腫，可有栓塞表現(xiàn)。 X線檢查心臟中至重度增大。右心病變致心臟多重度增大，呈球形或燒瓶狀，右房高度增大，肺血減少。部分病例因右室流出道擴(kuò)張，左心緣上段肺動脈下方輕度膨凸。偶可見到右室內(nèi)膜有線狀鈣化陰影。左心病變心影形態(tài)及房室增大頗似風(fēng)濕性二尖瓣病變。心臟輕至中度增大，左房擴(kuò)大，肺淤血或有不同程度肺循環(huán)高壓表現(xiàn)。雙室病變?yōu)橐陨暇C合改變，常以右室病變所見為主。心電圖最常見心房肥大，房性期前收縮，心房顫動，ST-T改變，P-R間期延長及低電壓。少數(shù)可表現(xiàn)為右室肥厚。超聲心動圖檢查對診斷較有幫助。可見左右心房明顯擴(kuò)大，左右心室腔變小，房室瓣、腱索、乳頭肌及心尖部心內(nèi)膜增粗，常有三尖瓣及二尖瓣關(guān)閉不全?？捎猩倭啃陌e液。多普勒血流頻譜顯示二尖瓣舒張早期充盈速度增加，而心房充盈速度降低，E/A≥2。吸氣時肝靜脈舒張期血流逆轉(zhuǎn)增加。心導(dǎo)管檢查示腔靜脈和心房壓增高，心室舒張末壓增高，壓力曲線呈舒張早期下陷，后期高原波，肺動脈壓及肺動脈阻力亦增高，心搏量減低。心血管造影，右心病變示右室心尖閉塞，流入道收縮變形，流出道擴(kuò)張，三尖瓣關(guān)閉不全，右房巨大。左心病變示左室輕度增大或不大，但有變形，二尖瓣關(guān)閉不全，左房中度擴(kuò)大。 小兒RCM診斷較困難，應(yīng)根據(jù)病史、體征和輔助檢查等綜合分析，必要時行心肌心內(nèi)膜活檢以確診。本病臨床表現(xiàn)主要為緩慢發(fā)展的右心衰竭，其中肝大、腹水、下肢水腫等體征較突出。限制型心肌病有下列特點：

①無相關(guān)感染病史;

②?？捎|及心尖搏動，有奔馬律、房室瓣關(guān)閉不全雜音;

③心電圖常有心房肥大，房室傳導(dǎo)阻滯，束支傳導(dǎo)阻滯;

④X線檢查、CT和MRI檢查無心包鈣化或增厚;

⑤超聲心動圖示雙側(cè)心房擴(kuò)大，心尖部心室腔閉塞，心室壁增厚;

⑥心內(nèi)膜心肌活檢有助于本病診斷及鑒別診斷。

小兒限制型心肌病應(yīng)該做哪些檢查？

1.血液及骨髓檢查 嗜酸細(xì)胞性心內(nèi)膜心肌綜合征早期示血液及骨髓嗜酸粒細(xì)胞增多。

2.心內(nèi)膜心肌活檢 心內(nèi)膜心肌活檢?？纱_定診斷。組織學(xué)特征主要為心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌纖維化，可有心肌細(xì)胞變性。

1.胸部X線檢查 X線表現(xiàn)為心影輕度至中度增大，以兩心房增大或以右心房與右心室增大為主。偶見右心室心內(nèi)膜有線狀鈣化陰影。

2.心電圖檢查 心電圖以心房肥大常見，可有QRS波群低電壓，心律失常(房性心律失常，房室傳導(dǎo)阻滯或束支傳導(dǎo)阻滯)，ST-T改變。

3.超聲心動圖 超聲心動圖可顯示左、右心房明顯擴(kuò)大。左、右心室腔大小正常，心室壁肥厚，心尖部心室腔閉塞，心肌心內(nèi)膜結(jié)構(gòu)超聲回聲密度異常，心室壁活動幅度減低，可見有心腔內(nèi)血栓及房室瓣關(guān)閉不全征象。左室收縮功能正常(射血分?jǐn)?shù))，多普勒超聲二尖瓣血流頻譜：E峰增高，DT減少，E/A比值增大。

4.心導(dǎo)管檢查 心室舒張期末壓升高，壓力曲線早期下傾，隨后突然升高，并保持平臺狀,呈“平方根”征。

小兒限制型心肌病容易與哪些疾病混淆？

診斷時需與Ebstein畸形、擴(kuò)張型心肌病和縮窄性心包炎相鑒別。

1.縮窄性心包炎 與縮窄性心包炎的鑒別較為困難，因兩者不但臨床表現(xiàn)相類似，而且血流動力學(xué)改變也相同。北京兒童醫(yī)院有1例曾施行心包探查，而未發(fā)現(xiàn)心包病變。RCM與縮窄性心包炎的鑒別很重要，因后者可手術(shù)治療，鑒別要點可參考表1。縮窄性心包炎多有金黃色葡萄球菌或結(jié)核感染史;X線檢查心影增大不明顯，心外緣僵直，包殼狀;心電圖以低電壓及T波改變?yōu)橹鳌３曅膭訄D檢查對鑒別兩者較有意義，縮窄性心包炎心室腔大小正常，心內(nèi)膜及瓣膜正常，無增粗或關(guān)閉不全的表現(xiàn)，但心包增厚或有鈣化。多普勒血流頻譜分析，呼氣時三尖瓣舒張早期血流最大流速明顯降低。近來報告經(jīng)食管超聲觀察肺靜脈血流呼吸相變化，有利于兩者的區(qū)別。以上諸點有助于鑒別。

2.擴(kuò)張型心肌病 擴(kuò)張型心肌病以左室擴(kuò)大為主。Ebstein畸形雖X線平片與限制型心肌病類似，但二維超聲心動圖檢查除右房擴(kuò)大外，尚有三尖瓣下移畸形。確診本病需進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢。

小兒限制型心肌病可以并發(fā)哪些疾?。?

并發(fā)心力衰竭、肺動脈高壓、腹水、栓塞、心包積液、心律失常等。

小兒限制型心肌病應(yīng)該如何預(yù)防？

目前本病病因和發(fā)病機(jī)制尚不明確，應(yīng)積極預(yù)防感染(病毒和寄生蟲)、營養(yǎng)不良等，防止富含5-羥色胺食物的過量攝入。

小兒限制型心肌病治療前的注意事項

(一)治療治療以控制心力衰竭、對癥治療為主，防止栓塞并發(fā)癥。通常洋地黃類藥物作用不佳，因其基本病變?yōu)樾募±w維化和心腔縮小。如發(fā)生心房顫動、心室率快時可用地高辛，減低心室率，改善心功能。對腹水及水腫可用利尿藥。如證明伴有臟器嗜酸細(xì)胞浸潤，可采用腎上腺皮質(zhì)激素治療，有一定療效，其機(jī)制不明。并用羥基腺，可減少皮質(zhì)激素維持量。近年曾試用外科手術(shù)治療，行心內(nèi)膜切除或心瓣膜修補(bǔ)或置換術(shù)等。治療無效可行心臟移植。

(二)預(yù)后本病預(yù)后不良，出現(xiàn)心力衰竭后往往數(shù)年內(nèi)死亡。本病栓塞多見，心衰程度和出現(xiàn)時間遲早與預(yù)后有關(guān)，年齡越小，出現(xiàn)癥狀越早，預(yù)后越差。如能早期檢出，早期積極治療，有時預(yù)后尚好，有存活10年以上的報道。右室病變預(yù)后差，左室病變預(yù)后相對較好;住院病死率為25%～37%。