干擾素-γ受體(IFN-γR1)缺陷為常染色體隱性遺傳性疾病，以嚴(yán)重的分枝桿菌、沙門菌感染以及卡介苗(BCG)接種引起播散性感染為特征。查看詳情

肝素-血小板減少-血栓形成綜合征(heparin-thrombocytopenia-thrombo-genesissyndrome)，近年來肝素在臨床的應(yīng)用逐漸普及，其適應(yīng)證也在增加，然而在應(yīng)用肝素后大約有2%～30%可引起血小板減少或血小板減少伴...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，包括X連鎖遺傳...查看詳情

海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥(seabluehistiocytesyndrome)一詞始于1970年。原發(fā)性患者系常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒故名。有...查看詳情

黃疸肝臟色素沉著綜合征(Dubin-Johnsonsyndrome)又稱Dubin-Johnson綜合征、Dubin-Sprinz綜合征、Sprinz-Nelson綜合征、先天性非溶血性黃疸、先天性非溶血性黃疸Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高Ⅰ型、黑色...查看詳情

同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中，由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。查看詳情

先天性胸腹裂孔疝(congenitalpleuroperitonealforamenhernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部發(fā)育異常，局部缺損或薄弱，腹腔臟器通過此缺損或薄弱區(qū)疝入胸腔而形成的一種疝，又稱先天性后外側(cè)疝(congenitalposter...查看詳情

肺出血-腎炎綜合征又稱Goodpasture綜合征、肺-腎綜合征等，本病在臨床上以快速進(jìn)展性腎炎和突發(fā)性肺出血為特征，同時(shí)合并尿毒癥和呼吸功能衰竭為特征的一組病征。查看詳情

小兒消化道異物引起的急性腸梗阻以糞塊堵塞為主。偶然也有誤吞異物或食用不能消化之食物引起。小兒特別是幼兒喜歡將其玩具及身邊的各種東西放入口內(nèi)，可因逗笑哭鬧誤將異物吞入消化道內(nèi),因此小兒消化道異物較...查看詳情

高免疫球蛋白E綜合征即Job綜合征，又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley綜合征等。本病征是一種病因及發(fā)病機(jī)理尚不清楚的少見疾病。主要特征有：①慢性濕疹性皮炎;②...查看詳情

細(xì)胞外膽固醇沉著綜合征(extracellularcholesterosissyndrome)即細(xì)胞外膽固醇沉著癥(extracellularcholesterosis)，又稱Urbach綜合征。由Urbach于1932年首先報(bào)道，系手足背和四肢呈紫紅色，中央為棕黃色斑...查看詳情

小兒史-約綜合征又名皮膚黏膜眼綜合征(mucocutaneocularsyndrome)、斯-瓊綜合征(Stevens-Johnsonsyndrome)、滲出性多形紅斑、惡性大皰性多形紅斑、Fuchs綜合征等。本綜合征為多形滲出性紅斑綜合征中較嚴(yán)重的...查看詳情

胃結(jié)塊癥(bezoarofstomach)指由于進(jìn)食某種物質(zhì)后在胃內(nèi)形成胃石，并影響消化功能。查看詳情