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部位： 全身 就診科室： 內(nèi)科 內(nèi)分泌科 營(yíng)養(yǎng)科介紹：
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過(guò)量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類(lèi)型。糖原貯積?、跣陀址Q(chēng)McArdle...查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 營(yíng)養(yǎng)科 其他介紹：
微量元素障礙：某些元素體內(nèi)含量少，需通過(guò)食物攝人，有一定生理功能的為微量元素。其中有必需微量元素(碘、鋅、硒、銅、鉬、鉻、鈷、鐵8種)，其中鐵、碘、鋅為容易缺乏的微量營(yíng)養(yǎng)素;可能必需元素(錳、硅、硼...查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 內(nèi)科 消化內(nèi)科 營(yíng)養(yǎng)科介紹：
肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍(lán)蛋白(一種銅結(jié)合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報(bào)道，故又稱(chēng)Wilson病。本病由于體內(nèi)丙酮代謝障礙，導(dǎo)致肝、...查看詳情
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部位： 就診科室： 兒科 小兒內(nèi)科 兒科綜合 體檢科 營(yíng)養(yǎng)科介紹：
石膏綜合征(Gypsumsyndrome)，首先由Willett在1878年為描述1例因使用髖人字形石膏后產(chǎn)生急性胃擴(kuò)張伴有惡心和反復(fù)嘔吐的病例提出的。國(guó)內(nèi)1983年沈俠報(bào)道1例。1987年楊全城等報(bào)道3例，其中1例為6歲女孩，因左...查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 血液內(nèi)科 內(nèi)科 營(yíng)養(yǎng)科 體檢科介紹：
鎂在體內(nèi)的總量在1000mmol左右(22.66g)，是體內(nèi)除鈉、鉀、鈣外體內(nèi)居第4位的最豐富的陽(yáng)離子。50%～60%存在于骨骼中，細(xì)胞外液中僅占1%，血清中鎂[Mg2]的濃度為0.75～0.95mmol/L(1.7～2.2mg/dl，或1.5～1.9mEq...查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 內(nèi)科 內(nèi)分泌科 營(yíng)養(yǎng)科介紹：
糖原累積病是一類(lèi)由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為1/(2萬(wàn)～2.5萬(wàn))。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶...查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 營(yíng)養(yǎng)科 內(nèi)科 神經(jīng)內(nèi)科 康復(fù)醫(yī)學(xué)科介紹：
攣縮是指肌肉或關(guān)節(jié)長(zhǎng)期處于痙攣狀態(tài)(spasticity)或某種特定位置，致使肌肉萎縮、關(guān)節(jié)變形和固定，進(jìn)而造成機(jī)體功能障礙和產(chǎn)生局部疼痛。由于病因的關(guān)系，攣縮以老年人多見(jiàn)，且常發(fā)生于肢體及其附近關(guān)節(jié)，是影...查看詳情
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部位： 就診科室： 內(nèi)科 消化內(nèi)科 營(yíng)養(yǎng)科介紹：
健康人的胃腸道內(nèi)寄居著種類(lèi)繁多的微生物，這些微生物稱(chēng)為腸道菌群。腸道菌群按一定的比例組合，各菌間互相制約，互相依存，在質(zhì)和量上形成一種生態(tài)平衡，一旦機(jī)體內(nèi)外環(huán)境發(fā)生變化，特點(diǎn)是長(zhǎng)期應(yīng)用廣譜抗生素...查看詳情
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部位： 就診科室： 外科 骨科 兒科 肝膽外科 兒科綜合 營(yíng)養(yǎng)科介紹：
戈謝病(Gauchersdisease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳。其臨床特點(diǎn)是肝脾腫大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。戈謝細(xì)胞是本癥的特征。查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 骨科 兒科 普通外科 兒科綜合 營(yíng)養(yǎng)科 外科介紹：
埃萊爾-當(dāng)洛綜合征又稱(chēng)皮膚彈力過(guò)度癥、先天性結(jié)締組織發(fā)育不良綜合征、愛(ài)-唐綜合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Danlos綜合征、Sack綜合征、Sack-Barabas綜合征、VanMeekeventⅠ型綜合征、伸展-血管脆性增強(qiáng)綜...查看詳情
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部位： 就診科室： 兒科綜合 兒科 營(yíng)養(yǎng)科介紹：
腳氣病(beriberi)是由維生素B1(硫胺素)缺乏引起，以消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)癥狀為主的全身性疾病，又稱(chēng)維生素B1缺乏病(thiaminedeficiency)。查看詳情
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部位： 就診科室： 營(yíng)養(yǎng)科 兒科綜合 兒科介紹：
先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是指前腹壁肌肉的發(fā)育不良，是一種罕見(jiàn)的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報(bào)道，該癥外觀最顯著的特征是皮膚極皺的大腹。該癥患者往往同時(shí)存在泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形。1895年P(guān)arker始...查看詳情
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部位： 就診科室： 營(yíng)養(yǎng)科 其他介紹：
維生素是維持人體正常生理功能所必需的一類(lèi)有機(jī)物質(zhì)其主要功能是調(diào)節(jié)人體的新陳代謝并不產(chǎn)生能量雖然需要量不多但多數(shù)維生素體內(nèi)不能合成或合成量不足故必須由食物中得到供給脂溶性維生素排泄緩慢缺乏時(shí)癥狀出現(xiàn)...查看詳情
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部位： 就診科室： 營(yíng)養(yǎng)科 感染內(nèi)科 兒科綜合 兒科介紹：
Budd-Chiari綜合征(BCS)又稱(chēng)肝靜脈阻塞綜合征(hepaticveinobstructionsyndrome)、Chiari綜合征、Rokitansky綜合征、肝靜脈血栓形成綜合征、肝靜脈反流障礙綜合征等。由于某種原因而致肝靜脈或(和)下腔靜脈...查看詳情
