高胡蘿卜素血癥(hypercarotenaemia)，又稱柑皮癥，是一種因血內(nèi)胡蘿卜素含量過高引起的皮膚黃染癥。皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。糾正基礎(chǔ)疾病，不需特殊治療。查看詳情

氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨...查看詳情

黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由于溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯...查看詳情

磷酸酶過少癥(hypophosphatasia)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒，其特點(diǎn)是血液、肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨...查看詳情

維生素E在人體內(nèi)的主要活性成分為α-生育酚(tocopherol)，是體內(nèi)重要的脂溶性抗氧化營養(yǎng)素，維生素E包括8種生育酚，其中作用最強(qiáng)的是D(右旋)α-生育酚(α-tocopherol)。當(dāng)各種原因引起血漿D(右旋)α-生育酚水平低...查看詳情

視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome)，又稱Bardet-Biedl綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征等。其臨床特點(diǎn)為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力...查看詳情

癌癥病人細(xì)胞免疫和體液免疫有明顯的缺陷。在化療和放療后，臟器的損害，粒細(xì)胞的減少，皮膚黏膜的損傷等無疑增加了感染的機(jī)會，增加了危險性。感染是癌病人并發(fā)癥或死亡的主要原因，特別是晚期腫瘤合并感染是...查看詳情

腸吸收不良綜合征(malabsorptionsyndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退，使腸腔內(nèi)一種或多種營養(yǎng)成分不能被順利轉(zhuǎn)運(yùn)至體內(nèi)，而從糞便中排出，使患兒發(fā)生營養(yǎng)缺乏。常為多種營養(yǎng)成分均有不同程度吸收障礙。某...查看詳情

呼吸肌疲勞或呼吸肌功能障礙在慢性肺病和ICU住院患者中十分常見。長期以來，呼吸肌疲勞或衰竭問題沒有受到重視。及時發(fā)現(xiàn)和治療呼吸肌疲勞可糾正呼吸力學(xué)異常、減少呼吸功、改善氧合、縮短機(jī)械通氣的時間。因...查看詳情

惡性營養(yǎng)不良病是一種因食物中蛋白質(zhì)嚴(yán)重缺乏引起的一種綜合征。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區(qū)，人們進(jìn)食淀粉類物質(zhì)而獲得足夠的或過量的熱量。嚴(yán)重的蛋白質(zhì)缺乏可導(dǎo)致生理和智力發(fā)育遲緩、肌肉萎縮、脂肪...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogendi...查看詳情

糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。糖原貯積?、裥陀址QVonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、...查看詳情

糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積?、蛐?Pompe病)又...查看詳情

維生素A攝入過多可以引起維生素A過多癥，分為急性和慢性兩種。維生素A過量會降低細(xì)胞膜和溶酶體膜的穩(wěn)定性，導(dǎo)致細(xì)胞膜受損，組織酶釋放，引起皮膚、骨骼、腦、肝等多種臟器組織病變。腦受損可使顱壓增高;骨組...查看詳情