丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過(guò)程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸...查看詳情

腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性腸源性肢端皮炎，又稱(chēng)腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-Closs綜合征、腸病性肢端皮炎、非典型性連續(xù)...查看詳情

復(fù)發(fā)性多軟骨炎(RP)是一種少見(jiàn)、不明原因的多系統(tǒng)疾病。含有高濃度糖胺多糖的軟骨和其他組織是主要的靶器官，包括耳廓、鼻軟骨、咽鼓管、喉、氣管、主支氣管、關(guān)節(jié)、血管和鞏膜等。查看詳情

亞急性聯(lián)合變性(subacutecombineddegeneration)又名維生素B12神經(jīng)病，是由于維生素B12缺乏所致。多見(jiàn)于40歲以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、側(cè)索及周?chē)窠?jīng)發(fā)生緩慢進(jìn)展的退行性變。臨床上呈現(xiàn)進(jìn)...查看詳情

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蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良(protein-energymalnu-trition，PEM)是因?yàn)槭澄镏械鞍踪|(zhì)和(或)能量供給不足或由于某些疾病等因素而引起的一種營(yíng)養(yǎng)不良，在世界各地均有發(fā)生。主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及...查看詳情

碘是人體不可缺少的一種營(yíng)養(yǎng)素，當(dāng)攝入不足時(shí)，機(jī)體會(huì)出現(xiàn)一系列的障礙。碘缺乏病(iodinedeficiencydisease)是由于自然環(huán)境缺碘而對(duì)人體所造成的損害，可表現(xiàn)出各種疾病形成。地方性甲狀腺腫、地方性克汀病...查看詳情

煙酸通常是指煙酸(尼克酸，Nicotinicacid)、煙酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。煙酸缺乏病又稱(chēng)尼克酸缺乏癥，也稱(chēng)糙皮病(癩皮病)和Pellagra病，1937年發(fā)現(xiàn)煙酸缺乏是本病的病因。人類(lèi)機(jī)體可合成...查看詳情

葉酸缺乏癥是指由于葉酸攝入不足或吸收不良引起的以巨幼紅細(xì)胞性貧血為特征的臨床綜合征。葉酸(folicacid)是一種脂溶性維生素，在蔬菜、酵母、肝、腎、乳肉等食物中含量豐富，但烹調(diào)后易破壞。葉酸為...查看詳情

素有“兒童成人病”之稱(chēng)的肥胖癥，在我國(guó)發(fā)病率顯著增加，特別在大都市，如北方的某些城市，已經(jīng)突破20%的比例，嚴(yán)重影響著兒童的健康成長(zhǎng)。小兒發(fā)胖會(huì)使其開(kāi)始行走的時(shí)間推遲，且常因缺鈣、體重過(guò)重，...查看詳情

肥胖通氣不良綜合征即肥胖-肺換氣低下綜合征(obesity-pulmonaryhypoventinationsyndrome)，又稱(chēng)肥胖性心肺功能不全綜合征(pickwickiansyndrome)、肥胖癥伴心肺功能衰竭、特發(fā)性肺泡低換氣綜合征、心肺-肥胖...查看詳情

進(jìn)行性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良(progressivelipodystrophy)是罕見(jiàn)的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床及組織學(xué)特點(diǎn)為緩慢進(jìn)行性雙側(cè)分布基本對(duì)稱(chēng)的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時(shí)可合并局...查看詳情

皮膚鈣化病(calcinosiscutis)是不溶性鈣鹽(主要為未定型磷酸鈣或少量碳酸鈣)沉積于皮膚內(nèi)或皮下組織產(chǎn)生的疾病?？煞譃檗D(zhuǎn)移性皮膚鈣化病，營(yíng)養(yǎng)不良性鈣化病及特發(fā)性鈣化病等3型。查看詳情

抗維生素D性佝僂病(vitaminD-resistantrickets)是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性?xún)煞N。家族性低血磷性佝僂病(familialhypophosphatemicrickets)是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷...查看詳情