低鈉血癥僅表示血清鈉離子濃度低于正常水平，不一定真正合并機(jī)體鈉含量的下降。根據(jù)發(fā)病的急緩，可分為急性低鈉血癥和慢性低鈉血癥，前者是指48h內(nèi)，血清鈉離子濃度降至正常水平以下，否則為慢性低鈉血癥。查看詳情

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。查看詳情

高鈉血癥指血鈉過(guò)高(通常為>145mmol/L)并伴血滲透壓過(guò)高的情況。除個(gè)別情況外(輸入過(guò)多含鈉鹽過(guò)多的液體等)，本癥主要是由失水引起，有時(shí)也伴失鈉，但失水程度大于失鈉。本病常有細(xì)胞內(nèi)水分減少，這是由于...查看詳情

營(yíng)養(yǎng)代謝疾病伴發(fā)精神障礙多是指維生素或其他營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏、新陳代謝紊亂以及能量供應(yīng)不足等所引起的神經(jīng)精神方面的障礙。維生素B族缺乏可導(dǎo)致酶活性障礙、新陳代謝紊亂和能量供應(yīng)不足而出現(xiàn)的軀體、...查看詳情

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遷延性腹瀉指病程在2周～2個(gè)月;慢性腹瀉指病程>2個(gè)月，國(guó)外把兩者合一起統(tǒng)稱遷延性腹瀉(persistentdiarrhea)。難治性腹瀉診斷依據(jù)：①發(fā)病年齡小，多見(jiàn)于3個(gè)月以下小嬰兒;②病程>2周;③合并有營(yíng)養(yǎng)不良與生...查看詳情

黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis)的黃瘤是含脂質(zhì)的組織細(xì)胞和巨噬細(xì)胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊，常伴有血脂質(zhì)和其他系統(tǒng)的異常而出現(xiàn)一系列臨床癥狀。查看詳情

維生素B12缺乏所致貧血是指由于各種原因造成機(jī)體內(nèi)維生素B12缺乏所導(dǎo)致的貧血。查看詳情

乳糜瀉又稱麩質(zhì)(gluten)過(guò)敏性腸病。過(guò)去由于病因不明，也曾稱之為特發(fā)性吸收不良綜合征?，F(xiàn)已證明本病是由于進(jìn)食麥類食物，包括小麥、大麥及黑麥，機(jī)體對(duì)其中所含蛋白質(zhì)成分麩質(zhì)產(chǎn)生過(guò)敏所致。燕麥?zhǔn)欠窨梢?..查看詳情

厭食癥在小兒時(shí)期很常見(jiàn)，主要的癥狀有嘔吐、食欲不振、腹瀉、便秘、腹脹、腹痛和便血等。這些癥狀不僅反映消化道的功能性或器質(zhì)性疾病，且常出現(xiàn)在其他系統(tǒng)的疾病時(shí)，尤其多見(jiàn)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病或精神障礙及...查看詳情

維生素K缺乏病是由維生素K缺乏引起的全身相關(guān)系統(tǒng)臨床癥狀的一種疾病。查看詳情

萊施-尼漢綜合征又稱雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報(bào)道并描述本病的臨床特點(diǎn)，本病的臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動(dòng)、腦性癱瘓、強(qiáng)迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥...查看詳情

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。查看詳情

多臟器功能衰竭(MultipleOrganfailure，MOF)是指機(jī)體在嚴(yán)重創(chuàng)傷、感染、中毒、大手術(shù)后等應(yīng)激狀態(tài)下短時(shí)間內(nèi)同時(shí)或相繼發(fā)生2個(gè)或2個(gè)以上器官功能衰竭。而老年多器官功能衰竭(Multipleorganfailureinthe...查看詳情