特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥(idiopathic late-onset Ig deficiency)也稱原發(fā)性獲得性無丙種球蛋白血癥或多變的未分類的抗體缺乏性疾病。屬于原發(fā)性體液缺陷病。

特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

原因不明。無明顯的遺傳傾向，也有同一家族幾位同患本病的報道。

(二)發(fā)病機(jī)制

發(fā)病機(jī)制還不清楚，分子遺傳學(xué)研究提示，本病和IgA缺乏癥可能與相同的易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區(qū)域的補體4A基因(C4A)有關(guān)。

特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

多數(shù)10～30歲發(fā)病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當(dāng)，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異?；颊?。

臨床上表現(xiàn)對化膿性細(xì)菌高度易感，反復(fù)發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細(xì)菌感染，常反復(fù)發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發(fā)病可導(dǎo)致慢性進(jìn)行性支氣管擴(kuò)張癥。口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應(yīng)用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善?；颊叱Ｒ装l(fā)生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE、白癜風(fēng)、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。有作者報道，90%的患者有腹瀉，常伴脂肪痢、胃酸缺乏和賈第鞭毛蟲病;28%有支氣管擴(kuò)張和脾大;12%有甲狀腺病;6%有干燥性角膜炎和惡性貧血。淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤發(fā)生率也較高，如胃癌、結(jié)腸癌和直腸淋巴瘤等，尤其在50～60歲者。

另一個特征是常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質(zhì)類固醇激素治療有效。

多數(shù)10～30歲發(fā)病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當(dāng)，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。臨床上表現(xiàn)為對化膿性細(xì)菌高度易感，反復(fù)發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細(xì)菌感染，常反復(fù)發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發(fā)病可導(dǎo)致慢性進(jìn)行性支氣管擴(kuò)張癥?？谘赘篂a樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應(yīng)用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善。常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質(zhì)類固醇激素治療有效。接種菌苗后幾乎無抗體反應(yīng)。遲發(fā)性皮膚試驗反應(yīng)較弱。組織病理檢查 淋巴結(jié)缺乏漿細(xì)胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發(fā)現(xiàn)蘭伯賈第鞭毛蟲，應(yīng)用甲硝唑治療可見改善。

特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥應(yīng)該做哪些檢查？

免疫學(xué)檢查：一部分患者可并發(fā)胸腺瘤，周圍血中T細(xì)胞正常，遲發(fā)性皮膚試驗反應(yīng)較弱。B細(xì)胞數(shù)正?；蛟龈?，但B細(xì)胞功能存在缺陷，如抗原刺激B細(xì)胞后可出現(xiàn)增大、分裂、形成粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和合成γ-球蛋白，但不分泌。血清IgG、IgM和IgA遠(yuǎn)低于正常，IgG含量為0.1～2.0g/L，大部分患者IgD正常。接種菌苗后幾乎無抗體反應(yīng)。

組織病理檢查：淋巴結(jié)缺乏漿細(xì)胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發(fā)現(xiàn)蘭伯賈第鞭毛蟲，應(yīng)用甲硝唑治療可見改善。

特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥容易與哪些疾病混淆？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥可以并發(fā)哪些疾??？

患者常易發(fā)生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE、白癜風(fēng)、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。一部分患者可并發(fā)胸腺瘤。

特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥應(yīng)該如何預(yù)防？

加強護(hù)理和營養(yǎng) 以提高患者的抵抗力和免疫力。預(yù)防感染 應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

特發(fā)性遲發(fā)性免疫球蛋白缺乏癥治療前的注意事項

(一)治療

1.一般療法

(1)加強護(hù)理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

2.抗感染療法 由于體液免疫能力低下，機(jī)體無法殺傷感染的病原菌，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)選擇廣譜抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴(kuò)散，故還應(yīng)使用殺菌性抗生素進(jìn)行治療。

3.免疫替補療法

(1)人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白進(jìn)行替代或補償療法，可使患兒正常地生存，甚至活到成年。劑量每次100～200mg/kg，肌內(nèi)注射，每月1次。血清免疫球蛋白濃度達(dá)3.0g/L時才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期為0.5～1個月，故以后按100mg/kg，肌內(nèi)注射，每月1次即可維持其血清水平達(dá)2.0g/L。長期反復(fù)注射會引起注射局部瘢痕形成，偶見發(fā)熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應(yīng)，應(yīng)及時按過敏性休克處理。

(2)正常人血漿：正常人血漿輸注也有替代γ-球蛋白制劑的作用，劑量每次10ml/kg，每3～4周1次。

(3)人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(二)預(yù)后

使用γ-球蛋白進(jìn)行替代或補償療法，可使患兒正常地生存，甚至活到成年。