維生素B1缺乏癥(vitamin B1 deficiency)又稱腳氣病(beriberi),是因機體維生素B1(又名硫胺素)缺乏，臨床上以消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)的癥狀為主，常發(fā)生在以精白米為主食的地區(qū)。成人體內(nèi)的維生素B1庫存量為30mg，每天以1mg轉(zhuǎn)換，正常人當(dāng)維生素B1缺乏2～3周還不會出現(xiàn)癥狀。

小兒維生素B1缺乏病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

1.攝入不足 母乳中維生素B1的含量較牛乳低，母乳中的含量為16μg/ml，牛乳中的含量為 42μg/ml，但母乳中的維生素B1含量，對嬰兒的生長需要已足夠。如果乳母膳食中維生素B1的攝入量缺乏，則會引起母乳中的維生素B1不足，如不及時補充，此母乳喂養(yǎng)的嬰兒也將引起維生素B1缺乏癥。

2.吸收障礙 如患有消化系統(tǒng)疾病，如慢性腹瀉、慢性痢疾、膽囊纖維化、腸道感染等疾病，均可減少維生素B1的吸收。肝、腎疾病將影響TPP的合成，造成維生素B1缺乏。維生素B1缺乏使胃液中酸度降低，從而在胃腸道中維生素B1復(fù)合物內(nèi)的維生素B1釋放減少，影響了維生素B1的吸收。

3.維生素B1的需要量增加 兒童生長發(fā)育速度較快，需要量也相對較多;如小兒患結(jié)核、麻疹、水痘、肺炎以及高熱時，或患有如甲狀腺功能亢進等代謝率增加的疾病時，維生素B1的消耗增加，如此時未予及時補充，則造成維生素B1的缺乏。

4.遺傳代謝障礙 遺傳性維生素B1代謝與功能障礙，引起的維生素B1缺乏癥，一般具有高度的家族性遺傳性疾病史，或父母近親結(jié)婚史。

(二)發(fā)病機制

維生素B1又稱抗腳氣病因子或抗神經(jīng)炎因子，它是最早發(fā)現(xiàn)的維生素之一。維生素B1在高溫、特別是高溫堿性溶液中易被破壞，在酸性溶液中，穩(wěn)定性較好。在體內(nèi)硫胺素80%是以硫胺素焦磷酸鹽(TPP)的形式存在，10%是以硫胺素三磷酸鹽的形式存在，其余的為硫胺素單磷酸鹽或游離的硫胺素。在身體中硫胺素80%是以TPP的形式存在，它是丙酮酸氧化脫羧酶系的輔助因子，也是磷酸己糖氧化支路中轉(zhuǎn)羧乙醛酶的輔酶。因此維生素B1與糖代謝密切相關(guān)，其缺乏使糖代謝受阻，能量產(chǎn)生減少，會產(chǎn)生一系列的病理變化。

1.神經(jīng)系統(tǒng) 尤其是末梢神經(jīng)受損嚴(yán)重，髓鞘退化及色素沉著。中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)纖維的髓鞘發(fā)育不良，因此表現(xiàn)為易激惹。重者神經(jīng)軸被破壞，以坐骨神經(jīng)及其分支受累較為常見，并且出現(xiàn)較早。其他如前臂神經(jīng)等亦可累及。

2.心血管系統(tǒng) 由于能量缺乏，心肌無力，周圍血管平滑肌張力下降，小血管擴張。心臟擴張肥厚，尤以右心明顯。心肌水腫，其心肌纖維粗硬。血管充血，但組織結(jié)構(gòu)正常。

3.組織水腫及漿膜腔積液 組織水腫多見于下肢，體腔漿液也可滲出。

4.肌肉萎縮 出現(xiàn)于受累神經(jīng)支配的肌肉。鏡下可見肌纖維橫紋消失、混濁腫脹及脂肪變性。

5.消化系統(tǒng) 消化道平滑肌張力下降，影響胃腸蠕動，消化功能減弱。

小兒維生素B1缺乏病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

硫胺素缺乏將導(dǎo)致腳氣病，腳氣病是硫胺素攝入不足的最終結(jié)果，主要影響心血管和神經(jīng)系統(tǒng)。主要表現(xiàn)為多發(fā)性神經(jīng)炎、肌肉萎縮、組織水腫、心臟擴大、循環(huán)失調(diào)及胃腸癥狀。乳兒的發(fā)病常因乳母有維生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。維生素B1缺乏往往同時有煙酸缺乏。

1.嬰兒型腳氣病 多發(fā)生于數(shù)個月的嬰兒，發(fā)病急、突然，較成人型難以捉摸，可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，但以心血管癥狀占優(yōu)勢。

(1)消化系統(tǒng)癥狀：發(fā)病初期主要表現(xiàn)為消化系統(tǒng)癥狀，如食欲不振、厭食、惡心、嘔吐、大便不消化，有時腹脹、便秘、腹痛或腹瀉。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：消化道系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)后不久就出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出者可分為腦型或神經(jīng)炎型。初期有煩躁不安，哭吵，夜啼。腦型表現(xiàn)主要為發(fā)作型哭叫似腹痛狀，煩躁不安，前囟飽滿，頭后仰。嚴(yán)重者可發(fā)生腦充血、顱內(nèi)高壓、昏迷而死亡。同圍神經(jīng)炎主要表現(xiàn)為肢體感覺障礙、周圍性癱瘓，早期表現(xiàn)為四肢無力，其后，癥狀加重，同時足趾的背屈運動受限。跟腱反射和膝反射初期增強，隨后減弱，最后消失。軟腭反射障礙，吃奶出現(xiàn)嗆咳，吞咽困難。如有神經(jīng)炎則有肌力減弱，腱反射減低，甚至肌肉萎縮。如果累及腦神經(jīng)，可有眼瞼下垂，視神經(jīng)萎縮，吞咽困難。累及喉返神經(jīng)時則發(fā)音嘶啞。后期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高或前囟飽滿，神志不清等。

(3)心血管癥狀 出現(xiàn)心悸、心動過速，嬰兒可出現(xiàn)奔馬律，呼吸困難，晚期出現(xiàn)發(fā)紺，心臟擴大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及時治療，很快死亡。

2.水腫及漿膜腔積液 水腫可遍及全身，多發(fā)生于下肢，漿膜腔積液，可發(fā)生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水腫而出現(xiàn)失聲，或出現(xiàn)特殊的喉鳴(腳氣病哭聲)。

依靠病史，臨床癥狀和體征，實驗室檢查和實驗性硫胺素治療可做出可靠診斷。

1.病史 患兒是否有維生素B1攝入不足，對于已增添輔食的小兒，是否有長期食用精白米、面，及有無偏食。有無妨礙維生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病、肝膽系統(tǒng)疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生長發(fā)育階段、發(fā)熱及甲狀腺功能亢進等。

2.臨床特點 有無周圍神經(jīng)炎的表現(xiàn)如肌肉萎縮、感覺異常、跟腱及膝反射異常。有無進行性水腫。心臟擴張肥厚、心率增加、脈壓加大。能除外其他心臟病的心力衰竭。有無其他營養(yǎng)缺乏的征象。

3.實驗室檢查 可通過測定硫胺素負荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、紅細胞轉(zhuǎn)酮醇酶(ETK)活性及空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率等實驗室檢查等幫助診斷。

小兒維生素B1缺乏病應(yīng)該做哪些檢查？

評價硫胺素的營養(yǎng)狀況，可通過測定硫胺素負荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、紅細胞轉(zhuǎn)酮醇酶(ETK)活性及空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率等實驗室檢查進行評價。

1.硫胺素負荷試驗 攝入過多的維生素B1會從尿中排出，故可利用測定尿中的維生素B1來估計體內(nèi)維生素B1的狀態(tài)，因為硫胺素的需要量與其尿排泄量之間具有一定的關(guān)系，因此硫胺素負荷試驗可以測定硫胺素的營養(yǎng)狀況。通常用熒光法或微生物法進行硫胺素的測定，被測者于清晨排尿后禁食，給維生素B1(口服5mg或肌注1mg)，然后飲水200ml，收集4h尿，測定尿中維生素B1量，若在100μg以上者為正常，腳氣患病常低于50μg。

2.血清硫胺素水平 因為血中的游離硫胺素及其磷酸鹽的含量很低，故測血中的硫胺素水平作為硫胺素營養(yǎng)狀況的指標(biāo)一直未被廣泛采用，但是，最近采用靈敏的高效液相色譜法，此方法簡單而可靠，易于標(biāo)準(zhǔn)化，但因其參考值幅度較廣，血中含量不穩(wěn)定，不能及時反映早期缺乏狀況，故臨床很少采用。正常參考值為103～306nmol/L(3.1～9.2μg/dl)，如血清硫胺素水平20%。 4.測定尿液中硫胺素/肌酐比率 空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率其正常值為176μg/g肌酐，幼兒如低于120μg/g肌酐，4～12歲小兒低于60μg/g肌酐，則為維生素B1缺乏。

應(yīng)作胸片、心電圖和B超檢查，必要時做腦CT檢查以助診斷和鑒別診斷。心電圖檢查有心動過速、低電壓、T波低平或倒置、Q-T間期延長等。

小兒維生素B1缺乏病容易與哪些疾病混淆？

1.急性咽炎 以聲嘶、嗆咳、失音等上呼吸道癥狀為主，易被誤診為是急性咽炎。

2.消化功能紊亂 以食欲不振、腹脹、腹瀉、便秘、肝臟增大等消化道癥狀為主，易誤診為腸炎或消化不良和消化功能紊亂性疾病。

3.病毒性腦炎 以目光呆滯、神志淡漠、反應(yīng)遲鈍、嗜睡、昏迷、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，易誤診為病毒性腦炎。

4.腎臟疾病 有不同程度的水腫時，與腎臟疾病、血漿蛋白下降引起水腫等病因相鑒別。

5.心肌損害 有循環(huán)系統(tǒng)癥狀時與心肌損害性疾病相鑒別。

小兒維生素B1缺乏病可以并發(fā)哪些疾??？

1.神經(jīng)系統(tǒng) 多發(fā)性神經(jīng)炎，嚴(yán)重者可發(fā)生顱內(nèi)高壓。

2.心力衰竭 嚴(yán)重時發(fā)生急性心力衰竭。

3.臟器病變 腦充血、肺充血及肝淤血;心包腔、胸腔及腹腔積液。