先天性巨結(jié)腸(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，以致腸管擴(kuò)張、肥厚，是小兒常見的消化道畸形。

　　國外統(tǒng)計(jì)本病的發(fā)病率為每5000人中可見一例。國內(nèi)統(tǒng)計(jì)占消化道畸形第2位。

　　首次就診多在新生兒期，病人約90%為男

　　(一)發(fā)病原因

　　本病的病因目前尚不清，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　發(fā)病機(jī)理是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，使糞便不能順利地進(jìn)入直腸，壺腹部?？仗摚荒艽碳ぶ蹦c壁的感受器以引起正常的排便反射，糞便通過發(fā)生困難。近端腸管代償性增大，壁增厚，腸腔擴(kuò)張，形成了巨結(jié)腸。

　　病變好發(fā)于乙狀結(jié)腸及直腸交界處，而主要病變在于遠(yuǎn)端的痙攣腸段。巨大結(jié)腸是功能性腸梗阻的后果。

　　臨床表現(xiàn)：

　　1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹

　　多于生后48小時(shí)內(nèi)無法排出或僅排出少量胎便，可在2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，表現(xiàn)為嘔吐、腹脹、不排便。

　　痙攣段越長，便秘出現(xiàn)越早，癥狀越嚴(yán)重。

　　痙攣段不太長：經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后，可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解，但梗阻癥狀多不易緩解。

　　腸梗阻癥狀緩解后，若仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸。甚至出現(xiàn)不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

　　2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

　　長期腹脹便秘，導(dǎo)致食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。

　　3、腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。

　　原因：糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張。

　　直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

　　1.X線所見

　　腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。

　　以少量鋇劑灌腸后拍正側(cè)位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段。強(qiáng)烈的腸蠕動(dòng)使鋇灌腸影呈現(xiàn)不規(guī)則的收縮環(huán)，鋇劑不能排空，移行區(qū)呈鋸齒狀變化。

　　注意：應(yīng)及時(shí)灌腸洗出鋇劑，否則形成鋇石。

　　特點(diǎn)：

　　主要的臨床診斷方法。

　　在嬰幼兒中陽性率高。新生兒期不能對比痙攣段與擴(kuò)大段的變化，需定期行鋇灌腸復(fù)查。

　　2.直腸活檢

　　適用于：懷疑巨結(jié)腸但X線檢查未能確診的新生兒。

　　(1)組織形態(tài)學(xué)方法：

　　取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，觀察神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和節(jié)前纖維的變化

　　(2)組織化學(xué)檢查：

　　主要是測定乙酰膽堿酯酶的活性。

　　患者腸黏膜及黏膜下層乙酰膽堿酯酶增多比正常兒高出5～6倍。

　　特點(diǎn)：只需取淺層組織活檢，較安全、準(zhǔn)確。

　　3.肛門直腸測壓

　　將氣球置肛門壺腹部充氣，隨內(nèi)壓的上升巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮，無松弛反射。

　　注意：新生兒可靠性略差。

　　4、肌電圖檢查：

　　出現(xiàn)破性低矮，頻率低，不規(guī)則，波峰消失。

　　一、新生兒：

　　(1)小左結(jié)腸綜合征：左半結(jié)腸管腔細(xì)小，收縮、無力蠕動(dòng)，引起胎糞性便秘或腸梗阻，而使左側(cè)橫結(jié)腸至盲腸呈現(xiàn)擴(kuò)張狀態(tài)。

　　(2)胎糞嵌頓綜合征

　　上述兩個(gè)病可通過鋇灌腸檢查明確，并為可自限的短暫性梗阻。

　　還要與低位小腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等引起的腸梗阻的原因鑒別。

　　二、較大兒童：

　　生理性梗阻：特點(diǎn)為直腸壺腹內(nèi)有糞便及糞塊

　　還應(yīng)與繼發(fā)性巨結(jié)腸，結(jié)腸無力、習(xí)慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸等相鑒別。

　　通常通過直腸測壓和指腸活檢可以診斷。

　　1.慢性便秘。

　　2.腸穿孔。

　　新生兒結(jié)腸壁薄，在梗阻導(dǎo)致腸壁肥厚之前，遠(yuǎn)端結(jié)腸梗阻可使全部結(jié)腸甚至小腸擴(kuò)張，腸腔壓力升高，靜脈淤血和缺血，最終發(fā)生腸穿孔。

　　好發(fā)部位：乙狀結(jié)腸，升、降結(jié)腸和末端回腸。

　　3.急性小腸結(jié)腸炎。

　　是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。

　　其病因尚不明確，一般認(rèn)為是因?yàn)殚L期腸梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良。并且患兒機(jī)體免疫功能異?；蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生。

　　癥狀：

　　結(jié)腸出現(xiàn)粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死。炎癥侵犯肌層后漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎。

　　患兒全身癥狀惡化：腹脹嚴(yán)重、嘔吐有時(shí)腹瀉。由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降。

　　4.水、電解質(zhì)代謝紊亂。

　　5.繼發(fā)感染，可導(dǎo)致休克甚至死亡。

　　一、治療原則

　　1.保守治療：

　　適應(yīng)癥：超短形先天性巨結(jié)腸病兒，新生兒等痙攣腸段短、便秘癥狀輕者。

　　包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療。

　　治療6個(gè)月后，再行根治手術(shù)。

　　2.結(jié)腸造瘺：

　　通過手術(shù)，人工建立的使結(jié)腸內(nèi)容物暫時(shí)或永久排出體外的通道。

　　適應(yīng)癥：新生兒經(jīng)保守治療失敗或患者病情嚴(yán)重或不具備根治術(shù)

　　3.根治手術(shù)：

　　(1)經(jīng)直腸肌鞘結(jié)腸拖出術(shù)(Soave)：拉出整個(gè)直腸內(nèi)膜，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。

　　(2)結(jié)腸直腸切除肛門外吻合術(shù)(Swenson)：切除整個(gè)受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。

　　(3)結(jié)直腸切除和直腸后結(jié)腸肛門吻合術(shù)(Duhamel)：在肛門水平將未受累腸端背-背吻合到直腸。

　　若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。

　　如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎、危像或營養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術(shù)者，應(yīng)行靜脈補(bǔ)液輸血，改善一般情況后再行根治手術(shù)。

　　二、療效評價(jià)

　　1.治愈：癥狀消失，排便正?；蚺加形郾?。

　　2.好轉(zhuǎn)：癥狀消失，排便基本正常，常有便失禁。

　　3.未愈：癥狀仍在，或排便完全失禁。