先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征屬常染色體顯性遺傳，染色體組型正常。

(二)發(fā)病機(jī)制

近年來認(rèn)為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點(diǎn)的突變成為亞顯微缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.一般表現(xiàn) 男、女均可患病，表現(xiàn)為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。

2.各種異常 各種不同類型的先天性異常：

(1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側(cè)凸等;手指異常。

(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。

(4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3.腦神經(jīng)運(yùn)動障礙 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jīng)。

4.肌肉缺如 胸肌、肱二頭肌等缺如。

典型臨床表現(xiàn)和染色體檢查并無異常發(fā)現(xiàn)，而部分患者之雙親也有某種

上述異常體征和表現(xiàn)，有助于確診。X線心臟檢查、內(nèi)分泌檢查亦有助于診斷。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.常規(guī)檢查 血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。

2.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。

3.內(nèi)分泌檢查 有性腺功能低下表現(xiàn)。

X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發(fā)現(xiàn)各種骨骼畸形和心血管畸形表現(xiàn);智力測試有智力水平低下。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病征應(yīng)與Turner綜合征相鑒別

小兒先天性侏儒癡呆綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

各種先天性異常,先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

對本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征治療前的注意事項

(一)治療

如為激素缺陷可用持續(xù)法或循環(huán)法補(bǔ)充，治療應(yīng)盡早開始，并按需要長期應(yīng)用，有心血管畸形者應(yīng)予手術(shù)，有并發(fā)癥者應(yīng)作對癥處理，迄今為止尚無有效的方法。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良，多在兒童期死亡，僅少數(shù)可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認(rèn)為本癥伴肥大性心肌病者預(yù)后不良。