先天性外胚層發(fā)育不良綜合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又稱先天性外胚層缺陷、Siemencs綜合征，是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼，間或波及中樞神經系統，有時可伴有其他異常。

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明，有人認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。

(二)發(fā)病機制

Goeckerman認為胚胎在第3～4個月突然受損是其原因之一。一般認為與遺傳因素有關，曾有女性外胚層發(fā)育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告。呂冰清報告的4例染色體均正常。關于遺傳方式頗有爭論。男性發(fā)病明顯占優(yōu)勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型。患兒表皮萎縮變薄、真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常。常染色體顯性遺傳，純合子型可致死。有人將其分為4型：

1.伴性隱性遺傳男子型 癥狀典型，最常見。

2.伴性隱性遺傳女子型 為基因攜帶者，只有部分癥狀。

3.常染色體隱性遺傳 掌跖角化過度，牙發(fā)育不良，汗少，常合并智力低下，父母為近親婚配。

4.常染色體顯性遺傳 類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾、并指趾畸形。

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征有哪些表現及如何診斷？

1.指趾甲發(fā)育不良 本病征表現為指趾甲發(fā)育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺與皮脂腺少 汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、干燥、掌跖角化過度。

3.缺牙或牙發(fā)育不良。

4.毛發(fā)稀少 毳毛稀少細弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。

5.淚腺發(fā)育不全者 易致結膜、角膜干燥。

6.其他 此外，有些病例還伴有中胚層或內胚層發(fā)育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發(fā)音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。

臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調節(jié)體溫，夏季體溫升高，表現似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥。文獻報告20%～30%合并智力低下。

臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率，并非每個病例都具有全部特征。此外，還有合并Friedreich共濟失調、眼震、腦干發(fā)育缺陷等少見病例的報告。

有汗腺、毛發(fā)、甲板異常，錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征應該做哪些檢查？

一般常規(guī)檢查無異常，皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。

1.X線檢查 見缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。

2.出汗試驗 證實汗腺功能異常。

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征容易與哪些疾病混淆？

與暑熱癥相鑒別，患兒無指趾甲發(fā)育異常，無掌跖角化過度，缺牙或錐形牙齒等異常，僅有夏季體溫升高表現。

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，發(fā)音嘶啞、嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥。合并智力低下，Friedreich共濟失調、眼震、腦干發(fā)育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發(fā)育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征應該如何預防？

本病征的病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本綜合征系外胚層發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型，尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環(huán)境，遇有發(fā)熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。要預防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。牙齒缺損者可裝義齒有助咀嚼和說話。皮膚干燥、局部表皮缺如或附件缺損等，應盡量避免不良刺激與外傷，并注意預防感染。

總而言之，治療的目的是幫助患兒適應環(huán)境，建立接近正常的生活。

(二)預后

本病征如果處理及時，預防得當，可享有正常壽命。有些癥狀并非一成不變，如部分病例牙發(fā)育不好，可隨年齡增長而消失。