消化道重復癥(duplication of digestive tract of newborn)是指附著于消化道一側(cè)的，具有和消化道某一部分壁層相同的特征，呈囊腫狀或管狀空腔結(jié)構(gòu)的先天性畸形?？梢园l(fā)生在消化道任何部位，從舌根到肛門都可發(fā)生，但以回腸最常見，均來源于內(nèi)胚層。文獻上曾有各種不同的名稱，如腸內(nèi)囊腫、腸源性囊腫、胃腸道巨大憩室、不典型美克爾憩室及重復回腸等。大多數(shù)在新生兒及小兒時期出現(xiàn)癥狀。

新生兒消化道重復癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

是胚胎發(fā)育的畸形，但形成畸形的因素較多，被認為是多源性的。

1.胚胎期腸管腔化過程異常 胚胎第5周起腸管開始充實期、空泡化、腔化的過程。腔化期間如有一個囊腔未曾與腸管相通，即可形成腸內(nèi)囊腫型的消化道重復癥，從小腸到結(jié)腸均可形成。

2.憩室樣外袋發(fā)展而成 胚胎期中腸常出現(xiàn)許多暫時性憩室，形成外袋，以后退化消失。如有個別不退化或被孤立，就成為與腸道相通的管狀或孤立的囊狀腸重復畸形。

3.脊索分裂學說 胚胎第3周外胚層與內(nèi)胚層間出現(xiàn)脊索向頭端生長。外胚層與內(nèi)胚層間如局部因故發(fā)生粘連，脊索生長至粘連處就分裂成兩支，從粘連兩側(cè)繞過，再合并繼續(xù)向頭端生長，外胚層形成神經(jīng)管，脊索被中胚層包圍形成脊柱。外胚層與內(nèi)胚層的粘連牽拉由腸壁形成憩室，粘連也同時阻礙脊索形成椎體而發(fā)生椎體裂，故本病1/3伴發(fā)脊柱畸形。如憩室頸閉合則形成囊狀腸重復畸形。

4.尾端孿生畸形 少數(shù)病例有與全結(jié)腸和直腸平行的長管狀重復畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重復畸形，如雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道、雙外生殖器等。

5.喉氣管溝與前腸分離不良 胚胎第4周出現(xiàn)喉氣管溝，逐漸閉合成管與食管分離。如部分未閉合形成呼吸道前腸間瘺。此瘺在胚胎期如部分退化，可形成食管重復畸形。

(二)發(fā)病機制

重復畸形可發(fā)生于消化道任何部分，以回腸最多見，約占50%，其次為空腸、盲腸、食管。胃、十二指腸、結(jié)腸很少發(fā)生。位于胸腔內(nèi)者約占21.5%。

重復畸形可分4種類型：

1.腸外囊腫型 較多見，呈球形或橢圓形，位于腸管旁系膜內(nèi)，大多與鄰近腸壁緊密黏合，有共同壁層。多與腸腔不通，僅少數(shù)有孔相通。囊腫表面光滑，有漿膜覆蓋，囊腔內(nèi)有無色或微黃黏液，使整個囊腫具有張力及彈性。

2.腸內(nèi)囊腫型 囊腫位于腸壁黏膜下層或肌層，可引起腸腔通過障礙。

3.管型或雙腸腔型 在腸系膜內(nèi)與正常腸管平行另有一管狀腸管，呈雙筒型腸。長度不等，從數(shù)厘米到50cm不等。一般管腔遠端近端多與消化道相通，有時只有一端相通，類似憩室，小腸多開口在遠端，結(jié)腸多開口在近端。

4.胸內(nèi)消化道重復畸形 囊腫多近食管或氣管支氣管，可有索帶與椎體相連，伴有椎體裂或脊髓畸形。管狀型可穿過膈肌進腸系膜內(nèi)與消化管靠近。

重復消化道的管壁具有肌層及黏膜，性質(zhì)和鄰近的消化道相同，但不一定與同一水平部位的相同，約20%為迷生的消化道黏膜，如為胃黏膜或胰腺組織時，可引起消化性潰瘍，發(fā)生出血及穿孔，多緊附于消化道的某一部分，有共同來源的血運。

新生兒消化道重復癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

因發(fā)生的部位、大小、類型及有無胃黏膜，臨床表現(xiàn)有所不同。一般可終身無癥狀，發(fā)生合并癥時才出現(xiàn)癥狀。

1.消化道梗阻 回腸、回盲部、空腔部的重復畸形發(fā)病率高，故小腸梗阻癥狀最為常見。囊狀或管狀畸形均可壓迫腸腔，是造成梗阻的主要原因。囊狀由于黏膜可分泌大量液體，腔內(nèi)壓力增加，囊腫脹大，引起梗阻。管狀如近側(cè)端與腸腔相通，遠側(cè)為盲端，由于腸內(nèi)容的積聚和擴大，也可出現(xiàn)部分性腸梗阻。表現(xiàn)為反復嘔吐和腹脹，位于回盲端的重復畸形有時于右下腹部可觸及。腸系膜內(nèi)較大囊腫可發(fā)生扭轉(zhuǎn)，也可引起腸扭轉(zhuǎn)而造成絞窄性腸梗阻。回盲部腸壁內(nèi)囊腫可引起腸套疊。胃及十二指腸之囊狀畸形常較小，但在新生兒期可引起幽門或十二指腸梗阻，左上腹可觸及囊性腫物，伴嘔吐，可嘔血或便血。

2.消化道出血 管狀重復畸形開口于正常腸腔內(nèi)者，如有迷生的胃黏膜，?？衫^發(fā)消化性潰瘍，出血甚至穿孔，反復嘔血及便血，以致貧血。

3.位于胸腔內(nèi)的消化道重復畸形 可引起臟器受壓癥狀，食管受壓可發(fā)生吞咽困難，呼吸道受壓可出現(xiàn)咳嗽、氣喘、青紫等癥狀，新生兒期可出現(xiàn)呼吸窘迫。如影響呼吸道分泌物排出，可反復出現(xiàn)呼吸道感染。囊狀畸形如有胃黏膜可引起潰瘍，向食管或氣管破潰，出現(xiàn)咯血或嘔血。

新生兒期如反復出現(xiàn)咳嗽、氣喘、青紫、吞咽困難、嘔吐等，應考慮本病的可能。加之新生兒期出現(xiàn)消化道不全梗阻癥狀，并在腹部可觸及囊性腫物，基本應考慮本病之診斷，約半數(shù)病例可在術(shù)前確診。急性腸梗阻或急性出血病例，很難在手術(shù)前做出正確診斷。

超聲檢查可檢出囊性腫物，核素掃描可在熒光下顯示出胃黏膜組織。X線腹部平片主要可診斷梗阻情況，也可發(fā)現(xiàn)腫物陰影。胸片如在后縱隔有卵圓形邊緣光滑陰影，尤其是合并胸椎畸形者更有助診斷，鋇餐造影能見到充盈缺損的囊狀包塊，較大的腸外型囊腫可在其附著的腸壁上造成壓跡或推動周圍的腸襻。少數(shù)和腸腔相通的管狀畸形，偶可見到鋇劑流入畸形管腔。

最后確診須依據(jù)術(shù)后病檢。

新生兒消化道重復癥應該做哪些檢查？

有感染時白細胞和中性粒細胞增高;有貧血時血紅蛋白濃度下降，紅細胞計數(shù)減少;可有水電解質(zhì)紊亂，應做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂和血pH值，肌酐等檢查。

本病發(fā)病率不高，臨床癥狀表現(xiàn)不一，術(shù)前確診困難，術(shù)前確診者少于25%。

1.X線檢查 腹部直立位平片，可了解有無腸梗阻及腹膜炎。慢性病例可應用鋇劑灌腸。胸部攝片可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)重復畸形，表現(xiàn)為邊緣清晰的圓形陰影，或可見心肺和縱隔向?qū)?cè)移位，可供診斷參考。胸腔X線攝片同時還可了解有脊柱裂、半椎體及脊柱側(cè)彎等，有助診斷。

2.B超檢查 對腹部腫塊可鑒別其性質(zhì)，屬囊性或?qū)嵸|(zhì)性，囊性腫塊有助于腸重復畸形的診斷。

3.核素檢查 應用核素99mTc腹部掃描，對含有胃黏膜組織的消化道重復畸形的診斷有幫助，但不易與美克爾憩室鑒別。

4.CT檢查 可顯示胸腔或腸腔腫塊是囊性或?qū)嵸|(zhì)性，間接有助于消化道重復畸形的鑒別。

新生兒消化道重復癥容易與哪些疾病混淆？

1.腸系膜囊腫 一般術(shù)前作鑒別有一定困難。腸系膜囊腫位于腸系膜，囊壁很薄，無肌層，內(nèi)含黃白色淋巴液，與腸壁分開并有一定距離。術(shù)時須注意不損傷腸壁而將其剝除。但重復畸形不易從腸壁上剝除，而應將附近通腸管一并切除。但重復畸形亦偶見不與腸管緊密黏附者。此類囊腫內(nèi)襯有腸壁上皮，并伴有脊柱畸形，Rickham將此類囊腫稱為有腸壁上皮的腸系膜囊腫，術(shù)時應注意鑒別。

2.美克爾憩室 本病術(shù)前可引起腸梗阻及消化道出血。但術(shù)前難與腸重復畸形作鑒別，術(shù)時可根據(jù)美克爾憩室位于回腸遠端腸系膜對側(cè)緣，而重復畸形位于腸系膜側(cè)緣而做出鑒別。

新生兒消化道重復癥可以并發(fā)哪些疾??？

可并發(fā)腸梗阻、潰瘍，可并發(fā)腸出血、嘔血或咯血，可至貧血，可并發(fā)腸壞死和腹膜炎?？刹⒋婺c或肛門閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、美克爾憩窒、肛門閉鎖及臍膨出等，也可并有雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道，甚至雙外生殖器官等。還常伴發(fā)脊柱裂、腦脊髓膜膨出等畸形。

新生兒消化道重復癥應該如何預防？

做好遺傳學咨詢，做好孕期保健，積極防治各種感染性疾病。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉(zhuǎn)新生兒出生缺陷發(fā)生率，預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

新生兒消化道重復癥治療前的注意事項

(一)治療

本病常引起嚴重的并發(fā)癥，如一旦發(fā)現(xiàn)，即應手術(shù)治療。重復畸形常與消化道有共同的肌層及同一來源的血液供應，不易分離，一般需切除畸形及局部胃或腸壁，再做吻合術(shù)。腸系膜囊腫與消化道不相連，可做單純囊腫切除術(shù)。胸腔內(nèi)也常為孤立性囊腫，行摘除手術(shù)。如向食管、氣管、支氣管穿破，須連同受累組織切除，然后進行修補。胸腔內(nèi)管狀畸形經(jīng)膈肌進入腹腔分期手術(shù)切除。

(二)預后

在各種并發(fā)癥出現(xiàn)前手術(shù)者預后好，出現(xiàn)后始手術(shù)者預后差，有一定危險性。