先天性肺動(dòng)-靜脈瘺(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦稱動(dòng)靜脈瘤(arteriovenous aneurysm)，為較常見(jiàn)先天性發(fā)育畸形，胚胎期肺循環(huán)動(dòng)靜脈間毛細(xì)血管吻合支擴(kuò)大，形成肺動(dòng)靜脈間異常交通。約1/3患者呈肺內(nèi)多發(fā)病灶，屬顯性遺傳。病員及其家族常伴有遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorragic telangiectasia)，如皮膚、黏膜等部位，同時(shí)可累及胃腸道，又稱Rendu-Osler-Weber病。亦見(jiàn)單發(fā)性非家族性病者。

先天性肺動(dòng)靜脈瘺是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

較常見(jiàn)先天性發(fā)育畸形，胚胎期肺循環(huán)動(dòng)靜脈間毛細(xì)血管吻合支擴(kuò)大，形成肺動(dòng)靜脈間異常交通。約1/3患者呈肺內(nèi)多發(fā)病灶，屬顯性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

先天性肺動(dòng)靜脈瘺呈多發(fā)性(66%)或單發(fā)性(34%)，多位于兩肺下葉內(nèi)側(cè)或肺外周胸膜下。肉眼觀察呈球形，暗紅色，直徑1mm至數(shù)厘米，但微小病變則僅能通過(guò)肺活檢經(jīng)鏡檢證實(shí)。鏡檢表現(xiàn)為薄壁血管腔，異常擴(kuò)張呈囊狀，管壁組織退行性變。擴(kuò)張的傳入動(dòng)脈與傳出靜脈相連接。

先天性肺動(dòng)靜脈瘺有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

約10%患者在嬰幼兒期出現(xiàn)癥狀，而大多數(shù)均在成年以后出現(xiàn)癥狀，亦可無(wú)任何癥狀表現(xiàn)，通過(guò)常規(guī)胸部X線檢查而發(fā)現(xiàn)。癥狀取決于病變程度和范圍?；尾∽兺S年齡增長(zhǎng)而加劇，最終出現(xiàn)臨床癥狀。主要癥狀表現(xiàn)為不同程度的咯血，氣促，心悸和胸痛。體檢可見(jiàn)杵狀指(趾)和發(fā)紺，病變部位相鄰胸壁可聞及血管性雜音，可伴有肺外表現(xiàn)如鼻出血、嘔血和皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張。

根據(jù)其低氧血癥、肺部血管雜音及典型的胸部X線檢查結(jié)果可以做出初步診斷。

先天性肺動(dòng)靜脈瘺應(yīng)該做哪些檢查？

1.血常規(guī)檢查 慢性缺氧病例紅細(xì)胞增多。

2.動(dòng)脈血?dú)夥治?嚴(yán)重病例表現(xiàn)低氧血癥，動(dòng)脈血氧分壓(PaO2)和動(dòng)脈血氧飽和度(SaO2)降低，但動(dòng)脈血二氧化碳分壓(PaCO2)不增高。吸氧難以糾正低氧血癥。

1.胸部X線片可見(jiàn)肺內(nèi)單個(gè)或多個(gè)錢(qián)幣樣結(jié)節(jié)病灶，直徑1cm至數(shù)厘米不等，密度增高而均勻，邊界銳利，多位于中下肺野內(nèi)側(cè)帶。亦可見(jiàn)引流血管陰影自肺門(mén)向該結(jié)節(jié)狀陰影延伸，并相連。胸部體層片能更清晰顯示。

2.胸部X線透視借valsalva法和Mueller法檢查，深吸氣時(shí)腫塊陰影擴(kuò)大，深呼氣時(shí)縮小。同時(shí)可見(jiàn)同側(cè)肺門(mén)血管影搏動(dòng)增加。

3.胸部計(jì)算機(jī)斷層(CT)掃描和磁共振成像(MRI)可檢出胸部平片未能發(fā)現(xiàn)的病灶，并能進(jìn)一步鑒別病灶性質(zhì)。

4.血管造影檢查可幫助確診和明確范圍，對(duì)擬行手術(shù)治療者尤為必要。

5.心導(dǎo)管檢查 可能有心搏出量增加，但肺動(dòng)脈壓正常。

6.心電圖檢查 多在正常范圍。

7.超聲心動(dòng)圖(echocardiography) 可能發(fā)現(xiàn)心外右-左分流。

先天性肺動(dòng)靜脈瘺容易與哪些疾病混淆？

可與肺內(nèi)結(jié)核，良、惡性腫瘤，肺實(shí)質(zhì)出血，肺梗死，單胞漿菌病或球孢子菌病區(qū)別。

先天性肺動(dòng)靜脈瘺可以并發(fā)哪些疾?。?

并發(fā)血?dú)庑卣弑憩F(xiàn)為胸痛、氣促和休克。并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變者表現(xiàn)為暫時(shí)性腦缺血和腦血栓形成，抽搐甚至偏癱及腦膿腫。

先天性肺動(dòng)靜脈瘺應(yīng)該如何預(yù)防？

目前尚無(wú)資料。

先天性肺動(dòng)靜脈瘺治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

手術(shù)切除治療可糾正肺內(nèi)分流，改善血液供應(yīng)，并可防止出現(xiàn)栓塞等并發(fā)癥，預(yù)后較好。但術(shù)后短期可能因更多血液通過(guò)原來(lái)灌注不足的肺組織而出現(xiàn)肺水腫，應(yīng)密切觀察。部分病例可能再次發(fā)生動(dòng)靜脈瘺而須重復(fù)手術(shù)，需注意防護(hù)。對(duì)伴出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥者，手術(shù)宜慎重。目前更多建議采用栓塞治療，經(jīng)導(dǎo)管置入聚乙烯或硅膠小球或不銹鋼彈簧，以阻塞瘺管，減少血流分流，安全而有效。尤其適用于不宜或不擬作手術(shù)切除治療者。偶見(jiàn)血胸或偏癱等并發(fā)癥。

(二)預(yù)后

此病約50%在嬰幼兒期死亡。