先天性胃壁肌層缺損(congenital defects of gastric musculature)指胚胎發(fā)育障礙所致胃壁肌層缺損。

先天性胃壁肌層缺損是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

關(guān)于先天性胃壁肌層缺損的病因有如下幾種學(xué)說。

1.胚胎發(fā)育異常 在胚胎發(fā)育過程中，胃壁環(huán)肌最早發(fā)生，始于食管下端，逐漸向胃底和胃大彎部位發(fā)展，在胚胎第9周時出現(xiàn)斜肌，最后形成縱肌。如果在某一階段出現(xiàn)發(fā)育障礙就會導(dǎo)致胃壁肌層缺損。

2.胃壁局部缺血 在圍產(chǎn)期呼吸障礙、低體溫和低氧血癥時，嬰兒體內(nèi)可出現(xiàn)代償性血液重新分布，使大腦和心臟等重要器官血液供應(yīng)增加，而胃和腸的血液供應(yīng)明顯減少，使胃腸道發(fā)生缺血壞死。

3.胃內(nèi)壓增高是促使穿孔的主要因素 新生兒的黏膜下層組織脆弱，彈力纖維欠發(fā)達(dá)，極易出現(xiàn)胃擴(kuò)張。如果患兒胃內(nèi)容物通過延遲，哺乳、吸吮和哭鬧時吞下空氣，均可使胃內(nèi)壓上升，出現(xiàn)胃擴(kuò)張，最后導(dǎo)致胃壁肌層缺損處破裂。

(二)發(fā)病機制

主要病理變化為胃壁肌層缺損，最常見部位為胃大彎，依次為胃前壁、賁門、底部、小彎、后壁、幽門。缺損范圍大小不等。缺損處僅有黏膜、黏膜下層及漿膜層。生后任何使胃內(nèi)壓增加的因素，例如：吞咽空氣、進(jìn)奶或哭鬧、嘔吐、洗胃、面罩加壓給氧等均可使胃內(nèi)壓力突然增加，病變部位向外突出，呈憩室樣。壓力若不斷增高，則影響血液循環(huán)，導(dǎo)致肌層缺損的胃壁壞死穿孔。穿孔處邊緣不規(guī)則，呈黑黃色壞死。穿孔附近黏膜、肌層和血管均有異常。穿孔邊緣肌層逐漸變薄，至穿孔處肌層中斷、缺如。近孔處的黏膜變薄，黏膜下層菲薄，胃腺發(fā)育不良。黏膜和黏膜下組織中的大小血管壁發(fā)育異常，為單層細(xì)胞，血管充血、擴(kuò)張、出血。無炎性改變。穿孔大小不一，并可呈多發(fā)性。

先天性胃壁肌層缺損有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

先天性胃壁肌層缺損在穿孔發(fā)生前不易診斷，患兒生后一般情況好，無明顯前驅(qū)癥狀，有正常排胎便史。常在生后3～5天發(fā)病。也有個別病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出現(xiàn)急腹癥表現(xiàn)，拒奶、嘔吐、嘔吐物為黃綠色或咖啡色、哭聲低、精神萎靡、進(jìn)行性腹脹、呼吸困難、青紫。晚期可出現(xiàn)腹膜炎表現(xiàn)，發(fā)熱、腸麻痹、脫水、電解質(zhì)紊亂、休克。體檢可發(fā)現(xiàn)呼吸急促、腸鳴音消失,腹脹明顯、腹壁靜脈怒張、腹部、腰部、陰囊皮膚水腫、肝濁音界消失、腹部移動性濁音陽性。穿孔12h左右腹壁可出現(xiàn)紫紅、發(fā)亮和水腫，輕度肌緊張等腹膜炎表現(xiàn)。腹腔穿刺可吸出氣體或膿汁、糞便等。穿孔常發(fā)生在生后1周之內(nèi)，多數(shù)在3～5天。

早期新生兒，特別是早產(chǎn)兒，生后3～5天突然出現(xiàn)進(jìn)行性腹脹，伴嘔吐、呼吸困難、青紫、肝濁音界消失、腸鳴音消失，應(yīng)考慮本病可能。若穿孔，腹部X線臥位片有大量氣體和液體。立位可見膈肌升高，膈下、腹腔內(nèi)有大量游離氣體。兩側(cè)肝脾陰影移到中腹部脊柱兩旁，胃泡影消失，腸充氣少。液體積聚于下腹部，可見一橫貫全腹的液平。未穿孔或穿孔較小時，僅可見胃擴(kuò)張無力，形態(tài)特殊。鋇餐造影，顯示胃蠕動弱，明顯擴(kuò)張，幽門開放延遲。

先天性胃壁肌層缺損應(yīng)該做哪些檢查？

外周血象感染時外周血象白細(xì)胞明顯增高;血生化應(yīng)查血鈉、鉀、氯、鈣和血pH值;出現(xiàn)腹膜炎時，腹腔穿刺液白細(xì)胞常>1000/mm3，以粒細(xì)胞為主，腹水pH 7.35～7.24(正常7.45)。

常規(guī)做B超、X線檢查，包括胸片、腹部平片。

先天性胃壁肌層缺損的確診有賴于手術(shù)與病理診斷，但X線檢查仍然是本病檢查的首選方法，對早期發(fā)現(xiàn)胃穿孔，早期手術(shù)治療有重要的意義。X線檢查可發(fā)現(xiàn)氣腹、液氣腹。在不同體位中可見到如下征象：馬鞍征、胃泡征消失、鉛筆線征、足球征、鐮狀韌帶征。先天性胃壁肌層缺損常并胃穿孔，可有特征性的X線表現(xiàn)，臥位腹部平片可見腹脹,氣體增多，呈“足球征\"; 立位腹部平片膈下可見游離氣體、膈肌升高、橫貫全腹的氣液平面、胃泡消失等征象;水平側(cè)位見腹壁下大量游離氣體及顯示腸管前緣輪廓，且見長液氣平面。上述特征性X線表現(xiàn)，對早期診斷，及時手術(shù)，對本病的預(yù)后非常重要。

先天性胃壁肌層缺損容易與哪些疾病混淆？

1.新生兒期其他原因所致胃穿孔 潰瘍、機械性損傷、腸梗阻等所致的穿孔。

2.胎糞性腹膜炎 患兒常無胎糞，或較少胎糞排出，X線顯示腸管粘連，腸腔充氣擴(kuò)張，有多個液平，腹腔內(nèi)、膈下游離氣體較少，胃泡影正常。有時可見鈣化影。

先天性胃壁肌層缺損可以并發(fā)哪些疾?。?

胃穿孔、腹膜炎、腸麻痹、水電解質(zhì)紊亂、休克。

先天性胃壁肌層缺損應(yīng)該如何預(yù)防？

作好孕期保健，防止早產(chǎn)，宮內(nèi)缺氧;防止圍產(chǎn)期呼吸障礙，防止低體溫和低氧血癥的發(fā)生;積極治療各種圍產(chǎn)兒疾病，促進(jìn)患兒康復(fù)。

先天性胃壁肌層缺損治療前的注意事項

(一)治療

診斷明確，立即做好術(shù)前準(zhǔn)備。禁食、胃管排氣減壓、糾正水、電解質(zhì)紊亂及休克、抗感染、呼吸管理(勿用正壓給氧)、腹穿減壓。手術(shù)修補穿孔。術(shù)后持續(xù)胃腸減壓72h，營養(yǎng)支持。

(二)預(yù)后

本病雖少見，但病死率高達(dá)25%～33%，6h內(nèi)診斷并治療可存活。12h內(nèi)診斷，存活率為50%;超過12h診斷，存活率為25%，多死于休克。