遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema)系一具有家族史，反復(fù)發(fā)生軟組織急性局限性水腫的疾病。屬常染色體顯性遺傳，其發(fā)作與輕微外傷、情緒波動(dòng)、感染、氣溫驟變以及月經(jīng)、雌激素型避孕藥等有關(guān)。

遺傳性血管性水腫是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema)為常染色體顯性遺傳病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損，以致C1過(guò)度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的補(bǔ)體激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水腫。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能異常(15%)所致，為常染色體顯性遺傳。主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85%)或無(wú)功能(15%)，使血清中生成活化的C1 -(酯酶)量過(guò)高，增強(qiáng)血管通透性，影響Hageman凝血因子的生成，導(dǎo)致皮膚、呼吸道和胃腸黏膜水腫及出血。

遺傳性血管性水腫有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

【臨床表現(xiàn)】

反復(fù)發(fā)作的急性皮膚粘膜水腫。①反復(fù)發(fā)作的面、頸、軀干及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時(shí)發(fā)生。起病突然，局部不痛、不癢，亦無(wú)明顯潮紅，一般持續(xù)48～72小時(shí)后自然緩解。②可發(fā)生喉頭、呼吸道消化道粘膜水腫。出現(xiàn)呼吸困難、聲嘶、窒息，以及腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐等癥狀。

【診斷要點(diǎn)】

1.嬰兒期發(fā)病，常有家族史。

2.好發(fā)于面、四肢、胃腸及外生殖器部位。

3.突然發(fā)生局限性、非炎癥性及非凹陷性的皮下水腫，表面呈膚色。無(wú)自覺(jué)癥狀，腫脹多持續(xù)1～3天，不伴有蕁麻疹。

4.常伴反復(fù)發(fā)作性腹部絞痛、嘔吐以及腹脹、水瀉。腹部觸痛，但無(wú)肌強(qiáng)直及反跳痛。

5.偶可因咽喉水腫導(dǎo)致窒息死亡。

6.實(shí)驗(yàn)室檢查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或減低，血清C2、C4含量亦低。

多數(shù)患者有家族史。表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫，如眼瞼皮膚水腫、口唇水腫、喉水腫或腹痛;有明顯的自限性，48～72h可自然緩解;水腫的出現(xiàn)可由情緒波動(dòng)、月經(jīng)、發(fā)熱和外傷等因素誘發(fā);伴有惡心、嘔吐及腹痛，可因喉頭水腫窒息致死，若不治療，死亡率可高達(dá)28%;不伴瘙癢和蕁麻疹;抗組胺劑和皮質(zhì)類固醇激素治療無(wú)效。

遺傳性血管性水腫應(yīng)該做哪些檢查？

①血清C1脂酶抑制物測(cè)定：含量低下。少數(shù)(10%～20%)亦可正常偏高，但電泳移動(dòng)性減慢。

②C4及C2測(cè)定：發(fā)病時(shí)C4及C2均明顯降低;非發(fā)病時(shí)，C2正常而C4仍低。

③50%補(bǔ)體溶血單位(CH50)降低。

遺傳性血管性水腫容易與哪些疾病混淆？

本病應(yīng)注意與蕁麻疹鑒別，據(jù)皮膚深在性水腫性斑塊，無(wú)發(fā)熱，局部淋巴結(jié)不腫大，皮損局部無(wú)熱感或壓痛，發(fā)病突然幾點(diǎn)即可診斷，并能與丹毒或蜂窩織炎相鑒別。

遺傳性血管性水腫可以并發(fā)哪些疾?。?

本病常見(jiàn)的并發(fā)癥：常累及眼瞼、唇、舌、外生殖器、手、足等部位，伴早發(fā)的消化道或呼吸道癥狀。

遺傳性血管性水腫應(yīng)該如何預(yù)防？

短期預(yù)防最好用雄激素象康力龍或達(dá)那唑，他們可減少C1抑制因子的生產(chǎn)。而雄性激素對(duì)婦女和孩子有副作用，因而這些藥不能長(zhǎng)期使用。但是，間歇地使用很小的劑量也可以使病人相對(duì)地?zé)o癥狀。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。加強(qiáng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

遺傳性血管性水腫治療前的注意事項(xiàng)

1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。

2.抗組織胺藥物，如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。

3.皮質(zhì)激素可用強(qiáng)的松口服、氫可的松靜滴、地塞米松口服或靜滴。

4.輸入正常人血漿，可暫時(shí)補(bǔ)充C1脂酶抑制因子。

5.局部冷濕敷。

6.發(fā)生喉頭水腫時(shí)，立即給予腎上腺素0.5mg或麻黃素15mg，肌注，并可考慮氣管切開(kāi)。

7.同化激素，如danazol、去氫甲基睪丸素、康力龍等，可誘導(dǎo)C1脂酶抑制物的合成，從而防止發(fā)作。

(一)治療

1.一般療法

(1)加強(qiáng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

2.抗感染療法 由于補(bǔ)體本身和功能缺陷，機(jī)體無(wú)法殺滅感染的細(xì)菌，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)針對(duì)病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進(jìn)行治療。

3.免疫替補(bǔ)療法 先天性調(diào)理系統(tǒng)缺陷可引起一些反復(fù)感染，應(yīng)用新鮮血漿可以糾正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。對(duì)嚴(yán)重感染的病例，可輸入調(diào)理蛋白，通過(guò)加強(qiáng)對(duì)病菌的調(diào)理作用，促進(jìn)機(jī)體對(duì)病菌的識(shí)別、吞噬和清除作用，從而達(dá)到控制感染的目的。

4.特殊療法

(1)長(zhǎng)期治療：一般用于發(fā)作頻繁而癥狀嚴(yán)重，或反復(fù)發(fā)生面、口、咽部癥狀的患者。癥狀控制后用藥劑量應(yīng)予減少，使用最小有效維持量。

①雄激素：如司坦唑(康力龍)、達(dá)那唑(炔羥雄烯異惡唑)或司坦唑(康力龍)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。達(dá)那唑(炔羥雄烯異惡唑)的男性化作用較弱，對(duì)女性患者較為適用。

②抗纖溶劑：如氨基己酸和氨甲環(huán)酸(止血環(huán)酸)。適用于發(fā)育期癥狀嚴(yán)重的兒童，雄激素治療無(wú)效或不能耐受其副作用的病人?？估w溶劑不能糾正補(bǔ)體的異常，但可控制腫脹的發(fā)生。氨基己酸的用量在成人為8～10g/d，大劑量使用可達(dá)15g/d。有血栓形成傾向或以前有栓塞性血管病者慎用。

(2)短期預(yù)防性治療：主要用于接受外科手術(shù)，尤其是口腔手術(shù)的患者。若時(shí)間允許，最好于術(shù)前使用雄激素1周，或抗纖溶劑3天。如無(wú)足夠時(shí)間，則可于術(shù)前輸注新鮮冷凍血漿。

(3)對(duì)癥治療

①急性喉水腫：對(duì)威脅生命的急性喉水腫必須密切觀察，必要時(shí)給予氣管插管。據(jù)報(bào)道，應(yīng)用精制C1酯酶抑制物治療急性喉水腫發(fā)作可獲成功。

②其他：急性腹痛可對(duì)癥治療。多數(shù)肢體損害的病人無(wú)需緊急處理。精神安慰對(duì)急、慢性患者的治療均有重要作用。

(二)預(yù)后

可因喉頭水腫窒息致死，若不治療，死亡率可高達(dá)28%。