眼眶淀粉樣變性(orbital amyloidosis)可發(fā)生于眼眶淚腺區(qū)、眼瞼和結膜組織內，是一種淀粉樣蛋白沉積所致的病變，臨床上比較罕見，病變可引起眼 球突出、上瞼下垂、眼球運動障礙、眼眶出血(自發(fā)性)和視力下降等。

眼眶淀粉樣變性是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

原因未明，此病變是一種漿細胞參與的病變，可能與機體免疫功能障礙有關，有部分病例繼發(fā)于長期的眼部感染及慢性炎癥、血管炎、海綿狀血管病等。部分病例繼發(fā)于骨髓瘤(多發(fā)性)、巨球蛋白血癥、B細胞性惡性淋巴瘤等。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制不明，不管是繼發(fā)或原發(fā)性淀粉樣變性，漿細胞均參與病變的過程，故可能與機體的免疫功能障礙有關。部分病例有一定的家族傾向，說明與遺傳有關。

，蛋白免疫電泳中的IgM高峰值提示巨球蛋白血癥。

眼眶淀粉樣變性有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

原發(fā)性淀粉樣變是常見的類型，眼部病變是全身淀粉樣變性的一部分，即結膜、眼眶和其他的解剖部位如皮膚、咽、支氣管分支、心臟、肝臟、腎臟、肌肉、神經(jīng)和血管等處有淀粉樣蛋白沉著，產(chǎn)生病變;當心臟受累時引起心衰，舌受侵犯時舌變肥大，使吞咽、說話困難;腸病變導致腸蠕動和吸收功能障礙。眼瞼淀粉樣蛋白沉著時，表現(xiàn)為皮膚有蠟黃色結節(jié)，因血管周圍淀粉樣蛋白沉著使血管脆弱，眼瞼因輕微外傷便可出血。眼瞼皮膚受累總是與全身淀粉樣變性有關，局限在結膜、淚腺和眼眶的病變，而無眼瞼皮膚受損一般預示無系統(tǒng)病變，在這些病例中，全身進行淀粉樣變性的檢查，其結果往往陰性。

局限于眼眶的淀粉樣變性非常罕見，一般淀粉樣蛋白先沉積在結膜，再沿血管周圍向后蔓延到筋膜囊和眼眶。最典型的病變是淀粉樣蛋白沉積在上、下穹隆結膜和結膜下組織，上瞼板、上瞼提肌肌腱、肌肉和Müller肌，使上瞼增厚肥大，引起上瞼下垂。如翻開眼瞼，可見脆而易出血的實體贅生物。淀粉樣蛋白沉積在淚腺使淚腺腫大，侵犯肌肉使眼外肌肥大，眼球活動受限，如多條眼外肌受累可能導致凍結眼(frozen globe)。鞏膜和視神經(jīng)周圍受侵犯，可能影響視功能，還可侵犯眼眶其他組織，引起眼球突出、眼眶出血等。腫塊可壓迫眶骨產(chǎn)生眼眶骨質壓迫性吸收，但沒有骨質破壞。

繼發(fā)性淀粉樣變性主要由感染和炎癥慢性刺激所致，參與炎癥過程的漿細胞可能與淀粉樣蛋白沉著有關。結核、類風濕性關節(jié)炎、麻風和骨髓炎等引起淀粉樣蛋白在肝臟、腎臟、脾臟和腎上腺等實質器官沉著;也可以累及雙眼瞼，但眼眶很少受侵犯。眼局部的炎癥或感染引起局部的淀粉樣蛋白沉積少見，如結、角膜慢性發(fā)炎、感染有時導致結角膜淀粉樣蛋白沉著，但眼眶內沉著非常罕見。

系統(tǒng)性漿細胞增生、多發(fā)性骨髓瘤、巨球蛋白血癥和B細胞性淋巴瘤可能由于免疫球蛋白片斷的過渡合成而導致淀粉樣蛋白在眼眶內沉著;淀粉樣變性也被視為老年化的一部分，尸檢發(fā)現(xiàn)老年人常有淀粉樣變性。

CT檢查可顯示眶內淚腺區(qū)實性占位性病變，病變形狀不規(guī)則，密度不均勻部分伴有鈣化。

眼瞼皮膚蠟黃腫塊，穹隆結膜有硬脆、易出血的贅生物具有診斷價值。CT檢查發(fā)現(xiàn)淚腺腫大，眼外肌增粗或眶內、眶前段軟組織腫塊影，間或可見斑點狀鈣化，能判斷病變的范圍、大小與位置，但不能確定病變的性質。要明確診斷，需作組織病理學檢查，對漿細胞病變者要作蛋白免疫電泳，懷疑多發(fā)性骨髓瘤患者應收集24h尿作Bence-Jones蛋白檢查。如考慮漿細胞骨髓瘤應作骨髓檢查，蛋白免疫電泳中的IgM高峰值提示巨球蛋白血癥。

眼眶淀粉樣變性應該做哪些檢查？

1.尿液檢查 尿Bence-Jones蛋白檢查和蛋白免疫電泳檢查，以排除漿細胞病變和多發(fā)性骨髓瘤。

2.組織病理學檢查 淀粉樣變性是一種無細胞、透明的無定形物質沉著，引起異物肉芽腫反應。在常規(guī)HE染色中，無定形物質多沿血管周圍分布，表現(xiàn)為嗜酸性，在整個病變中可見成纖維細胞和炎性細胞，其中大部分是漿細胞，也可見具有特征性的多核異物組織細胞散在于病變區(qū)或分布于淀粉樣蛋白沉著區(qū)的邊緣。在嗜酸性物質團塊內，偶見淋巴樣濾泡。淀粉樣蛋白在PAS、剛果紅、甲紫和硫黃素T染色呈陽性，用偏振光顯微鏡顯示雙折射和二色性。電子顯微鏡查見淀粉樣蛋白是無周期、無分支的細纖維。

淀粉樣蛋白的化學組成因病變不同而異，合成淀粉樣蛋白的原料來自血液循環(huán)或局部的蛋白，自發(fā)地融合成β折片構型，將蛋白轉化為纖維。其染色特性純屬纖維僵硬和皺褶構型所致。β折片存在于所有的淀粉變性病變中，故有作者建議將此病改名為β纖維病。蛋白AL存在于原發(fā)性全身淀粉變性、多發(fā)性骨髓瘤的患者中，可能與眼瞼、玻璃體淀粉樣蛋白沉著有關;在原發(fā)性局限性眼眶病變中，也是主要蛋白?；瘜W分析顯示蛋白AL代表λ和κ免疫球蛋白輕鏈N末端片斷或全部的輕鏈。蛋白AA存在于繼發(fā)性淀粉樣變性的患者中，它是一組異型蛋白，在輕鏈N末端有9個氨基酸的普通序列，蛋白AA和蛋白SAA存在著免疫交叉反應，蛋白AA似乎是血液循環(huán)中蛋白SAA的降解產(chǎn)物。正常情況下蛋白SAA含量低，在慢性炎癥和感染過程中因應急反應而明顯升高。

其他從淀粉樣蛋白分離出來的纖維蛋白為：蛋白AFP，存在于有一定家族遺傳傾向的患者中;蛋白AEt與APUD腫瘤有關;蛋白AP存在于淀粉樣蛋白沉著的全部患者中，與PAS淀粉蛋白染色有關。

CT檢查：發(fā)現(xiàn)淚腺腫大，眼外肌增粗或眶內、眶前段軟組織腫塊影，間或可見斑點狀鈣化。

眼眶淀粉樣變性容易與哪些疾病混淆？

若要與多發(fā)性骨髓瘤和巨球蛋白血癥鑒別，則要作尿Bence-Jones蛋白檢查和蛋白免疫電泳檢查，同時注意全身其他器官有無淀粉樣變性改變。

眼眶淀粉樣變性可以并發(fā)哪些疾病？

眼肌肥大、眼球運動障礙等。

眼眶淀粉樣變性應該如何預防？

注意平時的生活習慣，早發(fā)現(xiàn)早治療。

眼眶淀粉樣變性治療前的注意事項