不育癥（Infertility）世界衛(wèi)生組織已明確指出正常育齡夫婦有12個(gè)月以上的沒(méi)采取避孕措施有規(guī)律性生活而仍未受孕即可診為不育。已婚夫婦不育癥發(fā)生率約15%，其中男性因素引起的不育癥占50%，稱為男性不育癥。查看詳情

男性乳房肥大癥屬男性乳腺增生。以單側(cè)居多，也有雙側(cè)者，以中年或老年為多見(jiàn)，也可發(fā)生在青春期。查看詳情

性早熟(precociouspuberty)指青春期發(fā)育過(guò)早出現(xiàn)。一般定為男孩在9歲前、女孩8歲前出現(xiàn)青春期發(fā)育者。查看詳情

女性的青春期發(fā)育并非生殖系統(tǒng)的獨(dú)立事件，受全身健康狀況的影響，如營(yíng)養(yǎng)不良、過(guò)瘦、過(guò)胖。由于青春期發(fā)育的年齡在地區(qū)和民族之間存在一定差異，具體年齡界限難以確定。一般認(rèn)為青春期與性發(fā)育的開(kāi)始年齡落后...查看詳情

本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。其特征為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。這型黏多糖貯積癥首先由Maroteaux(1963)發(fā)現(xiàn)，是一種不同于其他類型黏...查看詳情

性早熟(femaleprecociouspuberty)，即青春期發(fā)育明顯提前，由于每個(gè)正常兒童青春期發(fā)育的開(kāi)始時(shí)間變異較大，故很難確定青春期發(fā)育開(kāi)始的正常和早熟時(shí)間的絕對(duì)界限，一般認(rèn)為女孩8歲以前出現(xiàn)乳腺增大、陰毛生...查看詳情

男子乳腺發(fā)育又稱男性乳房肥大癥、男子女性型乳房，是指男性在不同時(shí)期、不同年齡階段因不同原因，出現(xiàn)的單側(cè)或雙側(cè)乳房肥大，可有乳房脹痛，乳暈下可觸及盤形結(jié)節(jié)，個(gè)別可見(jiàn)乳頭回縮、乳頭溢液，有的外形與青...查看詳情

本型又稱戈?duì)柌?Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相...查看詳情

男子雄激素源性禿發(fā)即男性型禿發(fā)(malepatternalopecia)，是一種雄激素依賴性的遺傳性毛發(fā)脫落，為常染色體顯性遺傳伴有可變的外顯率。最常見(jiàn)的禿發(fā)。查看詳情

本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morq...查看詳情

腦垂體前葉機(jī)能亢進(jìn)(巨人癥或肢端肥大癥)伴發(fā)的精神障礙是指由腦垂體前葉各種生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的精神障礙和神經(jīng)癥狀。腦垂體前葉功能減退伴發(fā)精神障礙是指因腦垂體前葉的炎癥、腫瘤、壞死或手術(shù)等...查看詳情

鈉過(guò)多癥又叫高鈉血癥，血清鈉濃度>145mmol/L為高鈉血癥。高鈉血癥必然合并有血漿滲透壓增高，故亦稱高鈉性高滲綜合征。高鈉血癥僅僅反映血清鈉濃度增高，而機(jī)體內(nèi)鈉的總量可增多、正常，也可減少。常見(jiàn)于...查看詳情

人體內(nèi)有很多分泌腺體，如甲狀腺、胰腺、汗腺及性腺等，它們都具有分泌功能。內(nèi)分泌的方式可分為外分泌與內(nèi)分泌兩種。腺體產(chǎn)生的分泌物通過(guò)管道輸出，并直接輸送到臟器的腔道或體表，其分泌物呈液體狀的，稱之為...查看詳情

本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報(bào)道了第1個(gè)X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖?、蛐?，屬于伴性隱性...查看詳情