小兒乳糜瀉疾病
- 疾病別名:
- 小兒非熱帶口炎性腹瀉,小兒非熱帶性口炎性腹瀉,小兒麩質(zhì)過敏性腸病,小兒谷膠所致腸病,小兒麥膠性腸
- 就診科室:
- [兒科綜合] [兒科] [營養(yǎng)科]
- 相關(guān)疾?。?/dt>
- 相關(guān)癥狀:
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疾病介紹
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乳糜瀉又稱麩質(zhì)(gluten)過敏性腸病。過去由于病因不明,也曾稱之為特發(fā)性吸收不良綜合征?,F(xiàn)已證明本病是由于進(jìn)食麥類食物,包括小麥、大麥及黑麥,機體對其中所含蛋白質(zhì)成分麩質(zhì)產(chǎn)生過敏所致。燕麥?zhǔn)欠窨梢鸨静?,尚有不同意見,至少為害較輕。這種過敏反應(yīng),使小腸上部黏膜發(fā)生廣泛病變,臨床表現(xiàn)脂肪瀉等吸收不良癥狀,且是一種終身性疾病。
病因
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小兒乳糜瀉是由什么原因引起的?
(一)發(fā)病原因
1.致病因素 麥類中的麩質(zhì)(俗稱面筋)是一種復(fù)合的植物蛋白。它可分解為4種蛋白質(zhì),即麥膠蛋白(gliadin),又稱醇溶麩蛋白;麥谷蛋白(glutenin);白蛋白及球蛋白。其中麥膠蛋白是本病的致病因素。
2.與遺傳的關(guān)系 病兒一級親屬中本病患病率約為2%~3%,如作小腸黏膜活檢,10%親屬小腸黏膜具有本病典型改變,明顯高于一般人群。同卵雙胎同時患病者約占70%。這些都說明本病發(fā)病與遺傳相關(guān)。通過白細(xì)胞抗原測定,發(fā)現(xiàn)本病發(fā)病與HLA抗原B8、DR3、DR7、DQ、W2及DR4相關(guān),80%~90%病人為HLA-B8陽性者。人群中HLA-B8較多的地區(qū),本病發(fā)病率也較高,如愛爾蘭西南地區(qū)。
(二)發(fā)病機制
1.發(fā)病機制 麥膠蛋白引起小腸黏膜損傷的機制尚不完全清楚。有認(rèn)為與腸黏膜缺乏一種肽酶,使麥膠蛋白不能被分解而沉積在腸黏膜相關(guān);但該肽酶并不呈長期缺乏。故目前多傾向認(rèn)為發(fā)病與免疫相關(guān),免疫機制尚不明。有認(rèn)為麥膠蛋白作為抗原與抗體結(jié)合,形成免疫復(fù)合物,后者可促使T及K(殺傷)淋巴細(xì)胞在腸黏膜聚集,通過細(xì)胞免疫反應(yīng)損傷腸黏膜。未經(jīng)治療的病人血清中可測到抗麥膠蛋白IgA抗體。也說明本病與免疫有關(guān)。
2.病理 小腸上部黏膜病變廣泛是本病特點之一。黏膜變平,有淺溝將其分隔呈不規(guī)則溝回狀。鏡下絨毛萎縮、變短,其至變平,使小腸吸收面積顯著減少,陷窩上皮增生,使陷窩加深、扭曲。絨毛上皮細(xì)胞表面不整齊,胞漿內(nèi)有空泡形成。上皮細(xì)胞間有淋巴細(xì)胞浸潤,固有層有慢性炎性細(xì)胞(漿細(xì)胞、B淋巴細(xì)胞等)浸潤。雖絨毛縮短、隱窩延長也可見于其他疾病,如輪狀病毒腸炎、藍(lán)賈第鞭毛蟲病及熱帶口炎性腹瀉等,但這些疾病無上皮細(xì)胞改變,且黏膜變薄,本病黏膜厚度正常。牛奶或豆蛋白腸病、免疫缺陷病等腸道病變,多為斑片狀,絨毛也僅表現(xiàn)為部分萎縮,與本病黏膜病變廣泛有所區(qū)別。
癥狀
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小兒乳糜瀉有哪些表現(xiàn)及如何診斷?
嬰兒未吃麥?zhǔn)城安粫l(fā)生本病,以后各年齡均可發(fā)病,但以1~2歲為發(fā)病高峰,但不同地區(qū)、不同年份可有所差異。發(fā)病大多隱襲,常在數(shù)月、數(shù)年才明確診斷。病情輕重差異很大,輕者可完全無癥狀,只藉家族史及小腸活檢證實;嚴(yán)重者表現(xiàn)為嚴(yán)重小腸吸收不良。典型病例表現(xiàn)如下:
1.消化道癥狀 多數(shù)病人具有慢性腹瀉、脂肪瀉等吸收不良癥狀,如糞便色淡、油脂狀、惡臭,每天排便2~3次,也可每天1次,但便量很多,腹瀉可間歇性加重,變?yōu)樗畼颖?,易致脫水、電解質(zhì)紊亂。但少數(shù)病兒可無腹瀉,甚至發(fā)生便秘。病兒多有厭食,但偶見食欲反增加。其他癥狀尚有嘔吐、腹痛、腹脹及脫肛等。
2.生長發(fā)育落后 由于吸收不良身高、體重常明顯落后,生長速度緩慢。肌肉消瘦,尤以肢體近端明顯。約30%病兒可并有牙釉質(zhì)發(fā)育不良,停食麥膠蛋白后,也可恢復(fù)。
3.其他營養(yǎng)缺乏癥 常見的有由于鐵、葉酸吸收不良致營養(yǎng)性貧血,病兒表現(xiàn)面色蒼白。由于蛋白吸收不良及失蛋白腸病,可致低蛋白血癥,嚴(yán)重時致營養(yǎng)不良水腫。脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良,引起維生素A、D、E及K缺乏的相應(yīng)癥狀。
4.精神癥狀 可有煩躁、性格改變及睡眠紊亂等。 病兒多有吸收不良綜合征的實驗室檢查異常,如糞脂增加,血清胡蘿卜素降低、木糖吸收試驗減少,血紅蛋白降低,低蛋白血癥,及脂溶性維生素缺乏癥的檢查所見,但這些異常只能證明存在吸收不良,并不能肯定吸收不良是由本病所致。本病確診需根據(jù):
1.活檢 小腸黏膜活檢有乳糜瀉特征性病理改變。
2.飲食療法 飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物后,癥狀迅速消失,體重開始增長。在未獲取小腸黏膜標(biāo)本前,不宜先采用飲食治療,因一旦癥狀改善,難以肯定是自然恢復(fù),還是飲食療法的效果。具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發(fā)試驗 誘發(fā)試驗陽性,即重新試給含麥膠蛋白的飲食后,無論癥狀是否復(fù)發(fā),小腸病理改變又重現(xiàn),即可確診為本病。2歲以上病兒是否需作誘發(fā)試驗尚有爭論,2歲以下一般都主張進(jìn)行,因為此年齡一些其他疾病也可引起類似的小腸病理改變。誘發(fā)試驗應(yīng)在開始飲食療法后2年,待小腸黏膜病理改變完全恢復(fù)正常時再進(jìn)行。為了避免出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀,可給少量麥?zhǔn)?,如每?~2片面包,多數(shù)病兒可以耐受,常需2年或2年以上腸黏膜才重新出現(xiàn)典型病理改變。近年發(fā)現(xiàn),未經(jīng)治療的病兒血C3補體偏低,不足半數(shù)病兒IgM降低,血清抗麥膠蛋白IgA抗體、抗網(wǎng)硬蛋白(reticulin)抗體及抗肌內(nèi)膜(endomysium)抗體可呈陽性,敏感、特異性均較高。結(jié)合小腸活檢即可診斷。這些抗體在飲食治療后可消失,誘發(fā)試驗又可重新出現(xiàn)。
檢查
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小兒乳糜瀉應(yīng)該做哪些檢查?
1.血常規(guī)和生化檢查 血常規(guī)檢查常為大細(xì)胞性貧血,也可為正細(xì)胞性貧血或混合性貧血。血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低,血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低,嚴(yán)重病例血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12均可降低。
2.小腸吸收不良的測定 脂肪定量的研究是測定脂類吸收不良的最好的方法,可以通過在相同的間隔時間內(nèi)口服相同克數(shù)的脂肪,在72h內(nèi)測定糞便脂肪的排泄情況,由此可以算出脂肪吸收的百分?jǐn)?shù),正常時大于94%。由于本實驗需要準(zhǔn)確地收集大便,小嬰兒有時收集全部大便有一定困難,因此應(yīng)用受到限制??诜咎窃囼?,即1h血清木糖試驗常被應(yīng)用。在體重30kg以下兒童口服5mg木糖或14.5~25mg/m2,隨后測定血清60min時的木糖含量,不過本試驗的假陽性和假陰性率較高,限制了其應(yīng)用。
3.小腸滲透性試驗 滲透性試驗是根據(jù)小腸黏膜對糖的滲透性來設(shè)計的一項非創(chuàng)性試驗。麥膠性腸病的病人由于小腸黏膜面積的減少,小分子的甘露醇和鼠李糖(6-去氧-L-甘醇糖)吸收減少。而由于細(xì)胞內(nèi)的通道增大或由于細(xì)胞膜的病變使大分子的乳果糖和纖維二糖吸收增多,這使其二糖與單糖的比率下降,提示麥膠性腸病的診斷。雖然這一試驗對空腸黏膜異常有較高的敏感率,但它的特異性較低,假陽性率主要發(fā)生在由于其他疾病如Crohn病等引起黏膜異常的病人。
4.抗麥膠抗體的測定 通過測定血清中的抗麥膠抗體,可以幫助本病的診斷,敏感度很高,接近100%。另外還可以在血清中測到抗網(wǎng)硬蛋白及抗肌內(nèi)膜抗體,此時有利于本病的診斷。
5.小腸黏膜活組織檢查 應(yīng)用小腸活檢管經(jīng)口腔插入小腸的各個部位采取黏膜標(biāo)本,進(jìn)行活組織檢查或應(yīng)用小腸鏡對空腸上段及全結(jié)腸鏡對回腸末端進(jìn)行直觀和活檢。 X線鋇劑檢查,鋇劑通過小腸時間延長,空腸彌漫擴張,黏膜皺襞變平或消失。其他還應(yīng)常規(guī)做心電圖、B超等檢查。
鑒別
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小兒乳糜瀉容易與哪些疾病混淆?
與慢性腹瀉病,脂肪瀉和營養(yǎng)不良癥患兒鑒別,通過實驗室檢查和臨床特點可確診。
并發(fā)癥
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小兒乳糜瀉可以并發(fā)哪些疾???
常并發(fā)營養(yǎng)不良、生長落后,腹瀉加重時常伴脫水、酸中毒,甚至引起休克(乳糜瀉危象),尚可有關(guān)節(jié)炎、慢性原因不明的肝炎和嚴(yán)重的牙釉質(zhì)發(fā)育不良等。
預(yù)防
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小兒乳糜瀉應(yīng)該如何預(yù)防?
主要為做好遺傳學(xué)咨詢工作。
治療
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小兒乳糜瀉治療前的注意事項
(一)治療至今還沒有能夠治愈麩質(zhì)過敏癥的藥物。但對于麩質(zhì)過敏癥病人避免毀壞他們腸絨毛和相關(guān)癥狀的惟一辦法就是保持無谷蛋白的飲食。需終身限制含麥膠蛋白的食品,包括小麥、大麥、黑麥及燕麥等。食用大米、玉米無妨。限食后1周,癥狀多可改善,重癥病例恢復(fù)略晚。身高、體重恢復(fù)增長。長期嚴(yán)格限制麥?zhǔn)?,并無副作用,且可減少成年后發(fā)生消化道惡性腫瘤的危險。治療早期需補充缺乏的營養(yǎng)素,如脂溶性維生素、鐵劑及葉酸等。病兒雙糖酶活性雖常降低,但罕見引起糖耐受不良,除非出現(xiàn)癥狀,可短期限食雙糖,一般無須限制。
(二)預(yù)后本癥為一永久性狀態(tài),但確診后終身限制含膠麥蛋白飲食則預(yù)后良好。通過不含谷蛋白的飲食達(dá)到正常、健康的生活,但卻無法痊愈。