肛門和直腸畸形(malformation of anus and rectum of newborn)在新生兒期發(fā)病率為0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多見，有一定的家族關系。常以低位腸梗阻而就診，嚴重影響患兒生命。

新生兒肛門和直腸畸形是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本癥是正常胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果，胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。引起發(fā)育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(藥物、機械、供血障礙等)均可發(fā)生畸形。與遺傳因素也有關，有家族史者占1%。

在胚胎第3周末，后腸末端膨大，與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉，稱為泄殖腔膜，與體外相隔。第4周位于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側(cè)生長，同時間充斥于泄殖腔兩側(cè)壁的內(nèi)方增生形成皺襞向腔內(nèi)生長，這些構(gòu)成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者形成泌尿生殖系統(tǒng)，后者發(fā)育為直腸。中間的空隙逐漸縮小，稱泄殖腔管。于第7周末出現(xiàn)原始會陰，使泄殖膜的前部發(fā)育為尿生殖膜，后部發(fā)育為肛膜。在原肛處，隆起左右肛門結(jié)節(jié)，向腹部方向生長，圍繞后腸末端，結(jié)節(jié)中央出現(xiàn)凹陷，以后演化成肛門。胚胎第8周肛管與后腸相通。肛門直腸畸形大都在胚胎第7～8周時，尾部發(fā)育異?；蚴茏瓒纬伞Ｈ绺啬ぜ霸匚簇炌?，形成肛門閉鎖。泄殖腔與原始會陰發(fā)育不全，形成各式泌尿生殖系與直腸間的瘺管。尾部發(fā)育缺陷除合并瘺管外，也可并發(fā)尿道狹窄、骶椎和骶神經(jīng)缺損等。

(二)發(fā)病機制

可分為4種類型(Ladd和Gross分類法)：

1.肛門狹窄 直腸與肛門均完整，但有不同程度的肛門狹窄或肛門直腸交界處狹窄。

2.肛門膜式閉鎖 肛門皮膚與直腸間未貫通，有膜狀隔，為低位肛門閉鎖。

3.肛門直腸發(fā)育不全 肛門處僅有一凹陷，直腸與肛門凹陷間有相當距離，為高位肛門閉鎖。

4.直腸閉鎖 肛門外形正常，有肛管，但肛管與直腸間有不同距離之間隔，較少見。

閉鎖可以是單純閉鎖，也可合并各種瘺管，瘺管的發(fā)生率約為50%，尤以女孩多見。男孩可有直腸膀胱瘺、直腸尿道瘺及直腸會陰瘺3種，見圖2。女孩可有直腸陰道瘺、直腸前庭瘺及直腸會陰瘺3種。

常合并其他畸形，發(fā)生率占30%～50%，且常為多發(fā)畸形。最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。

國際分類法是根據(jù)骨盆倒立位側(cè)位攝片，取恥骨聯(lián)合至骶尾關節(jié)線，標記為P-C線(恥骨尾骨線)，代表肛提肌平面，觀察直腸盲端與P-C線的關系。直腸盲端越過P-C線者，為肛提肌下型(低位型)，在P-C線以上者，為肛提肌上型(高位型);位于P-C線平面者，為肛提肌型(中間位型)。

新生兒肛門和直腸畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

因類型較多，臨床表現(xiàn)不一，出現(xiàn)癥狀時間也不同，大多數(shù)患兒無肛門，仔細檢查會陰部，即可發(fā)現(xiàn)。主要表現(xiàn)為低位腸梗阻的癥狀。多數(shù)病例于出生后逐漸出現(xiàn)癥狀。肛門直腸閉鎖者，出生后無胎糞排出，腹部逐漸膨脹，進食后嘔吐，吐出物為奶，含膽汁和糞樣物，癥狀進行性加重，并出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂，可引起腸穿孔等合并癥，1周內(nèi)可死亡。肛門直腸狹窄和合并瘺管者可因瘺管的粗細及位置不同，臨床表現(xiàn)有很大差異。一般男孩無肛合并直腸后尿道瘺者，瘺管多較細，腸梗阻癥狀多較明顯，并可出現(xiàn)尿中帶胎糞或氣體等癥狀，在尿道口、尿布上沾染極少量胎糞。肛門處無孔道，多能早期被發(fā)現(xiàn)而就診。如未得到及時診治，可反復發(fā)生尿道炎。肛門直腸狹窄和女孩合并低位直腸陰道瘺者，瘺管多較粗大，可通過瘺管排便，腸梗阻癥狀多不明顯，常在數(shù)月后因添加輔食，大便變稠厚，才出現(xiàn)腸梗阻癥狀。由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成堅硬的糞石，或繼發(fā)巨結(jié)腸，多數(shù)影響生長發(fā)育，也可引起陰道炎或上行感染。檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕跡。低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。

根據(jù)肛門外形，合并瘺管，初步診斷不困難，但確定畸形類型需進一步檢查。

1.臨床檢查 生后會陰部無肛門或僅有一痕跡，無胎糞排出，診斷即可確定。肛門皮膚與直腸間有膜狀隔，患兒哭鬧或腹壓增加時，可見肛門處向外膨出，有時并可透過皮膚看到貯積的胎糞。如直腸盲端與皮膚間有一定距離，可將指尖放在肛門痕跡部位，當小兒哭鬧時，若手指有沖擊感，說明距離較近，否則多為高位閉鎖。合并會陰或陰道瘺者，可用探針探入瘺管，將頂端轉(zhuǎn)向肛門側(cè)，以手指在肛門處觸摸，若能觸及探針，可估計其間距離(也可采用穿刺抽吸法，測量抽出胎糞時針尖進入的深度，以判斷盲端與皮膚的距離)。會陰和前庭瘺體檢時可看到，并可測定瘺口的大小。如胎糞自處女膜內(nèi)排出，則為陰道瘺。直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺，尿內(nèi)有糞便即可確診。

2.X線檢查 常用的方法為倒置拍側(cè)位片法，須于生后24h檢查，因吞咽的空氣約20h才能達到直腸盲端，否則易將盲端估計過高。直腸盲端位于P-C線上方者為高位型，下方者為低位型，在P-C線下，但仍在M線(坐骨結(jié)節(jié)上2/3和下1/3交接點與P-C線平行的線)上方者，為中間位型。

新生兒肛門和直腸畸形應該做哪些檢查？

1.尿液檢查 含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成。

2.血象檢查 有感染時白細胞和中性粒細胞增高;有貧血時血紅蛋白濃度下降，紅細胞計數(shù)減少。

3.血生化檢查 可有水電解質(zhì)紊亂，應做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂和血pH值，肌酐等檢查。

先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上并不困難，但主要的是如何正確測定閉鎖的高度，直腸盲端與恥骨直腸肌的關系和有無泌尿系瘺以及骨骼畸形存在。

1.X線倒置位攝片法檢查 X線檢查為必不可少的診斷措施。Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X線倒置位攝片法了解直腸末端氣體陰影與會陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置，至今已被沿用了半個多世紀。其后Stephens提出了在倒置側(cè)位片從恥骨中點向骶尾關節(jié)的連線，即PC線(pubococoygeal line)，這條連線相當于恥骨直腸環(huán)后部位置。Kelly又加以補充描述，同上側(cè)位情況，新生兒坐骨嵴陰影猶如一逗號“，”，在其上端(Ⅰ點)作一條與PC線相平行的平行線，此處相當于恥骨直腸肌中央纖維平面，環(huán)抱直腸或瘺管或圍繞泄殖腔、陰道或尿道。Smith提出在PC線以上為高位，PC線與Ⅰ點之間屬中間位，低于Ⅰ點的連線為低位畸形。這對決定治療措施，選擇手術(shù)方式有重要意義。1970年墨爾本國際小兒外科學術(shù)會議上一致認為這種X線的判斷方法較為正確，現(xiàn)已為國際上公用的判別方法。

(1)操作方法：倒置側(cè)位片其操作方法是在小兒出生后24h后先將患兒臥于頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進入直腸。在會陰部相當于正常肛門位置的皮膚上固定一金屬不透光標記物，再提起患兒雙腿倒置3min，X線中心與腹片垂直，射入點為恥骨聯(lián)合。在患兒吸氣時曝光，攝倒置側(cè)位片。

(2)出現(xiàn)誤差原因：需說明此種方法也有一定誤差，其原因可能為：

①出生后24h內(nèi)，嬰兒吞咽的氣體尚未達到直腸。

②倒置時過短。

③盲端由黏稠胎糞充盈，空氣不易到達。

④X線射入角度不合適或在嬰兒呼氣時曝光等。

2.超聲波檢查 近年，經(jīng)會陰直腸盲端穿刺抽吸以判斷直腸盲端與皮膚距離已很少采用，用超聲波可準確測出直腸盲端與肛門皮膚的距離。重慶醫(yī)科大學曾在1985年試用B超診斷15例先天性肛門直腸畸形。他們認為：其優(yōu)點在于無損傷，對盲端位置根據(jù)胎糞的回聲圖像判斷檢查不受限制，不必倒置，誤差比X線檢查小。

3.瘺管造影 合并瘺管但診斷困難者，可采用瘺管造影，用碘油作側(cè)臥位攝片。

4.尿道膀胱造影 可見造影劑充滿瘺道或進入直腸，可確定診斷。對新生兒此法不易成功，陽性可肯定診斷，陰性不能除外。

5.X線腹部平片檢查 在X線平片上同時發(fā)現(xiàn)膀胱內(nèi)氣體或液平面是診斷泌尿系瘺的簡便可靠方法。其他如瘺管造影，尿道膀胱造影術(shù)也常應用于診斷。

6.X線骨盆前后位片 約有45%肛門直腸畸形新生兒有骶骨發(fā)育異常，而這種改變恰恰與以后排便功能有十分密切關聯(lián)。因此，在攝片時應同時拍攝骨盆前后位片，視骶骨發(fā)育比例，這對小兒外科醫(yī)師判斷預后有助。

新生兒的兩髂嵴最上點連線為A與A′，B與B′點是骶椎最外緣，AA′平行與BB′線，再取尾端C點，以C點劃一條平行于BB′線的C線，見圖5。正常兒童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在嚴重肛門直腸畸形骶骨發(fā)育差者這比率甚至于可少于0，低的比率與排便功能預后差呈正比例。故骶骨率是肛門直腸畸形排便功能預后的一項指標。Currarino三聯(lián)征是一種特殊骶骨畸形，其可合伴肛門狹窄與骶前腫塊(如：脂肪瘤、骶前脊膜膨出等)。上海第二醫(yī)科大學附屬新華醫(yī)院1998年曾報道過2例。

7.CT掃描和磁共振成像 為無損傷的技術(shù)，已逐步開始應用。Krasna等(1988)認為，Wangensteen和Rice提出的X線倒置側(cè)位片已沿用了50多年，其正確性僅72%，改用CT掃描可了解無肛畸形中直腸盲袋的位置，4例報道中得出正確性高，不受到時間與體位影響，X線片中的骨性標志清晰等優(yōu)點。

新生兒肛門和直腸畸形容易與哪些疾病混淆？

和其他病因引起的腸梗阻相鑒別，通過臨床特點和輔助檢查確診。

新生兒肛門和直腸畸形可以并發(fā)哪些疾?。?

發(fā)生低位性腸梗阻，水電解質(zhì)平衡紊亂，嚴重影響患兒生命。常合并瘺管形成，據(jù)統(tǒng)計，新生兒男性除會陰瘺外以直腸尿道瘺為多見，而女性除會陰瘺外直腸舟狀窩瘺為主。無肛未伴瘺管形成發(fā)生率僅占整個病例5%左右。

新生兒肛門和直腸畸形應該如何預防？

病因尚未完全闡明，應作好遺傳學咨詢工作，作好孕期的各項保健工作。預防措施參照出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

新生兒肛門和直腸畸形治療前的注意事項

(一)治療

生后一般情況良好，就診時間多在生后5天之內(nèi)。高位肛門直腸閉鎖，合并有瘺管，多較細小，不能維持通暢排便者，應在新生兒期盡早行根治手術(shù)。低位或中間位閉鎖、合并瘺管常較粗大，生后可通暢排便者，可延遲至嬰兒期手術(shù)。先天性狹窄，可用探子擴張，須持續(xù)1年，如為膜狀閉鎖，切開隔膜再擴張。肛門部皮膚與直腸盲端距離2cm以內(nèi)，經(jīng)會陰行肛門成形術(shù)，術(shù)后繼續(xù)擴肛。肛門皮膚與直腸盲端距離2cm以上，以及合并膀胱或尿道直腸瘺，可先暫時作結(jié)腸造瘺或一期會陰肛門成形術(shù)，術(shù)后也須擴肛，防止瘢痕狹窄。肛門正常，直腸閉鎖則須開腹手術(shù)。

(二)預后

決定于畸形類型及其他合并畸形。簡單肛門閉鎖及瘺一般術(shù)后病死率很低。遠期排便控制功能，低位較高位好。