先天性膽總管囊腫又稱膽總管囊性擴張，多屬先天性發(fā)育畸形。

先天性膽總管囊腫是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

仍不清楚，對此假說繁多，大多數(shù)病例被認為是先天性發(fā)育不良所致。先天性因素具有兩個方面：

1.膽管壁薄弱，有認為管壁的支撐組織存在先天性缺損，或存在異位胰腺組織使管壁處于低張狀態(tài)。

2.膽總管遠端梗阻，致管內(nèi)壓力增加，從而引起擴張。

梗阻原因可以為先天性閉鎖，或在膽管發(fā)育期上皮細胞異常增生而產(chǎn)生狹窄;有人認為系膽總管遠端自律神經(jīng)不平衡而發(fā)生痙攣，或Oddi括約肌的神經(jīng)肌肉共濟失調(diào)所致;還有人認為系由膽總管十二指腸連接部成角，產(chǎn)生瓣膜樣結構，而造成梗阻。引起膽總管囊性擴張的后天性病變，可能有炎癥瘢痕、結石、膽管內(nèi)或其周圍腫瘤以及腫大的淋巴結等。新生兒肝炎可引起膽管上皮損害，導致膽管閉塞及其周圍纖維化。胰腺的分泌壓大于肝分泌膽汁的壓力時，可使胰液易于逆流進入膽總管而引起炎癥;胰腺炎或壺腹炎是引起膽總管遠端梗阻的常見原因?？傊?，一般認為膽總管囊腫是管壁薄弱與遠端梗阻二者結合的結果。

(二)發(fā)病機制

膽總管囊腫的分型方法不一，但多數(shù)趨向于分為3型：

1.普通型 為最常見的一種，占80%以上，膽總管呈梭形或動脈瘤樣擴張，末端狹窄，肝內(nèi)膽管通常為正常狀態(tài)，膽囊與膽囊管一般包含于囊內(nèi)，也可以限于膽囊管以下的膽總管呈囊性擴張。

2.憩室型 比較少見，從十二指腸壺腹部上緣至膽囊管下端，膽總管壁的一側出現(xiàn)憩室樣囊腫，其余膽管均屬正?；蜉p度擴張。

3.十二指腸內(nèi)膽總管膨出。亦稱十二指腸內(nèi)膽總管囊腫或Vater壺腹囊腫，是極少見的一種。

囊腫呈圓形，位于膽總管一部或全部，大小不一，內(nèi)徑2～25cm，容量由數(shù)ml至萬余ml，容量最大者為13340ml。囊壁可因炎癥而肥厚，厚度1～10mm。壁內(nèi)一般缺乏完整上皮，由纖維結締組織構成，可見散在柱狀上皮細胞、彈力纖維和平滑肌纖維，常存在炎癥反應，可能有出血點甚至潰瘍。囊腫遠端膽管狹窄，或為囊腫壓迫而成角。囊內(nèi)含稀薄棕色液體，一般無菌;完全梗阻時，因肝功能不良，膽汁可呈白色;繼發(fā)感染后色澤變深而混濁，可培養(yǎng)出大腸埃希桿菌。囊內(nèi)偶見結石，但比想像的少見;而合并癌瘤者在膽管囊腫的病例中為2.5%，比不存在囊腫者的膽管癌的發(fā)病率(0.007%～0.041%)高得多，而且一般發(fā)病年齡較輕，平均為32歲，確診后其平均存活時間為8個半月。膽囊通常較正常小，有時亦可增大。肝內(nèi)膽管可以正?；蜉p度擴張，有的合并肝內(nèi)膽管囊腫，并存在肝纖維化。肝臟可因膽總管遠端梗阻而淤膽腫大，甚至發(fā)生膽汁性肝硬化，從而引起門脈高壓癥。亦可因門脈直接受囊腫壓迫，而產(chǎn)生門脈高壓癥。囊腫感染可引起肝內(nèi)膽管炎，甚至多發(fā)性肝膿腫，以及大腸埃希桿菌敗血癥。囊腫破裂，或因試探穿刺發(fā)生漏泄，可引起彌漫性腹膜炎。

先天性膽總管囊腫有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

癥狀多出現(xiàn)于兒童和成年期，據(jù)統(tǒng)計25%的病例在生后第1年作出診斷，60%在10歲前作出診斷，23%是在40歲以上才作出診斷，年齡最大者為78歲。臨床表現(xiàn)為間歇性上腹痛、右上腹腫塊和黃疸，稱為膽總管囊腫三聯(lián)征，但僅占總數(shù)的1/3。55%～60%的病例有腹痛，60%～75%有腫塊，65%～80%有黃疸。臨床表現(xiàn)頗不相同，可以完全不痛，或為上腹部能耐受之鈍痛，甚至是右上腹劇烈絞痛。黃疸是最常見的癥狀，在兒童往往為最先注意到的癥狀，可為間歇性或進行性;嬰兒進行性黃疸，應考慮到先天性膽道閉鎖。黃疸重者可有皮膚刺癢、糞便灰白，尿暗黑色為膽汁尿的表現(xiàn)，黃疸程度與膽道梗阻和感染程度有直接關系。上腹或右季肋部可觸及腫物，大的可占全右腹部，捫之有囊性感，固定不活動，小型囊腫可稍有移動。發(fā)生感染后，則出現(xiàn)明顯觸痛和反跳痛。如果是十二指腸內(nèi)膽總管膨出，則同時有十二指腸梗阻癥狀。此外，尚可出現(xiàn)惡心、嘔吐、厭食、腹瀉以及體重減輕等，發(fā)生感染則有寒戰(zhàn)、發(fā)熱、白細胞計數(shù)增加。

根據(jù)患兒幼年起間歇出現(xiàn)典型的腹痛、黃疸、腹部包塊三大癥狀應考慮本病，但部分不具有三大癥狀，需結合實驗室檢查、腹部B超、CT和膽道造影等做出診斷。

先天性膽總管囊腫應該做哪些檢查？

肝功能試驗：查明黃疸的性質(zhì)，對術前診斷亦屬必要。大多數(shù)患者血、尿及糞的檢查呈阻塞性黃疸所見。梗阻性黃疸的一系列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶也升高。可有不同程度的急性肝功能不良的表現(xiàn)。少數(shù)患者各項檢查指標可基本正常。合并囊腫內(nèi)感染者可見外周血象白細胞計數(shù)增高和中性粒細胞增高等的炎癥改變。

本癥有相當比例的病例，尤其是梭狀形者病程中被發(fā)現(xiàn)血、尿的胰淀粉酶增高，而被誤診為單純的急性胰腺炎。臨床實際病例中確有合并胰腺炎者，但多數(shù)病例為由于胰膽合流異常存在。胰液會反流入膽管、甚至肝內(nèi)膽管，在毛細膽管中胰淀粉酶可通過肝靜脈竇而反流入血循環(huán)所致，多非真性胰腺炎。

1.X線檢查 對診斷幫助很大。上腹部平片可見較密腫物陰影，胃腸X線鋇劑造影或低張十二指腸造影，可見胃受壓向左前移位，十二指腸向左前下方移位，十二指腸彎增大。X線鋇劑灌腸檢查可見結腸肝曲向前下方移位。膽囊造影經(jīng)常失敗，當血清膽紅素大于3mg/dl時，口服或靜脈造影均無顯影可能;只有在未出現(xiàn)黃疸之前，靜脈膽道造影還可能有價值。小的囊腫可望得到顯示;大的囊腫則因造影劑被稀釋而不顯影。經(jīng)皮膚肝穿刺作膽管造影，可能證實膽總管囊性擴張，但有泄漏膽汁的顧慮。經(jīng)纖維十二指腸鏡逆行插管造影，如能成功，對診斷膽總管囊腫最有價值，但50%的病例術后有淀粉酶升高，個別病例可因誘發(fā)胰腺炎而死亡。術中作膽管造影，最為有效，能描繪出囊腫的輪廓與肝內(nèi)膽管狀態(tài)，對決定治療方案可提供有利的根據(jù)。

2.超聲波檢查 可發(fā)現(xiàn)恒定的液平段。斷層顯像儀能可靠地顯示出腹腔囊腫的位置和大小。肝臟放射性核素掃描有助于識別肝內(nèi)膽管狀況，以及膽總管囊腫的位置和大小。選擇性腹腔動脈造影，可見大面積無血管區(qū)，提示囊腫所在位置。

先天性膽總管囊腫容易與哪些疾病混淆？

以黃疸為主要表現(xiàn)者需與黃疸型肝炎、膽總管閉鎖、溶血性黃疸鑒別;以腹部包塊為主要表現(xiàn)者尚需與小兒常見的腹膜后及腹腔內(nèi)腫物相鑒別，如腎積水、腎胚胎瘤、畸胎瘤、肝腫瘤、腸系膜及大網(wǎng)膜囊腫等;伴腹痛者需與腸套疊、腸憩室、膽道蛔蟲、膽囊炎等鑒別;肝內(nèi)膽管囊腫應與先天性肝囊腫鑒別。

先天性膽總管囊腫可以并發(fā)哪些疾??？

最常見的是黃疸，在兒童往往為最先注意到的癥狀，可為間歇性或進行性。黃疸重者可有皮膚刺癢、糞便灰白，尿暗黑色為膽汁尿。

先天性膽總管囊腫應該如何預防？

早期盡快明確診斷，及時手術治療是此病預防的關鍵。應補充各種脂溶性維生素(A、D、K等)，以維持良好的營養(yǎng)狀況。

先天性膽總管囊腫治療前的注意事項

(一)治療

1.炎癥發(fā)作期治療。

(1)禁食及胃腸減壓，可減少膽汁和胰液分泌，減輕膽管內(nèi)壓力。

(2)應用抗生素控制感染,膽道感染常見菌為革蘭染色陰性的腸道需氧菌和厭氧菌，以桿菌為主，可選用頭孢菌素和甲硝唑等。

(3)腹痛明顯者可適當用抗膽堿能藥解痙。

(4)合并急性化膿性膽管炎、嚴重阻塞性黃疸、早期肝功能衰竭的重癥患者可先行經(jīng)十二指腸鏡鼻膽管引流或經(jīng)皮肝穿刺膽管引流，初步減黃和控制感染后再選擇手術治療。

(5)血清淀粉酶升高者按胰腺炎處理。

(6)積極防治休克，包括輸血補液，糾正水、電解質(zhì)和酸堿失衡，監(jiān)測生命體征等。

(7)加強護肝、營養(yǎng)支持治療。補充各種脂溶性維生素(A、D、K等)，以維持良好的營養(yǎng)狀況。

2.手術治療 一旦作出診斷，即應采取手術治療。手術不外乎引流和切除術。憩室型與十二指腸內(nèi)膽總管膨出型原則上應盡量采用切除術;只有普通型因囊腫太大，切除有困難，可能損傷周圍重要組織，或在急性感染階段，只有采取引流術。引流術分外引流與內(nèi)引流兩種。外引流容易招致低張性失水、酸中毒、電解質(zhì)紊亂，故除非在不得已的情況下，如感染嚴重或全身情況太差，才在緊急手術時，經(jīng)膽囊插管或作囊腫袋形縫合，待全身情況好轉以后，再建立膽腸通路。內(nèi)引流術有囊腫十二指腸吻合術、囊腫胃吻合術和囊腫空腸吻合術，但容易引起胃腸內(nèi)容逆流，導致上行性膽管炎。故有人主張用胃大彎作成一管再與囊腫吻合;更普遍的是作Roux囊腫空腸Y型吻合術，利用一段長30cm、去功能的腸管與囊腫作端對邊吻合，70%～80%的病例能達到滿意療效。囊腫腸吻合后，如果發(fā)生上行性膽管炎，多引起吻合口狹窄，并容易發(fā)生結石，還可因炎癥刺激而繼發(fā)惡性變，常需再次手術，這說明行囊腫初期切除術是比較理想的。但切除術的死亡率高，故有的作者主張在重要結構部位，只切除囊壁的內(nèi)層，而保留囊壁一層薄的外膜，作囊腫全切除，再將囊腫近端的膽管與空腸Y型支吻合，或作膽管對端吻合加作Oddi括約肌成型術。即使不能做到囊腫全切除，至少應爭取盡量切除大部分囊壁，以減少術后并發(fā)癥。內(nèi)引流術的手術死亡率較低，但術后罹病率高;囊腫全切除術后的罹病率低，手術死亡率已從50%下降至5%左右。術前正確診斷率愈高，手術的死亡率愈低，1933年術前正確診斷率只有3%，目前已提高到70%～80%，因此手術安全性已顯著升高。肝臟移植術的發(fā)展使肝內(nèi)外膽管閉鎖的預后有了改觀。

(二)預后

隨著正確診斷此技術的提高，目前此病的病死率已大大降低。肝臟移植術的發(fā)展使肝內(nèi)外膽管閉鎖的預后有了改觀。