陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿(paroxysmal cold hemoglobinuria ,PCH)是全身或局部受寒后突然發(fā)生的以血紅蛋白尿?yàn)樘卣鞯囊环N罕見(jiàn)疾病。

陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病毒、支原體、螺旋體感染。

(二)發(fā)病機(jī)制

現(xiàn)已確定本癥的溶血是由血中一種7S IgG冷抗體(Donath-Landsteiner抗體，稱D-L抗體)所致。當(dāng)溫度降至20℃以下時(shí)，冷抗體即結(jié)合于紅細(xì)胞上并激活補(bǔ)體。當(dāng)溫度升高至37℃時(shí)，抗體雖脫落，但補(bǔ)體激活的順序完成，即發(fā)生溶血。D-L抗體是一種溶血素，但也有些凝集作用。

陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

誘發(fā)溶血的因素多為受寒后急性發(fā)病，但也有不明顯者。數(shù)分鐘或數(shù)小時(shí)后出現(xiàn)，短暫的寒戰(zhàn)，發(fā)熱(高達(dá)40℃)、全身無(wú)力、腹部不適、腰背及下肢疼痛、惡心、嘔吐。隨后第1次尿液為血紅蛋白尿，呈暗紅色或黑色。從出現(xiàn)癥狀至血紅蛋白尿發(fā)作數(shù)分鐘至8h。急性全身反應(yīng)及血紅蛋白尿可在幾小時(shí)內(nèi)消失，也可持續(xù)數(shù)天?；颊哂衅⒋蠹案吣懠t素血癥。反復(fù)發(fā)作后可有含鐵血黃素尿。全身癥狀較CAS為顯著。梅毒引起的PCH患者可有Raynaud綜合征。

除典型臨床表現(xiàn)外，冷熱溶血試驗(yàn)陽(yáng)性為診斷本病的依據(jù)。

1.診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù)

(1)受寒后急性發(fā)病，嚴(yán)重貧血，血紅蛋白尿。

(2)冷熱溶血試驗(yàn)陽(yáng)性。

(3)Coombs試驗(yàn)陽(yáng)性C3型。

2.診斷評(píng)析

(1)PCH是有明確誘因的一種罕見(jiàn)疾病：以兒童為多見(jiàn)，所以有血紅蛋白尿的患者首先應(yīng)除外其他疾病，其次再考慮PCH。

(2)直接Coombs試驗(yàn)：在血紅蛋白尿發(fā)作時(shí)可呈陽(yáng)性，發(fā)作后間歇期很快轉(zhuǎn)陰性，應(yīng)注意標(biāo)本送檢時(shí)間。Coombs試驗(yàn)應(yīng)做單抗補(bǔ)體的抗血清試驗(yàn)陽(yáng)性率可提高。

(3)陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿癥有原發(fā)性與繼發(fā)性之分：過(guò)去認(rèn)為在繼發(fā)性疾病中僅發(fā)生在梅毒，近年認(rèn)為與病毒感染性疾病有關(guān)，如傳染性單核細(xì)胞增多癥、支原體肺炎、麻疹、腮腺炎、病毒性肝炎等，應(yīng)給予充分的注意。

陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿應(yīng)該做哪些檢查？

1.外周血 發(fā)作時(shí)貧血嚴(yán)重，進(jìn)展較迅速，急性期網(wǎng)織紅細(xì)胞通常減少，但最終會(huì)出現(xiàn)網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。周圍血液可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不一及畸形，并有球形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞碎片、嗜堿點(diǎn)彩及多染性紅細(xì)胞，甚至幼紅細(xì)胞都可出現(xiàn)。起始可有短暫的白細(xì)胞減少，隨后有白細(xì)胞增多。

2.含鐵血黃素試驗(yàn)陽(yáng)性。

3.冷熱溶血試驗(yàn)(D-L試驗(yàn))陽(yáng)性。

4.Coombs試驗(yàn)陽(yáng)性C3型。

陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿容易與哪些疾病混淆？

1.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥 多為慢性病程，反復(fù)出現(xiàn)的血紅蛋白尿。實(shí)驗(yàn)室檢查Ham試驗(yàn)(+)，特異性抗體CD55、CD59陰性細(xì)胞升高。

2.溫抗體型自身免疫性溶血性貧血 急性發(fā)病時(shí)可有類似的臨床表現(xiàn)及一過(guò)性血紅蛋白尿，但誘因不同，冷熱溶血試驗(yàn)陰性。

陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿可以并發(fā)哪些疾??？

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陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿應(yīng)該如何預(yù)防？

注意保溫。

陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

尚無(wú)有效治療藥物，保暖及支持治療為主，繼發(fā)于梅毒等病的治療主要是針對(duì)原發(fā)病。

(二)預(yù)后

感染后的陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿在發(fā)作后的數(shù)天至數(shù)周后即可自發(fā)停止，但低滴度的D-L抗體可持續(xù)多年，慢性特發(fā)性患者可生存多年。