半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經(jīng)典的半乳糖血癥，較為常見(jiàn);②半乳糖激酶缺陷：較為罕見(jiàn);③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見(jiàn)。

半乳糖血癥是由什么原因引起的?

　　(一)發(fā)病原因  經(jīng)典型半乳糖血癥(galactosemia)發(fā)生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。

半乳糖血癥應(yīng)該如何診斷？

       診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測(cè)定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗(yàn)陽(yáng)性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏通?？纱_診。如果產(chǎn)前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過(guò)羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或出生時(shí)取臍帶血檢查紅細(xì)胞內(nèi)的酶活性。值得注意的是，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)并不能了解胎兒的大腦發(fā)育是否已經(jīng)受到損害。出生后2個(gè)月內(nèi)的新生兒，進(jìn)行半乳糖血癥診斷時(shí)應(yīng)排除新生兒暫時(shí)性半乳糖血癥(transient neonatal galactosemia)可能，這是因?yàn)楦闻K功能尚未完全成熟所致，其特點(diǎn)是血中半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白(AFP)升高，數(shù)月后可自動(dòng)恢復(fù)正常，患兒尿中無(wú)半乳糖醇和半乳糖酸，可與半乳糖血癥相鑒別。

　　如果孕婦血半乳糖濃度升高，無(wú)論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，均可對(duì)胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。

半乳糖血癥容易與哪些癥狀混淆？

      先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開(kāi)始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過(guò)遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無(wú)乳糖尿和氨基酸尿癥。當(dāng)未分解吸收的乳糖進(jìn)入結(jié)腸后，被腸道存在的細(xì)菌發(fā)酵成為小分子的有機(jī)酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并產(chǎn)生一些氣體如甲烷、H2、CO2等,這些產(chǎn)物大部分可被結(jié)腸重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起腸鳴、腹脹、腹痛、排氣、不舒服、腹瀉等癥狀，有的人還會(huì)發(fā)生噯氣、惡心等。這些癥狀稱(chēng)為乳糖不耐受癥。乳糖不耐癥狀個(gè)體差異很大。嚴(yán)重的乳糖不耐受多于攝入一定量乳糖后30分鐘至數(shù)小時(shí)內(nèi)發(fā)生。乳糖不耐癥對(duì)嬰幼兒影響較大，并會(huì)同時(shí)伴有尿布疹、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，成人有時(shí)伴惡心反應(yīng)。不耐受癥狀的多少和嚴(yán)重程度與多種因素有關(guān)，如小腸內(nèi)乳糖酶活性、攝入的乳糖量以及是否同時(shí)攝入其它類(lèi)食品等。

半乳糖血癥應(yīng)該如何預(yù)防？

　　半乳糖血癥的早期發(fā)現(xiàn)和飲食治療，可減緩白內(nèi)障的發(fā)生，因此，本病屬新生兒疾病篩查的適應(yīng)癥。預(yù)防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物質(zhì)。

　　三種類(lèi)型均屬常染色體隱性遺傳。高危孕婦應(yīng)限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物質(zhì)，以減少對(duì)胎兒的損害。