顱底凹陷癥(basilar invagination)是臨床常見神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病。本病是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織、寰椎及樞椎骨質(zhì)發(fā)育畸形，寰椎向顱腔內(nèi)陷入，樞椎齒狀突高出正常水平進(jìn)入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，從而壓迫延髓、小腦及牽拉神經(jīng)根產(chǎn)生一系列癥狀，同時可有椎動脈受壓出現(xiàn)供血不足表現(xiàn)。

顱底凹陷癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

顱底凹陷癥(basilar invagination)的主要發(fā)病原因為先天性骨質(zhì)發(fā)育不良所致，由于在胚胎發(fā)生學(xué)上，神經(jīng)管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發(fā)生在此區(qū)。少數(shù)可繼發(fā)于其他疾病。

Hadley將本病分為2型，即：①先天型：又稱原發(fā)性顱底凹陷癥，伴有寰枕融合、枕骨變扁、枕骨大孔變形、齒狀突向上移位甚至進(jìn)入枕骨大孔內(nèi)，致使枕骨大孔前后徑縮小。在胚胎發(fā)育2～3周時，由于胚胎分節(jié)的局部缺陷，寰椎不同程度地進(jìn)入枕骨大孔內(nèi)，有時與之融合等。近年來有人發(fā)現(xiàn)本病與遺傳因素有關(guān)，即同一家族兄弟姐妹中可有數(shù)人發(fā)病。②繼發(fā)型：又稱獲得型顱底凹陷癥，較少見，常繼發(fā)于骨炎、成骨不全、佝僂病、骨軟化癥、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎或甲狀旁腺功能亢進(jìn)等。導(dǎo)致顱底骨質(zhì)變軟，變軟的顱底骨質(zhì)受到頸椎壓迫而內(nèi)陷，枕大孔升高，有時可達(dá)巖骨尖，且變?yōu)槁┒窢?。同時頸椎也套入顱底，為了適應(yīng)寰椎后弓，在枕大孔后方可能出現(xiàn)隱窩，而寰椎后弓并不與枕骨相融合。

(二)發(fā)病機(jī)制

顱底凹陷癥導(dǎo)致枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，壓迫延髓、小腦及牽拉神經(jīng)根產(chǎn)生一系列癥狀，合并有椎動脈受壓出現(xiàn)供血不足表現(xiàn)。

病理改變?nèi)缦拢赫砉谴罂谆伟ㄕ砉腔撞?、外?cè)部及髁部三部分的發(fā)育異常，致使顱底向內(nèi)凹陷、寰椎和枕骨距離變短、寰枕融合、寰椎枕化等。有時還合并寰樞椎畸形、椎板裂縫或缺如、顱頸移行處曲度異常等。

顱底凹陷是枕骨大孔區(qū)最常見的畸形，90%以上顱底凹陷癥是枕骨和寰樞椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鱗部以枕骨大孔為中心向顱腔內(nèi)陷入，枕骨大孔邊緣有寰椎距離變短，甚至與寰椎后弓融合，枕骨髁發(fā)育不良、不對稱，枕骨基底部變短、變直、高低不平，顱底呈漏斗狀，寰椎突入顱內(nèi)，樞椎的齒狀突高出正常水平而進(jìn)入枕骨大孔，枕骨大孔前后縮短，而使顱后窩縮小，從而壓迫延髓、小腦和牽拉神經(jīng)根，產(chǎn)生一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。

除上述骨質(zhì)改變外，局部軟組織還可產(chǎn)生增厚和緊縮，枕骨大孔附近的筋膜韌帶、硬腦膜、蛛網(wǎng)膜的粘連、增厚、呈束帶狀，從而壓迫小腦、延髓、腦神經(jīng)、上頸髓、頸神經(jīng)和椎動脈等，而產(chǎn)生癥狀。晚期常出現(xiàn)腦脊液循環(huán)障礙而導(dǎo)致梗阻性腦積水和顱內(nèi)壓增高。

顱底凹陷常合并腦脊髓和其他軟組織畸形，如小腦扁桃體疝、脊髓空洞癥及蛛網(wǎng)膜粘連等。

顱底凹陷癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

多數(shù)患者癥狀進(jìn)展緩慢，偶有緩解。有些患者可無癥狀，僅在X線檢查時發(fā)現(xiàn)有枕骨大孔區(qū)畸形、顱底凹陷。患者可有頸短、發(fā)際低、顱形不正、面頰耳郭不對稱，但無明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大。一般癥狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復(fù)視和嘔吐等?；颊呖捎蓄^頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、后發(fā)際低、頸部活動受限且固定于特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常?；颊叱ＴV頸部強(qiáng)直、多以進(jìn)行性下肢無力和行走困難為首發(fā)癥狀。起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發(fā)病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛后出現(xiàn)肢體麻木無力，甚至發(fā)生四肢癱瘓和呼吸困難等。癥狀反復(fù)多次發(fā)作，整個病情呈進(jìn)行性加重。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征主要表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征，其主要臨床表現(xiàn)為：

1.上頸神經(jīng)根刺激癥狀 主要是由于顱底畸形骨質(zhì)刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發(fā)生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經(jīng)根。患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強(qiáng)迫頭位等。

2.后組腦神經(jīng)障礙癥狀 常因腦干移位、牽拉或蛛網(wǎng)膜粘連，使后組腦神經(jīng)受累，而出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、咽反射減弱等球麻痹的癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等癥狀。

3.延髓及上頸髓受壓體征 主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發(fā)脊髓空洞癥所致?；颊弑憩F(xiàn)為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿潴留，吞咽、呼吸困難，手指精細(xì)動作障礙，位置覺消失;有時出現(xiàn)脊髓頸胸段單側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性痛、溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞癥的特征表現(xiàn)。

4.小腦功能障礙 以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉(zhuǎn)震顫。晚期可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，說話不清，查體可見指鼻試驗不準(zhǔn)，跟膝脛試驗不穩(wěn)，閉目難立征陽性等。

5.椎動脈供血障礙 表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈、視力障礙、惡心嘔吐、共濟(jì)失調(diào)、面部感覺障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。

6.顱內(nèi)壓增高癥狀 早期患者一般無顱內(nèi)壓增高，一旦出現(xiàn)說明病情嚴(yán)重，而且多為晚期。癥狀系發(fā)生梗阻性腦積水所致，個別出現(xiàn)較早的患者可能為合并顱內(nèi)腫瘤或蛛網(wǎng)膜囊腫的原因?；颊弑憩F(xiàn)為劇烈頭痛、惡心嘔吐、視盤水腫，甚至發(fā)生枕骨大孔疝，出現(xiàn)意識障礙，呼吸循環(huán)障礙或突然呼吸停止而死亡。

根據(jù)發(fā)病年齡、病程進(jìn)展緩慢，臨床表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征及特有的頭部外貌，借助X線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間，小兒之間存在著差異，因此測量數(shù)值不是絕對準(zhǔn)確，故診斷本病時，應(yīng)全面觀察顱底枕骨大孔區(qū)有無骨質(zhì)改變及臨床體征等，綜合分析作出診斷。CT掃描和MRI的臨床應(yīng)用，對診斷本病有了突破性進(jìn)展，尤其是MRI有助于本病的早期診斷，其中對下疝的小腦扁桃體和合并脊髓空洞癥顯示清晰，是常規(guī)X線檢查所不能做到的。

顱底凹陷癥應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查正常;腦脊液檢查一般無異常。

放射學(xué)檢查以枕骨大孔區(qū)為中心的顱-頸正側(cè)位片、體層攝片、前后位開口攝片(檢查寰、樞椎)、顱底攝片(檢查斜坡、齒狀突)等顱腦平片。通常顱-頸側(cè)位片即可確診，是診斷顱底凹陷癥最簡單的方法。必要時可行CT掃描、矢狀面重建，則對枕骨大孔區(qū)的畸形觀察更為清楚。另外可根據(jù)病情選擇脊髓造影、氣腦造影、腦室造影和腦血管造影等。

1.顱骨平片 利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進(jìn)行各種測量，由于枕骨大孔區(qū)局部正常解剖變異較大，盡管測量方法較多，但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據(jù)以下方法2種明顯異常的測量結(jié)果才能做出診斷。

(1)錢氏線(Chamberlain’s line)：亦稱腭枕線。頭顱側(cè)位片上，由硬腭后緣向枕大孔后上緣作一連線，即為錢氏線，正常人齒狀突在此線的3mm以下，若超過此限，即為顱底凹陷癥。

(2)麥?zhǔn)暇€(Mc Gregor’s line)：也稱基底線。由硬腭后緣至枕骨鱗部最低點連線，即麥?zhǔn)暇€。正常齒狀突不應(yīng)高出此線6mm，若超過即為顱底凹陷癥。

(3)Bull角：硬腭平面與寰椎平面所成的角度，正常小于13°，大于13°即為顱底凹陷癥。

(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前緣兩線形成的角度，正常為109°～148°，平均132.3°，顱底凹陷癥時此角增大。

(6)二腹肌溝連線(fishgold線)：在顱骨前后位斷層片上，作兩側(cè)二腹肌溝的連線，從齒狀突尖到此線的距離，正常為5～15mm，若齒狀突頂點接近此線，甚至超過此線，即為顱底凹陷。

(7)雙乳突連線：正位片上，兩乳突之間的連線，正常時此線正通過寰枕關(guān)節(jié)，齒狀突可達(dá)此或高出此線1～2mm，顱底凹陷癥時，超過此值為異常。

(8)Boogard角：枕大孔前后緣連線和枕骨斜坡所形成的角度，正常為119.5°～136°，顱底凹陷癥時此角增大。

(9)外耳孔高度指數(shù)：頭顱側(cè)位片上，外耳孔中心點或兩側(cè)外耳孔連線中點至枕骨大孔前后緣連線向前延長線的距離，即為外耳孔高度指數(shù)(圖8)。正常為13～25mm，平均17.64mm，小于13mm即為顱底凹陷癥。

3.MRI檢查 MRI是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管、第四腦室及腦干的改變、小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便于決定手術(shù)治療方案。

顱底凹陷癥容易與哪些疾病混淆？

本病需要與下列疾病鑒別：

1.脊髓空洞癥 脊髓空洞癥常與顱底凹陷癥并存，其臨床特征為頸胸段脊髓分布區(qū)呈分離性感覺障礙，手部小肌肉多有萎縮，甚至畸形。如癥狀持續(xù)加重，并有顱內(nèi)結(jié)構(gòu)受損表現(xiàn)，應(yīng)考慮有顱底凹陷癥的可能，CT及MRI有助于診斷。

2.上頸髓腫瘤 本病可表現(xiàn)為頸部及枕部疼痛、膈肌和肋間肌麻痹，四肢硬癱，癥狀進(jìn)行性加重。早期癥狀類似顱底凹陷癥，但缺乏顱底凹陷癥的特征外貌及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)受累的癥狀。X線檢查或脊髓造影有助于鑒別診斷。

3.原發(fā)性側(cè)索硬化 主要表現(xiàn)為兩側(cè)錐體束征陽性，即四肢癱瘓。如病變波及皮質(zhì)延髓束，尚可出現(xiàn)吞咽困難及聲音嘶啞，但無感覺障礙。顱頸X線檢查多正常。

4.進(jìn)行性脊髓性肌萎縮 由于病變常從下頸段及上胸段脊髓前角細(xì)胞開始，一般最早表現(xiàn)為雙手指無力，持物不穩(wěn)，手部小肌肉萎縮及肌纖維震顫，并逐漸發(fā)展至前臂、臂部和肩部，一般無感覺障礙。顱底X線檢查正常。

5.頸椎病 主要表現(xiàn)為上肢肌肉萎縮以及長束征，常有神經(jīng)根性疼痛，在病變水平明顯的節(jié)段性感覺障礙少見，可有椎動脈供血不足的癥狀，但缺乏腦神經(jīng)受累及小腦癥狀，一般無顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。頸椎X線檢查可以診斷。

6.脊髓梅毒 在出現(xiàn)增殖性頸髓硬脊膜炎時，可出現(xiàn)上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束征。缺乏顱內(nèi)結(jié)構(gòu)損害的表現(xiàn)。脊髓造影顯示蛛網(wǎng)膜下腔阻塞?；颊叨嘤忻范静∈罚顾璋Y候病史短，血及腦脊液華氏及康氏反應(yīng)陽性。顱頸X線檢查可明確診斷。

7.其他 本病尚需與顱后窩腫瘤、頸椎間盤突出和肌萎縮性側(cè)束硬化癥等相鑒別。

顱底凹陷癥可以并發(fā)哪些疾??？

原發(fā)性常合并其他畸形，如扁平顱底、中腦導(dǎo)水管閉鎖、小腦扁桃體下疝畸形、腦積水、延髓和脊髓空洞癥等。繼發(fā)者有骨軟化癥、佝僂病、成骨不全和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等臨床表現(xiàn)。

顱底凹陷癥應(yīng)該如何預(yù)防？

主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。

顱底凹陷癥治療前的注意事項

(一)治療

顱底凹陷常導(dǎo)致顱后窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在于給予足夠空間進(jìn)行減壓術(shù)。對于偶然發(fā)現(xiàn)的無癥狀者，一般不需要治療，應(yīng)囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸，頸椎按摩術(shù)可加重病情，應(yīng)為禁忌。對癥狀輕微而病情穩(wěn)定者，可以隨訪觀察，一旦出現(xiàn)進(jìn)行性加重，應(yīng)手術(shù)治療。

但必須指出，癥狀輕微患者即使影像學(xué)發(fā)現(xiàn)畸形也不宜手術(shù)。目前手術(shù)指證為：①有延髓和上頸髓受壓表現(xiàn)者。②有小腦征癥狀及頸神經(jīng)癥狀，并呈進(jìn)行性加重者。③有頸神經(jīng)根受累和伴有脊髓空洞者。④有腦脊液循環(huán)障礙或顱內(nèi)壓增高者。⑤伴有顱后窩腫瘤或蛛網(wǎng)膜囊腫者。

手術(shù)方式主要為枕肌下減壓術(shù)。術(shù)中切除枕骨大孔后緣及鄰近的枕骨鱗部，寰椎后弓，第2、3頸椎的棘突及椎板。傳統(tǒng)的手術(shù)方法是咬除凹陷的骨質(zhì)，剪開硬腦膜充分減壓。在解除骨質(zhì)的壓迫后，硬腦膜可逐漸松弛，緩解其張力，達(dá)到手術(shù)減壓的預(yù)期效果。

手術(shù)目的是為了解除神經(jīng)組織壓迫，恢復(fù)腦脊液循環(huán)的通路，必要時應(yīng)對不穩(wěn)定的寰枕和頸椎關(guān)節(jié)加以固定。由于手術(shù)在延髓和上頸髓區(qū)進(jìn)行，該處又有畸形，空間相當(dāng)小，手術(shù)危險性比一般枕肌下減壓術(shù)大的多，手術(shù)操作也困難。術(shù)中可發(fā)生突然呼吸停止，發(fā)生率為3%～5%。

部分患者延髓壓迫主要來自腹側(cè)面的枕大孔前緣，向后移位的樞椎齒狀突，主要表現(xiàn)為錐體束損害，在MRI檢查的矢狀位上可以明確地看到壓迫來自腹側(cè)，這樣只做后枕部減壓無明顯效果，可以經(jīng)頸部或口咽部前入路行減壓術(shù)，去除枕大孔前緣、寰椎前弓和齒狀突。手術(shù)中不打開硬膜，以防止腦脊液漏，對于腹側(cè)受壓的患者可取得良好的效果，對于寰椎區(qū)穩(wěn)定性差的患者，在前入路手術(shù)后還需再行植骨融合術(shù)。

總之，顱底凹陷的手術(shù)治療應(yīng)遵循以下原則：延髓-頸髓的壓迫因素來自前方者應(yīng)作前入路減壓，來自后方者宜作后入路減壓，所有顱頸部不穩(wěn)定的患者均應(yīng)考慮施行植骨融合固定。

(二)預(yù)后

一般認(rèn)為病史越短，年齡越小，手術(shù)效果越好。反之，療效越差。近年來文獻(xiàn)中報道手術(shù)治愈及好轉(zhuǎn)率為67%，病死率為0%～7.1%，加重率為0%～8.1%。術(shù)后隨訪1年以上者，癥狀消失能參加工作者可達(dá)60%，30%可以生活自理。

有報告將其手術(shù)遠(yuǎn)期效果分為4級。甲級：術(shù)后健康情況良好，能全天工作，占68.1%;乙級：身體狀況較好，但時有輕度麻木或乏力感，偶有頭暈，只能做輕工作或半天工作，占21%;丙級：術(shù)后狀況好轉(zhuǎn)，能自行走路，生活部分或不能自理，占7%;丁級：術(shù)后加重并死亡，占3.5%。