先天性耳聾是指出生后即已存在的耳聾。其可分為遺傳性和非遺傳性；主要為常染色體隱性遺傳，占75%以上，非遺傳性先天性耳聾約占20%，遺傳性耳聾分為非綜合征(nonsyndromic)和綜合征性(syndromic)兩大類...查看詳情

青紫(cyanosis)亦稱紫紺、發(fā)紺，是血液內(nèi)還原血紅蛋白濃度增高而在皮膚和黏膜上的表現(xiàn)。較易出現(xiàn)于皮膚較薄、色素較少而毛細血管較豐富的部位，如口唇、指(趾)尖、鼻尖及耳垂等。發(fā)紺既可由肺部疾病換氣不足引...查看詳情

新生兒面神經(jīng)麻痹常由于分娩時母親骶骨壓迫或產(chǎn)鉗助產(chǎn)受損所致;與胎位有密切關(guān)系，左枕前位者，左側(cè)面癱，反之亦然。近年來，由于對產(chǎn)前檢查的重視和產(chǎn)科技術(shù)的提高，其發(fā)生率已明顯降低。查看詳情

成骨不全(osteogenesisimperfecta)又稱脆骨病。表現(xiàn)為全身性結(jié)締組織異常。其特點是多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。遺傳學多屬常染色體顯性，有些病例表現(xiàn)為常染色體隱性遺...查看詳情

小耳畸形一般指的是耳廓先天發(fā)育不良，常伴有外耳道閉鎖，部分病人還伴有頜面部發(fā)育畸形、俗稱小耳畸形。外耳與中耳發(fā)育畸形，但內(nèi)耳基本正常，因此聽力對氣導部分影響較大，骨導聽力部分正常。...查看詳情

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)又稱Brailsford綜合征、Brailsford-Morquio綜合征、硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營養(yǎng)不良等。是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖...查看詳情

脆性X染色體即脆性X綜合征(fragileXsyndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面...查看詳情

眼-耳-脊椎綜合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又稱耳-脊椎綜合征(auriculovertebralsyndrome)、眼-耳-脊椎發(fā)育不良綜合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)、下頜面骨發(fā)育不全-眼...查看詳情

藍尿布綜合征又名藍色尿綜合征(bluediapersyndrome),伴腎結(jié)石及尿藍母尿癥的高鈣血癥、藍襁褓綜合征、Drummond綜合征、尿布藍染綜合征、單純性腸道色氨酸吸收不良(isolatedintestinaltryptophanmalabsorp...查看詳情

迷路水腫-耳性眩暈綜合征即梅尼埃病(Ménièredisease)又稱Ménière綜合征、耳病性眩暈、迷路病、膜迷路積水等，1861年由法國醫(yī)師Ménière最早記載了一側(cè)性耳鳴-耳聾-眩暈三聯(lián)癥，并提出“內(nèi)耳性眩暈說”，為非炎癥...查看詳情

松果體區(qū)腫瘤(tumorofpinealregion)在兒童期的發(fā)病率較成人高2倍以上。腫瘤可致腦積水及顱高壓，使鄰近結(jié)構(gòu)受壓導致雙眼不能上視、耳鳴、聽力減退和造成內(nèi)分泌紊亂，性功能減退、肥胖、嗜睡等。不同的腫瘤...查看詳情

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-deLange綜合征、CorneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要發(fā)育障礙，多發(fā)性畸形，腦發(fā)育異常、胃腸道異常等。查看詳情

維斯科特-奧爾德里奇綜合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病，以免疫性缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)癥為臨...查看詳情

先天性風疹綜合征是由于孕早期感染風疹，風疹病毒通過胎盤感染胎兒，導致胎兒的先天性畸形。出生的新生兒可為未成熟兒、先天性心臟病、白內(nèi)障、耳聾、發(fā)育障礙等，稱為先天性風疹，或先天性風疹綜合征。先天性...查看詳情