癲癇(epilepsy)是由多種病因引起的慢性腦部疾患，以腦部神經(jīng)元過度放電所致的突然、反復(fù)和短暫的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。根據(jù)所侵犯神經(jīng)元的部位和發(fā)放的范圍，可表現(xiàn)為運動、感覺、意識、行為及自主神經(jīng)功能等不同腦功能障礙。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，從基礎(chǔ)研究到臨床研究取得很大的進(jìn)展，小兒癲癇的診斷和治療出現(xiàn)了可喜的變化，其控制率達(dá)80%左右。小兒癲癇從病因、臨床表現(xiàn)、診斷、治療及預(yù)后與成人有所不同，眾多的癲癇綜合征很多是小兒所特有的。

小兒癲癇是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

1.病因分類 癲癇的病因復(fù)雜多樣，構(gòu)成癲癇發(fā)作的因素包括遺傳因素、腦內(nèi)致癇性損傷因素、誘發(fā)性因素等，病因與年齡因素比較明顯。在臨床上通常分為以下三大類：

(1)原發(fā)性癲癇(primary epilepsy)：原發(fā)性癲癇又稱特發(fā)性癲癇，主要由遺傳因素決定的，而找不到其他病因，往往有年齡特點。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的不斷進(jìn)步，先進(jìn)醫(yī)療儀器的問世，腦部病變的檢出率大大提高，原發(fā)性癲癇的診斷率不斷減少，占全部性癲癇的40%～50%。原發(fā)性癲癇可表現(xiàn)為全身性發(fā)作或部分性發(fā)作，但全身性癲癇的遺傳性因素高于部分性癲癇。EEG背景波正常，呈特定部位限局性或雙側(cè)對稱同步癇樣放電。原發(fā)性癲癇是癲癇遺傳學(xué)研究的主要對象。

(2)繼發(fā)性癲癇(secondary epilepsy)：繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性癲癇，指找得到明確病因的癲癇。小兒繼發(fā)性癲癇常見病因有腦發(fā)育異常如腦回畸形、灰質(zhì)異位;各種原因?qū)е碌哪X損傷如圍生期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染或后遺癥、頭部外傷、中毒、水電解質(zhì)紊亂、內(nèi)分泌功能紊亂、低血糖、維生素缺乏等;腦血管病變?nèi)顼B內(nèi)出血、血管內(nèi)膜炎、血栓、梗死、血管畸形等;以及其他代謝性、腦變性和全身性疾病;另外一些與遺傳有關(guān)的代謝性疾病及綜合征常合并癲癇如神經(jīng)皮膚綜合征(常見結(jié)節(jié)性硬化、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病和腦三叉神經(jīng)血管瘤病)、Rett綜合征、Angelman綜合征、線粒體腦病、假性甲狀旁腺功能低下等均可有癲癇發(fā)作。這類癲癇可有多種形式的臨床發(fā)作，除有限局性腦電異常外，EEG背景波多異常，并有大量的癇樣發(fā)電。

(3)隱源性癲癇(cryptogenic epilepsy)：隱源性癲癇推測為癥狀性，但以目前的認(rèn)識水平尚未發(fā)現(xiàn)病因。隨著腦部影像技術(shù)深入，可能在今后用更先進(jìn)方法找到病因，或有一部分病人隨著疾病的進(jìn)展，病因可能顯露出來。

對癲癇發(fā)作進(jìn)行分類，有助于臨床上對抗癲癇藥物的選擇、對不同發(fā)作藥物療效的評估;有助于研究發(fā)作癥狀學(xué)與腦結(jié)構(gòu)系統(tǒng)之間的關(guān)系。癲癇的分類一直繁多，目前神經(jīng)科沿用的分類是國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)1981年提出的“癲癇發(fā)作分類”，依據(jù)臨床發(fā)作形式和腦電圖改變分類;1989年“癲癇與癲癇綜合征的分類”，除依據(jù)臨床發(fā)作形式及腦電圖改變外，還結(jié)合發(fā)病年齡、病因及轉(zhuǎn)歸。

2.1981年癲癇發(fā)作分類

(1)部分性(局限性、局灶性)發(fā)作：

①簡單部分性發(fā)作：運動性發(fā)作、感覺性發(fā)作、自主神經(jīng)性發(fā)作、精神癥狀性發(fā)作。

②復(fù)雜部分性發(fā)作。

③部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作。

(2)全身性(廣泛性、彌漫性)發(fā)作：①失神發(fā)作;②肌陣攣性發(fā)作;③陣攣性發(fā)作;④強直性發(fā)作;⑤強直-陣攣性發(fā)作;⑥失張性發(fā)作。

(3)其他分類不明的發(fā)作。

3.1989年癲癇與癲癇綜合征分類

(1)部分性(限局性)發(fā)作癲癇：

①原發(fā)病(特發(fā)性)：具有中央-顳部棘波的小兒良性癲癇、具有枕區(qū)放電的小兒癲癇。

②繼發(fā)性(癥狀性)或隱源性：小兒慢性進(jìn)行性部分性連續(xù)性癲癇(Kojewnikow綜合征)、額、顳、頂或枕葉癲癇。

(2)全身性發(fā)作的癲癇：

①原發(fā)性(特發(fā)性)：

A.良性家族性新生兒驚厥。

B.良性新生兒驚厥。

C.良性嬰兒肌陣攣性癲癇。

D.小兒失神癲癇。

E.少年失神癲癇。

F.少年肌陣攣癲癇。

G.覺醒時強直-陣攣大發(fā)作癲癇。

②繼發(fā)性(癥狀性)或隱源性：

A.小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制(大田原綜合征)。

B.嬰兒痙攣(West綜合征)。

C.Lennox-Gastaut綜合征。

D.肌陣攣起立不能性癲癇。

(3)尚不能確定是部分性或全身性發(fā)作的癲癇：

①嬰兒期嚴(yán)重肌陣攣性癲癇。

②發(fā)生于慢波睡眠時有持續(xù)性棘慢波的癲癇。

③獲得性失語性癲癇(Landu-Kleffner綜合征)。

(4)各種誘發(fā)因素促發(fā)的癲癇及特殊綜合征：①熱性驚厥;②放射性癲癇;③其他。

4.2001癲癇發(fā)作分類

(1)自限性發(fā)作類型：

①全面性發(fā)作：

A.強直陣攣性發(fā)作(包括開始于陣攣期或肌陣攣期的變異性)。

B.陣攣性發(fā)作：沒有強直成分、伴有強直成分。

C.典型的失神發(fā)作。

D.非典型的失神發(fā)作。

E.肌陣攣性失神發(fā)作。

F.強直性發(fā)作。

G.痙攣(指嬰兒痙攣)。

H.肌陣攣發(fā)作。

I.眼瞼肌陣攣：

a.不伴失神。

b.伴有失神。

J.肌陣攣失張力發(fā)作。

K.負(fù)性肌陣攣。

L.失張力發(fā)作。

M.全面性癲癇綜合征中的反射性發(fā)作。

②局灶性發(fā)作：

A.局灶性感覺性發(fā)作：

a.表現(xiàn)為簡單感覺癥狀(例如：枕葉和頂葉癲癇)。

b.表現(xiàn)為復(fù)雜性感覺癥狀(例如：顳頂枕葉交界處癲癇)。

B.局灶性運動性發(fā)作：

a.表現(xiàn)為單純陣攣性運動發(fā)作。

b.表現(xiàn)為不對稱的強直樣運動癥狀(例如：附加運動區(qū)發(fā)作)。

c.表現(xiàn)為典型的(顳葉)自動癥(例如：顳葉內(nèi)側(cè)發(fā)作)。

d.表現(xiàn)為多動性自動癥。

e.表現(xiàn)為局灶性負(fù)性肌陣攣。

f.表現(xiàn)為抑制性運動發(fā)作。

C.癡笑發(fā)作。

D.偏側(cè)陣攣發(fā)作。

E.繼發(fā)為全面性發(fā)作。

F.局灶性癲癇綜合征中的反射性發(fā)作。

(2)持續(xù)性發(fā)作類型：

①全面性癲癇持續(xù)狀態(tài)：

A.全面性強直-陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài)。

B.陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài)。

C.失神性癲癇持續(xù)狀態(tài)。

D.強直性癲癇持續(xù)狀態(tài)。

E.肌陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài)。

②局灶性癲癇持續(xù)狀態(tài)：

A.Kojewnikow部分性持續(xù)性癲癇。

B.持續(xù)性先兆。

C.邊緣性癲癇持續(xù)狀態(tài)(精神運動性癲癇持續(xù)狀態(tài))。

D.偏側(cè)抽搐狀態(tài)伴偏側(cè)輕癱。

隨著臨床近幾年來視屏腦電圖的應(yīng)用，能將發(fā)作形式與腦電圖同步記錄下來，所以不斷有新的發(fā)作形式介紹出來。2001年5月在第24屆國際癲癇會議上，國際抗癲癇聯(lián)盟又提出了關(guān)于癲癇發(fā)作和對癲癇診斷的建議。

2001年的癲癇發(fā)作分類不同于1981年的發(fā)作分類，要點包括：將癲癇發(fā)作分為自限性和持續(xù)性，在這兩種發(fā)作的范疇內(nèi)，又分為全面性和局灶性兩類;在局灶性發(fā)作中不再分為單純性和復(fù)雜性;在“局灶性感覺性發(fā)作”及“局灶性運動性發(fā)作”，不再承認(rèn)有“自主神經(jīng)癥狀”，自主神經(jīng)癥狀多為癲癇發(fā)作伴隨現(xiàn)象;發(fā)作的類型明顯增多。

(二)發(fā)病機制

癲癇的發(fā)病機制雖然有許多進(jìn)展，但沒有一種能解釋全部的癲癇發(fā)作，多數(shù)認(rèn)為不同癲癇有不同的發(fā)病機制。神經(jīng)元的高度同步化發(fā)放是驚厥發(fā)作的特征，其產(chǎn)生的條件涉及一系列生化、免疫、遺傳等方面的變化。

1.生化方面 如引起神經(jīng)元去極化而發(fā)生興奮性突觸后電位的興奮性氨基酸(谷氨酸、天冬氨酸及其受體激動劑N甲基天冬氨酸、紅藻氨酸、使君子氨酸等)活力增加;引起神經(jīng)元超級化而發(fā)生抑制性突觸后電位的抑制性氨基酸(T-氨基丁酸、牛磺酸、甘氨酸、5-羥色胺、去甲腎上腺素等)活力減弱，γ-氨基丁酸受體減少均可使細(xì)胞興奮性增強;腦部活性自由基(O2-、OH-、H2O2、NO等)增多對機體細(xì)胞的毒性作用;鈣通道開放致Ca2 異常內(nèi)流、細(xì)胞內(nèi)Ca2 結(jié)合蛋白減少等，使細(xì)胞內(nèi)Ca2 積蓄，造成細(xì)胞壞死。Ca2 向細(xì)胞內(nèi)流是癲癇發(fā)作的基本條件。

2.免疫方面 免疫的異常如細(xì)胞免疫功能低下;體液免疫中IgA等的缺乏，抗腦抗體的產(chǎn)生增加均是癲癇發(fā)作的潛在原因。

3.遺傳 遺傳在癲癇發(fā)病中的重要性，已從家系分析及腦電圖研究中得到證實?，F(xiàn)已證實癲癇的遺傳呈多態(tài)性。分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，使癲癇的研究從表型轉(zhuǎn)向基因型，導(dǎo)致神經(jīng)元同步放電的離子異常跨膜轉(zhuǎn)運就是有基因表達(dá)不正常所引起的。原發(fā)性癲癇現(xiàn)公認(rèn)為與特定的基因缺陷，特定的離子通道和(或)神經(jīng)遞質(zhì)受體有關(guān)。原發(fā)性癲癇綜合征可由于不同基因突變或相同基因不同突變方式引起。近些年，有一部分原發(fā)性癲癇基因位點已經(jīng)確定，如良性家族性新生兒驚厥系常染色體顯性遺傳(AD)，其Ⅰ型基因在染色體20q13上，Ⅱ型在8q24;兒童失神癲癇屬于復(fù)雜遺傳，有些可能是AD伴很高外顯率及明顯的年齡依賴，基因分析與染色體8q24連鎖，少年失神癲癇在8q24和21q22;少年肌陣攣癲癇也系復(fù)雜遺傳，部分是AD伴不同的外顯率，其基因位點在6p;具有中央-顳部棘波的小兒良性癲癇也系復(fù)雜遺傳或AD伴年齡依賴之外顯率，研究已有多處候選基因。至于精確描述基因缺陷和引起發(fā)作細(xì)胞機制尚在研究中。

小兒癲癇有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.部分性發(fā)作(partial seizure) 部分性發(fā)作腦電圖異常放電限局在腦某一部位或從某一局部開始。發(fā)作時不伴意識障礙為簡單部分性發(fā)作。伴有意識障礙為復(fù)雜部分性發(fā)作。部分性發(fā)作也可泛化為全身性發(fā)作，而且腦電圖由局部放電演變?yōu)槿X性放電。

(1)簡單部分性發(fā)作(simple partial seizure)：發(fā)作開始意識多不喪失，最初發(fā)作表現(xiàn)可反映癲癇起源的腦區(qū)。

①運動癥狀：小兒時期以部分運動性發(fā)作為主，包括：

A.限局性運動癥狀。

B.Jackson發(fā)作，即發(fā)作從一側(cè)口角開始，依次波及手、臂、肩等。

C.扭轉(zhuǎn)(旋轉(zhuǎn)性)發(fā)作。

D.半側(cè)發(fā)作。

E.擴散為全身性發(fā)作。

②感覺癥狀：包括：

A.軀體感覺(麻木、疼痛等)。

B.特殊感覺異常(視、聽、嗅、味)及幻覺。

C.旋轉(zhuǎn)感等。

③自主神經(jīng)癥狀：包括：胃部癥狀、潮紅、蒼白、冷汗、心悸、豎毛肌收縮、瞳孔散大等。

④精神癥狀：常見于復(fù)雜部分性發(fā)作、包括認(rèn)知障礙、記憶力障礙、情感問題(恐懼、憤怒)、錯覺(視物變大、變小)及幻覺。

(2)復(fù)雜部分性發(fā)作(complex partial seizure)：有意識障礙、發(fā)作性感知覺障礙、夢游狀態(tài)等。常有“自動癥”，是意識障礙下的不自主動作。復(fù)雜部分性發(fā)作可從單純部分性發(fā)作開始，隨后出現(xiàn)意識障礙，也可從開始即有意識障礙。可見于顳葉或額葉起源的癲癇。EEG在發(fā)作時有顳、額區(qū)局灶性放電。

(3)部分性發(fā)作繼發(fā)為全身性發(fā)作：小嬰兒部分性發(fā)作時由于難以確定嬰兒發(fā)作時的意識水平，往往表現(xiàn)為：

①反應(yīng)性降低：動作突然減少或停止，無動性凝視或茫然，有人稱為“顳葉假性失神”(temporal pseudo absence)或“額葉失神”(frontal absence)，但不是真正的失神發(fā)作。

②自動癥：常見為口部的簡單自動癥(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等較原始的動作);或軀干肢體無目的不規(guī)則運動，與正常運動很相似。

③自主神經(jīng)癥狀：呼吸暫停、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長兒為多，年長兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作。

④驚厥性癥狀：表現(xiàn)為眨眼、眼球震顫或口角抽動、扭轉(zhuǎn)或姿勢性強直、局部肢體輕微陣攣，與年長兒相比，發(fā)作較輕。

2.全身性發(fā)作 全身性常有意識障礙，腦電圖上表現(xiàn)兩側(cè)大腦半球同時對稱放電。

(1)強直-陣攣性發(fā)作(tonic-clonic seizure)：發(fā)作時突然意識喪失，瞳孔散大，全身肌肉強直或陣攣或強直-陣攣性收縮。強直發(fā)作指肌群持續(xù)而強烈的收縮為特征，肢體軀干固定在某個姿勢5～20s。有時表現(xiàn)為軸性強直，頭、頸后仰，軀干極度伸展呈角弓反張;有時表現(xiàn)為“球樣強直發(fā)作”，低頭、彎腰、雙上臂舉起、屈肘，持續(xù)2～3s，站立時發(fā)作會摔倒;有時輕微的強直發(fā)作，表現(xiàn)為眼球上轉(zhuǎn)、眨眼或眼球震顫，稱為“強直性眼球震顫”。陣攣發(fā)作是指肢體及軀干呈有節(jié)律性重復(fù)的收縮為特征。強直-陣攣性發(fā)作是指強直期后，逐漸演變?yōu)殛嚁伷冢罱K結(jié)束發(fā)作。

(2)肌陣攣發(fā)作(myoclonic seizure)：表現(xiàn)為某個或某組肌肉或肌群快速有力的收縮，不超過0.2s，抽動后肢體或軀干立即恢復(fù)原來的姿勢(狀態(tài))，屈肌比伸肌更易受累，上肢明顯。嬰兒期肌陣攣的特點有2種：

①全身性粗大肌陣攣：表現(xiàn)為軀干、頸部、四肢近端突然猛烈抽動，動作幅度大、孤立的或連續(xù)的。EEG表現(xiàn)為高波幅多棘慢波爆發(fā)，或突然廣泛低電壓。

②散在游走性肌陣攣：表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端、面部小組肌群幅度較小的抽動，多部位游走性，EEG為持續(xù)性彌漫性慢波多灶性棘波、尖波。

(3)失張力發(fā)作：表現(xiàn)為突然發(fā)生的肌張力減低或喪失，不能維持原來的姿勢，導(dǎo)致突然跌倒或姿勢不穩(wěn)。有時發(fā)作時間短暫，在未摔倒在地時意識已恢復(fù)，可立即站起;長時間的失張力發(fā)作可持續(xù)一至數(shù)分鐘，表現(xiàn)全身松軟，凝視，但無運動性癥狀。EEG發(fā)作間期和發(fā)作期可表現(xiàn)為全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波發(fā)放;發(fā)作期還可表現(xiàn)為低波幅或高波幅快活動和彌漫性低電壓。

(4)失神發(fā)作：見下述癲癇綜合征部分。

3.癲癇綜合征

(1)只見于小兒時期，現(xiàn)按發(fā)病年齡早晚依次介紹如下：

①良性家族性新生兒驚厥：為常染色體顯性遺傳，往往有驚厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少數(shù)定位于8q染色體上。均見于足月兒，出生時一般情況良好。生后2～3天內(nèi)發(fā)病，驚厥形式以陣攣為主，可以表現(xiàn)為某一肢體或面部抽動，也可表現(xiàn)為全身陣攣;少數(shù)表現(xiàn)為廣泛性強直。有時表現(xiàn)為呼吸暫停，發(fā)作頻繁，發(fā)作持續(xù)時間較短。從病史及體格檢查中找不到病因，腦電圖無特殊異常，生化檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查均正常。10%～14%小兒轉(zhuǎn)為其他類型癲癇。

②良性新生兒驚厥：本病遺傳不明顯。90%病例在生后4～6天內(nèi)發(fā)病，其中又以生后第5天發(fā)病最多，又稱“五日風(fēng)”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，無代謝異常。驚厥多表現(xiàn)為陣攣發(fā)作，有時伴有呼吸暫停，發(fā)作頻繁，有時呈癲癇持續(xù)狀態(tài)。腦電圖在發(fā)作間期常可見尖型θ波。本病預(yù)后良好，驚厥多在數(shù)周內(nèi)停止，以后不再復(fù)發(fā)，精神運動發(fā)育正常。

③小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制：1974年大田原首先報道本病，故又稱為大田原綜合征。生后3個月以內(nèi)發(fā)病，多在1個月之內(nèi)起病，主要為強直痙攣發(fā)作，單個或成串發(fā)作，有時可見面肌抽動或半側(cè)抽動，很少見肌陣攣發(fā)作。腦電圖表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”特征性改變。CT及磁共振檢查?？砂l(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)異常，如腦畸形、發(fā)育異常等。本病治療困難，少數(shù)病例用ACTH有效，大多數(shù)病例有嚴(yán)重智力低下及體格發(fā)育障礙，甚至早期死亡。成活者多在3～6個月演變?yōu)閶雰函d攣的臨床與EEG特征。

④早期肌陣攣腦?。罕静】赡芘c遺傳代謝障礙有關(guān)，而無明顯的神經(jīng)影像學(xué)異常。生后3個月以內(nèi)起病，家庭常有類似病例，主要表現(xiàn)為頻繁的游走性肌陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作，有些病例表現(xiàn)為強直發(fā)作。腦電圖也表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”，和大田原綜合征不同之處是：本病暴發(fā)-抑制圖形在睡眠時明顯，清醒有時見不到。本病預(yù)后不良，抗癲癇藥及ACTH效果均不明顯，多數(shù)早期死亡，很少活到2歲。

⑤嬰兒痙攣：為嚴(yán)重的癲癇綜合征，較常見，美國資料為1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的發(fā)作情況，又稱為West綜合征。1歲以內(nèi)發(fā)病，4～9個月最多。病因可分80%為癥狀性，20%為隱源性。引起本病的繼發(fā)性原因多種多樣，如腦發(fā)育障礙所致的各種畸形、宮內(nèi)感染、圍生期腦損傷，核黃疸、免疫缺陷、代謝異常，生后感染、窒息，染色體異常等因素，均可引起本病。其中，10%為結(jié)節(jié)性硬化。本病發(fā)作形式特殊，為一連串的強直痙攣發(fā)作，可分為屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表現(xiàn)為點頭、彎腰、屈肘、屈髖等動作。伸展型表現(xiàn)為頭后仰、兩臂伸直、伸膝等動作?；旌媳憩F(xiàn)為部分肢體為伸展，部分肢體為屈曲。在一次抽搐后間隔1～2s又發(fā)作第2次，可連續(xù)10余次或更多?？砂榇笮Γ摁[，自主神經(jīng)異常表現(xiàn)。EEG表現(xiàn)為“高度失律”，正常節(jié)律消失，各導(dǎo)聯(lián)見到不規(guī)則、雜亂、不對稱、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并嚴(yán)重的智力倒退或運動發(fā)育落后，多數(shù)病兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌问降陌l(fā)作，特別以Lennox-Gastaut綜合征最為多見。

⑥嬰兒良性肌陣攣癲癇：6個月～2歲發(fā)病，患兒神經(jīng)發(fā)育正常，發(fā)作表現(xiàn)為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側(cè)伸展。抽動可以是單個發(fā)作，也可重復(fù)發(fā)生。發(fā)作時雙眼上翻，意識不完全喪失，很少波及下肢，當(dāng)下肢有肌陣攣發(fā)作時，可使小兒跌倒。肌陣攣發(fā)作時伴有EEG異常放電，表現(xiàn)為彌漫性棘慢波或多棘慢波，清醒時若無臨床發(fā)作，腦電圖常無異常放電，在嗜睡及困倦時和睡眠早期階段容易出現(xiàn)異常。丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作，部分病例以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿韽娭?陣攣發(fā)作。

⑦嬰兒重癥肌陣攣癲癇：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6個月時出現(xiàn)第一次驚厥，往往伴有發(fā)熱或在驚厥前有感染或預(yù)防接種史，初起發(fā)作形式為陣攣或強直-陣攣，以后才呈肌陣攣發(fā)作，形式多樣，可為全身抽動或某個肢體抽動，發(fā)作時常摔倒。自驚厥開始后，智力及語言發(fā)育逐漸落后或共濟失調(diào)。EEG第1年往往正常，第2年后出現(xiàn)彌漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治療困難，不易控制發(fā)作。

⑧Lennox-Gastaut綜合征：本綜合征占小兒癲癇的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8歲發(fā)病，3～5歲為高峰，20%病兒在2歲前發(fā)病。2/3的病例可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)的異?；蛟隗@厥前已有精神運動發(fā)育落后的表現(xiàn)。臨床發(fā)作形式多樣性是本綜合征的特點，如強直發(fā)作、不典型失神、失張力發(fā)作和肌陣攣發(fā)作，后兩種不如前兩種多見?；純嚎赏瑫r存在幾種發(fā)作形式，也可由一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為全導(dǎo)0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致對稱。本綜合征預(yù)后不良，治療困難，驚厥持續(xù)到青春期，甚至到成年。

⑨肌陣攣-站立不能發(fā)作癲癇：94%的病兒在5歲以內(nèi)發(fā)病，以3～4歲最多，男孩明顯多于女孩。肌陣攣多為軸性發(fā)作，表現(xiàn)為點頭、彎腰、兩臂上舉，常有跌倒，不能站立，所以稱為肌陣攣-站立不能發(fā)作。EEG在發(fā)作期或發(fā)作間期均可見到不規(guī)則棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多數(shù)病例治療效果較好。

⑩具有中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：是小兒癲癇中常見的一種類型，占小兒癲癇10%～20%，大多在5～10歲發(fā)病，其中以9～10歲最多，本病與遺傳有關(guān)，往往有癲癇家族史。發(fā)作多在入睡后不久或清醒前后發(fā)生。表現(xiàn)為口咽部感覺異常及運動性發(fā)作，隨后出現(xiàn)半側(cè)面部肌肉抽搐及同側(cè)上下肢抽動，有時可發(fā)展為全身性抽動。10%～20%病兒僅有一次發(fā)作，另有10%～20%病例發(fā)作頻繁。本病體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)正常，智力正常。神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。大部分病兒EEG背景活動正常，在中央?yún)^(qū)或中央顳區(qū)出現(xiàn)棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波，可單獨出現(xiàn)或成簇出現(xiàn)。異常放電在入睡后增加，大約30%病兒僅在入睡后出現(xiàn)，當(dāng)疑為本癥的患兒，如清醒時腦電圖正常，應(yīng)做睡眠腦電圖以明確診斷。本病預(yù)后良好，青春期后大多停止發(fā)作。對藥物反應(yīng)良好。

?具有枕區(qū)放電的小兒癲癇：發(fā)病年齡多見于4～8歲，男孩略多于女孩。發(fā)作可在清醒或入睡時，驚厥表現(xiàn)為半側(cè)陣攣發(fā)作或擴展為全身強直-陣攣發(fā)作。驚厥前部分病兒出現(xiàn)視覺癥狀，如一過性視力喪失，視野出現(xiàn)暗點、幻視等。1/3發(fā)作后有頭痛、惡心及嘔吐。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為枕部和后顳部出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)高波幅棘波或尖波，這種異常放電睜眼時消失，閉眼后1～20s重復(fù)出現(xiàn)。1/3～1/2的病兒僅在入睡后腦電圖才出現(xiàn)變化，故部分病例應(yīng)做睡眠腦電圖以明確診斷。

?獲得性失語性癲癇：本病又稱為Landau-Kleffner綜合征，4～7歲發(fā)病最多，男孩多于女孩，發(fā)病前語言功能正常，失語表現(xiàn)為能聽見聲音，但不能理解語言的含意，逐漸發(fā)展為語言表達(dá)障礙。大約有一半病人首發(fā)癥狀是失語，另1/2病人首發(fā)癥狀為驚厥，驚厥為部分性發(fā)作或全身性發(fā)作;有17%～25%病兒沒有驚厥發(fā)作;2/3病人有明顯的行為異常。EEG背景波正常，一側(cè)或雙側(cè)顳區(qū)陣發(fā)性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠時異常放電明顯增多。治療除一般抗癲癇藥物外，還可應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素治療以及進(jìn)行語言訓(xùn)練。本病預(yù)后表現(xiàn)不一，大多能控制驚厥發(fā)作，發(fā)病年齡小的患兒語言恢復(fù)困難。

?小兒失神癲癇：失神是一種非驚厥性的癲癇發(fā)作。4～8歲起病，6～7歲發(fā)病最多，女孩多于男孩。失神發(fā)作表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識喪失，但不跌倒，兩眼凝視前方，停止正在進(jìn)行的活動，持續(xù)數(shù)秒至1min左右后意識恢復(fù)，繼續(xù)原來的活動，發(fā)作后無嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁，每天數(shù)次至數(shù)十次。失神發(fā)作如未能控制或停藥過早，40%合并全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為雙側(cè)對稱、彌漫性高波幅每秒3次棘慢波。過度換氣可以誘發(fā)典型的腦電和臨床發(fā)作。部分失神病例可伴有肌陣攣、失張、強直發(fā)作或伴自動癥等，對藥物的反應(yīng)及預(yù)后可能有所不同。

?少年失神癲癇：青春期左右發(fā)病，7～17歲起病，發(fā)病年齡高峰在10～12歲，男女性別無差異，失神發(fā)作頻率較少，不一定每天均有發(fā)作，多伴有全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為對稱的棘慢波，每秒3.5～4次，額部占優(yōu)勢。本病治療反應(yīng)好，用丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作。

?少年肌陣攣癲癇：青春期前后發(fā)病，男女性別無大差異。本病有明顯的遺傳因素，基因定位報道在染色體6p21.2、15q14、8q24。發(fā)作時主要表現(xiàn)為肌陣攣，抽動速度較快，突然發(fā)生肩外展、肘屈曲、屈髖、屈膝、跌倒，常伴膈肌收縮，發(fā)作似被電擊狀，多在醒后不久發(fā)生。也可能單個的發(fā)作或重復(fù)發(fā)作最后轉(zhuǎn)為全身強直-陣攣發(fā)作。智力大多正常，CT及磁共振檢查無異常。EEG為彌漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服藥能控制發(fā)作，有時需終身服藥。

?覺醒時全身強直-陣攣癲癇：多發(fā)生在10～20歲，16～17歲為高峰，本病有遺傳傾向，大約10%病例有癲癇家族史。發(fā)作多在醒后1～2h內(nèi)發(fā)生，包括半夜醒來或午睡醒后發(fā)作，表現(xiàn)為全身強直-陣攣發(fā)作，有時也可合并失神或肌陣攣發(fā)作。EEG可見彌漫性異常放電，表現(xiàn)為棘慢波或多棘慢波。有時需描記睡眠到清醒時腦電圖才能明確診斷。

(2)有關(guān)癲癇和癲癇綜合征2001年新的分類建議：

①將“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作為一種新的綜合征列入癲癇綜合征分類中。

②將一般“單純性高熱驚厥”、“新生兒良性發(fā)作”、“藥物性或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作”、“外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作”以及“單次性發(fā)作或單次呈串性發(fā)作”均視為雖有癲癇樣發(fā)作，但不診斷為癲癇和癲癇綜合征。

③將大田原綜合征、嬰兒痙攣、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征等年齡依賴性癲癇綜合征，在新的分類中分為癲癇性腦病，這些患兒可能導(dǎo)致進(jìn)行性腦功能障礙。對新的分類不熟悉的情況下，仍沿用原有的分類方法。

4.癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus) 是指癲癇發(fā)作持續(xù)30min以上，或反復(fù)發(fā)作，且發(fā)作間期意識不能恢復(fù)。任何一種類型的癲癇發(fā)作都會發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。癲癇持續(xù)狀態(tài)可能的原因和誘因包括腦外傷、顱內(nèi)占位性病變、中樞感染、中毒、代謝性疾病等?？拱d癇藥物應(yīng)用不當(dāng)、睡眠剝奪、藥物戒斷綜合征、服用過多藥物或高熱為常見誘因。

(1)全身性驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)(GCSE)：是指陣發(fā)性或連續(xù)強直和(或)陣攣運動性發(fā)作，意識不恢復(fù)者，伴有兩側(cè)性腦電圖的癇性放電，持續(xù)時間超過30min。為急救的重點。

(2)非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)(NCSE)：是指持續(xù)發(fā)作的意識和行為改變伴相應(yīng)腦電圖異常大于30min者。占各類癲癇持續(xù)狀態(tài)的19%～25%。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)主要包括典型失神、非典型失神或復(fù)雜部分性癲癇狀態(tài)，可由全身性與部分性發(fā)作發(fā)展而來，其共同的特點為意識模糊、精神錯亂及行為的改變，發(fā)作期EEG腦電背景活動變慢，同時伴有癇性放電，而發(fā)作間期EEG腦電活動增快。臨床易誤診。復(fù)雜部分性癲癇狀態(tài)可導(dǎo)致永久性認(rèn)知、記憶功能障礙。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院對此臨床病例進(jìn)行過分析和報道。

(3)睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)(CSWS)：睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)又稱睡眠中癲癇性腦電持續(xù)狀態(tài)(ESES)，在國際癲癇分類中屬于既有全身性發(fā)作、又有部分性發(fā)作類型。近年來研究表明CSWS并非一獨立的癲癇綜合征，而是可由許多癲癇發(fā)作類型所共有的腦電圖改變。大量研究表明：睡眠慢波期大量持續(xù)棘慢波發(fā)放往往造成患兒行為、智能、認(rèn)知和語言等的明顯障礙或倒退。另外，2001年的癲癇發(fā)作分類對癲癇持續(xù)發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài))的分類見上述。

完整全面的癲癇診斷包括：根據(jù)臨床及EEG特征確診是否為癲癇以及癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征的類型;根據(jù)各種實驗室或神經(jīng)影像學(xué)等檢查幫助明確癲癇的病因;根據(jù)患兒發(fā)育里程及精神發(fā)育評估，進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)功能評價。

1.臨床資料 癲癇的診斷主要結(jié)合病史，臨床表現(xiàn)各種形式的發(fā)作，具突然發(fā)生、反復(fù)發(fā)作、自行緩解的特點。現(xiàn)病史應(yīng)詳細(xì)了解發(fā)作的特征，包括發(fā)作前誘因、先兆癥狀、發(fā)作的部位，發(fā)作的性質(zhì)、發(fā)作的次數(shù)、發(fā)作時的意識情況、發(fā)作后的狀況;以及既往發(fā)作史和用藥史、家族史及發(fā)育里程的詢問等;體格檢查包括全身情況、特別是尋找與癲癇發(fā)作病因有關(guān)的特征，如特殊的外貌、皮膚各種色素斑(牛奶咖啡斑、皮膚脫失斑、頭面部血管瘤)以及神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。

2.腦電圖檢查 EEG檢查對癲癇的診斷和分類有很大價值，可出現(xiàn)各種陣發(fā)性活動，如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波以及多棘慢波等。一般常規(guī)腦電圖陽性率接近50%左右;加上過度換氣，閃光刺激及睡眠腦電圖誘發(fā)試驗可提高20%陽性率;一些多功能腦電圖描記儀，Hoter，腦電圖儀，視屏智能化腦電圖監(jiān)測儀，觀察與臨床同步的癇性放電，使之陽性率提高至85%以上。做腦電圖時注意，原服的抗癲癇藥物不需停用，以免誘發(fā)癲癇發(fā)作;腦電圖陰性也不能完全排除癲癇，但僅有腦電圖的癇樣放電而無臨床發(fā)作不能診斷為癲癇。

3.實驗室及輔助檢查 各種實驗室檢查或神經(jīng)影像學(xué)檢查幫助尋找癲癇的病因和評價預(yù)后。

4.神經(jīng)系統(tǒng)功能評價 在兒童癲癇的診斷中還應(yīng)關(guān)注神經(jīng)系統(tǒng)其他方面異常的診斷及全身各系統(tǒng)并發(fā)疾病的診斷。

(1)發(fā)育商及智商的評估：了解有否精神運動發(fā)育遲緩。

(2)各種診斷量表：如社會生活能力、兒童行為、情緒障礙、記憶量表等測定，發(fā)現(xiàn)心理及行為認(rèn)知問題。

(3)語言評估：有否言語延遲、發(fā)育性言語困難、發(fā)音或構(gòu)音障礙。

(4)視聽覺功能檢查：如視力、視野、視覺誘發(fā)電位、聽力測試、耳蝸電位圖等發(fā)現(xiàn)感知障礙。為臨床干預(yù)治療提供指征。

小兒癲癇應(yīng)該做哪些檢查？

一般情況下, 實驗室常規(guī)檢查正常,驚厥反復(fù)、長時間發(fā)作可致低氧血癥、代謝性酸中毒等。

必要的實驗室檢查：如血生化檢查(血鈣、血糖、電解質(zhì)及其他生化物質(zhì)等)、腦脊液檢查、先天性遺傳及代謝疾病血液與尿液篩查試驗，神經(jīng)免疫功能檢查，染色體分析和基因定位檢查、皮膚及肌肉活體組織檢查等。

1.EEG特征

(1)強直-陣攣性發(fā)作：EEG特征表現(xiàn)為背景活動正常或非特異性異常，發(fā)作間期異常波在兩半球可見棘波、尖波、棘慢波、多棘波等;發(fā)作期EEG強直期以10～20Hz節(jié)律性棘波發(fā)放開始，波幅漸高而頻率漸慢;發(fā)作結(jié)束后可見彌漫性慢波活動，逐漸恢復(fù)背景活動。

(2)全身性粗大肌陣攣：EEG表現(xiàn)為高波幅多棘慢波爆發(fā)，或突然廣泛低電壓。

(3)散在游走性肌陣攣：EEG為持續(xù)性彌漫性慢波多灶性棘波、尖波。

(4)失張力發(fā)作：EEG發(fā)作間期和發(fā)作期可表現(xiàn)為全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波發(fā)放;發(fā)作期還可表現(xiàn)為低波幅或高波幅快活動和彌漫性低電壓。

(5)嬰兒痙攣：EEG表現(xiàn)為“高度失律”，正常節(jié)律消失，各導(dǎo)聯(lián)見到不規(guī)則、雜亂、不對稱、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。

(6)嬰兒良性肌陣攣癲癇：肌陣攣發(fā)作時伴有EEG異常放電，表現(xiàn)為彌漫性棘慢波或多棘慢波。

(7)具有中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：大部分病兒EEG背景活動正常，在中央?yún)^(qū)或中央顳區(qū)出現(xiàn)棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波，可單獨出現(xiàn)或成簇出現(xiàn)。

2.腦電圖

(1)良性新生兒驚厥：在發(fā)作間期?？梢娂庑挺炔?。

(2)小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制：腦電圖表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”特征性改變。

(3)早期肌陣攣腦病：腦電圖也表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”，和大田原綜合征不同之處是本病暴發(fā)-抑制圖形在睡眠時明顯，有時見不到。

(4)嬰兒良性肌陣攣癲癇：清醒時若無臨床發(fā)作，腦電圖常無異常放電，在嗜睡及困倦時和睡眠早期階段容易出現(xiàn)異常。

(5)具有中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：異常放電在入睡后增加，大約30%病兒僅在入睡后出現(xiàn)，當(dāng)疑為本癥的患兒，如清醒時腦電圖正常，應(yīng)做睡眠腦電圖以明確診斷。

3.頭顱CT、MRI、MRA、DSA檢查 CT及磁共振檢查了解腦部結(jié)構(gòu)異常，如腦畸形、發(fā)育異常等;PET及SPECT了解大腦功能改變及幫助癲癇定位;FMRI(功能性MRI)、MEG(腦磁圖)、IAP(頸內(nèi)動脈異戊巴比妥試驗)等檢查，了解腦的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。

小兒癲癇容易與哪些疾病混淆？

癲癇是一種發(fā)作性疾病，相當(dāng)一部分患者發(fā)作期間可完全正常，其他檢查(包括神經(jīng)系統(tǒng)檢查及輔助檢查等)也不一定有異常發(fā)現(xiàn)，其診斷主要靠病史，故要注意與其他發(fā)作性疾病相鑒別，特別是在兒童。應(yīng)根據(jù)臨床及腦電圖檢查鑒別其他非癲癇發(fā)作的疾病，如屏氣發(fā)作、睡眠障礙、暈厥、習(xí)慣性陰部摩擦、多發(fā)性抽動、心因性發(fā)作等。

1.睡眠障礙(sleep disturbance)

(1)夢恐癥或夜間驚悸(night-terrors)：夜間驚醒常發(fā)生在睡眠中的第2小時內(nèi)。患者常為噩夢驚起。驚醒后伴有出汗、瞳孔散大、氣促、心悸和肢體不協(xié)調(diào)的運動。夢恐癥常見于3～7歲的兒童，可能在發(fā)熱時出現(xiàn)，但除此外尚無其他病理改變。該癥每月發(fā)生1次，也可能每月數(shù)次。夢恐癥中夢游也是常見的癥狀。夢游在兒童期屬良性病癥，但若在成人期仍有此癥，則可能表示有精神異常。成人的夢恐癥是指可能會在夢中有諸如劇痛、無助、絕望、恐怖等感受。夢魘(nightmare)易與夢恐相混，但二者的確不同。夢魘發(fā)生在快眼動期，一般對夢境不能回憶，即使有也殘缺不全。兒童若經(jīng)常夢魘或許不愿睡覺，但夢恐則無此現(xiàn)象。

(2)夢游癥(somnambulism)：夢游癥和夢恐癥相似，是一種較常見的現(xiàn)象，發(fā)生在非快眼動期，多見于整個睡眠期1/3段內(nèi)。估計在5～12歲的兒童中有15%的人有此現(xiàn)象，一般在5～7歲多見。夢游具有戲劇性，夢游時患兒常常呈迷睡狀態(tài)，睜眼緩慢地游走，有部分意識行為，無主動交流，但能夠被叫回床上或自己返回床上睡覺。如果受到限制，夢游者會不情愿，但不會有攻擊行為。夢游者常常有夢話，夢游應(yīng)與夜間發(fā)作的復(fù)雜部分性發(fā)作的自動癥相鑒別。

(3)發(fā)作性睡病(narcolepsy)：常見于10～20歲的青少年，以白天睡眠、猝倒、睡眠癱瘓、幻覺為特征。本病的發(fā)生與遺傳有關(guān)。發(fā)作性睡病和癲癇均可引起意識喪失和猝倒，因而易被誤診為癲癇。發(fā)作性睡病有幾種不同的表現(xiàn)形式。如果睡眠為發(fā)生在白天的發(fā)作，且有強迫性，患者也有陣發(fā)性意識喪失，這樣的情況和癲癇發(fā)作的癥狀確易混淆。覺醒狀態(tài)下的微睡眠常是由于發(fā)作睡眠或睡眠窒息所致，這種情況反復(fù)出現(xiàn)在睡眠Ⅰ期或簡短地爆發(fā)出現(xiàn)于快眼動期。頻繁出現(xiàn)可導(dǎo)致麻醉狀態(tài)，此時可見自動行為而且患者也不記得發(fā)作時的情形。上述臨床征象對區(qū)別是否由癲癇所致自動行為有重要的參考意義。

猝倒發(fā)作(cataplexy seizure)是患者在大笑、突然憤怒或其他明顯情緒影響時，突然出現(xiàn)部分或全部肌張力喪失。患者常訴有頸或膝部肌張力突然喪失。由于骨骼肌麻痹，患者會有呼吸困難、閉眼且講話困難。如果猝倒綜合征的患者有突然跌倒和不能活動時，極易和癲癇的癥狀相混淆，但是猝倒綜合征僅伴發(fā)在突然的情緒激動之后，猝倒后部分保留意識，也沒有癲癇發(fā)作后的意識混亂現(xiàn)象。多數(shù)的猝倒癥者有一種或數(shù)種癥狀，常見為睡眠麻痹或夢幻樣狀態(tài)，睡眠麻痹是正常人群也偶爾發(fā)生的癥狀，睡眠癱瘓多發(fā)生在初醒時，常伴有噩夢或夢中有很想運動的愿望。夢幻樣狀態(tài)是在夢境中出現(xiàn)的生動而富有戲劇色彩的舉動，有時發(fā)作者自己也認(rèn)為所發(fā)生的情景是真正的事實。雖然健康人群也可能偶有夢幻樣狀態(tài)和睡眠麻痹經(jīng)歷，但猝倒發(fā)作患者可在1個月中發(fā)作2～3次。

本病需要進(jìn)行長期的藥物治療和全面的管理，以控制白天的過度睡眠。藥物主要用去氧麻黃堿、D-苯丙胺、哌甲酯(利他林)及匹莫林等。美國睡眠疾病協(xié)會主張先用小劑量，應(yīng)根據(jù)病人情況逐漸增加至滿意的劑量，如7歲以上兒童患者，匹莫林每天75～150mg、哌甲酯每天30～60mg即可得到滿意的效果。本病的預(yù)后：白天過度嗜睡癥在發(fā)病后的幾周或幾個月內(nèi)發(fā)展，以后保持穩(wěn)定，1/3的猝倒、睡眠癱瘓及幻覺隨年齡增大而改善。但本病造成的注意力不集中、學(xué)習(xí)成績下降、情緒不穩(wěn)定和易怒在兒童及青少年中最為突出。兒童可表現(xiàn)為抑郁及攻擊行為。

(4)夜間拍頭(nocturnal pat head)：這是一種少見現(xiàn)象，有的患兒在整個睡眠過程中有規(guī)律地移動身體和頭，一般來說這不是一種疾病，但是如果患兒用手擊頭且伴有損傷時，則應(yīng)全面檢查以排除諸如癲癇之類的疾患。

(5)磨牙(molar teeth)：大約15%的人在3～17歲有睡眠磨牙現(xiàn)象，大多數(shù)人的夜間磨牙是暫時的和良性的。但出現(xiàn)這種情況時應(yīng)與癲癇發(fā)作時自動癥中的咀嚼癥相區(qū)別。

(6)夜間肌陣攣(nocturnal myoclonus)：夜間肌陣攣多表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)腿部迅速單次抽動，也可持續(xù)15～45s，每20秒可有1次抽動，特別在睡眠Ⅱ期多見。抽動一般不致使患者蘇醒，目睹患者的抽動情況有助于與癲癇相區(qū)別。

2.暈厥(syncope) 一般有明顯的誘因，常見的誘因有站立、劇痛、情緒激動、過分寒冷、急劇的胸內(nèi)壓力增加，如過度咳嗽、抽泣、大笑、用猛力、憋氣等。

暈厥發(fā)生前患者可能會感到惡心、頭暈、無力、震顫或黑暗等癥狀?；颊咴谡玖⒒蜃鴷r可能會倒下，但倒下時不會像癲癇發(fā)作時那樣突然倒地，而是比較緩慢。暈厥時脈搏會變得不規(guī)則，如果意識喪失時間短，不一定會面色蒼白。偶爾暈厥者也可能伴有抽動、遺尿甚至咬破舌頭。如果發(fā)生這種情況，確應(yīng)與癲癇發(fā)作相鑒別。暈厥時的抽搐情況與強直-陣攣發(fā)作是有差別的。暈厥時的強直癥狀相當(dāng)于去腦強直，有過度伸展，陣攣期也較短。暈厥的驚厥也絕不會有強直-陣攣癲癇發(fā)作那樣的強度和持續(xù)時間。當(dāng)然，想把一個復(fù)雜的暈厥與癲癇區(qū)別開，光靠臨床癥狀還不夠，腦電圖和心電圖的長期監(jiān)測有助鑒別。癲癇主要應(yīng)注意與心源性暈厥鑒別。

嚴(yán)重的心律不齊有時可致腦缺血而引起意識喪失。常見的癥狀有眩暈、短暫的腦缺血發(fā)作、智力減退和精神行為失常等，除此之外，任何原因所致腦缺氧均可引起癲癇發(fā)作。Schott等人報道，心律不齊致癲癇發(fā)作的患者并不少見，在他們的門診中，10個患者有2人在半年的心律失常后伴發(fā)了癲癇癥狀。有一個家族有暈厥史，家中母親和3個孩子曾被診斷為癲癇，癥狀多在體育運動中或情緒激動時發(fā)生。心電監(jiān)護(hù)下見有室性或室上性心動過速，在得出正確診斷之前有3人死亡，另1個在正確的治療下，暈厥和心律不齊得到控制，故而認(rèn)為他們患的是家族性心律不齊和長期多變的QT綜合征。

3.偏頭痛(migraine) 偏頭痛也可反復(fù)發(fā)作，往往伴有視覺癥狀，有時也有神經(jīng)系統(tǒng)的異常體征。偏頭痛在兒童中特別是4歲到青春期間常見。自主神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀如面色蒼白、發(fā)紅、瞳孔散大、光敏感等也常見到。不少癲癇患者發(fā)作后出現(xiàn)頭痛，如枕葉癲癇患者發(fā)作后約1/4出現(xiàn)明顯的偏頭痛，故要注意鑒別。偏頭痛與癲癇的鑒別重點在于：

(1)癲癇患者的頭痛程度較輕且多在發(fā)作前后出現(xiàn)，常伴有其他癲癇發(fā)作的明顯癥狀;偏頭痛則以偏側(cè)劇烈頭痛為主要癥狀。

(2)癲癇腦電圖異常多為陣發(fā)性，常有棘波或棘-慢綜合波;偏頭痛僅少數(shù)患者可出現(xiàn)局灶性慢波，即使伴有尖波也常局限于頭痛同側(cè)的顳區(qū)。

(3)枕葉癲癇者可有視幻覺，偏頭痛也常有此癥狀，但二者視幻覺的性質(zhì)有區(qū)別，癲癇的視幻覺復(fù)雜，形象模糊無一定的輪廓和圖形;偏頭痛者則以閃光、暗點、視物模糊為主要特征。

(4)癲癇發(fā)作多有意識障礙，且以突然、短時為特點，偏頭痛者多無意識障礙，基底動脈偏頭痛雖有意識障礙，但發(fā)生緩慢，意識障礙的程度也較輕，意識喪失前常有夢樣感覺。

值得一提的是臨床上曾出現(xiàn)大量“頭痛性癲癇”的診斷。實際上頭痛作為惟一表現(xiàn)的癲癇發(fā)作非常罕見，較常見的是癲癇合并頭痛，而癲癇癥狀被患兒或家長忽視，特別是在年幼兒，短暫的意識障礙、視覺癥狀等癥狀常被忽視。我們曾對20例原診斷為“頭痛性癲癇”的患兒進(jìn)行長時間腦電圖監(jiān)測，有3例診斷為癲癇，但均屬這種情況。

4.假性癲癇發(fā)作(pseudoseizure) 假性發(fā)作又稱精神性發(fā)作(包括癔病)，在臨床上與癲癇發(fā)作應(yīng)區(qū)別開來。假性發(fā)作也可出現(xiàn)運動、感覺、自動癥、意識模糊等類似癲癇發(fā)作的癥狀。但假性發(fā)作多在情緒波動后發(fā)生且癥狀有戲劇性。自傷行為和尿失禁一般不會在假性發(fā)作中表現(xiàn)出來，但有些癲癇患者在發(fā)作中并不出現(xiàn)尿失禁和傷害行為，而有些假性發(fā)作者則可有尿失禁。發(fā)作后有無精神紊亂也不能作為假性發(fā)作的鑒別點，但有強烈的自我表現(xiàn)、精神刺激史、發(fā)作中的哭叫、出汗、閉眼等仍為假性發(fā)作的特點。如假性發(fā)作者經(jīng)常見到癲癇發(fā)作，發(fā)作中可有睜眼和極似癲癇發(fā)作的癥狀。鑒于上述，有時即使有經(jīng)驗的神經(jīng)科醫(yī)師單憑臨床癥狀也難以區(qū)別癲癇與假性發(fā)作。1982年Desai等人提出假性發(fā)作的4點診斷標(biāo)準(zhǔn)可供參考：①發(fā)作形式不符合癲癇發(fā)作的分類標(biāo)準(zhǔn);②無癲癇樣腦電圖出現(xiàn);③缺乏癲癇發(fā)作后的腦電圖變化;④發(fā)作頻率與抗癲癇藥物血清藥物濃度不呈相關(guān)性。上述標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)綜合考慮，單一標(biāo)準(zhǔn)并不能有效鑒別假性發(fā)作。錄像腦電圖監(jiān)測系統(tǒng)對鑒別假性發(fā)作很有意義。93%的癲癇發(fā)作可在長期腦電圖監(jiān)測下表現(xiàn)異常，僅3%的部分性癲癇發(fā)作時腦電圖正常。發(fā)作后立即查腦電圖，強直-陣攣性發(fā)作全部異常。部分性發(fā)作有半數(shù)異常。

臨床上假性發(fā)作與癲癇發(fā)作同時存在的情況不少見，兒童中更應(yīng)注意鑒別。1983年Lesser等人報道：假性發(fā)作中可能有10%左右患有癲癇，癲癇伴有假性發(fā)作為10%～20%，這些患者的臨床癥狀改善，可能是假性發(fā)作被控制。

5.呼吸暫停癥或屏氣發(fā)作(breath holding spell) 青紫型呼吸暫停癥起病于嬰兒期，在精神刺激時發(fā)生，如疼痛、不如意、需求未能滿足等皆可為誘因。開始發(fā)作時小兒大哭一聲或幾聲，然后呼吸停止于呼氣相，逐漸出現(xiàn)青紫，20～25s以后意識喪失、角弓反射，甚至抽搐，可有尿失禁。1～3min以后呼吸恢復(fù)、青紫消失、全身肌肉放松，意識恢復(fù)。這類發(fā)作在4～5歲后自然消失。蒼白型呼吸暫停癥較少見，嬰兒和兒童都可發(fā)生，誘因多為疼痛與驚恐，發(fā)作短暫，先大哭一聲，面色蒼白發(fā)灰，數(shù)秒鐘以后意識喪失，呈角弓反張體位，然后很快恢復(fù)正常，此類發(fā)作是由于迷走神經(jīng)過度興奮引起心搏暫停所致。呼吸暫停癥病兒的腦電圖正常。

6.交叉擦腿發(fā)作(crossed rub leg seizure) 常于1歲以后發(fā)病，可以持續(xù)至年長兒，女孩多見。多在臥床準(zhǔn)備入睡或在醒后不久時發(fā)作。臥位多見，也可于立位時發(fā)生。發(fā)作時兩下肢交叉內(nèi)收，上下移擦，會陰部肌肉收縮，有時面色發(fā)紅、出汗、呼吸粗大、眼發(fā)直。本病與癲癇的主要不同之處是意識不喪失，對周圍環(huán)境反應(yīng)正常。發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘或更長，可由意志支配。本病屬于兒童神經(jīng)癥一類，沒有神經(jīng)系統(tǒng)異常。

7.驚跳病(startle disease) 本病為一種常染色體遺傳性疾病，表現(xiàn)為對聲、視覺及觸覺呈現(xiàn)出過度的驚嚇反應(yīng)，少數(shù)可因情緒而誘發(fā)。發(fā)作時突然軀體肌張力喪失、陣攣樣發(fā)作和跌倒。在年長兒可表現(xiàn)為反射亢進(jìn)、共濟失調(diào)和節(jié)律性陣攣。嬰兒則表現(xiàn)為肌張力增高，甚至呼吸暫停。

小兒癲癇可以并發(fā)哪些疾?。?

意識喪失，常致各種外傷,甚至造成意外死亡,驚厥持續(xù)狀態(tài)可致腦水腫、腦損傷。

小兒癲癇應(yīng)該如何預(yù)防？

1.癲癇的預(yù)防 癲癇的病因及發(fā)病機制復(fù)雜，預(yù)防較困難。同時目前的癲癇患者中約有70%的病因不明，而使預(yù)防無法進(jìn)行。而相當(dāng)一部分癥狀性癲癇，盡管原因明確，預(yù)防也是困難的，如腦腫瘤、動靜脈畸形等。同時癲癇發(fā)作是多因素綜合作用的結(jié)果，至少包括驚厥閾值(與遺傳因素有關(guān))、神經(jīng)系統(tǒng)病變和誘發(fā)因素，這也增加了預(yù)防的困難。但這絕不意味著在癲癇的預(yù)防方面無能為力。從病因角度出發(fā)，一些諸如產(chǎn)期護(hù)理不當(dāng)、顱內(nèi)感染、新生兒和年幼兒童的傳染性疾病、嬰兒脫水、未控制的高熱驚厥和頭部外傷等而致的癲癇，可依靠相應(yīng)的措施預(yù)防其發(fā)生。對癲癇患者及時合理的治療可防止頑固性癲癇及一系列軀體和社會心理障礙的出現(xiàn)，對患者同樣具有重要的意義。而一些有明顯誘發(fā)因素的癲癇，可通過仔細(xì)地尋找和避免誘發(fā)因素而防止癲癇的發(fā)生，即癲癇發(fā)作的預(yù)防。

2.非特異性誘發(fā)因素 這類誘發(fā)因素一般通過降低癲癇的閾值而起作用。故不僅可在癲癇患者中誘發(fā)癲癇而且可導(dǎo)致狀態(tài)關(guān)聯(lián)性癲癇發(fā)作。且如果作用超過一定的限度，在正常人也有可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作，如睡眠剝奪、疲勞、饑餓、脫水或過度飲水、飲酒、感冒、發(fā)熱、精神刺激、各種代謝紊亂等。某一患者可能對某一因素較敏感，故應(yīng)仔細(xì)詢問有關(guān)誘發(fā)因素，在生活中注意避免。但的確也有些誘發(fā)因素是無法避免的，如睡眠誘發(fā)、月經(jīng)周期的誘發(fā)等。

醫(yī)生應(yīng)指導(dǎo)患者建立良好的生活習(xí)慣，避免過度疲勞、睡眠不足，鼓勵進(jìn)行正常的學(xué)習(xí)工作，避免煙酒、毒品等不良習(xí)慣。臨床上也時?？梢钥吹讲簧侔d癇患兒在正常的學(xué)習(xí)期間癲癇可得到良好的控制，但假期由于生活規(guī)律的破壞及過度的玩耍，特別是長時間看電視、打游戲機等，則發(fā)作明顯增加，故對患兒如有原因不明的發(fā)作增加應(yīng)注意這方面的情況。

3.特殊的誘發(fā)因素 某些特殊的癲癇患者其發(fā)作可由環(huán)境中或內(nèi)在的誘發(fā)因素誘發(fā)，而這種誘發(fā)因素從性質(zhì)上考慮與癲癇無直接關(guān)系，在正常人不會引起癲癇發(fā)作，如一段音樂、心算等。如果誘發(fā)因素為感覺或知覺性的，則這種癲癇稱反射性癲癇。特殊誘發(fā)因素與癲癇發(fā)作在時間上關(guān)系密切，刺激之后隨即出現(xiàn)發(fā)作。

這種由特殊因素誘發(fā)癲癇的患者數(shù)量不多，但類型較多。所誘發(fā)的發(fā)作可為泛化性，也可為部分性。高級腦功能運動模式誘發(fā)的多為復(fù)雜部分性發(fā)作。癲癇可為特發(fā)性，如特發(fā)性閱讀性癲癇;也可為癥狀性，如驚愕性(突然驚嚇刺激)癲癇多為癥狀性。這類患者由于誘發(fā)模式特別，某一病人只對某一特殊的誘發(fā)模式起反應(yīng)，故在臨床上如果仔細(xì)詢問病史不難發(fā)現(xiàn)，避免相應(yīng)的刺激則可防止發(fā)作。

小兒癲癇治療前的注意事項

(一)治療

癲癇的治療目的是控制癲癇發(fā)作，提高患兒生活質(zhì)量。正確的診斷是合理治療的前提。癲癇的綜合治療包括藥物治療(以抗癲癇藥物治療為主)和非藥物治療(預(yù)防危險因素、心理治療、外科治療、酮源性飲食治療及病因治療等)。

1.抗癲癇藥物治療 抗癲癇藥物是控制發(fā)作的主要手段，各種抗癲癇藥物應(yīng)用如表2所示。癲癇藥物治療的原則包括：

(1)盡早治療：一旦診斷明確，宜盡早治療，一般反復(fù)發(fā)作2次以上可給予抗癲癇藥物治療，但對初次發(fā)作呈癲癇持續(xù)狀態(tài)或明顯有腦損害病例即刻開始規(guī)則用藥。

(2)根據(jù)發(fā)作類型選藥：藥物選擇目前主要根據(jù)癲癇的發(fā)作類型或癲癇綜合征的類型選藥，不合適的選藥甚或加重癲癇發(fā)作。其藥物選擇見表3。

(3)提倡單藥治療：盡量采用單一的抗癲癇藥物，80%病例單藥治療滿意，劑量從小至大，達(dá)到有效治療劑量，特別是卡馬西平、氯硝西泮(氯硝安定)、撲米酮(撲癇酮)及新的抗癲癇藥拉莫三嗪、托吡酯等，可減少不良反應(yīng)。

(4)劑量個體化：同一發(fā)作類型或同一藥物因個體而異，其治療劑量應(yīng)從小劑量開始，結(jié)合臨床效應(yīng)，個體化的精細(xì)調(diào)整。此外，根據(jù)藥物的半衰期合理安排服藥次數(shù)，評價達(dá)到穩(wěn)態(tài)血藥濃度的時間。

(5)換藥需逐步過度：當(dāng)原有抗癲癇藥物治療無效，需換另一種新的抗癲癇藥物時，兩藥交替應(yīng)有一定時間的過度，逐漸停用原來的藥物，避免癲癇復(fù)發(fā)或出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)。血濃度監(jiān)測主要對治療不滿意病例和聯(lián)合用藥病例。

(6)注意藥物相互作用：10%～15%癲癇患者對單藥治療無效，需聯(lián)合兩種或數(shù)種藥物合并治療。聯(lián)合用藥注意藥物間相互作用，如肝酶誘導(dǎo)劑有苯妥英鈉、卡馬西平、苯巴比妥、撲米酮(撲癇酮);肝酶抑制劑有丙戊酸鈉，聯(lián)合用藥或從合用方案中撤除某一藥物可引起錯綜復(fù)雜的血藥濃度的變化，了解藥物之間相互作用對指導(dǎo)癲癇治療、調(diào)整藥物劑量甚為重要。

(7)療程要長，停藥要慢：一般停止發(fā)作后需繼續(xù)服用3～4年，腦電圖監(jiān)測正常后，經(jīng)過1～2年逐漸減藥至停藥。若正值青春發(fā)育期，最好延遲青春期以后。當(dāng)然不同病因、不同發(fā)作類型的癲癇服藥療程則不相同：失神發(fā)作控制后1～2年;新生兒癲癇控制后1/2年;腦炎、腦外傷繼發(fā)癲癇，發(fā)作停止后1年;復(fù)雜部分性、肌陣攣性、失張力性發(fā)作或器質(zhì)性病變引起全身性大發(fā)作者3～4年。

(8)注意抗癲癇藥物不良反應(yīng)：定期隨訪，定期檢測肝腎功能和血藥濃度，熟悉各種藥物的不良反應(yīng)。

2.預(yù)防復(fù)發(fā) 尋找患者癲癇的病因和誘發(fā)因素，應(yīng)避免各種誘發(fā)因素，如感染、外傷、過度興奮、睡眠剝奪、有害的感光刺激等，減少癲癇復(fù)發(fā)的幾率。

3.外科治療 其適應(yīng)證主要是長期藥物治療無效的難治性癲癇、癥狀性部分性癲癇。近些年來發(fā)達(dá)國家的外科治療，術(shù)前定位、術(shù)后評價有了迅速發(fā)展，文獻(xiàn)報告術(shù)后70%癲癇又獲得不同程度改善和治愈。掌握手術(shù)的適應(yīng)證并進(jìn)行術(shù)前各種檢查如腦電圖、硬膜下腦電圖、SPECT及PET明確異常的部位，癲癇的起源;頭部CT及MRI明確腦部結(jié)構(gòu)改變;特別是新近開展的FMRI和IAP檢查既判斷病灶的位置，還可確定腦部重要的皮質(zhì)功能，對于手術(shù)的選擇很有幫助。至于手術(shù)種類常見有大腦半球切除術(shù)、皮質(zhì)切除術(shù)、胼胝體切除術(shù)、立體定向手術(shù)及顳葉切除術(shù)等，以達(dá)到切除病灶或阻斷癲癇放電通路。術(shù)后評估甚為重要，除觀察臨床發(fā)作外，還要進(jìn)行神經(jīng)心理測定、觀察兒童生長發(fā)育。 4.癲癇持續(xù)狀態(tài)治療 驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)急救治療參見小兒驚厥，是防治的重點;非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)雖不會導(dǎo)致危及生命的全身并發(fā)癥，但臨床仍應(yīng)積極處理，可用氯硝西泮(氯硝基安定)等治療。

5.其他治療

(1)對于難治性癲癇患者還可使用非抗癲癇藥物輔助治療：鈣離子拮抗藥(尼莫的平和氟桂利嗪)可以抑制鈣離子內(nèi)流，保護(hù)受損神經(jīng)細(xì)胞，同時可預(yù)防血管痙攣及防治其引起的腦局部缺血缺氧;輔以使用自由基清除劑、維生素E，具有穩(wěn)定細(xì)胞膜作用;根據(jù)癲癇的神經(jīng)免疫損傷機理，有人主張靜脈注射人血丙種球蛋白治療嬰兒痙攣與Lennox-Gastaut綜合征，0.4g/(kg·d)，用5天，取得一定療效。

(2)部分癲癇患兒伴有不同程度的腦損害，對癲癇小兒發(fā)育遲緩、心理障礙、行為異常及學(xué)習(xí)教育研究已成為日漸關(guān)注的問題。針對運動、語言、智力障礙患兒進(jìn)行早期康復(fù)訓(xùn)練;開展特殊教育及社會關(guān)愛活動，最大限度地發(fā)揮孩子的潛能，提高癲癇兒童的生活質(zhì)量。

(二)預(yù)后

癲癇的預(yù)后與癲癇發(fā)作類型、病因、發(fā)作頻度、治療是否合理以及發(fā)病年齡等多種因素有關(guān)。

1.影響自發(fā)緩解因素

(1)發(fā)病年齡：10歲前發(fā)病者，自發(fā)緩解率最高，1歲前發(fā)病者自發(fā)緩解率明顯低于1～9歲組。

(2)發(fā)作類型：全身性發(fā)作和單純失神發(fā)作的緩解率較高，復(fù)合型發(fā)作緩解率低。

(3)發(fā)作頻率越低預(yù)后越好，只有失神例外。

(4)原發(fā)性癲癇自發(fā)緩解高于繼發(fā)性癲癇者。

(5)病程短、發(fā)育正常者，緩解率高。

2.抗癲癇藥停止后癲癇復(fù)發(fā)因素

(1)伴神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)疾病及智能遲緩者。

(2)發(fā)病年齡小于2歲者。

(3)停藥期間EEG異常者。

(4)發(fā)病初期難于控制的癲癇或經(jīng)多種抗癲癇藥物才控制的癲癇比服藥單一藥物很快控制癲癇者易于復(fù)發(fā)。