色素失調(diào)癥(incontinentia pigmenti)又稱色素失禁癥、Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑變病(melanosis coria degenerarativa)。是一種少見的復(fù)合性遺傳綜合征，有特征性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和異常。

小兒色素失調(diào)癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

女性有兩個(gè)X染色體，因此病情不嚴(yán)重，而男性異常基因位于僅有的一個(gè)X染色體上，因而病情嚴(yán)重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國內(nèi)張玉昌等報(bào)告一組病例中曾有1例男孩。Carney報(bào)告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內(nèi)曾報(bào)道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發(fā)病。

小兒色素失調(diào)癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本癥是一種皮膚色素異常的疾病。

1.皮膚損害

(1)皮膚損害表現(xiàn)：本病征的皮膚損害大多在出生時(shí)即有，發(fā)生最遲者在生后3個(gè)月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時(shí)期，出生后可無進(jìn)展。初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內(nèi)容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等持續(xù)數(shù)月，反復(fù)出現(xiàn)。好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。

疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。

色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍(lán)色、暗灰藍(lán)色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。

(2)分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。

第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始于出生時(shí)，或生后2周內(nèi)，罕見1歲以后發(fā)生。

第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。

第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。

2.眼部病變 約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍(lán)色鞏膜、斜視等。

3.神經(jīng)系統(tǒng)異常 約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。

4.其他表現(xiàn) 萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。

本病征可根據(jù)臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過程，結(jié)合血酸性粒細(xì)胞明顯增高等特點(diǎn)做出臨床診斷。進(jìn)一步確診可通過皮膚組織活檢，

小兒色素失調(diào)癥應(yīng)該做哪些檢查？

1.血象變化 本病征在大皰期有外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，約有74.5%的患者嗜酸粒細(xì)胞增高，個(gè)別最高計(jì)數(shù)可占白細(xì)胞總數(shù)的65%。 2.皮膚活檢 本病征皮膚組織病理所見如下： (1)紅斑期：表皮呈海綿狀態(tài)，可見角層下水皰，皰內(nèi)有大量酸性細(xì)胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。 (2)疣狀增生期：棘層增厚，不規(guī)則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細(xì)胞，棘層細(xì)胞排列成漩渦狀。 (3)色素異常期：在真皮上部有許多的噬色素細(xì)胞及血管充血反應(yīng)，可有黑素細(xì)胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細(xì)胞吞噬的現(xiàn)象。其底層色素減退，細(xì)胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細(xì)胞可見大量色素。 常規(guī)做X線胸片、腹部B超、腦電圖檢查，可有異常腦波形。眼底檢查見視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜出血、色素沉著等病變。

小兒色素失調(diào)癥容易與哪些疾病混淆？

皰疹大皰期應(yīng)注意與大皰性表皮松解癥、兒童期的類天皰瘡等鑒別，色素沉著期應(yīng)與Franceshetti-Jadassohn綜合征鑒別，后者為網(wǎng)狀色素沉著，無炎癥變化，并伴足跖角化過度及血管舒張，出汗變化，兩性均可發(fā)病。

小兒色素失調(diào)癥可以并發(fā)哪些疾病？

皮膚損害后可留下色素斑，視力下降、眼球震顫，智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇，尚可伴發(fā)腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。

小兒色素失調(diào)癥應(yīng)該如何預(yù)防？

參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒色素失調(diào)癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征的皮膚病變大多能自然消退，只是色素改變的持續(xù)時(shí)間長短有很大差異，故不必治療。僅水皰期應(yīng)注意防止繼發(fā)感染，可外用含腎上腺皮質(zhì)激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。

若伴有智能低下，僅以加強(qiáng)訓(xùn)練為主，其他眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥有些無法治療，有些可作對癥處理。

(二)預(yù)后

本病征男性患者常早期死亡，女性患者多為良性經(jīng)過，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。